LEMBAR KERJA MAHASISWA

STUDI KASUS 3

Materi : Epigenetik
HASIL KERJA KELOMPOK UNTUK STUDI KASUS 3

Kelompok :3

Anggota Kelompok : 1. Ita Sajek Prayekti

2. Nur Eka Sukma
3.Srigita Lestari
4. Ekaria Sampe Ruru
5. Paradillah Nurul Utami

HASIL DISKUSI KASUS 3

I. Kata Kunci berdasarkan kasus

 Monozygotic Twin
 Kembar identik
 Sekuens DNA Mr. A dan Mr. E sama
 Neurobehaviour
 Mr. A Obesitas
II. Jawaban Pertanyaan Studi Kasus 3 :

N JAWABAN SUMBER PUSTAKA

O
1 Pola modifikasi epigenetik pada pasangan kembar MZ
1. Fraga, Mario F.,
berbeda ketika mereka menjadi dewasa. Perbedaan dalam
Ballestar, Esteban.,
pola epigenetik pada individu yang identik secara genetik Paz, Maria F., et al.,
dipengaruhi oleh faktor eksternal dan internal. Faktor 2005. Epigenetic
eksternalnya berkaitan dengan faktor lingkungan yang differences arise during
the lifetime of
meliputi kebiasaan merokok, aktivitas fisik, atau diet yang
monozygotic twins.
memiliki pengaruh jangka panjang pada perubahan PNAS. [online].
epigenetik. Diketahui bahwa Mr. A dan Mr. E merupakan [diakses 23 Oktober
saudara kembar yang pada dasarnya tentu memiliki gen yang 2018]
sama, namun setelah mereka bertumbuh menjadi dewasa,
2. Herrera, Blanca M.,
keduanya mengalami perbedaan dalam hal kerentanan
Keildson, Sarah.,
terhadap penyakit metabolik. Perbedaan tersebut disebabkan Lindgern, Cecilia M.,
oleh adanya faktor eksternal yaitu perbedaan kebiasaan dari et al., 2011. Genetics
Mr. A dan Mr. E. Berdasarkan studi kasus, kemungkinan Mr. and epigenetics of
obesity. MATURITAS.
A memiliki nafsu makan yang lebih tinggi daripada Mr. E
[Online]. [diakses 23
diikuti dengan aktivitas fisik yang rendah. Selain itu Mr. A Oktober 2018].
juga memiliki kebiasaan merokok. Berdasarkan sebuah
3. Weinhold B.
penelitian nikotin yang terkandung dalam rokok dapat
Epigenetics: the
menghambat produksi insulin, meningkatkan akumulasi science of change.
lemak dan hormon stres. Hal tersebut yang akan memicu Environ Health
Perspect. 2006 Mar;
terjadinya perubahan epigenetik yang juga disebabkan oleh
114(3): 160-167.
faktor internal sehingga menyebabkan Mr. A lebih rentan
terhadap penyakit metabolic.
Pada dasarnya setiap orang memiliki gen baik maupun
gen buruk yang terdapat dalam tubuhnya. Gen tersebut
kemungkinan ada yang sudah aktif sejak lahir dan adapula
yang belum aktif. Aktif atau tidak akifnya gen tersebutlah
yang dipengaruhi oleh epigenetik dengan diikuti faktor
eksternal dan internal. Faktor internalnya berupa metilasi
DNA dan modifikasi histon yang akan berperan dalam
mengaktifkan atau menonaktifkan gen tersebut diikuti oleh
faktor eksternal yang dapat berupa komponen bioaktif
makanan yang dikonsumsi oleh Mr. A.
Sementara itu faktor eksternal yang menyebabkan
perbedaan kerentanan penyakit antara Mr. A dan Mr. E adalah
berhubungan dengan proses yang terjadi pada epigenetic,
meliputi metilasi DNA dan modifikasi histon yang juga
terpengaruh oleh komponen bioaktif dari makanan yang telah
dikonsumsi oleh Mr. dan Mr. E.
2 Mr. A dan Mr. E mengalami perbedaan ketika mereka
1. Herrera, Blanca M.,
beranjak dewasa. Mr. A memiliki status gizi yang obesitas Keildson, Sarah.,
Lindgern, Cecilia M.,
sedangkan Mr. E normal. Hal tersebut dipengaruhi oleh
et al., 2011. Genetics
adanya perubahan epigenetic yang berbeda antara keduanya. and epigenetics of
obesity. MATURITAS.
Perbedaan dalam pola epigenetic mereka dipengaruhi oleh [Online]. [diakses 23
Oktober 2018].
faktor internal berupa faktor lingkungan dan faktor eksternal
2. Weinhold B.
berupa metilasi DNA dan modifikasi histon.
Epigenetics: the
Metilasi DNA merupakan penambahan gugus metil science of change.
Environ Health
pada cincin C5 sitosin yang akan dilanjutkan dengan Perspect. 2006 Mar;
114(3): 160-167.
terjadinya modifikasi pada protein histon. Gugus metil yang

