BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal
Kongenital merupakan kelainan genetik yang bersifat diturunkan secara
autosomal resesif yang terjadi pada proses steroidogenesis adrenal. Defek
fungsional yang terjadi dapat mengganggu sekresi kortisol, berakibat pada
hipersekresi corticotropin-releasing hormone (CRH) dan adrenocorticotropic
hormone (ACTH) sehingga terjadi hiperplasi kelenjar adrenal.1
Bayi baru lahir dengan ambigu genital merupakan kegawatan medis dan
pelacakan diagnosis yang tepat perlu dimulai secepatnya. Orang tua perlu
diberikan penjelasan dengan hati-hati mengenai apa yang harus dilakukan dalam
penentuan jenis kelamin bayi tersebut dan berapa lama waktu yang diperlukan. 2
Penyebab tersering ambigu genital pada bayi baru lahir adalah CAH dan lebih dari
90% penyebab CAH adalah defisiensi 21-hidroksilase.2,3
CAH menunjukkan beberapa rentang keparahan. Secara garis besar
diklasifikasikan sebagai klasik, bentuk yang berat dan nonklasik, ringan dan
onsetnya lambat. HAK klasik dibedakan lagi menjadi tipe salt-wasting/salt-losing
atau non-salt-losing (simple virilizing), menggambarkan derajat defisiensi
aldosteron.4 Insidensi CAH klasik defisiensi 21-hidroksilase di dunia adalah
1:15.000 sampai 1:16.000 kelahiran hidup, dimana 75% adalah tipe salt wasting.
Sedangkan insidensi CAH non-klasik adalah 1:1.000 kelahiran hidup.5
Data mengenai jumlah penderita CAH di Indonesia belum diketahui. CAH
pertama kali dilaporkan pada 14 pasien di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo,
Jakarta pada tahun 1968. Dari data yang terekam dalam catatan medis
laboratorium Center for Biomedic Research Fakultas Kedokteran Universitas
Diponegoro Semarang, tercatat dari tahun 1991 sampai 2008 terdapat 32 pasien
CAH.6
Diagnosis dini pada CAH penting untuk mencegah krisis adrenal dan
menjamin perkembangan fisik, psikososial dan fertilitas yang normal. Pada

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 1

beberapa literatur masih dilaporkan beberapa keterlambatan diagnosis, namun
setelah tahun 1970 di beberapa negara diagnosis CAH sudah meningkat karena
adanya perkembangan tes diagnostik dan pengenalan klinis yang lebih baik.7
Tatalaksana yang tepat untuk anak-anak dengan CAH merupakan
tantangan karena membutuhkan kontrol mekanisme fisiologis yang simultan dan
terus-menerus.8 Pertumbuhan merupakan perhatian utama pada manajemen
CAH.9 Terapi CAH klasik terdiri dari penggantian hormon glukokortikoid dan
mineralokortikoid yang bertujuan menurunkan kelebihan androgen dan menjamin
pertumbuhan linier yang adekuat. Anak-anak dengan CAH mempunyai tinggi
badan yang lebih pada masa awal kanak-kanak, namun pada akhirnya pendek
setelah dewasa. Dari data yang ada, pasien yang lahir dengan CAH biasanya 10cm
lebih pendek dibandingkan dengan potensi tinggi genetiknya. Faktor utama yang
mempengaruhi penutupan epifisis yang terlalu awal adalah adanya peningkatan
bone age dan pubertas prekok sentral akibat dari androgen yang berlebihan.1
Berdasarkan latar belakang inilah, dipilih satu pasien perempuan usia 9
tahun dengan ambigu genitalia dan virilisasi yang terdiagnosis CAH 6 bulan
sebelum diambil sebagai kasus panjang.

B. Deskripsi Kasus Singkat

Tabel 1. Identitas Pasien
Nama : GS Nama ayah : Tn. S
Umur : 9 tahun 4 bulan Usia : 41 tahun
Tanggal lahir : 13 Oktober 2005 Pekerjaan : Buruh serabutan
Alamat : Bendungan RT 14 Pendidikan : SLTA
: RW 4 Karangturi
: Gantiwarno, Klaten Nama ibu : Ny. S
Tanggal pemeriksaan : 21 September 2014 Usia : 40 tahun
No. CM : 1.69.57.xx Pekerjaan : Penjahit
Anak ke : 2 dari 2 bersaudara Pendidikan : SD

Pasien diambil sebagai kasus panjang saat berusia 9 tahun 4 bulan.

