BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA LAPORAN KASUS

FAKULTAS KEDOKTERAN JANUARI 2022

UNIVERSITAS HALU OLEO

NEUROFIBROMATOSIS PADA MATA

Oleh:

Rahmad Irman Karim

K1B1 20 029

Pembimbing:

dr. Nevita Yonnia Ayu Soraya, Sp.M.,M.Kes

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HALU OLEO

KENDARI

2022
 HALAMAN PENGESAHAN

Yang bertandatangan di bawah ini, menyatakan bahwa :

Nama : Rahmad Irman Karim, S.Ked

Stambuk : K1B1 20 029

Judul Jurnal : Neurofibromatosis pada mata

Telah menyelesaikan tugas Telaah Jurnal dalam rangka kepaniteraan klinik pada

Bagian Ilmu Kesehatan Mata, Fakultas Kedokteran, Universitas HaluOleo.

Kendari, Januari 2022

Mengetahui
Pembimbing,

dr. Nevita Yonna Soraya Ayu,Sp.M.,M.Kes

 TUMOR PALPEBRA ET CAUSA NEUROFIBROMATOSIS

A. IDENTITAS PASIEN

2. Umur : 19 Tahun

3. Tanggal Lahir :-

4. Suku :-

5. Jenis Kelamin : Perempuan

6. Agama : Islam

B. ANAMNESIS

1. Keluhan Utama

Timbul benjolan pada daerah mata,hidung, dan mulut.

2. Anamnesis Terpimpin :

Seorang pasien wanita berusia 19 tahun datang ke poli RSUB Prov

SULTRA dengan keluhan benjolan pada daerah mulut, hidung dan mulut.

Benjolan dirasakann sejak usia 7 tahun. Dia mengeluh tentang kelainan

bentuk di wajahnya dan penglihatan kabur di mata kiri.

C. PEMERKSAAN FISIK DAN OFTAMOLOGI

1. Pemeriksaan Fisik

KU : sakit sedang

Kesadaran : compos mentis

Antropometri : BB : 59 kg │ TB : 157 cm

Status Gizi : Baik

Tanda-tanda vital :

Tekanan darah : 120/80 mmHg

Suhu : 36,5ºC

Pernapasan : 20x/menit

Nadi : 65x/menit

SpO2 : 96%

2. Pemeriksaan Oftamologi

STATUS GENERALISATA

Kepala Normocephal

Muka Simetris Ka/Ki

Rambut Warna hitam tidak mudah

tercabut

Mata Konjungtiva hiperemis (-/-),

sklera ikterik (-/-),
eksoftalmus (-/-),
secret purulen (-/+)
 ,benjolan pada mata kiri

Hidung rinorhea (-/-), epistaksis (-/-),

benjolan pada hidung

Bibir Kering (-), pucat (-), sianosis (-),

benjolan pada bibir

Tenggorok Sulit dinilai

Telinga Otorhea (-/-)

Leher Pembesaran KGB (-)

Dada Normochest

Status Generalisata

Jantung I : Ictus cordis tidak tampak

P: Ictus cordis tidak teraba

P : Batas jantung kiri ICS V linea midclavicularis sinistra

Batas jantung kanan ICS IV linea parasternalis dextra

A : BJ I/II, Murni Reguler, murmur (-)

Paru I : Simetris ka/ki, retraksi (-) subcostal, retraksi

suprasternal (-)

P : Massa (-/-), nyeri tekan (-)

P : Sonor (+/+)

A : Vesikuler (+/+), Ronki (-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen I : Datar, ikut gerak napas, asites (-)

A : Peristaltik (+) kesan normal

P : Massa (-), turgor (+) baik, nyeri tekan (-)

 P : Timpani (+)

Ekstremitas I : Edema (-/-), deformitas (-/-), peteki (-/-), pucat (-/-)

P : Akral hangat (+/+), CRT < 2 Detik

PEMERIKSAAN OFTALMOLOGI

Inspeksi OD OS

Visus VOD : 2/60 VOS : 2/60

Palpebra Tumor (-), spasme (-) Tumor (-), spasme (-)