melekat pada DNA dapat berasal dari komponen bioaktif

makanan. Proses metilasi DNA dapat membungkam atau

menyembunyikan suatu gen sehingga gen tersebut tidak aktif,

selain itu metilasi DNA dengan modifikasi histon dapat

mengaktifkan suatu gen. Salah satu contoh penyembunyian

gen, jika suatu gen baik yang pada dasarnya bersifat

menghambat suatu penyakit pada suatu waktu mengalami

epigenetic sehingga gen tersebut tidak aktif maka hal ini yang

akan menyebabkan terekspresinya suatu penyakit yang tidak

diinginkan. Proses ini terjadi ketika kelompok metil yang

terikat pada DNA menyebabkan DNA yang mengelilingi

protein histon menekan kuat protein histon sehingga gen

yang terdapat pada DNA akan tersembunyi. Mekanisme

metilasi DNA yang dapat mengaktifkan suatu gen terjadi saat

gugus metil melekat pada DNA. DNA tersebut mengelilingi

protein histon yang pada dasarnya akan mengalami tahapan

transkripsi. Gen-gen yang terdapat pada DNA tersebut belum

aktif atau belum terekspresi karena belum terjadi proses

transkripsi. Namun, pada proses epigenetik setelah terjadi

metilasi DNA akan diikuti oleh proses modifikasi histon,

dimana proses ini terjadi ketika gugus metil terikat pada ekor

protein histon yang menyebabkan aktifnya gen pada DNA

tersebut tanpa melalui proses transkripsi.

Perubahan epigenetic dapat mewariskan gen-gen yang

telah mengandung senyawa-senyawa kimia faktor epigenetic

yang disebut epigenom. Perubahan epigenetic Mr. A pada

dasarnya dapat terjadi karena Mr. A kemungkinan memiliki

epigenom yang berkaitan dengan obesitas yang diwariskan

dari orangtuanya. Pemicu aktifnya gen tersebut sangat

dipengaruhi oleh faktor eksternal yaitu komponen bioaktif

pada suatu makanan. Makanan-makanan junkfood sering

menjadi penyebab obesitas, pola makan Mr. A yang tidak

teratur kemungkinan juga diikuti oleh makanan yang

dikonsumsinya mengandung kmponen bioaktif yang memicu

perubahan epigenetic Mr. A menjadi obesitas. Interaksi

potensial antara lingkungan dan mekanisme epigenetik yang

 memediasi ekspresi gen yang akan mempengaruhi

peningkatan BMI dan adipositas. Hal tersebut juga

dipengaruhi oleh berkurangnya hormon leptin yang berkaitan

dengan peningkatan nafsu makan.

Kesimpulan Studi Kasus 3 :

Epigenetik merupakan perubahan yang terjadi pada gen tanpa dipengaruhi oleh
perubahan sekuens DNA. Epigenetic terjadi dengan melalui dua proses yaitu metilasi DNA
dan modifikasi histon yang mencegah terjadinya proses transkripsi. Proses tersebut dapat
mengaktifkan atau menonaktifkan suatu gen sehingga terekspresi tanpa melalui perubahan
sekuens DNA. Terjadinya proses tersebut dipicu oleh faktor lingkungan yang meliputi
kebiasaan, gaya hidup, pola makan, dll. Adanya perbedaan pada Mr. A dan Mr. E yang
merupakan kembar monozigotik disebabkan oleh keduanya memiliki kebiasaan yang
berbeda sehingga pada akhirnya salah satu dari mereka lebih rentan terhadap penyakit
metabolic yang dipicu oleh perubahan epigenetic.