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 2

Laporan Kasus Singkat:
(dilakukan autoanamnesis dan alloanamnesis terhadap orangtua dan pasien,
dokter yang merawat di poli serta data dari catatan medik pasien dengan ijin
orangtua)
Seorang anak perempuan umur 8 tahun 10 bulan, datang dengan keluhan
utama pada alat kelaminnya terdapat pembesaran sehingga menyerupai alat
kelamin laki-laki. Menurut ibu pembesaran di alat kelamin sudah ada sejak lahir,
dan semakin lama semakin besar.
Saat usia 3 bulan anak demam tinggi, berat badan naik tidak signifikan,
diperiksakan ke dokter anak kemudian dirawat di RS Soeradji selama 5 hari,
didiagnosis sebagai TB dan diberikan terapi selama 18 bulan.
Satu tahun yang lalu anak kembali demam tinggi, badan terasa lemas dan
terdapat nyeri di perut dan punggung. Diperiksakan ke RS swasta di Klaten,
dikatakan tensi terlalu rendah dan dirujuk ke RS Soeradji. Saat di RS Soeradji
dilakukan pemeriksaan dan rontgen kemudian didiagnosis sebagai usus buntu
serta dikatakan perlu perawatan PICU karena tensi yang terlalu rendah, namun
karena PICU sedang penuh dirujuk ke RS swasta lain. Pasien dilakukan operasi
pengangkatan usus buntu, dirawat di PICU selama 3 hari dan di bangsal 2 hari.
Saat itu dari bagian bedah dan bagian anak sudah melihat adanya kelainan di alat
kelamin pasien dan meminta orangtua untuk menindaklanjuti masalah itu. Saat itu
anak sudah mengalami pertumbuhan rambut di daerah alat kelamin dan ketiak,
banyak timbul jerawat di bagian wajah.
Pada tanggal 19
Agustus 2014 anak dibawa
ke RSI Klaten dan dilakukan
pemeriksaan USG, didapat-
kan hasil vesica urinaria dan
uterus normal, lien, ren,
hepar dan vesica fellea juga
dalam batas normal.

Gambar 1. USG Abdomen yang dilakukan tanggal

19 Agustus 2014
Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 3
Kemudian pasien diberikan rujukan untuk ke RS Sardjito untuk pelacakan lebih
lanjut.
Pada tanggal 21 Agustus 2014, anak dibawa periksa ke poli endokrin RS
Sardjito dan dilakukan pemeriksaan kadar gula, elektrolit, testosteron serta
rontgen bone age. Hasilnya kadar gula dan elektrolit dalam batas normal. Namun,
terdapat peningkatan kadar testosteron. Dari rontgen bone age didapatkan hasil
bone age sesuai untuk anak usia 13 tahun (usia anak saat dilakukan pemeriksaan 8
tahun 10 bulan, terdapat peningkatan usia tulang 5 tahun dari usia kronologis)
sehingga dapat disimpulkan adanya advanced bone age.

21/8/2014 Rontgen
Bone Age: sesuai
usia 13 tahun
berdasarkan Acheson
RM, maturation of
the skeleton

Gambar 2. Hasil rontgen bone age tanggal 21 Agustus 2014

Pada pasien ini tidak dilakukan pemeriksaan 17-OH Progesteron

dikarenakan pemeriksaan ini mahal dan tidak dijamin oleh Jamkesda. Selain itu
dengan adanya ambigu genitalia, tanda virilisasi dan peningkatan kadar
testosteron, sudah dapat ditegakkan diagnosis CAH pada pasien ini. Terapi yang
diberikan saat ini adalah hidrokortison dengan dosis 10mg/m2/hari (3,75-3,75-
7,5mg) dalam bentuk puyer.
Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Dari riwayat keluarga
tidak didapatkan keluhan yang sama seperti pasien, namun terdapat riwayat
keluarga yang meninggal tak lama setelah lahir namun tidak diketahui sebabnya.
Tidak didapatkan penyakit yang diturunkan pada pasien ini. Silsilah keluarga
untuk lebih lengkapnya ditunjukkan pada gambar 3.

