1

LAPORAN KASUS
‘Talasemia’
Oleh :
Martina Lovenia Romaito
FA B 11 8 0 5 5

Pembimbing :
d r. A n d a r J u a n R i v a i P. S i t a n g g a n g , M . S c , S p . A

Kepaniteraan Klinik SMF Ilmu Kesehatan Anak dan Remaja

Fakultas Kedokteran Universitas Palangka Raya
RSUD dr. Doris Sylvanus Palangka Raya
2021
 2

PENDAHULUAN

Eritrosit → Hemoglobin → Transpor O2

Sintesis terganggu (satu atau lebih rantai polipeptida globin)

Talasemia
WHO : 7 % populasi global →  Usia angka harapan hidup
pembawa talasemia beta → sebagian talasemia → rata-rata 8-10 tahun
besar di negara berkembang
 Penanganan adekuat/optimal →
 Indonesia : Frekuensi gen talasemia usia angka harapan hidup ↑ →
beta 3-10% dekade keempat

Sherwood (2014), Zainuddin dkk (2015), Kemenkes (2018)

 3

KASUS
 4

ANAMNESIS

Pasien kiriman Poliklinik Anak RSUD dr. Doris Sylvanus

Alloanamnesis dilakukan dengan ayah kandung pasien di bangsal Flamboyan

pada 8 Januari 2021, Pukul 15.20 WIB – selesai.

IDENTITAS PASIEN
 Nama penderita : An. NA
 Jenis kelamin : Perempuan
 Tempat/tanggal lahir : Palangka Raya, 13 Juli 2007
 Umur : 13 tahun 6 Bulan
 .....Anamnesis 5

Identitas Orang tua

AYAH IBU

 Nama ayah : Tn. I  Nama ibu : Ny. J

 Usia : 46 tahun  Usia : 49 tahun
 Pendidikan : SMA  Pendidikan : S3
 Pekerjaan : Swasta  Pekerjaan : Guru
 .....Anamnesis 6

Keluhan Utama : Pucat

Riwayat Penyakit Sekarang :

• Keluhan pertama kali muncul usia anak

• Pucat sejak 6 hari SMRS. 3 tahun.
• Pucat semakin lama semakin memberat. • Rutin transfusi darah 1x/bulan, sudah
• Pucat berawal dari wajah lalu pada transfusi darah >30x.
kedua tangan dan kaki. • Anak kedua (adik pasien) juga
• Badan lemas. menderita penyakit yang sama
• Sering menjadi pucat dan badan lemas • Rutin konsumsi obat xjade
seperti ini. • Belum mengalami menstruasi.
 .....Anamnesis 7

Riwayat Penyakit Dahulu :

• Saat usia 2 tahun anaknya pertama kali mengalami pucat, badan lemas,
demam, rewel dan sulit makan.
• Sampai usianya 3 tahun, pucat semakin sering dan tak kunjung membaik
• Berobat ke Banjarmasin dilakukan pemeriksaan darah, kemudian
didiagnosis talasemia.
• Sejak saat itu tersebut anak rutin mendapatkan transfusi sampai saat ini.
 .....Anamnesis 8

Riwayat Keluarga

Adik perempuan juga menderita penyakit

kurang darah dan rutin mendapat transfusi.
 .....Anamnesis 9

Riwayat Kehamilan dan • Riwayat ikterik neonatorum dengan riwayat kelahiran seksio
Persalinan Sekarang dan
sesarea, ditolong dokter, cukup bulan, segera menangis.
Sebelumnya

Riwayat Perkembangan • Perkembangan sesuai dengan usia.

Riwayat Imunisasi • Imunisasi dasar lengkap sesuai dengan usia

• Pemberian makanan tidak sesuai dengan usia, kualitas kurang

Riwayat Makanan
dan kuantitas cukup

Riwayat Sosial Lingkungan • Pasien tinggal di lingkungan baik.