Konjungtiva Hiperemis (-), perdatahan Hiperemis (-), perdatahan

subkonjungtiva (-), kemosis subkonjungtiva (-), kemosis
(-),Tumor (-) (-),Tumor (+)

Kornea Kesan jernih Kesan jernih

Pupil Refleks cahaya langsung (+), Refleks cahaya langsung (+),

swing light test (+) swing light test (+)

Bilik Mata Depan Tidak ditemukan kelainan Tidak ditemukan kelainan

Iris Coklat Coklat

Lensa Jernih Nampak keruh

Parameter Hasil Nilai Rujukan

WBC 10.99 x 103//ul 4.00-10.00

RBC 4.50 x 106/ul 4.50-5.50

HGB 11.3 g/dl 12.0-16.0

HCT 35.9 % 37.0-48.0

MCV 77.5 fl 80.0-98.0

 MCH 24.0 pg 26.5-33.5

MCHC 30.9 g/dl 31.5-35.0

PLT 331/ul 150-450

D. TERAPI

Farmako :

• cefixime 2x200 mg

• Na Diclofenat 2x50mg

• Tobroson eyedrop 6 DD 1

• Cenfresh eyedrop 6 DD 1

• Vasacon A eyedrop 6DD 1

Tindakan Bedah : eksisi pada tumor pada daerah mata sebelah kiri

H. RESUME

Seorang pasien wanita berusia 19 tahun datang ke poli RSUB Prov

SULTRA dengan keluhan benjolan pada daerah mulut, hidung dan mulut.

Benjolan dirasakann sejak usia 7 tahun. Dia mengeluh tentang kelainan bentuk

di wajahnya dan penglihatan kabur di mata kiri. Keluhan lain yaitu sakit kepala

(-),demam (-), pusing (-), BAB (-), BAK

Pada pemeriksaan fisik ditemukan keadaan umum sakit sedang, compos

mentis, BB : 58 kg, TB : 158 cm dengan status gizi baik. Pemeriksaan tanda

 vital didapatkan tekanan darah : 130/90 mmHg, suhu : 36,5ºC, pernapasan :

20x/menit, nadi : 65x/menit, SpO2 : 96%. Pada pemeriksaan inspeksi mata

didapatkan exotropia (-/+), konjungtiva hiperemis (-/-). Pada pemeriksaan

oftalmologi ditemukan visus pada mata kanan 6/20 dan mata kiri 6/20,

pemeriksaan swing light test.

Pada pemeriksaan penunjang yang bermakna yaitu pemeriksaan darah

rutin dan pemeriksaan radiologi ditemukan WBC : 10.99 x 103U/L.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
 Tumor adalah pertumbuhan atau tonjolan abnormal ditubuh kita.
Tumor sendiri dibagi menjadi jinak dan ganas. Tumor mata merupakan
penyakit dengan multifactor yang terbentuk dalam jangka waktu lama dan
mengalami kemajuan melalui stadium berbeda-beda. Faktor nutrisi
merupakan satu aspek yang sangat penting, komplek, dan sangat dikaitkan
dengan proses patologis tumor. Infeksi virus seperti pada Papilloma dan
neoplasia intraepitel pada konjungtiva juga merupakan penyebab utama.
Selain itu radiasi sinar UV juga menyebabkan terjadinya tumor pada
bagian tertentu di mata.

Neurofibromatosis (NF) merupakan suatu kelainan genetik

multisistem yang terkait dengan manifestasi kutaneus, neurologis dan ortopedi. NF
sendiri dibedakan menjadi dua jenis, yakni neurofibromatosis tipe 1 (NF1) yang
sering juga dikenal dengan istilah penyakit von Recklinghausen dan
neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF 1 dan NF 2 diturunkan secara autosomal dominan
di mana individu yang terkena mengembangkan tumor jinak dan ganas pada
frekuensi
yang lebih tinggi. Akan tetapi, hanya sekitar separuhnya yang bersifat familial,
sementara sisanya merupakan mutasi baru. NF 1 memiliki prognosis yang lebih baik
dengan insidens tumor susunan saraf pusat yang lebih rendah dibandingkan NF2.
Akan tetapi, morbiditas dan mortalitas pada NF1 tidak dapat diabaikan. Beberapa
komplikasi yang berat di antaranya hilangnya penglihatan sekunder terhadap glioma
nervus optic, tumor korda spinalis, skoliosis, lesi vaskular dan abnormalitas tulang-
tulang panjang yang terkadang membutuhkan amputasi.