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 4

 Keterangan: = Laki-laki = Perempuan
Gambar 3. Silsilah keluarga pasien

Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak perempuan umur 8 tahun 10 bulan

dengan kesan umum anak tampak baik, compos mentis, kesan gizi baik, bahu
bidang dan suara berat. Hemodinamik stabil. Berat badan saat itu 33,5 kg, tinggi
badan 139 cm, IMT 17,4 kg/m2. Bila diplotkan dengan skor Z maka:

Berat badan menurut umur : 33,5 − 27,9 5,6

= = 1,03
33,3 − 27,9 5,4
Tinggi badan menurut umur : 139 − 131,5 7,5
= = 1,25
137,5 − 131,5 6
IMT menurut umur : 17,4 − 16 1,4
= = 0,7
18 − 16 2

Tinggi ayah pasien 158cm, sedangkan tinggi ibu pasien 155cm. Potensi tinggi
badan pada pasien ini:

− 13 + 158 − 13 + 155
± 8,5 = = 150 ± 8,5
2 2
= 141,5 − 158,5

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 5

 1,03SD

Gambar 4. Grafik berat badan pasien berdasarkan umur

1,25SD

Gambar 5. Grafik tinggi badan pasien berdasarkan umur

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 6

 0,7SD

Gambar 6. Grafik IMT pasien berdasarkan umur

Pada pemeriksaan kepala didapatkan jerawat pada kedua pipi pasien,

konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, gerakan bola mata baik, tidak
didapatkan pertumbuhan rambut kumis dan janggut, tidak ada hiperpigmentasi
pada gingiva. Pada kedua telinga dan hidung tidak didapatkan sekret, faring dan
tonsil dalam batas normal. Pada leher tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah
bening. Pada regio aksila didapatkan hiperpigmentasi dan terdapat pertumbuhan
rambut yang masih jarang-jarang sesuai dengan Tanner 3. Dari pemeriksaan regio
thoraks didapatkan dada simetris, tidak terdapat retraksi, tidak didapatkan
pertumbuhan rambut di bagian dada. Papilla mammae tampak hiperpigmentasi,
tidak teraba jaringan, sesuai dengan perkembangan payudara tanner 1. Bunyi
jantung I dan II normal, tidak terdapat bising jantung maupun irama derap. Suara
napas vesikuler normal, tidak didapatkan suara napas tambahan. Pada
pemeriksaan abdomen didapatkan luka post operasi apendiktomi di regio kanan
bawah, perut datar, kenyal, turgor cukup, tidak teraba hati dan limpa, bising usus
normal. Dari regio anogenital didapatkan hiperpigmentasi, klitoromegali dengan

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 7

ujung klitoris menyerupai glans penis, tidak teraba adanya testis, ostium uretra
eksterior terdapat di perineum (diferensiasi dari klitoris atau penis), sesuai dengan
prader 1 dan didapatkan pertumbuhan rambut pubis tanner 3. Akral hangat,
perfusi perifer baik, refleks fisiologis normal, tidak terdapat refleks patologis
ataupun kelumpuhan, tidak didapatkan hiperpigmentasi pada extensor maupun
buku-buku jari. Kuku kaki dan tangan normal.
Anak tinggal di rumah dengan ayah, ibu dan kakak laki-laki. Rumah
berada di pedesaan dengan 2 kamar tidur dan 1 kamar mandi, sumber air dari
sumur. Ventilasi dan sanitasi termasuk kurang. Ayah yang berpendidikan SLTA,
bekerja sebagai buruh serabutan, sering menjadi pembawa acara di acara-acara
pernikahan. Sedangkan ibu berpendidikan SD dan bekerja sebagai penjahit.
Kakak laki-laki sudah lulus dari SMK dan sekarang bekerja di bengkel.
Pendapatan keluarga tiap bulan rata-rata Rp. 500.000.
Dari aspek psikososial, anak saat ini bersekolah di kelas 3 SD Karangturi.
Anak belum pernah tinggal kelas dan mempunyai banyak teman walaupun anak
lebih sering bermain dengan anak laki-laki. Aktivitas yang sering dilakukan
adalah bermain sepak bola dan ketika di rumah anak senang membaca buku.
Hanya sedikit tetangga yang mengetahui kondisi penyakit pasien sehingga tidak
terdapat permasalahan dalam pergaulan pasien dengan lingkungan sekitarnya.

