HIRSCHSPRU

NG DISEASE
Muhammad Reza

Pembimbing : dr. Muntadhar, Sp.B, Sp.BA

Pediatric Surgery Division, Department of Surgery

Faculty of Medicine, Universitas Syiah
Kuala/RSUDZA
Banda Aceh
2021
02

LAPORAN KASUS
DATA PASIEN
Identitas Pasien
• Nama : SPF
• Tgl Lahir : 23-05-2015
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Alamat : Nagan Raya
• Agama : Islam

Tanggal masuk RS : 13 Des 2021

Tanggal pemeriksaan : 04 Jan 2022

Ruang rawat : Raudhah 2

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Tidak BAB selama 2 minggu

Keluhan Tambahan : Keluar feses dari luka operasi, demam

Riwayat Penyakit Sekarang :

Pasien merupakan rujukan dari RSU Fakinah dengan keluhan keluar feses dari luka bekas
operasi sejak kurang lebih 2 hari yang lalu. Sebelumnya orang tua pasien mengatakan sebulan
yang lalu anaknya tidak BAB selama 2 minggu kemudian berobat ke RSU Fakinah dan sudah
dilakukan operasi TEPT (15/11//2021). kemudian luka pada anus terbuka dan dilakukan operasi
ulang (20/11/2021). ibu pasien mengatakan beberapa hari setelah operasi seluruh badan pasien
bengkak dan disertai demam. Tanggal 24/11/2021 dilakukan operasi laparotomi. Namun
beberapa hari setelahnya keluar nanah dan kotoran dari luka operasi.
ANAMNESIS
Riwayat Penyakit dahulu :
Hischprung ( sejak usia 2 tahun )

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada keluarga pasien yang memiliki keluhan serupa.

Riwayat Pengobatan :
Dulcolax ( sejak usia 2 tahun, setiap akan BAB)
TEPT (15/11//2021)
laparotomi (24/11/2021)

Riwayat Kelahiran :
Pasien lahir secara pervaginam di dokter kandungan, dengan berat badan lahir 2900 gram,
segera menangis dan tidak ada riwayat kebiruan. Ibu pasien rutin untuk kontrol kehamilan di
puskesmas dan rutin mengkonsumsi vitamin selama masa kehamilan serta tidak pernah minum
obat-obatan lain, riwayat ibu mengalami infeksi saat kehamilan disangkal.
PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : tampak sakit RR : 22 x/menit

sedang.

Kesadaran : Compos Suhu : 36,5 0C

mentis

Berat Badan : 13kg

HR : 88 x/menit
tinggi Badan : 116 cm
LK : 45 cm
BBI : 21 kg
Status gizi: gizi buruk
 PEMERIKSAAN FISIK 4/01/21  Thoraks anterior
 Inspeksi
 Statis : Simetris
•Kulit : Sawo matang, ikterik (-), sianosis (-), edema (-), pucat (-)
 Dinamis : Simetris,
•Kepala: Normocephali, rambut hitam, sukar dicabut
pergerakan dinding dada kanan dan kiri sama, retraksi
•Wajah : Simetris, edema (-), deformitas (-)
interkostal (-)
•Mata :Konjungtiva palpebra inferior pucat(-/-), sklera ikterik (-/-), sekret (-/-),
 Palpasi : Simetris, nyeri tekan (-),
refleks cahaya langsung (+/+), refleks cahaya tidak langsung (+/+), pupil isokor 3
krepitasi (-/-)
mm/3mm.
 Perkusi : Sonor pada kedua lapangan
•Telinga : Kesan normotia
paru
•Hidung : Sekret (-/-), cavum nasi hiperemis (-), napas cuping hidung (-)
 Auskultasi : Vesikuler (+/+)
•Mulut : Mukosa bibir lembab (+), sianosis (-), tremor (-), faring hiperemis (-),
Wheezing (-/-) Rhonkhi (-/-)
tonsil hiperemis (-)
•Leher :Pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-)
Jantung
Inspeksi: Iktus cordis tidak terlihat
•Abdomen Palpasi : Iktus cordis teraba di ICS V linea
Inspeksi : Simetris, darm contour (-), darm staefung (-), luka midklavikula sinistra
operasi tertutup verban Perkusi : Batas jantung kesan normal
Auskultasi : Suara peristaltik (+) stoma kesan stable produksi (+)  Auskultasi : BJ I > BJ II normal, reguler, murmur
tidak dijumpai
Palpasi : Distensi (-), massa (-), nyeri tekan (-), defans
muskular (-)
Perkusi : Timpani, shifting dullness (-), undulasi (-)
•Ekstremitas :Sianosis (-), clubbing finger (-), edema (-/-)
•Rectum : luka kesan basah, anus terbuka keluar 3 cm
LABORATORIUM
Pemeriksaan 13 Desember2021 Nilai Rujukan
Darah rutin
Hemoglobin 12,3g/dL 12,0 - 14,5g/dL
Hematokrit 35% 45 - 55%
Eritrosit 4,3 x 106/mm3 4,7-6,1x 106/mm3
Leukosit 15,2x 103/mm3 4,5-10,5x103/mm3
Trombosit 562x 103/mm3 150-450x103/mm3
MCV 81fL 80-100 fL
MCH 28pg 27-31 pg
MCHC 35% 32-36 %
Hitung jenis
Eosinofil 0% 0-6 %
Basofil 0% 0-2 %
Neutrofil batang 0% 2-6 %
Neutrofil segmen 90% 50-70 %
Limfosit 8% 20-40 %
Monosit 2% 2-8 %
Ginjal - Hipertensi
Ureum 14 13-43 mg/dl
Kreatinin 0,30 0,67 – 1,17 mg/dl
Diabetes
Glukosa darah sewaktu 115 <200 mg/dL
FOTO KLINIS (04/01/2022)
Colon in Loop & foto polos

