6 Modul V Pewarisan Sifat
6 Modul V Pewarisan Sifat
d. Metode Pembelajaran
Luring (Off line) : Bentuk Kuliah, Metode Ceramah dan Diskusi Interaktif.
Daring (On line) : Tugas-tugas (LMS Modul 5)
h. Urutan Pembahasan
Pendahuluan secara berurutan akan meliputi
Dasar fisik hereditas
Teori tentang kromosom
Mitosis
IV-1
Meiosis
Mekanisme penurunan sifat
i. Uraian Materi
DASAR FISIK HEREDITAS
DNA diliputi oleh suatu matriks protein yang membentuk nucleoprotein yang
terorganisir dalam suatu struktur yang mudah dipulas atau diwarnai dengan zat pewarna
tertentu, yakni kromosom. Pada makhluk eukariot kromosom berada di dalam nucleus sel.
Meskipun DNA sudah diketahui sejak akhir abad ke 19, akan tetapi setelah eksperimen-
eksperimen yang dilakukan oleh Avery, Mac Leod dan McCarty pada tahun 1944 dan oleh
Hershey serta Chase pada tahun 1952, barulah orang yakin bahwa DNA adalah merupakan
material genetic. DNA memenuhi persyaratan sebagai material genetic, karena DNA
mempunyai sifat-sifat sebagai berikut :
IV-2
A. TEORI TENTANG KROMOSOM
Cukup banyak bukti yang dikemukakan oleh para ahli genetika, bahwa gen berada di
dalam kromosom. Jika gen berada di dalam kromosom, maka perilaku kromosom dalam
pembelahan sel mitosis, terutama pembelahan meiosis harus sejalan atau bersesuaian dengan
hukum segregasi dan hukum asortasi bebas dari Mendel.
Berikut kita ikuti perkembangan individu mamalia (eukariotik) mulai dari zigot
sampai menjadi dewasa yang menghasilkan gamet (Gambar 4.1).
a. Sel soma, seperti sel otot, epitel, sel saraf, tulang, darah dll.
b. Bakal sel kelamin yang akan menjadi spermatozoa atau ovum.
IV-3
Gambar 4.1. Siklus hidup Manusia
Dari sekian trilliun jumlah sel dari suatu individu dewasa semuanya berasal dari satu
sel, yakni zigot dengan cara pembelahan sel secara mitosis. Pembelahan mitosis
menghasilkan 2 anak sel, dimana masing-masing anak sel mengandung material genetic (gen-
gen) yang identik dengan induk sel.
Dengan demikian jika zigot bergenotip AaBb, maka semua sel yang berasal dari zigot
tersebut akan bergenotip AaBb, meskipun sel-sel tersebut telah berdiferensiasi menjadi
berbagai macam jenis sel (jaringan). Satu siklus pembelahan mitosis dengan tahapan-
tahapannya diperlihatkan dalam gambar/diagram sebagai berikut (Gambar 4.2) :
IV-4
Gambar 4.2. Siklus mitosis
Kejadian penting dari sudut pandang sitogenetika selama siklus pembelahan mitosis,
adalah sebagai berikut (Gambar 4.3):
1. Interfase
Pada fase S DNA bereplikasi, yakni membuat cetakan yang susunan kimianya identik
dengan induknya. Tiap kromosom ikut membelah pula sehingga kromosom kini terdiri atas 2
kromatid, yang berpegang pada suatu tempat di kromosom, disebut sentromer. Perhatikan
suatu gen A yang berlokus pada kromosom. Setelah fase S, masing-masing kromatid
mengandung gen A yang sama, disebabkan oleh replikasi DNA. Pada interfase identitas tiap
kromosom yang sudah terdiri atas 2 kromatid belum tampak jika dilihat pada mikroskop
biasa.
2. Profase
Pada profase kromosom berkondensasi, sehingga identitas kromosom mulai tampak di
bawah mikroskop. Mula-mula tampak berupa benang halus, lama kelamaan makin pendek
dan tebal.
