KASUS I : Kehamilan dengan Thalasemia β

RESUME :

Seorang wanita 27 tahun, G1 PoAo datang ke Poli Hamil RSSA dengan membawa
surat rujukan dari Bidan dengan keterangan sejak satu bulan yang lalu sering
merasa lelah dan bila terbentur timbul lebam kebiruan di kulit. Dari hasil
eksplorasi didapatkan data yang mengarah ke diagnosa thalasemia β dan kondisi
anemis. Diberikan transfusi dan asam folat. Kehamilan dilanjutkan dengan
pemantauan kesejahteraan janin. Bayi lahir Spontan Belakang Kepala pada usia
kehamilan 39 -40 minggu.

KOMPETENSI YANG DIHARAPKAN :

1. Pemeriksaan fisik diagnostik obstetri secara umum : anamnesa,
pemeriksaan umum, pemeriksaan obstetri
2. Explorasi penyebab anemia : Hb, PCV, trombosit, Hapusan darah, SI,
TIBC, LFT, RFT
3. Menyusun diagnosa diferensial anemia dalam kehamilan : anemia
defisiensi besi, anemia megaloblastik, AIHA, thalasemia
4. Pemeriksaan laboratorium lanjutan untuk menegakkan diagnosa
thalasemia β : Hb Elektroforesa, Bilirubin direk dan indirek, tes Coomb
5. Menegakkan diagnosis thalasemia β
6. Menjelaskan penyebab thalasemia β dan pengaruhnya terhadap
kehamilan
7. Melakukan anamnesa untuk menggali adanya penderita thalasemia β
lainnya dalam keluarga
8. Melakukan skrining pada suami untuk menentukan kemungkinan kondisi
thalasemia β pada janin
9. Rencana pemantauan kesejahteraan janin, terapi dan terminasi kehamilan
10. Kolaborasi dengan neonatologist mengenai bayi yang akan dilahirkan
11. Menentukan prognosa, KB dan KIE untuk kehamilan selanjutnya

PERTEMUAN I PERAN : Pasien Tempat : Poliklinik

Penguji :
“Saudara dihadapkan pada pasien Ny. SW, 27 tahun yang datang ke Poli Hamil
dengan membawa surat rujukan dari Bidan. Saya akan berperan sebagai pasien,
Saudara sebagai dokter yang bertugas. Silakan Saudara mulai .”

KASUS :
G1PoAo usia 27 tahun, ANC 7 kali di bidan. Usia kehamilan 32 – 34 minggu
sesuai HPHT. Riwayat haid teratur. Siklus 28 hari. Sejak 1 bulan yang lalu sering
merasa lelah dan apabila terbentur timbul lebam kebiruan di kulit yang sulit
menghilang, tidak terasa nyeri.

Riwayat kehamilan dan keadaan sosial :

Pekerjaan Karyawati Toko tekstil, menikah 1 kali, usia pernikahan 1 tahun, hamil
pertama kali. Suami Wiraswasta dengan membuka bengkel. Tempat tinggal di
Desa Pakis, Kecamatan Tumpang. Rumah permanen, dihuni 5 orang.
Penghasilan suami per minggu Rp 300.000,-
Pemeriksaan Fisik :
TB 159 cm BB 62 kg
Kesadaran : compos mentis
TD : 120/70 mm Hg
Nadi : 76 / m
Suhu : 36,8 0 C
Tampak pucat, anemis. Tidak didapatkan icterus, cyanosis, maupun edema.