Foto polos : tampak dilatasi gas usus

Colon in loop : Tampak penyempitan di

rektum disertai sedikit pelebaran
abnormal di daerah sigmoid. Suspect
Hirschphrung disease ultrashort segment
Foto abdomen 3 posisi
suspect ileus obstruksi, suspect
pneumoperitoneum
 DIAGNOSIS :
Hirschsprung Disease pull
through TEPT leakage stumpt
 TATALAKSANA
TERAPI
FARMAKOLOGIS
- cefixime syrup cth1/12 jam
- paracetamol cth1/12 jam
- meropenem 500mg/12 jam IV
- metronidazole 250mg/8 jam drip
- albumin 20% 50 cc/24 jam drip
Cairan :
- KCL 15cc/24 jam
- Ca qlukonas 15 cc/24 jam
- NaCl 130 cc/24 jam
- Dex 40 40 cc/24 jam
- Dex 10 450cc/24 jam
TERAPI OPERATIF
• Re-laparotomi, re-ileostomi,
reseksi ileum, adheolisis
(13/12/2021)
• Repair stump (22/12/2021)
PROGNOSIS
• Ad vitam : Bonam
• Ad functionam : Bonam
• Ad sanationam : Bonam
PEMBAHASAN
DEFINISI

Hirschsprung Disease (Penyakit

Hirschsprung) adalah suatu
kelainan bawaan berupa tidak adanya
ganglion pada usus besar, mulai dari
sfingter ani interna ke arah proksimal,
termasuk rektum, dengan gejala klinis
berupa gangguan pasase usus.
EPIDEMIOLOGI
• Angka penyakit hirschsprung di dunia adalah
1:1.500 - 1:7.000 kelahiran hidup.

• Di amerika Penyakit hirschsprung diperkirakan

terjadi 1 kasus dari 5.400-7.200 bayi yang baru
lahir hidup.

• Insiden penyakit hirschsprung di Indonesia

diperkirakan 1 dari 5000 kelahiran hidup.

• Laki-laki > wanita dengan perbandingan 4:1.

EMBRIOLOGI
• Tabung neural terbentuk dan bermigrasi ke
arah craniocaudal dan mencapai rectum
minggu ke-12.

• Plexus mientericus aurbach diikuti dengan

terbentuknya plexus submukosa meissner’s.

• Beberapa kondisi abnormal pada proses

penurunan neural tube menuju distal rektum
diantaranya terjadi perubahan matrix protein
ekstraseluler, interaksi intra sel yang abnormal
(tidak adanya molekul adhesi sel neural) dan
tidak adanya faktor neurotropik menyebabkan
terjadinya kondisi aganglionik kolon.
 ETIOLOGI
• Salah satu teori penyebab dari Penyakit
Hirschprung adalah kegagalan sel-sel krista
neuralis untuk bermigrasi ke dalam dinding
saluran cerna bagian bawah, akibatnya tidak
ada ganglion parasimpatis (aganglion) di
daerah tersebut sehingga timbul gejala
obstruksi usus.