Pada akhir profase kromosom memendek beberapa ratus kali dari panjangnya semula
dan akan bergerak menuju bidang ekuator. Membran nukleus menghilang dan di dalam
sitoplasma 2 macam spindle apparatus:
IV-5
b. Spindle apparatus yang menghubungi kutub yang satu ke sentromer (kinetokor) yang
berlanjut ke kutub yang lain
3. Metafase
Fase ini amat baik untuk mempelajari bentuk kromosom karena :
Beberapa kesimpulan yang diperoleh dari studi tentang kromosom pada stadium
metafase berbagai makhluk hidup adalah sebagai berikut :.
A. Morfologi Kromosom
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi atas :
B. Jumlah Kromosom
Karena kromosom berpasangan, maka jumlah kromosom pada sel soma dan bakal sel
kelamin (gametogonia) senantiasa genap. Setiap individu anggota suatu species
mempunyai jumlah kromosom yang tetap dan khas (dalam keadaan normal), contoh Homo
sapiens mempunyai 46 kromosom (23 pasang) dalam setiap sel soma atau bakal sel
kelamin. Jika ada n pasang kromosom dalam sebuah sel, maka jumlah kromosom adalah
2n. Sel yang mengandung 2n kromosom disebut haploid. Genom adalah suatu perangkat
kromosom yakni keseluruhan kromosom dan gen pada n kromosom.
IV-6
C. Kromosom Autosom Dan Kromosom Kelamin
Pada beberapa species, termasuk manusia, jenis kelamin laki-laki/jantan ditentukan oleh
sepasang kromosom yang heteromorfik, artinya berbeda bentuk. Kromosom ini disebut
kromosom kelamin, yakni yang satu kromosom X dan yang lain kromosom Y.
4. Anafase
Kedua kromatid dari sebuah kromosom berpisah ke kutub yang berlawanan, setelah
sentromer bereplikasi. Perhatikan gen-gen yang diangkut ke kutub yang berlawanan. Semua
sama! Kedua kromatid dari sebuah kromosom yang berpisah kini disebut kromosom.
5. Telofase
Pada akhir telofase terbentuk 2 anak sel yang mengandung material genetik
(kromosom dan gen) yang sama dengan induk sel (zigot). Masing-masing anak sel memulai
siklus mitosis kedua dan seterusnya sampai terbentuk semua jaringan organ individu, antara
lain bakal sel kelamin. Dapat dimengerti semua sel (apapun jenisnya) bergenotip sama.
Sekelompok sel-sel yang berasal dari satu sel dengan pembelahan mitosis disebut klon.
Bakteri dapat diklon setelah induk sel dilakukan manipulasi genetik (rekayasa genetik).
IV-7
Zigot
AaBb
Spermatozoa
AB
Ovum
ab Metafase
Profase
Anafase
AaBb AaBb
IV-8
B. GAMETOGENESIS PADA MAMMALIA
Spermatogenesis (Gambar 4.4) pada mammalia berlangsung di dalam tubulus
seminiferous dari testis. Bakal spermatozoa yang berasal dari germinal epithelium merupakan
sel-sel primordial diploid yang mengalami pembelahan mitosis berulang-ulang (proliferasi)
dan akhirnya membentuk spermatogonia. Spermatogonia bertumbuh dan berdiferensiasi
menjadi spermatosit primer yang masih diploid. Spermatosit primer mengalami pembelahan
meiosis I menghasilkan 2 spermatosit sekunder yang haploid. Peristiwa ini bersesuaian
dengan hokum segregasi dan hukum asortasi bebas dari Mendel. Kedua spermatosit sekunder
kemudian mengalami pembelahan meiosis II yang menghasilkan 4 spermatid haploid.
Spermatid mengalami spermiogenesis (membuang sebanyak mungkin sitoplasma)
membentuk spermatozoa. Banyak spermatogonia yang sekaligus mengalami pembelahan
meiosis, sehingga jantan/laki-laki dapat memproduksi banyak spermatozoa.
Oogenesis mammalia berawal dari germinal epithelium ovarium, yang merupakan sel-
sel primordial diploid, disebut oogonium. Oogonium bertumbuh dan menimbun dirinya
dengan banyak sitoplasma atau yolk (sebagai sumber makanan bagi embryo) menjadi oosit
primer yang masih diploid. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 anak sel
yang berbeda volumenya. Sel yang besar dimana terkonsentrasi sitoplasma disebut oosit
sekunder. Sel yang kecil disebut polosit primer. Oosit sekunder dan polosit primer
mengandung jumlah kromosom haploid yang sama Oosit sekunder kemudian mengalami
pembelahan meiosis II yang menghasilkan satu sel besar disebut ootid dan satu sel kecil
disebut polosit sekunder. Polosit primer masih dapat membelah menjadi 2 polosit sekunder.