NF1 juga merupakan kelainan multisistem yang dapat mengenai mata,

tulang, endokrin, dan pembuluh darah pada sistem saraf pusat dan perifer.
Kelainan lain yang sering dijumpai adalah postur pendek (25-35%),
neurofibroma flksiformis (25%), skoliosis (12-20%), dan glioma optik (7%).
Kelainan lain yang jarang dijumpai adalah epilepsi (3-5%), tumor intrakranial
(1-2%), dan hidrosefalus (2%). Kelainan neurologi terbanyak pada anak
dengan NF1 adalah gangguan kognisi (30-65%).4 Pada kasus ini dari hasil
 CEEG terdapat gelombang epileptiform abnormal dan BM tidak menunjukkan
fokus maupun asimetri. Gangguan kognisi pada kasus ini tidak ditemukan;
pasien memiliki prestasi akademik yang baik.

Beberapa penelitian menunjukkan gangguan emosi (seperti kecemasan

dan depresi) yang signifikan pada anak dengan NF1 bila dibandingkan dengan
anak normal. Prevalensi depresi 25% dan kecamasan 48% pada penderita NF1
dewasa, sedangkan pada anak belum diketahui secara pasti.

B. EPIDEMIOLOGI

Penyakit ini memang mungkin bermutasi menjadi kanker, tapi tingkat

kejadiannya sangat kecil (3-5%). Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi
gejala-gejalanya. Misalnya, kemungkinan adanya abnormalitas pada
pembentukan tulang dapat diminimalisir jika penyakit ini bisa dideteksi saat
penderita masih dalam usia pertumbuhan (anak-anak). Tumor yang tumbuh
juga bisa dibuang lewat operasi. Prevalensi yang terjadi menunjukkan tipe I
terjadi 1 : 3000 kelahiran sedangkan tipe II terjadi 1 : 40000 kelahiran. Dan
berpengaruh terhadap genetik.

Study epidemiologi dari singapore Cancer Registry menyatakan

angka kejadian kanker konjungtiva sekitar 12,8% dari 125 pasien dengan
kanker pada mata. Penelitian lain menyebutkan bahwa angka kejadian lesi
pada konjungtiva dari 120 biopsi konjuntiva adalah sebagai berikut : untuk
lesi jinak seperti pterigium (22,5%), pingueculum (9,16), squammous
papiloma (9,16%), jaringan granulasi (8,33%). Untuk lesi malignan seperti
squamous selkarsinoma (7,5%), lymphoma (1,66%), malignant melanoma
(1,6%) dan 0,83% untuk jenis lain seperti karsinoma mukoepidermoid,
karsinoma sebasea dan infiltrasi leukemik dari akut mieloid leukemia.

C. ETIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO

a. Genetik
 NF 1 berhubungan dengan genetik autosome yang dominant, yang

mungkin diturunkan dari generasi sebelumnya, sehingga sering tidak

terdiagnosa, dan sering diturunkan oleh orang tua perempuan dari pada

orang tua laki laki. Dan sering juga disebabkan oleh adanya mutasi pad

lokus kromosom 17 untuk NF tipe I, terdapat neurofibrin yang bekerja

mengurangi produk proton onkogen ras p-21 dan akan meningkatkan proses

mitogenik sehingga terjadi pertumbuhan tumor yang banyak, dan angka

mutasi nya sekitar 2,4 sampai 10 x 10-5 tiap generasi. NF 2 terdapat merlin

yang dampaknya berpengaruh terhadap aktivitas sel schwan dan membrane

nya, sehingga dapat terjadi proliferasi yang tidak terkendali dan pembesaran

selubung myelin.

b. Umur

Dapat timbul dari usia anak anak sampai dewasa.

c. Jenis kelamin

Lebih banyak pada pria dari pada wanita.