• Ketidakadaan sel-sel ganglion

parasimpatik otonom pada pleksus
submukosa (Meissner) dan myenterik
(Auerbach).
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
 DIAGNOSIS

01. 02. 03.

Anamnesis Pemeriksaan Pemeriksaan
Fisik Penunjang
 ANAMNESIS
• Riwayat tidak BAB sejak usia 2 tahun,
dengan keluhan perut membesar
• Riwayat pemakaian dulcolax setiap kali
BAB sejak usia 2 tahun
• Diagnosis Hiscprung diteegakkan pada usia
2 tahun dan telah dilakukan TEPT
Pada anamnesis sering ditemukan adanya keluhan
konstipasi pada neonatus.
Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah
terlambatnya pengeluaran mekonium.
Gejala lain yang biasanya terdapat pada Penyakit
Hirschprung adalah distensi abdomen, gangguan
pasase usus, vomiting (muntah).
penggunaan laksansia kronis
Apabila penyakit ini terjadi pada anak-anak maka akan
didapatkan kegagalan pertumbuhan dan perburukan
status gizi.
MANIFESTASI KLINIS
Pengeluaran mekonium
terlambat > 24 Jam

Muntah Hijau

Konstipasi kronis

Distensi Abdomen

Intoleransi makanan dengan tidak

adanya peningkatan berat badan
atau bahkan berat badan
berkurang
 PEMERIKSAAN FISIK

• Perut membesar akibat obstipasi

• Perut kembung

• Rectal toucher: sewaktu jari

ditarik keluar maka feses akan
menyemprot keluar.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Radiologis

1. Foto Polos Abdomen

• Obstuksi usus letak rendah. Daerah
pelvis terlihat kosong tanpa udara

• Foto polos abdomen dapat

menyingkirkan diagnosis lain, seperti
peritonitis intrauterin atau perforasi
gaster.

tampak dilatasi gas usus

 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Radiologis

2. Foto Barium Enema

Tampak penyempitan di rektum disertai sedikit
pelebaran abnormal di daerah sigmoid. Suspect
Hirschphrung disease ultrashort segment
Tanda-tanda klasik
• Segmen sempit dari sfingter anal
dengan panjang tertentu.
• Zona transisi, daerah perubahan dari
segmen sempit ke segmen dilatasi.
• Segmen dilatasi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Radiologis

2. Foto Barium Enema

Terdapat 3 jenis gambaran zona transisi
pada foto enema barium:

a. Abrupt, perubahan mendadak.

b. Cone, bentuk seperti corong atau
kerucut.
c. Funnel, bentuk seperti cerobong.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Radiologis
3. Foto Retensi Barium
• Retensi barium 24 sampai 48 jam setelah enema merupakan tanda penting
penyakit hirschsprung, khususnya pada masa neonatal.

• Gambaran barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal di dalam

kolon berganglion normal.

• Retensi barium pada pasien dengan obstipasi kronik yang bukan disebabkan
penyakit hirschsprung makin ke distal, menggumpal di daerah rektum dan
sigmoid.

• Foto dilakukan pasca evakuasi barium yang tidak terlihat tanda khas penyakit
hirschsprung.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Histopatologi

• Biopsi Seluruh Tebal Dinding Rektum

• Biopsi Isap
• Teknik Pewarnaan Histokimia Asetilkolinesterase
• Pemeriksaan Imunohistokimia
Pemeriksaan Lainnya
• Elektromanometri
• Pemeriksaan Genetik
Minimal ada 12 gen yang dianggap berperan terhadap terjadinya penyak
hirschsprung
 DIAGNOSIS BANDING
1. Hischprung disease

Neonatus Anak

• Atresia Ileum • Obstipasi psikogenik

• Sumbatan mekonium • Fissura ani

• Neonatus dengan sepsis • stenosis recti

TATALAKSANA NON OPERATIF

Dekompresi Perbaikan Keadaan

Umum
• Dengan pemasangan
pipa orogaster dan • Resusitasi cairan dan
pipa rektum serta koreksi elektrolit
dilakukan irigasi • Antibiotik spektrum
feces dengan luas untuk mencegah
menggunakan NaCl sepsis.
0.9% 10-20 cc/kgBB • Rehabilitasi nutrisi
 TATALAKSANA OPERATIF
Tindakan Bedah Sementara
(Pembuatan Stoma) Tindakan Bedah Definitif
• Tindakan bedah sementara • Prosedur Swenson
(tindakan emergensi atau • Prosedur Duhamel
elektif)
• Prosedur Reihbein
• Tindakan emergensi diperlukan • Prosedur Soave
bila dekompresi rektum tidak
• Transanal endorectal pull-through
berhasil.
• Tindakan definitif pada hirschsprung yang
• Tindakan bedah sementara total aganglionik
elektif dilakukan bila tindakan • Laparoscopic assisted pull through
dekomprei berhasil untuk
persiapan operasi definitif.
TINDAKAN BEDAH DEFINITIF
1. Prosedur Swenson