 10

PEMERIKSAAN FISIK

• Keadaan Umum : Tampak pucat,

facies cooley ANTROPOMETRI
• Kesadaran : Composmentis
• GCS: E4M6V5 • Umur : 13 tahun 6 bulan
• TD : 110/70 mmHg • BB : 33 kg
• Nadi: 98x/m (reguler, isi cukup, • TB : 138 cm
kuat angkat) • LK : 53 cm
• Suhu : 36,50C • LLA : 21 cm
• RR : 22x/m
 11

Usia : 13 tahun
LK : 53 cm

Interpretasi : Antara -2
dan +2 SD →
Normosefali
...Pemeriksaan Fisik 12

Usia : 13 tahun
TB : 138 cm

Interpretasi :
TB/U : < persentil 3 →
Perawakan pendek
...Pemeriksaan Fisik 13

Usia : 13 tahun
LLA : 21 cm

Interpretasi :
LLA/U : (21/24) x 100 % =
87,5 % → Gizi baik
...Pemeriksaan Fisik 14

Usia : 13 tahun
Tekanan darah : 110/70 mmHg
TB/U : <P3
Tekanan darah persentil dari TB →
P5
Sistolik : Diastolik :
P50 104 P50 62
P90 117 P90 76
P95 121 095 80
P99 128 P99 87

Interpretasi : Tekanan darah

sistolik <P 90 dan diastolik <P90
→ Normal
 .....Pemeriksaan Fisik 15

Kulit Kuning-coklat (Hiperpigmentasi), pucat (+), hemangioma

(-), sianosis (-), turgor cepat kembali, kelembaban cukup
Kepala Normosefali, dahi lebar, rambut hitam tebal, distribusi
merata, tidak mudah dicabut
Mata CA (+/+), edema palpebra -/-, SI -/-, air mata cukup, reflek
cahaya +/+, Pupil isokor (3mm/3mm)
Hidung Simetris, pernapasan cuping hidung (-), epistaksis (-),
sekret -/-
Telinga Simetris, serumen -/-, nyeri tekan (-)
Mulut Simetris, bibir tidak kering, bibir pucat, gusi dan gigi atas
menonjol ke depan, perdarahan (-)
 .....Pemeriksaan Fisik 16

Tenggorokan Faring hiperemis (-), edema (-), pseudomembran (-)

Tonsil merah muda, T1-T1
Leher Tidak terlihat peningkatan vena jugularis, tidak teraba
pulsasi, tekanan JVP tidak meningkat, tidak tampak massa,
kaku kuduk (-), deviasi trakea (-)
Paru Inspeksi : Simetris, retraksi (-), gerakan nafas simetris
Palpasi : Fremitus vokal simetris
Perkusi : Sonor pada kedua paru
Auskultasi : Suara nafas vesikuler, ronkhi tidak ada,
wheezing tidak ada
 .....Pemeriksaan Fisik 17

Jantung Inspeksi : Iktus cordis tidak terlihat

Palpasi : Iktus cordis teraba ICS 6 midcalvicularis sinistra
Perkusi :
 Batas atas kanan : ICS 2 linea parasternalis dekstra
 Batas bawah kanan : ICS 6 linea parasternalis dextra
 Batas kiri atas : ICS 2 linea parasternalis sinistra
 Batas kiri bawah : ICS 6 linea midcalvicularis sinistra
Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop
 .....Pemeriksaan Fisik 18

Abdomen Inspeksi : Tampak cembung, jejas (-)

Palpasi :
 Hepar : Hepatomegali, 3 cm dari arcus costa, 3 cm dari
procesus xiphoideus, permukaan rata, tepi tumpul, konsistensi
padat, nyeri tekan (-), batas tegas.
 Spleen : Splenomegali schuffner 5, permukaan rata, tepi
tumpul, konsistensi padat, nyeri tekan (-), batas tegas.
 Ginjal : tidak teraba
Perkusi : Timpani (+), asites (-)
Auskultasi : Bising usus (+) normal

Ekstremitas Akral hangat, sianosis (-), CRT ≤ 2 detik, pucat (+), ikterik (-)
 .....Pemeriksaan Fisik 19

Neurologis Dalam batas normal

Susunan saraf Nervus kranialis I-XII dalam batas normal
Genital Perempuan, dalam batas normal
Anus Dalam batas normal

Kesimpulan : Pucat, konjungtiva anemis, dahi lebar, gusi depan menonjol,

facies cooley, kulit berwarna kuning-coklat (hiperpigmentasi), hepatomegali,
splenomegali,dan ekstremitas pucat.
 20

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Parameter Hasil Nilai normal

Hemoglobin 6,3 gr/dl 11,0 – 16,0 gr/dl

Hematokrit 19,0 % 37,0 – 54,0 %

MCV 67,61 fL 86,6-102,0 fl Kesimpulan : Anemia

mikrositik hipokromik
MCH 22,41 pg 27,0-34,0 pg
MCHC 33,15 g/dl 31,0-37,0 g/dl
Trombosit 158 x 10 /ul
3
150 – 400 x 10 /ul
3