C. Tujuan
Pemantauan jangka panjang pasien CAH ini bertujuan untuk:
1. Memantau perjalanan penyakit dan komplikasi yang mungkin terjadi.
2. Menilai efektivitas, kepatuhan terapi dan efek samping.
3. Memantau tumbuh kembang serta kualitas hidup pasien.
4. Mengidentifikasi masalah medis dan non-medis yang dihadapi pasien dan
keluarganya yang dapat mengganggu penanganan medis pasien, serta
mengupayakan pemecahan masalah tersebut.

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 8

 D. Manfaat
1) Bagi Pasien
Penyakit ini memerlukan pemantauan jangka panjang untuk mencegah
adanya krisis adrenal, memonitor adanya dampak pada perkembangan akibat
penyakit yang diderita dan evaluasi terapi. Pemantauan pada kadar plasma
testosteron dan elektrolit penting untuk penderita CAH. Selain itu juga dilakukan
pemantauan terhadap kecepatan pertumbuhan, pola menstruasi yang akan terjadi,
aspek nutrisi, fisik, dan psikososial pasien. Dengan pemantauan longitudinal pada
pasien ini diharapkan kita mendapatkan catatan perjalanan penyakit serta
melakukan terapi secara komprehensif terhadap pasien ini.
Dengan penanganan yang menyeluruh dan berkesinambungan diharapkan
pasien dapat paham dan mengerti mengenai penyakitnya, dapat mengurangi
dampak yang mungkin akan timbul, memberikan terapi secara adekuat dan
rehabilitasi sedini mungkin. Dengan pengamatan dan pemantauan secara berkala,
diharapkan terapi yang diberikan pada pasien lebih optimal serta gangguan
tumbuh kembang dan gangguan yang mungkin timbul dapat dideteksi sehingga
intervensi dini dapat segera dilakukan.

2) Bagi Keluarga
Agar keluarga dapat memahami keadaan pasien dan berperan dalam
penatalaksanaannya sehingga dapat dicapai tumbuh kembang secara optimal.
Perlu diberi pemahaman kepada orang tua penderita dan keluarga, bahwa CAH
adalah penyakit jangka panjang yang memerlukan terapi seumur hidup. Penyakit
ini memerlukan intervensi komprehensif dan mempunyai prognosis yang lebih
baik bila ditangani dengan baik. Perlu kesabaran bagi orang tua dan keluarga
lainnya. Dengan dukungan dari orang tua dan keluarga, proses pengobatan dapat
berjalan dengan baik.

3) Bagi Residen
Dokter anak dituntut mampu untuk dapat melakukan deteksi dini terhadap
anak yang datang dengan keluhan genitalia ambigu agar dapat segera dilakukan

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 9

penegakan diagnosis. Dokter anak juga diharapkan memberikan penjelasan
tentang kondisi anak, pentingnya kepatuhan pengobatan, efek samping
pengobatan jangka panjang serta kemungkinan gangguan yang dapat dialami
pasien. Dengan terus menerus berlatih, kemampuan berkomunikasi dokter anak
akan meningkat yang sangat diperlukan dalam edukasi pasien dan orang tua.

4) Bagi Pasien CAH Lainnya

Dapat memberi masukan dan berbagi pengalaman dalam usaha
memberikan perawatan yang terbaik pada pasien CAH lainnya.

5) Bagi Rumah Sakit

Dengan penatalaksanaan yang menyeluruh, berkesinambungan dan
melibatkan bagian-bagian terkait dapat meningkatkan mutu pelayanan kesehatan
rumah sakit.

Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari 10