Status Obstetri :
Fundus Uteri pertengahan pusat – procesus xyphoideus, letak kepala, BJA 13-
12-13 TBJ 2100 g

Pemeriksaan DL : Hb 7,2 g% Lekosit 14.300, Trombosit 167.000, PCV 27,6 ,

MCV 68, MCH 21,8, MCHC 30,7. Retikulosit 44 ‰ , Hitung jenis 2/-/2/50/40/6 ,
SGOT 15 mg/dl, SGPT 25 mg/dl, Ureum 14,2 mg/dl, Creatinin 0,7 mg/dl
Hapusan darah :
- eritrosit : Polikromasi, poikilositosis, hipokrom, anisositosis, Normoblast +,
fragmentosit +, sel target +
- lekosit : kesan meningkat
- trombosit : kesan normal
SI : 134 (49 -151 ) TIBC : 320 ( 250 – 350 ) Saturasi iron : 55 % (20-
55 )
Semua hasil lab terlampir untuk disampaikan kepada peserta ujian
Hasil FWB juga terlampir : disampaikan pada peretemuan II

Tindakan yang diharapkan :

1. MRS
2. Diagnosis kerja anemia DD : anemia defisiensi besi, anemia megaloblastik,
anemia hemolitik ( AIHA, thalasemia )
3. Pemeriksaan penunjang : FWB, DL, Hapusan Darah, SI, TIBC, LFT, RFT
4. Pengelolaan Kehamilan + anemia
- MRS
- Transfusi PRC s/d Hb ≥ 10 g %
4. Pemerikasaan laboratorium lanjutan : HB elektroforesa, Tes
Coomb, Bilirubin direk & indirek

PERTEMUAN II PERAN : Pasien TEMPAT : Ruang Obstetri

Penguji :
Kita bertemu di Ruang perawatan obstetri 1 hari setelah pasien MRS dan sedang
dilakukan transfusi darah. Saya tetap berperan sebagai pasien, Saudara sebagai
dokter yang merawat.

“ Bagaimana hasil pemeriksaan darah saya Dokter ? Dan bagaimana

kondisi bayi saya ?”

Data Pemeriksaan Fisik & Pemeriksaan penunjang :

TD 110/70 mmHg Nadi 84/m RR 24/m Temperatur axiller 37,2 o C BB 62 kg
Pemeriksaan obstetri : TFU pertengahan pusat – prosesus xyphoideus, letak
kepala BJA 13-13-12 TBJ 2100 g
Hasil FWB :
USG : Tampak janin tunggal, hidup, intra uterin, letak kepala, BPD 7,2
cm ( 33 minggu + 2 hari ), AC 296 mm ( 32 mg + 6 hari )
EFW 2088 g
Plasenta implantasi di fundus maturasi grade II
Cairan ketuban jernih, AFI 15,8 cm
FT, FM, FBM dalam batas normal
Tidak tampak kelainan kongenital mayor
CTG : suspicious

Hasil Laboratorium :
Tes Coomb : negatif
Hb Elektroforesa : Hb A2 46,1 %
Hb F 1,9 %
Hb A 52,0 %
Bilirubin total 2,05 Bilirubin direk 1,06, Bilirubin indirek 0,99
Kesimpulan : thalasemia β

Tindakan yang diharapkan :

1. Diagnosis thalasemia β
2. Menjelaskan secara ringkas penyebab thalasemia β dan pengaruhnya
pada kehamilan
3. Menjelaskan hasil FWB
4. Melakukan anamnesa keluarga untuk menyusun pedigree dan
menentukan pola penurunan
5. Melakukan skreening pada Suami penderita untuk menentukan prognosa
janin
6. Pengelolaan selanjutnya :
- Melanjutkan transfusi PRC sampai hb ≥ 10 g %
- Asam Folat 2 x 400 mg ( tidak disarankan pemberian tablet besi
karena tidak terdapat defisiensi besi, dan pemberian besi hanya
akan menimbulkan resiko penumpukan besi di jaringan)
- Pemantauan kesejahteraan janin, tanda-tanda perdarahan

PERTEMUAN III PERAN : Pasien TEMPAT : Kamar

Bersalin

Penguji : kita bertemu 7 minggu setelah pasien KRS. Saya tetap berperan
sebagai pasien dan anda sebagai dokter yang bertugas.

“ Sejak kemarin malam saya sudah merasa kenceng-kenceng Dok, dan

tadi pagi keluar darah bercampur lendir. Sejak 2 hari yang lalu mulai
timbul lagi lebam kebiruan di kaki saya.”