Leukosit 7,10 x 103/ul 4,0 – 10,0 x 103/ul

Eritrosit 2,81 x 106/ul 3,5 – 5,5 x 106/ul

 21

DIAGNOSIS

• Talasemia
• Anemia mikrositik hipokromik
• Perawakan Pendek
• Pubertas terlambat
• Gizi Baik
 22

TATA L A K S A N A

• IVFD NaCl 0.9% 7 tpm

• Tranfusi PRC 250cc + 250cc + 250cc
• Inj. Dexamethasone 5 mg
• Inj. Furosemid 10 mg

PROGNOSIS
• Quo ad vitam : Dubia ad bonam
• Quo ad functionam : Dubia ad bonam
• Quo ad sanationam : Dubia ad malam
 23

TINJAUAN PUSTAKA
 24

DEFINISI

• Talasemia → Sekelompok kelainan genetik yang heterogen → ↓

sintesis rantai α dan β.

• Sindrom klinis → α dan β talasemia, masing-masing dengan

jumlah mutasi gen globin yang berbeda-beda.

• Terdapat beragam cacat genetik dan keragaman sindrom klinis

yang sesuai.

Lanzkowsky (2016), Hoffbrand (2017)

 25

EPIDEMIOLOGI

 World Bank :
 7% populasi dunia → pembawa sifat talasemia.
 300.000-500.000 bayi baru lahir → kelainan Hb
berat
 50.000-100.000 anak meninggal → talasemia β →
80% berasal dari negara berkembang.
 Indonesia → salah satu negara sabuk talasemia
dunia (3-10%)

Kemenkes (2018)
 26

KLASIFIKASI

Talasemia Mayor
Klinis Talasemia Minor
Talasemia Intermediet

Talasemia Alfa (silent carrier α-

thalassemia, α-thalassemia trait, penyakit
HbH, thalassemia α mayor)
Genetik
Talasemia Beta (silent carrier β-
thalassemia minor, β-thalassemia trait
atau β-thalassemia intermediate,,
thalassemia β mayor)
Permono dkk (2010), Rujito (2019), Lanzkowky (2016), Silberstein (2014)
 27

PAT O F I S I O L O G I

Nienhuis dkk (2012)


DIAGNOSIS
ANAMNESIS
 The hallmark → Pucat kronik
 Riwayat transfusi berulang
 Riwayat keluarga →
talasemia/transfusi berulang.
 Perut tampak buncit →
Hepatosplenomegali
 Riwayat tumbuh kembang dan
pubertas terlambat.
28
PEMERIKSAAN FISIK
 Tampak pucat.
 Sklera ikterik
 Facies Cooley
 Hepatosplenomegali
 Gagal tumbuh → Gizi kurang,
perawakan pendek
 Pubertas terlambat
 Hiperpigmentasi kulit
Rujito (2019), Kemenkes (2018)
 .....Diagnosis 29

High Performance
Morfologi Darah Liquid
Darah Lengkap Chromatography
Tepi
(HPLC)

Elektroforesis Hb Analisis DNA

Rujito (2019), Kemenkes (2018)

 30

KOMPLIKASI

Komplikasi Pada Komplikasi Pada Hepar

Jantung Risiko ↑ transmisi virus →
Penyebab kematian (71%) transfusi darah, toksisitas
dan morbiditas utama besi, toksisitas obat kelasi
talasemia besi

Komplikasi Infeksi

Komplikasi Endokrin
Penyebabnya terutama → Komplikasi Sistem
toksisitas besi Muskuloskeletal

Rujito (2019), Kemenkes (2018)

 31

TATA L A K S A N A

SUPORTIF DEFINITIF

 Transfusi darah
 Kelasi besi  Bone marrow
 Suplemen dan transplantation
nutrisi (BMT)
 Splenektomi
 Vaksinasi  Genetic therapy
 Psikososial

Rujito (2019), Kemenkes (2018)

 32

PEMBAHASAN

ANAMNESIS
TEORI
• Pucat yang lama
• Riwayat transfusi berulang
• Riwayat keluarga → transfusi 1x/bulan sejak usia 3
talasemia/transfusi berulang
• Perut membesar
• Riwayat tumbuh kembang
dan pubertas terlambat
33
KASUS
• Pucat sejak 6 hari SMRS
• Badan lemas
• Riwayat transfusi berulang →
tahun
• RPK: adik kandung juga
memiliki riwayat yang sama
• Pubertas terlambat : Usia 13
tahun 6 bulan → belum
menstruasi
 34

Ggn. Oksigenasi ke
pembentukan/ ↑ Hb ↓ Pucat, badan
jaringan dan sel
destruksi eritrosit berkurang ↓
lemas