Semua polosit berdegenerasi dan tidak dapat difertilisasi. Ootid masih mematangkan diri
menjadi ovum yang siap dibuahi. Pada fertilisasi, spermatozoom yang haploid menyatu
dengan ovum yang haploid menjadi zigot yang diploid. Satu oogonium hanya dapat
menghasilkan satu ovum, sedang satu spermatogonium menghasilkan empat spermatozoa
yang potensial melakukan fertilisasi. Wanita pada umumnya selama satu siklus menstruasi
hanya menghasilkan satu ovum. Kadang-kadang ada juga yang sekaligus mengovulasi 2 atau
lebih ova, sehingga dapat menyebabkan kembar non identik (dizigotik atau polizigotik).
Bakal ovum pada wanita sudah terbentuk semua pada waktu wanita masih dalam stadium
embrio yang berusia + 3 bulan dalam kandungan ibu.
I. MEIOSIS I
Untuk memperlihatkan perilaku gen dan kromosom selama pembelahan meiosis, kita
berpatokan dari zigot yang bergenotip AaBb. Gen A dan B berlokus pada 2 kromosom
IV-9
paternal yang berbeda, sedang gen a dan b berlokus pada kedua kromosom maternal yang
homolog.
1. Profase I
Profase I terjadi pada spermatosit primer dan oosit primer sebelum meiosis dimulai
DNA ber-replikasi. Profase I dapat dibagi dalam sub fase :
a. Leptoten
b. Zigoten
c. Pachyten
d. Diploten
e. Diakinesis
a. Leptoten
Kromosom tampak berupa benang halus yang memanjang. Kromosom mulai
berkondensasi. Di sana-sini terjadi penebalan sepanjang kromosom, yang disebut
kromomer.
b. Zigoten
Tiap pasangan kromosom homolog (satu maternal, yang lain paternal) bersinapsis atau
melekat sepanjang kromosom, sedemikian rupa sehingga tiap pasangan gen alel
berhadapan. Perhatian: Ingat bahwa sinapsis kromosom homolog tidak terjadi pada
mitosis. Sepasang kromosom homolog yang bersinapsis ini disebut bivalen.
c. Pachyten
Pasangan kromosom saling melilit secara padat. Tiap kromosom tampak sudah terdiri atas
2 kromatid, sehingga sepasang kromosom homolog yang lebih berkondensasi dan
bersinapsis tampak berstruktur 4, disebut tetrad. Tiap gen disintesis 2 kali, sehingga pada
tetrad yang panjang terdapat gen Aaaa dan pada tetrad lain BBbb. Adakalanya hal ini
terjadi pada sub fase diploten.
IV-10
d. Diploten
Pada diploten pasangan kromosom homolog mulai merenggang melepaskan diri satu
sama lain, sehingga sinapsis tersisa di beberapa tempat yang membentuk chiasma, yakni
persilangan kromosom, dimana dapat terjadi pindah silang (crossing over).
Dalam uraian selanjutnya diperlihatkan tidak terjadi pindah silang. Pindah silang dapat
terjadi sebelum diploten (manusia).
e. Diakinesis
Kromosom lebih berkondensasi. Pasangan kromosom homolog makin merenggang, akan
tetapi tetrad tetap utuh dan mulai bergerak menuju bidang ekuator.
2. Metafase I
Membran inti dan nukleolus sudah menghilang. Tetrad menempatkan diri pada bidang
ekuator spermatosit primer berada di bagian tengah sel, sedang pada oosit primer berada pada
perifer sel, sehingga setelah terbentuk polosit primer dan oosit sekunder berbeda volumenya.
Pada Metafase I tetrad tetap utuh.
Tiap sentromer kromosom belum ber-replikasi. Untuk selanjutnya mari kita ikuti lebih
dahulu pembelahan meiosis pada spermatogenesis (jantan). Letak tetrad pada bidang ekuator
terjadi secara acak (random), sehingga kedua tetrad memungkinkan semua kombinasi. (Pada
manusia 2n = 46. Berapa jumlah kombinasi gamet yang dapat terbentuk?)
