Hirschsprung Disease

Disusun Oleh:
Qatrunada Rizaldi
Ghina Salsabila
Satrya Dita Alqorny

Pembimbing :
Dr. Muntadhar Sp.B, Sp. BA

Bagian/SMF Ilmu Bedah

Fakultas Kedokteran Universitas Syiah Kuala
RSUD dr. Zainoel Abidin Banda Aceh
Laporan Kasus
 Identitas Pasien
Nama : By. A
Umur : 6 bulan
JK : Perempuan
No CM : 1-32-50-29
Tanggal rawatan : 05-12-2022
Tanggal Pemeriksaan : 15-12-2022
Berat Badan : 6 Kg
 Anamnesis
Keluhan Utama: Perut Kembung

Keluhan Tambahan: Sulit BAB

Riwayat penyakit sekarang: Pasien rujukan dari rumah sakit Pidie Jaya dengan
keluhan perut kembung sejak 3 hari lalu, pasien juga mengeluhkan BAB tidak
lancar yang dialami sejak lahir. Kembung dirasakan petama kali saat pasien
mengonsumsi nasi. Pasien memiliki riwayat terlambat keluar meconium
sebelumnya, lalu meconium keluar setelah diberikan obat pencahar pada hari
ketiga kelahiran, setelah itu pasien BAB sesekali dengan jumlah yang sedikit, dan
akan keluar dalam jumlah yang banyak setelah diberikan pencahar setiap 1
minggu sekali. Pada awal kelahiran pasien juga mengeluhkan adanya muntah
kehijauan dalam jumlah yang banyak, BAB Keras (-), BAB Berdarah (-), demam
(-), Nyeri perut (+) karena tidak bisa mengeluarkan BAB.
 Anamnesis
Riwayat Kehamilan dan Persalinan:
Anak pertama, lahir di RS Ule glee secara pervaginam cukup bulan dengan berat
bayi 2700 gram, pada saat kehamilan melakukan pemeriksaan ke bidan sebanyak
2 kali. Riwayat hyperemesis gravidarum (-), rawatan NICU (-), 2 hari terlambat
mengeluarkan meconium, setelah itu dirujuk ke RSIA, setelah diberikan obat
pencahar dipulangkan.

Riwayat penyakit Dahulu: Delayed Passage of meconium

Riwayat pemakaian obat : Penggunaan Obat pencahar setiap 1 minggu sekali

 Anamnesis
Riwayat penyakit keluarga :
Tidak ada keluarga yang mengalami keluhan yang sama seperti pasien.

Riwayat nutrisi :
0-3 Bulan : ASI Eksklusif
3-5 Bulan : ASI + Susu Formula
5 – 6 Bulan : ASI + Susu Formula + MPASI (nasi Keluarga)

Riwayat imunisasi :
Pasien tidak pernah diberikan imunisasi dasar lainnya
 Status Presence

TTV: RR:
Keadaan Umum: Kesadaran: Suhu tubuh:
HR 136 x / menit 26x/i
Sakit sedang Compos Mentis 36.5
SpO2 98%
 Status Generalisata
Abdomen
Mata : Ikterik (-/-), Anemis (-/-)
Inspeksi` : Hiperemesis (-) distensi (+)
Leher : TVJ ± 2cmHg
simetris, venektasi (+),
Thoraks darm contour (+), darm Steifung (+)
Inspeksi : tidak ada jejas, simetris Palpasi : Soepel, nyeri tekan (-) , massa (-)
Palpasi : Fremitus taktil kanan= kiri Perkusi : Hiper Timpani (+), Shifting
Perkusi : sonor diseluruh lapangan paru dullness (-), Undulasi (-), Liver span
normal
Auskultasi : Ves (+/+), Wh (-/-), rh (-/-)
Auskultasi : Peristaltik kesan meningkat
Jantung
Anus : TSA Ketat, Ampula tidak Kolaps, Mukosa
Inspeksi : jejas (-), pulsasi ictus cordis (-) Licin, Massa (-), Feses menyemprot (+) Bab
seperti lumpur dan berbau khas ,
Palpasi :Ictus cordis teraba pada Hematoskezia (-)
ICS V linea midclavicula sinistra Ekst. Sup. : Akral hangat, Edema (-/-), sianosis

Perkusi : dalam batas normal (-/-)

Ekst. Inf. : Akral hangat, Edema (-/-), sianosis
Auskultasi : BJ 1 > BJ2, murmur (-), gallop (-)
(-/-)
Foto Pre Operasi

