SOAL MKK

ENDOKRIN
SOAL NO 8

 Anak laki-laki , 15 tahun ingin jadi polisi, TB 122 cm sering kejang

saat kecil, sering hipoglikemia, prestasi sekolah hancur,
hyponatremia, sering keluar masuk rumah sakit, A1P1G1,PTG P50-
P75, BB 24 Kg.
 Apa kemungkinan diagnosis?
 Mengapa bisa terjadi?
 Mana yang termasuk kelainan endokrin?
 Rencana pemeriksaan dan tatalaksana?
CDC 2000

BB/U : 42%
TB/U : 71%
BB/TB : 100 %
KESAN : PERAWAKAN
PENDEK
DAFTAR MASALAH
 TB 122 cm, BB 24 kg, PTG P50-P75-> kombinasi peningkatan pemecahan lemak dan protein,
kehilangan cairan, serta kekurangan androgen
 sering kejang saat kecil -> gangguan elektrolit dan hipoglikemia
 sering hipoglikemia -> gangguan penghambatan glikolisis dan penurunan gluconeogenesis ->
def. gluokortikoid
 prestasi sekolah hancur, -> gangguan konsentrasi, lemas,depresi dapat terjadi akibat anemia
dan kekurangan glukokortikoid
 Hyponatremia -> gangguan reabsorpsi natrium di ginjal, usus dan kel. Keringat -> def
mineralokortikoid
 sering keluar masuk rumah sakit -> keluhan berulang -> penyakit kronis
 A1P1G1-> kekurangan androgen
1. APA KEMUNGKINAN
DIAGNOSIS?
 Anak laki-laki , 15 tahun, TB 122 cm, BB 24 Kg, PTG P50-P75. -> (laki-laki 15 tahun, TB :
170cm. BB 57 kg) PERAWAKAN PENDEK
 Sering kejang saat kecil, sering hipoglikemia, prestasi sekolah hancur, hyponatremia ->SUSP
INSUFISIENSI ADRENAL
 A1P1G1->DELAYED PUBERTY
MENGAPA BISA TERJADI?
 Akibat insufisiensi adrenal primer
 gejala tidak khas: anorexia, berat badan turun, lemah, letih, kram otot, arthralgia, hipotensi postural,
mual, muntah dan sakit perut
 Ditandai kekurangan sekresi hormon glukokortikoid, androgen dan mineralokortikoid oleh korteks
adrenal
 Zona glomerulosa : hormone aldosterone, zona fasikulata dan retikularis : hormone androgen dan
glukokortikoid
 etiologi terbagi 3 kategori : disgenesis adrenal, destruksi adrenal, dan gangguan steroidogenesis.
 disgenesis adrenal : faktor steroidogenesis-1, hipoplasia adrenal kongenital,hypoplasia adrenal bagian
dari contiguous gene deletion syndrome, defisiensi glukokortikoid familial/insensitifitas ACTH
 destruksi adrenal : autoimun, adrenoleukodistrofi (ALD), defisiensi glokortikoid tersendiri, penyakit
wolma, penyakit addison akibat infeksi, perdarahan adrenal, disfungsi adan dsetruksi adrenal
 gangguan steroidogenesis : hiperplasia adrenal kongenital, Addison akibat gangguan mitokondria,
gangguan metabolism kolesterol, sindrom smith lomli opitz, akibat obat-obatan
MANA YANG TERMASUK
KELAINAN ENDOKRIN?
 PERAWAKAN PENDEK
 SUSP INSUFISIENSI ADRENAL
 DELAYED PUBERTY
RENCANA PEMERIKSAAN
DAN TATALAKSANA?
 Pemeriksaan laboratorium :
 Kortisol pagi hari (Rendah < 10mg/dl atau 275,9 nmol/L)
 Elektrolit darah
 ACTH ( Naik > 100 pg/mL atau > pmol/L)

 Tatalaksana
 Hidrokortison oral 10-15mg/m2, dapat diberikan 2-3 dosis terbagi, dimana setengah sampai 2/3 dosis diberikan
pada pagi hari
 Fluodrokortison (fluorine) 0,05-0,2 mg/hari pada pagi hari
 Pantau kenaikan berat badan, peningkatan tekanan darah, hiperglikemia, penekanan laju pertumbuhan, resiko
kardiovaskluer, peninggian tekanan intraoluler, ulkus gaster, luka yang sulit sembuh, striae, dan osteoporosis
TERIMA KASIH