3. Anafase I
Kromosom homolog dari tetrad bersama pasangan gen alel berpisah ke kutub sel yang
berlawanan. Peristiwa ini bersesuaian dengan hukum segregasi dari Mendel. Tiap kromosom
masih utuh terdiri dari 2 kromatid.
4. Telofase I
Kita lihat bahwa dari bakal sel kelamin bergenotip AaBb dapat diperoleh kombinasi
gen dalam spermatosit II sebagai berikut :
IV-11
II. MEIOSIS II
Meiosis II berfungsi memisahkan kromatid dari tiap kromosom, yang pada prinsipnya
sama dengan proses mitosis.
1. Metafase II
Disini tidak dibicarakan profase II. Pada meiosis II spermatosit langsung mengalami
metafase II. Kromosom menempatkan diri pada bidang ekuator. Kromosom masih terdiri atas
2 kromatid.
2. Anafase II
Kedua kromatid dari tiap kromosom berpisah
3. Telofase II
Pada akhir telofase II, tiap kemungkinan menghasilkan 4 spermatozoa. Perhatikan
bahwa tiap kemungkinan kombinasi kromosom, akan hanya ada 2 kombinasi yang berbeda.
(Jelaskan apa sebabnya).
SPERMATOGENESIS
MEIOSIS I
bivalen tetrad
pindah
silang
Kemungkinan I Kemungkinan II
Meiosis I
IV-12
Meiosis II
Metafase I
Anafase I
Telofase I Profase II
IV-13
Metafase II Metafase II
Anafase II Anafase II
Telofase II Telofase II
IV-14
IV-15
C. GAMETOGENESIS TUMBUHAN
Gametogenesis dalam dunia tumbuhan sangat bervariasi. Proses pembentukan gamet
yang diuraikan terdapat pada Angiospermae. Gametogenesis terdiri dari :
a. Mikrosporogenesis
b. Makrosporogenesis
1. MIKROSPOROGENESIS
Mikrosporogenesis berlangsung pada bagian bunga jantan, yang menghasilkan spora
reproduktif disebut butir pollen (Gambar 4.5). Suatu sel induk yang diploid, disebut
mikrosporosit, mengalami pembelahan meiosis I dan menghasilkan sepasang sel haploid.
Kedua sel haploid ini mengalami pembelahan meiosis II dan menghasilkan 4 mikrospora
yang haploid. Setiap inti dari mikrospora ini membelah secara mitosis tanpa diikuti oleh
pembelahan sitoplasma, yakni jenis pembelahan yang disebut karyokinesis.
IV-16
Gambar 4.5. Mikrosporogenesis
2. MAKROSPOROGENESIS
Makrosporogenesis merupakan proses gametogenesis yang berlangsung pada bagian
bunga betina (ovarium) yang menghasilkan sel-sel reproduktif disebut kantong embrio.
Sebuah sel induk megaspora, disebut makrosporosit, mengalami pembelahan meiosis I yang
menghasilkan sepasang sel haploid. (Gambar 4.6)
IV-17
dari kantong embryo menempatkan diri di dekat mikropyle dan dua dari tiga nuklei ini
berdegenerasi (synergid). Nukleus yang ketiga menjadi nukleus telur (ovum).
Tiga nuklei lain dari kantong embryo bergerak ke ujung yang berlawanan dan
kemudian berdegenerasi (antipodal). Dua nuklei yang sisa (nuclei polar) berfusi di bagian
tengah dari kantong embryo membentuk nukleus fusi. Kini kantong embryo telah matang,
disebut megagametofit, dan siap untuk pembuahan.
Hugo de Vries (Belanda), Carl Correns (Jerman) dan Von Tschermak (Austria) pada
tahun 1900 mengulangi eksperimen yang dilakukan oleh Mendel dan membenarkan teori dan
hukum Mendel sehingga tahun 1900 disebut tahun penemuan kembali Mendelisme.