Operasi yang dilakukan adalah pull-through rektosigmoidektomi

dengan preservasi spinkter ani. Dengan menyisakan 2 cm
rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior.
 TINDAKAN BEDAH DEFINITIF
2. Prosedur Duhamel

• Menarik kolon proksimal yang

ganglionik ke arah anal melalui bagian
posterior rektum yang aganglionik

• Menyatukan dinding posterior rektum

yang aganglionik dengan dinding
anterior kolon proksimal yang
ganglionik sehingga membentuk
rongga baru dengan anastomose end to
side.
TINDAKAN BEDAH DEFINITIF
3. Prosedur Soave

Tujuan utama dari prosedur soave adalah membuang mukosa rektum

yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang
ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.
 TINDAKAN BEDAH DEFINITIF

4. Prosedur Reihbein 5. Transanal Endorectal Pull-Through

(TEPT)
Prosedur berupa deep anterior
resection yang diekstensi ke distal Prosedur ini yang saat ini banyak
sampai dengan pengangkatan disenangi karena menurunkan morbiditas,
sebagian besar rektum kemudian tanpa kolostomi, tanpa membuka perut,
dilakukan anastomose end to end dan invasif minimal.
antara usus aganglionik dengan rektum
pada level otot levator ani (2-3 cm di Pada teknik ini pasien dalam posisi
atas anal verge). litotomi kemudian dilakukan
mukosektomi distal rektum melalui
anus sampai pada segmen yang normal
kemudian dianastomisis ke anus.
 TINDAKAN BEDAH DEFINITIF
6. Tindakan definitif pada
hirschsprung yang
total aganglionik
• Pada kasus hirschsprung yang total
aganglionik, tindakan operasi defenitif
adalah modifikasi dari teknik-teknik
di atas. Antara lain Martin’s
procedure, dan Kimura’s procedure.
7. Laparoscopic Assisted Pull Through
• Prosedur dilakukan dengan
memasukkan kamera 4-5 mm sudut 300
pada kuadran kanan atas abdomen
tepat dibawah batas hepar.
• Setelah dilakukan pengangkatan segmen
aganglionik kolon dan rektum prosedur
dilanjutkan dengan diseksi transanal
mukosa rectum dengan cara yang sama
seperti metode transanal endo rectal
pull through (TERPT).
 KOMPLIKASI

HAEC (Hirschsprung Associated • Demam

Entero colitis). HAEC merupakan • Distensi abdomen
Pra Operatif
kondisi dimana terjadi inflamasi • Diare
pada usus • Sepsis

Komplikasi yang timbul akibat
Pasca Operatif
Tindakan bedah yang dilakukan
• Kebocoran anastomose
• Stenosis
• Enterokolitis
• Gangguan fungsi sfingter.
PROGNOSIS
Secara umum, lebih dari 90% pasien dengan penyakit
Hirschsprung melaporkan hasil yang baik. Namun, banyak
pasien mengalami gangguan fungsi usus selama beberapa tahun
sebelum kontinensia normal terbentuk. Sekitar 1% pasien
dengan Penyakit Hirschsprung memiliki inkontinensia yang
membutuhkan kolostomi permanen.
 Kesimpulan
• Penyakit Hirschsprung merupakan suatu kelainan kongenital pada kolon yang ditandai
dengan tidak adanya sel ganglion intrinsik parasimpatis pada pleksus submukosa
Meissner dan pleksus mienterikus Auerbach
• Pada pasien Hirschprung terdapat riwayat mekonium terlambat >24 jam, distensi, muntah
hijau dan penggunaan laksansia kronis
• Pemeriksaan biopsi patologi anatomi merupakan gold standard penegakkan diagnosis
penyakit Hirschsprung
• Pembedahan merupakan tata laksana defitinif pada kasus penyakit Hirschsprung
Thanks!
Do you have any question?

mhd.reza21.mr@gmail.com
+6285215006921

CREDITS: This presentation template was

created by Slidesgo, including icons by Flaticon
and infographics & images by Freepik.