Data Pemeriksaan Fisik & obstetri :

G1PoAo gravida 39 – 40 minggu

TD 120/80 mmHg Nadi 84/m RR 20 /m temperatur 37oC

Tidak didapatkan icterus, cyanosis maupun edema, penderita tampak anemis

TFU 3 jari bawah prosesus xyhpoideus, letak kepala. BJA 13-13-12 TBJ : 3100 g
His 10. 2. 30. Sedang

Pemeriksaan dalam : pembukaan 1 cm, efficement 75 %, Hodge I, teraba

kepala, UPD normal, portio anterior konsistensi lunak

Tindakan yang diharapkan :

1. Pemeriksaan FWB
2. Pemeriksaan DL
3. Terminasi kehamilan dengan expectative pervaginam dan monitoring
kesejahteraan janin
4. KIE penderita dan keluarga

Data Hasil Laboratorium Pertemuan III :

Hb 8,9 g %, Lekosit 14.300 , Trombosit 190.000, PCV 33,5 %

Data Pemeriksaan FWB :

USG : Tampak janin intra uterine, tunggal, hidup, letak kepala. BPD 91
mm( sesuai 39 minggu + 1 hari ), AC 335 mm ( sesuai 39 minggu + 0
hari), EFW 3145 g. Placenta implantasi di fundus, maturasi grade III.
Cairan ketuban jernih, AFI 12,5 cm. FT, FM, FBM baik. Tidak tampak
kelainan kongenital mayor. AB Ratio 3,11

CTG : reaktif ( terlampir )

Data outcome bayi : Lahir spontan belakan kepala 3020 gram/ 7 - 10

PERTEMUAN IV PERAN : Pasien TEMPAT : Ruang

Obstetri

Penguji :
Kita bertemu di Ruang perawatan obstetri 2 hari setelah pasien melahirkan. Saya
tetap berperan sebagai pasien, Saudara sebagai dokter yang merawat.

“ Dokter, terima kasih atas pertolongan selama ini. Selanjutnya

bagaimana bagaimana kemungkinan anak saya, apakah dia juga
menderita thalasemia ? KB apa yang boleh saya gunakan setelah ini ?”

Data hasil anamnesa dan pemeriksaan laboratorium keluarga :

Ayah penderita : normal
Ibu penderita : thalasemia β
Kakak perempuan : thalasemia β
Kakak laki-laki : normal
Adik perempuan : thalasemia β
Ayah dan Ibu penderita memiliki hubungan persaudaraan ( nenek ayah
dan ibu nya masih bersaudara )
Suami : normal
Tindakan yang diharapkan :
1. Menjelaskan Pola penurunan autosomal resesif
2. Menjelaskan perlunya eksplorasi pada bayi yang dilahirkan untuk
mendeteksi adanya thalasemia β
3. Menjelaskan Metode KB yang sesuai ( hormonal , tidak dianjurkan AKDR
oleh karena resiko infeksi )

Surat Rujukan :

Kepada Yth :
Dokter Poli Hamil
RSUD dr. Saiful Anwar Malang

Dengan hormat,
Kami kirimkan Ny. SW/27 tahun dengan G1PoAbo usia kehamilan 32 –
34 minggu dengan keluhan sejak 1 bulan ini sering merasa lelah dan
timbul lebam kebiruan di kulit bila terbentur. Mohon penanganan lebih
lanjut.

Hormat kami,

Bidan Ny. Mardiah

Pakis. Tumpang

HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM PERTEMUAN I :

 UPF Patologi Klinik
RSUD dr. Saiful Anwar Malang

Nama : Ny. SW Umur : 27 tahun

Jenis Pem eriksaan Hasil Harga Normal

Hb 7,2 g % 11,5 - 16,5 g %

PCV 27,6 % 35 – 47 %
Lekosit 14.300 3500 – 10000
Trombosit 167.000 150000 – 390000
MCV 68
MCH 21,8
MCHC 30,7
Retikulosit 44 %
Hitung jenis 2/-/2/50/40/6