Timbunan besi di Kegagalan

Pubertas
ovarium/siderosis di perkembangan
terlambat
kelenjar pituitari gonad primer
 35

PEMERIKSAAN FISIK
TEORI KASUS
• KU : tampak pucat, facies cooley
• Tampak pucat. • TTV normal (TD; 110/70mmHg, N; 98x/m, RR;
• Sklera tampak ikterik 22x/m, Suhu; 36,50C)
• Facies Cooley • Perawakan pendek (TB/U <P-3)
• Gizi baik (LLA/U 87,5%)
• Hepatosplenomegali
• Kulit coklat-kekuningan (Hiperpigmentasi)
• Gagal tumbuh • Konjungtiva anemis +/+
• Gizi kurang, perawakan • Splenomegali schuffner 5, permukaan rata, tepi
pendek tumpul, konsistensi padat, nyeri tekan (-), batas tegas
• Pubertas terlambat • Hepatomegali 3 cm dari arcus costa, 3 cm dari
• Hiperpigmentasi kulit procesus xiphoideus, permukaan rata, tepi tumpul,
konsistensi padat, nyeri tekan (-), batas tegas
• Ekstremitas pucat +/+
 36

↑ katabolisme Bilirubin
↑ timbunan besi Ikterik
Hb indirek ↑

Ggn. pembentukan/ ↑ ↑ Produksi Hiperaktivitas

destruksi eritrosit Hb↓ eritrosit sumsum tulang

Hepatomegali
Pertumbuhan
Eritropoiesis ↑ destruksi berlebih pada tulang
eritrosit di limpa
inefektif
Vena lienalis
Lapisan basal Warna kulit terhambat → Facies cooley
epidermis kecoklatan Splenomegali
 37

Ggn. penggunaan
Ggn.
Hipoksia kronis nutrien pada tingkat
pertumbuhan
sel

Pemeriksaan penunjang sederhana dan menentukan → interpretasi data-

data TB dengan kurva pertumbuhan yang sesuai.
 38

PEMERIKSAAN PENUNJANG

TEORI KASUS

• Hb ↓ • Hb : 6,3 g/dl
• MCV ↓ • MCV : 67,61fL
• MCH ↓ • MCH : 22,41 pg
• Eritrosit : 2,81 x 10 /ul
6
• Eritrosit ↓
• Trombosit : 158 x 103/ul
• Leukosit ↓ • Elektrofoesis Hb : Tidak
• Trombosit ↓ dilakukan
• Ferritin Serum ↑ • Ferritin Serum : Tidak
• Elektrofoesis Hb ↑ dilakukan
 39

TATA L A K S A N A

Transfusi Darah Kelasi Besi

• Deferasiroks dengan
• Transfusi PRC dosis total yang
250+250+250 cc diberikan adalah 1 x
• Inj. Dexamethasone 660 mg
 40

KOMPLIKASI

TEORI KASUS

• Jantung • Belum ditemukan tanda

• Endokrin gagal jantung pada pasien.
• Infeksi • Gangguan endokrin
• Hepar • Pubertas terlambat
• Sistem muskuloskeletal • Perawakan pendek
 41

MONITORING

Sebelum transfusi

3 bulan
Darah perifer
lengkap dan fungsi Tinggi badan, berat 6 bulan
hati badan 1 tahun
Feritin
Pertumbuhan,
perkembangan, status
besi, fungsi jantung,
fungsi endokrin, visual,
pendengaran, serologi
virus.
 42

Masalah Diagnosis Terapi Komplikasi Prognosis

Pucat, lemas
Riwayat transfusi dan Transfusi Darah
konsumsi obat xjade Talasemia
Riwayat Keluarga
Facies Cooley Kelasi Besi Ad vitam
Hepatosplenomegali 1. Gg.
Hiperpigmentasi kulit Endokrin ●
Dubia ad bonam
Anemia Mikrositik Mikronutrien
Hipokromik Ad functionam
Belum menstruasi Pubertas 2. Ggn.
terlambat Pertumbuhan ●
Dubia ad bonam
R. Makanan dengan Keb. Kalori
kualitas kurang dan 40 x 46= 1840 Ad sanationam
kuantitas cukup Perawakan kkal
TB/U 83,3% Pendek ●
Dubia ad malam
 43

KESIMPULAN
 Telah ditegakkan diagnosis talasemia pada An. NA, 13 tahun 6 bulan didapatkan dari
anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

 Talasemia → Sekelompok kelainan genetik yang heterogen yang disebabkan oleh

menurunnya kecepatan sintesis rantai α dan β.