A. HUKUM MENDEL
1. Hukum Segregasi (Hukum Mendel I )
IV-18
Mendel memperhatikan satu sifat tertentu dari individu dan menelusuri penurunan
sifat tersebut sampai pada beberapa generasi berikutnya. Mendel memilih sifat yang
mengekspresi diri dalam dua alternatif yang kontras berbeda misalnya, warna biji pada
kacang ercis yang berwarna hijau dan kuning (Gambar 4.7).
Dari hasil pembastaran dua varietas yang berbeda (biji kuning disilangkan dengan biji
hijau) Mendel berkesimpulan bahwa satu sifat ditentukan oleh sepasang gen alel yang tetap
terpisah atau tidak melebur pada individu.
Gambar 4.7. Pembastaran varietas kacang ercis berbiji hijau dengan varietas berbiji kuning
sampai pada generasi F2.
Faktor penentu sifat hijau yang dominan diberi simbol H sedangkan faktor penentu
sifat kuning yang resesif diberi simbol h. Hasil eksperimen dari Mendel diperoleh F 2 428 biji
hijau dan 152 biji kuning atau dalam perbandingan 3: 1.
Beberapa istilah :
Jenis dan kombinasi gen disebut genotip : HH, Hh,hh. Kombinasi gen sama disebut
homozigot : HH, hh. Kombinasi gen yang berbeda disebut heterozigot : Hh. Fenotip
adalah suatu sifat sebagai produk interaksi gen dengan lingkungannya misalnya warna
biji kacang ercis. Jika perkawinan antar dua individu dengan hanya memperhatikan
satu macam sifat saja disebut monohibrid sedang mengamati dua sifat sekaligus
disebut dihibrid (Gambar 4.8).
IV-19
Gambar 4.8. Hukum segregasi dan fertilisasi diperlihatkan dengan menggunakan symbol
IV-20
Gambar 4.9. Asortasi bebas pada pembentukan gamet oleh individu F1
Menurut hukum segregasi pada pembentukan gamet oleh individu F1, gen T dan gen t
terpisah pada dua gamet. Demikian pula gen H dan h berpisah, akan tetapi apakah gen H
harus berkombinasi dengan gen T dalam satu gamet atau dapat pula berkombinasi dengan
gen t ? Demikian pula gen h apakah berkombinasi dengan gen T atau dengan gen t.
Menurut Mendel kombinasi terjadi secara acak atau bebas, sehingga semua
kemungkinan kombinasi gen dalam gamet dapat diperoleh. Inilah yang disebut dengan
hukum asortasi bebas. Genotip F1 : HhTt adalah perpaduan antara proses segregasi dari
masing-masing pasangan gen alel dan kombinasi atau asortasi secara bebas pada waktu
pembentukan gamet yaitu : Ht ht hT Ht.
Pada waktu fertilisasi gamet-gamet jantan membuahi gamet-gamet betina secara acak
atau bebas sehingga diperoleh 16 kombinasi genotip dalam F2. Penyelesaian soal perkawinan
dihibrid dapat dilakukan dengan menggunakan Punnet Square (papan catur) atau dengan Tree
Diagram (Diagram Pohon).
Perbandingan fenotip yang diperoleh dalam F2 adalah : Hijau tinggi : Hijau pendek :
Kuning tinggi : Kuning pendek = 9 : 3 : 3 : 1.
j. Penutup.
Fasilitator merangkum materi kuliah ini dengan memberikan esensi dari materi
bahasan dan keterhubungannya dengan materi bahasan sebelumnya dan berikutnya
IV-21
k. Tugas
Fasilitator memberikan Tugas kepada peserta kuliah untuk membaca materi bahan
ajar/referensi dan membuat rangkuman tentang Hukum mendel Pembelahan Sel &
Pewarisan Sifat meliputi: Dasar fisik hereditas Teori tentang kromosom, Mitosis,
Meiosis, dan Mekanisme penurunan sifat.
l. Umpan Balik
Mahasiswa dapat mengajukan hal tentang kondisi yang dialami dan diharapkannya
untuk memahami materi bahasan terkait.
m. Referensi
Bahan Ajar/ Materi Biologi dasar pada LMS.
Barrett, J,M., 1986. Biologi. Prentice-Hall, Englewood Cliffs, New Jersey
Campbell, et al. 2003. Biologi Jilid 1. Jakarta : Erlangga, hal 153-157
IV-22