D. PATOFISIOLOGI

Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil

selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong

saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula

spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan

bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. Sekitar sepertiga penderita

tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis
 ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di

dekat saraf. NF 1 berhubungan dengan genetik autosome yang dominant, yang

mungkin diturunkan dari generasi sebelumnya, sehingga sering tidak

terdiagnosa, dan sering diturunkan oleh orang tua perempuan dari pada orang

tua laki laki. Dan sering juga disebabkan oleh adanya mutasi pad lokus

kromosom 17 untuk NF tipe I, terdapat neurofibrin yang bekerja mengurangi

produk proton onkogen ras p-21 dan akan meningkatkan proses

mitogenik sehingga terjadi pertumbuhan tumor yang banyak, dan angka mutasi

nya sekitar 2,4 sampai 10 x 10-5 tiap generasi. NF 2 terdapat merlin yang

dampaknya berpengaruh terhadap aktivitas sel schwan dan membrane nya,

sehingga dapat terjadi proliferasi yang tidak terkendali dan pembesaran

selubung myelin.

E. KLASIFIKASI

a) Neurofibroma Tipe 1

NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang

tinggi namun ekspresivitas variabel. Diagnosis didasarkan pada

pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang),

celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik. Dalam sebagian

besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafe-au-lait

spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan,

Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila

atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris

mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua

pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.

Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR,

termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta

lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor

saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya

pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien,

Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf

kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan

kelopak mata

Pada dasarnya ada 4 jenis neurofibroma ditemukan di

Neurofibroma tipe 1, yaitu

1. Cutaneous: dangkal, lembut tombol-seperti tumor tanpa potensi ganas.

2. Subkutan: tumor di dermis yang dapat menyebabkan nyeri lokal atau

nyeri.

3. Nodular plexiform: jaringan besar tumor yang melibatkan akar

saraf dorsal.

4. Diffuse plexiform: invasif tumor yang mungkin melibatkan semua

lapisan pembuluh kulit, otot, tulang dan pembuluh darah.

Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen), ditandai

dengan adanya (minimalada 2 manifestasi klinis berikut).

a. Terdapat 6 atau lebih café-au-lait spot. 

 Didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda, diameter lebih besar

dari 0.5cm).

>5 mm prepuberitas

>15 mm postpuberitas

Gambar 1. Cafe-au-lait spots

b. Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung

kulit).

Gambar 2. Neurofibroma
 c. Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti

selangkangan). Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi

sering muncul selama awal masa kanak-kanak.

Gambar 3. Freckles in skin

d. Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata).

Gambar 4. Lisch nodul pada iris mata

e. Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI).

f. Dispasia skeletal.
 g. Riwayat keluarga menderita Neurfibroma.

b) Neurofibroma Tipe 2

Neurofibroma tipe 2 juga dikenal sebagai neurofibromatosis akustik

bilateral, ditandai dengan beberapa tumor dan lesi pada otak dan sumsum

tulang belakang. Tumor yang tumbuh pada saraf pendengaran yang menyebabkan

gangguan pendengaran yang biasanya merupakan gejala pertama penyakit.

Seringkali hal ini tidak jelas sampai akhir remaja atau awal 20-an. NF2

adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena cacat

kromosom 22. Frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran.

Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga

kehidupan. Manifestasi kulit jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1.

Lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena

meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi

intrakranial nontumoral (koroid pleksus), dan neoplasma akar saraf tulang

belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan

meningioma).

Gambar 5. Neurofibroma tipe 2

F. MANIFESTASI KLINIS

Ruamnya dapat berupa nodul lentikuler sampai nummular dengan

permukaan licin, warna coklat, perabaan lunak, jika ditekan dapat terjadi

cekungan kedalam tumor dan akan menghilang jika di lepas. Nodul

hiperpigmentasi, makula plakat tak teratur, berbatas tidak tegas dan kadang

kadang sedikit menonjol di atas kulit. Sekitar sepertiga penderita tidak

mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika

pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat

saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika

penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit

yang berwarna coklat di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-

bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa

bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk

neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai

ribuan.