 Diagnosis → Anamnesis, pemeriksaan fisik, penunjang

 Pucat kronik,badan lemas, transfusi berulang, pubertas terlambat
 Perawakan pendek, facies cooley, CA, SI, splenohepatomegali, hiperpigmentasi.
 Anemia Mikrositik Hipokromik

 Tatalaksana→ Suportif
• Transfusi PRC, kelasi besi, suplemen/nutrisi, psikososial
 44

D A F TA R P U S TA K A
1. Sherwood L. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. 8 ed. Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2016.
2. Permono B, Sutaryo, Ugrasena, Endang W, Maria A. Buku Ajar Hemotologi-Onkologi Anak. 3 ed. Jakarta: Badan Penerbit IDAI;
2010.
3. Wulandari RD. Kelainan pada Sintesis Hemoglobin: Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia. Jurnal Ilmiah Kedokteran Wijaya
Kusuma. 2016;5(2):33–43.
4. Zainuddin V, Agus A, Mansyur A. Talasemia Beta Hemoglobin E. Indonesia Journal of Clinical Pathology Medical Laboratory.
2015;21(3):309–12.
5. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran, Tatalaksana Thalasemia. In Jakarta; 2018.
6. Rujito L. Talasemia: Genetik Dasar dan Pengelolaan Terkini. 1 ed. Purwokerto: Universitas Jenderal Soedirman; 2019. 90 hal.
7. Lanzkowsky P. Lanzkowsky’s Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6 ed. The Surgery of Childhood Tumors. Elsevier;
2016.
8. Hoffbrand A, Moss. Kapita Selekta Hematologi. 6 ed. Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2017.
9. Silberstein, Do V. The Thalassemias. Reference Module Biomedical Research. 2014;1(December):1060–6.
10.Silbernagl S, Lang F. Teks dan Atlas Berwarna Patofisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2014.
11.Bagus P, Intanri Kurniati. Pendekatan Diagnosis Berbasis Molekuler pada Pasien Talasemia. Medula. 2019;9(2):339–45.
12.Aisyi M, Tumbelaka AR. Pola Penyakit Infeksi pada Thalassemia. Sari Pediatri. 2003;5(1):27–33.
13.Moeryono H, Fajar S, Aditya S. Pubertas Terlambat Pada Anak Thalassemia di RSAB Harapan Kita Jakarta. Sari Pediatr. 2012;14(3).
14.Pramita D, Batubara JR. Pubertas Terlambat pada Thalassemia Mayor. Sari Pediatri. 2003;5(1):4–11.
15.Nienhuis AW, Nathan DG. Pathophysiology and Clinical Manifestations of the β-Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med.
2012;2(12):1–13.
16.Rembulan A. Indeks RDW dan Mentzer sebagai Uji Skrinning Diagnosis Thalassemia. Majority. 2015;4(7):7–12.
 45
.....Daftar Pustaka
17. Esti S, Wiharto, Novi K. Identifikasi Anemia Thalasemia Betha Mayor Berdasarkan Morfologi Sel Darah
Merah. Scientific Journal Informatics. 2015;2(1):15–28.

18. Salim E, Suldiah, Amsyar P, Kartin A. Pedoman Praktik Klinik Rumah Sakit Umum Daerah Undata. In Palu: Departemen Ilmu
Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Tadulako; 2015. hal. 285.

19. Dewi DR, Swastini DA. Majalah Patologi Klinik Indonesia dan Laboratorium Medik. Indonesia Journal Clinical Pathology Medical
Laboratory [Internet]. 2005;12(1):9–15.

20. Marcdante K, Robert K, Hal J, Richard B. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. 6 ed. Jakarta: Saunders Elsevier; 2014. 877 hal.

21. IDAI. Pedoman Pelayanan Medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2009.

22. Arimbawa M, Ketut A. Profil Pertumbuhan, Hemoglobin Pre-transfusi, Kadar Feritin, dan Usia Tulang Anak pada Thalassemia
Mayor. Sari Pediatri. 2011;13(4):299–304.

23. Abdul L, Tumbelaka A, Matondang C, Chair I, Bisanto J, Abdoerachman H, et al. Pemeriksaan Klinis Pada Bayi dan Anak. 3 ed.
Jakarta: Sagung Seto; 2014.

24. Ray H. Penatalaksaan Pada Pasien Talasemia. Medula [Internet]. 2013;1(1):10–8.

25. Luszy A, Sri N. Masalah Nutrisi Pada Thalassemia. Sari Pediatri. 2003;5(1):21–6.
 46

S E K I A N DA N T E R I M A K A S I H