BUN 14,2 mg % 5 – 25 mg %
Creatinin Serum 0,7 mg % 0,6 – 1,0 mg %
SGOT 15 U/ml 8 – 40 U /ml
SGPT 25 U/ml 5 – 35 U/ml

Hapusan darah :
- eritrosit : Polikromasi, poikilositosis, hipokrom, anisositosis, Normoblast +,
fragmentosit +, sel target +
- lekosit : kesan meningkat
- trombosit : kesan normal

SI : 134 (49 -151 ) TIBC : 320 ( 250 – 350 ) Saturasi iron : 55 %

(20-55 )

Hasil Fetal Well Being Pertemuan II

USG : Tampak janin tunggal, hidup, intra uterin, letak kepala, BPD 72
cm ( 33 minggu + 2 hari ), AC 296 mm ( 32 mg + 6 hari ) EFW
2088 g
Plasenta implantasi di fundus maturasi grade II
Cairan ketuban jernih, AFI 15,8 cm
FT, FM, FBM dalam batas normal
Tidak tampak kelainan kongenital mayor
CTG : reaktif

Hasil Laboratorium Penunjang pertemuan II :

 Tes Coomb : negatif
Hb Elektroforesa : Hb A2 46,1 %
Hb F 1,9 %
Hb A 52,0 %
Bilirubin total 2,05 Bilirubin direk 1,06, Bilirubin indirek 0,99
Kesimpulan : thalasemia β

HASIL LABORATORIUM PERTEMUAN III :

UPF Patologi Klinik

RSUD dr. Saiful Anwar Malang

Nama : Ny. Sw Umur : 19 tahun

Jenis Pemeriksaan Hasil Harga Normal
Hb 8,9 g % 11,5 - 16,5 g %
PCV 33,5 % 35 – 47 %
Lekosit 14.300 3500 – 10000
Trombosit 190.000 150000 - 390000

Hasil Fetal Well Being Pertemuan III :

USG : Tampak janin intra uterine, tunggal, hidup, letak kepala. BPD 91
mm ( sesuai 39 minggu + 1 hari ), AC 355 mm ( sesuai 39
minggu + 0 hari), EFW 3145 g. Placenta implantasi di fundus,
maturasi grade III. Cairan ketuban jernih, AFI 12,5 cm. FT, FM,
FBM baik. Tidak tampak kelainan kongenital mayor. AB Ratio 3,11

CTG : reaktif

Data outcome bayi : Lahir spontan belakan kepala 3020 gram/ 7 - 10

Data hasil anamnesa dan pemeriksaan laboratorium keluarga :
Ayah penderita : normal
Ibu penderita : thalasemia β
Kakak perempuan : thalasemia β
Kakak laki-laki : normal
Adik perempuan : thalasemia β
Ayah dan Ibu penderita memiliki hubungan persaudaraan ( nenek ayah
dan ibu nya masih bersaudara )
Suami : normal
 PPDS-1 Obstetri Ginekologi
FK Universitas Brawijaya / RSUD dr. Saiful Anwar
Malang

FORMULIR PENILAIAN UJIAN AKHIR (LOKAL)

Nama Peserta Program Dr. Ririel Kusumosih

Tanggak Ujian 9 Juli 2009
Nama Penguji Dr. Imam Wahyudi, SpOG – K
Kasus Kehamilan dengan thalasemia 

Jenis Penilaian Nilai maksimum Nilai

1. Anamnesis 10

2. Pemeriksaan Fisik 10

3. Pemeriksaan Penunjang 10

4. Penegakan DD dan diagnosa 10

5. Menjelaskan penyebab dan pengaruh thd kehamilan 10

6. Rencana pemantauan janin & rencana tx terminasi
10
kehamilan
7. Prognosa dan KIE kehamilan selanjutnya 10

8. Penampilan 30

JUMLAH 100

HASIL PENILAIAN AKHIR

LULUS TIDAK LULUS

80-100 = A ; 65-79 = B ; 55-64 = 46-55 = D ; 0-45 = E ; Nilai batas Lulus (NBL) = B

Penguji

Dr. Imam Wahyudi, SpOG – K