Bintik cafe-au-lait berukuran besar Pada beberapa penderita,

pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti

kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,

pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang

tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.

Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di

akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu

 fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala

bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin

banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf

yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah

neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan

bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang

pusing pada usia 20 tahun.

G. DIAGNOSIS

Kriteria diagnosis untuk NF1 terpenuhi jika dijumpai dua atau lebih dari

kondisi berikut: 1) dijumpai ≥ 6 makula cafe-au-lait diameter ≥ 0,5cm pada

anak atau ≥ 1,5cm pada orang dewasa; 2) freckles pada area aksila atau

inguinal; 3) neurofibroma fleksiformis atau neurofibroma dermal ≥ 2; 4)

Lisch nodul ≥ 2 pada iris mata; 5) glioma nervus optikus; 6) displasia tulang;

dan 7) anggota keluarga generasi pertama ada yang menderita NF1.

Kebanyakan pada anak-anak hanya dijumpai makula cafe-au-lait sehingga

diagnosis tidak dapat segera ditegakkan sampai muncul kriteria lainnya. 1,2,13

Anak-anak yang memiliki 3-5 cafe-au-lait harus dievaluasi berkala oleh

dokter spesialis kulit, spesialis saraf anak, dan spesialis jiwa.

H. DIAGNOSIS BANDING
 Diagnosis banding pada kasus ini adalah speckled lentiginous nevus

(SLN). SLN merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan bercak

hiperpigmentasi pada kulit (café-au-lait) yang diikuti makula atau papul

dengan pigmentasi yang lebih gelap dalam jumlah bervariasi yang terletak di

atas café-au-lait tersebut. Mutasi yang spesifik pada SLN belum diketahui

pasti. Sebagian besar kasus bersifat jinak, namun nevus displastik dan

melanoma dapat muncul pada SLN. SLN dapat diser tai gejala ek st r a

ku ta n , yai tu hiperhidrosis dan sekrosis muskulus, kelumpuhan saraf, atau

neuropati motorik/sensorik pada bag i an ip s il a ter al , ya n g di s ebu t s

eba ga i s p eck led lentiginous nevus syndrome (SLNS). Pada klinis kasus

ini, café-au-lait atau freckles tidak didasari bercak coklat yang lebih terang

dan luas, sehingga diagnosis SLN dapat disingkirkan. Kelainan ekstrakutan

terkait SLN juga tidak ditemukan.

Diagnosis banding lain adalah lentiginosis multipel (LM), yang

merupakan kelainan dominan autosomal dengan ekspresi dan penetransi

yang bervariasi. Lentiginosis multipel dapat disertai gejala ekstrakutan

yang disebut sindrom LEOPARD (lentigines, electrocardiographic

abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis and other

congenital heart defect, abnormalities of genitalia, retarded growth,

deafness). Manifestasi kutan berupa lentiginosa dan makula café-au-lait

dan dapat muncul di bagian tubuh mana saja. Lentigen berupa lesi makula

coklat atau hitam (diameter 1-5mm), berbentuk bulat atau oval, berbatas

tegas, biasanya muncul saat lahir atau pada masa anak, dan dapat
 meningkat dalam jumlah, tingkat warna, ukuran dengan bertambahnya usia.

Pigmentasi terjadi beragam, lebih gelap dan lebih kecil dibandingkan café-

au- lait. Manifestasi kulit pada kasus ini adalah café-au- lait multipel

dengan berbagai ukuran dan warna yang seragam, sehingga diagnosis

lentiginosa multipel dapat disingkirkan,bertumbuh besar, tetapi sering

meradang.

I. TATA LAKSANA

Tatalaksana pada pasien NF berupa bimbingan, konseling genetik,

dan disarankan evaluasi berkala untuk pengawasan komplikasi atau

perkembangan penyakit, yang dilakukan oleh tim medis (dokter spesialis

kulit, spesialis saraf, dan spesialis jiwa). Pasien dengan NF1 perlu

dilakukan pemantauan dan intervensi bila terjadi gangguan proses belajar.