Gambaran: Frog Belly,

Thorax yang melebar akibar
distensi yang sudah lama,
Bayi tampak tenang, Senyum
Hirschsprung
 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Nilai Rujukan 05/12/2022 06-12-2022
Hemoglobin 12-14,5 gr/dl 9,1 9,1
Hematokrit 37-47 % 27 28
Eritrosit 4,2-5,4 x106/mm3 4,5 4,5
Leukosit 4,5-10,5 x103/mm3 11,70 18,51
Trombosit 150-450x103/mm3 685 700
PT 11,5-15,5 detik 14,80
APTT 26-37 detik 27,90
HBsAg Non Reaktif Non Reaktif
Kalsium 8,6-10,3 mg/dL 8,8
Ureum 13-43 mg/dL 16
Kreatinin 0,67 – 1,17 mg/dL 0,20
Natrium 132-146 mmol/L 140
Kalium 3,7-5,4 mmol/L 3,8
Clorida 98-106 mmol/L 110
Pemeriksaan Radiologi (04/12/2022)
Gambaran:
Foto Abdomen tidak layak baca karena tidak
terlihatnya proc. Xiphoideus dan Simfisis
Pubis
• Distribusi udara tidak merata dimana
terpusat pada bag. Kolon  gamb.
Hostra  Tampak Gambaran U Terbalik
• Tidak adanya gambaran free air
• Tidak adanya Gambaran air trap  yang
khas pada ileus obstruksi
Pemeriksaan Radiologi (07/12/2022)
 Interpretasi foto Barium Enema
• Kontras Barium mengisi lumen rectum sigmoid hingga Caecum
• Kaliber Sigmoid mengecil dan menetap pada serial foto
• Didapatkan adanya Zona Sempit sepanjang 6 cm
• Didapatkan adanya Zona transisi sebanyak 7 cm
• Didapatkan adanya zona Dilatasi sebanyak 8 cm
• Didapatkan adanya shelted appearance
Kesan: Hirschsprung disease ascosiated enterocolitis
 Diagnosis Kerja
Hirschsprung Disease Asociated Enterocolitis

Tatalaksana Pre Op: Tatalaksana Tindakan:

- Wash Out 120cc / 12 jam
- IVFD cairan 4:1 24cc/jam
TEPT (transanal Endorectal Pull-
- Ceftriaxone 300mg/ 12jam Through)
Foto Intraoperasi
 Laporan Pembedahan
1. Pasien dengan posisi Litotomi dengan general anastesi
2. Dilakukan aseptic dan antiseptic dengan povidone iodine
3. Daerah operasi dibatasi dengan duuk steril
4. Dilakukan pemasangan retractor anal 8 penjuru
5. Dibuat stitch suture 1cm dari linea dentata
6. Diidentifikasi linea dentata, dilakukan insisi melingkar 0,7cm dari linea
dentata
7. Insisi diperdalam hingga menembus mukosa, muskularis, dan serosa
8. Jaringan rektum di pullthrough) hingga tampak zona transisi, zona sempit dan
zona dilatasi
9. Tampak zona transisi 16cm dari linea dentata dan zona dilatasi 20cm diduga
ganglionik
10. Dilakukan reseksi 20cm dari linea dentata, diameter 1:2 cm
11. Diputuskan dilakukan koloanal anastomosi dengan PGA 4.0 intrupted double
layer
12. Operasi Sseleai
Tatalaksana Pasca Pembedahan:
IVFD Cairan 4:1 24cc/jam
Ceftriaxone 300mg/ 12jam
Antrain 60 mg/8jam
Metronidazole 50mg/ 8jam
Pembahasan
PENYAKIT HIRSCHSPRUNG
Definisi:
Penyakit Megakolon kongenital / Hirschsprung 
penyakit yang diakibatkan aganglionosis intestinal
bagian distal yang bersifat kongenital.
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan berupa
tidak adanya sel ganglion parasimpatis usus (pleksus
submukosa Meissner dan pleksus mienterikus Auerbach)
mulai dari sfingter anus internal ke arah proksimal
dengan panjang segmen tertentu. Aganglionosis ini
meyebabkan gangguan peristaltik sehingga menyebabkan
obstruksi saluran cerna.
EPIDEMIOLOGI HIRSCHSPRUNG DISEASE
United States, 1 / 5400-7200 kelahiran.

Penelitian internasional 1 kasus dari 1500 hingga

7000 kelahiran.
 laki-laki > perempuan  4:1
 segmen aganglionik yang panjang sering
ditemukan pada pasien perempuan.
 Sekitar 90% pasien dengan penyakit
hirschsprung telah dapat didiagnosis pada masa
perinatal.
ETIOLOGI
Teori Kegagalan Sel-sel krista neuralis
untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu
bagian saluran cerna bagian bawah. Yang
menyebabkan tidak adanya ganglion
parasimpatis di daerah tersebut.
Sehingga menyebabkan peristaltic usus
menghilang sehingga profulsi feses
dalam lumen terlambat
 PATOFISIOLOGI

● Dalam kondisi normal, sel – sel

neural crest bermigrasi dari usus
bagian proximal ke distal

● Proses ini selesai pada minggu ke

12 kehamilan, tetapi migrasi dari
kolon midtransversal ke anus butuh
waktu 4 minggu  paling rentan
terhadap kecacatan dalam migrasi
sel neural crest.
PATOFISIOLOGI
● Kolon aganglionik itu tidak dapat
mengembang sehingga tetap sempit dan
defekasi terganggu
● Akibat gangguan defekasi  kolon
proksimal yang normal akan melebar oleh
tinja yang tertimbun  megakolon.
● Pleksus mesenterik (Auerbach) dan pleksus
submukosal (Meissner) tidak ditemukan 
peristaltic usus dan fungsi lainnya
terganggu
 KLASIFIKASI

01 02 03
Ultrashort Short Long
<5cm dibawah Plexura lienalis Diatas plexura linealis
sampai dengan i8

04 05
Subtotal Total
Colon transversum Seluruh colon
GEJALA DAN TANDA
 DIAGNOSIS

Anamnesis Pemeriksaan Pemeriksaan

Fisik Penunjang
 Anamnesis

Riwayat Muntah
Delayed Hijau
Meconium
>24jam Perut
Kembung
 Pemeriksaan Fisik
• Distensi Abdomen
• Darm Contour
• Darm Staefung
• Colok Dubur: Feses Menyemprot
Pemeriksaan Babygram

Pada pemeriksaan foto polos

dapat dijumpai gambaran distensi
gas pada usus dan tanda
obstruksi usus. Pemeriksaan
barium enema pada penyakit
Hirschsprung, tampak rektum
yang mengalami penyempitan,
dilatasi rektum sigmoid dan
daerah transisi yang melebar
Colon In Loop
 REKTAL BIOPSI
(DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD STANDARD)

• Biopsi
–Biopsi hisap
–Biopsi full thickness
• > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di atas
linea dentata
• Hambatan : jumlah spesimen submukosa yang sedikit
REKTAL BIOPSI (DORSAL LITHOTOMY)
 HISTOLOGI
( PEWARNAAN HEMATOXYLIN DAN EOSIN)

Hirschsprung Hypertophied nerve trunks

 PENANGANAN PREOPERATIVE

• Dekompresi : rectal tube, NGT

• Resusitasi cairan
• Antibiotik profilaksis
• Rectal washout
 PENANGANAN OPERATIVE
• Operasi
– TEPT (definitive) like Swenson
– TEPT Like Soave (one step Operation)
– colostomy diversi (two step operation)
Definitive procedure
– Duhamel
– Soave
– Swenson
– Rahben
 POST-OP
● Diet
Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan
segar dapat mengoptimalkan fungsi usus post-operatif
pada beberapa pasien.(Early feeding)
● Aktivitas
Mobilisasi Bertahap  Tanpa pembatasan
● Medikasi
eradiksi infeksi  diberikan selama 1 minggu
● Pada HAEC  dilakukan washout routine post op
● Pasca OP TEPT, lakukan anal dilatasi setiap 14 hari
selama 3 kali
 PROGNOSIS

● Lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung

memiliki hasil memuaskan.
● Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi
akan menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar 80%.
 KOMPLIKASI

1. Enterocolitus dengan gejala diare dan muntah

(HAEC)  didiagnosis dengan skor delphi
2. TOXIC MEGACOLON  Demam,muntah empedu
diare explosif, distensi abdomen, dehidrasi dan syok
3. Ulserasi dan Ischemic nekrotic mucosa di atas
segmen aganglionosis – sepsis pneumatosis dan
perotonitis
4. Perforasi
5. Gangguan pertumbuhan