Pemeriksaan fisis lengkap perlu dilakukan minimal setiap 2 tahun.

 BAB III

PEMBAHASAN

Neurofibroma merupakan suatu tumor bentuk benign, dengan bentuk

peripheral nerve sheath tumour. Kelainan pada NF1 di karenakan aktifasi mutasi
gen pada kromosom 17q dengan kode gen pada NF1 adalah protein neurofibromin
sedangkan pada NF2 di karenakan aktifasi mutasi gen kromosom 22q dengan
kode gen yang disebut merlin. Peripheral nerve sheath tumour terdiri dari
beberapa variabel kombinasi yaitu sel schwann, sel perineural dan fibroblas.
Bentuk neurofibroma pada orbital merupakan jarang di temui, jumlah yang
didapat menurut Jakobeic FA, dkk dan Kuo PK dkk, mengungkapkan bahwa
jumlah terjadi nya neurofinroma memiliki kisaran 0,6 – 2,4% dari seluruh
kejadian tumor pada mata. Neurofibroma pada orbital memiliki 3 subtipe, yaitu
tipe neurofibroma plexiform, neurofibroma diffuse dan tipe neurofibroma lokal.
Berdasarkan kasus Seorang pasien wanita berusia 19 tahun dirawat di RSU
Bahteramas dengan keluhan massa pleksiform pada wajah yaitu pada
mulut,hidung dan mata yang merupakan tipe neurofibroma tipe 1 dengan subtipe
plexiform
Tipe dari subtipe neurofibroma plexiform merupakan bentuk subtipe yang
paling umum terjadi pada orbital, muncul pada tipe neurofibroma tipe1, bentuk
tersebut dapat muncul bermanifestasi pada awal kehidupan dan menjadi infiltrat
difuse pada jaringan kelopak mata dan orbita. Bentuk subtipe neurofibroma difuse
sering terlihat manifest pada kulit, dan jarang terlihat terlihat kelainan pada mata
serta secara klinis tidak berbeda dengan bentuk subtipe neurofibroma plexiform.
Bentuk plexiform NF1 memiliki jaringan tumor besar yang melibatkan
akar saraf dorsal. Cafe au lait spots merupakan lesi hiperpigmentasi yang dapat
muncul sejak lahir dan dapat terlihat lebih tegas setelah satu tahun kehidupan.
Beberapa individu ada yang kemudian membesar setelah masa pubertas. Paling
sering cafe au lait spots terlihat pada daerah leher tetapi terkadang terlihat pada
kulit kepala dandaerah dahi serta telapak tangan dan kaki, cafe au lait spots yang
berjumlah minimal enam setelah satu tahun kehidupan merupakan salah satu dari
kriteria diagnostik NF1. Pasien kasus pertama memiliki manifestasi klinis cafe au
lait spots, freckling pada daerah axila dan inguinal, memiliki riwayat yang sama
pada ayah nya dengan manifestasi sedikit berbedayaitu cafe au lait spots dan
neurofibroma kutaneus, sedangkan karakteristik bentuk lain tidak muncul,
kemudian pada pasien kasus kedua, memiliki manifestasi klinis cafe au lait spots,
terdapat neurofibroma kutaneus pada beberapa bagian organ,freckling pada daerah
axila dan inguinal serta pasien tersebut memiliki penurunan kognitif, saat
dilakukan anamnesa ibunya mengatakan bahwa anaknya seringkali tertinggal
dalam mengikuti pelajaran dan telah konsul pada dokter anak bahwa di sarankan
untuk masuk sekolah luar biasa.6,7
Kriteria diagnosis untuk NF1 menurut National Intitutes of Health (NIH)
Consensus Conference in 1987, adalah memiliki klinis terdapat dua atau lebih dari
kriteria berikut: 6 atau lebih CALs (cafe au lait lesions) dengan diameter >5mm
pada pasien anak-anak atau >15mm pasien setelah remaja, 2 atau lebih tipe
neurofibroma atau 1 plexiform neurofibroma, freckling pada regio axila atau regio
inguinal, 2 atau lebih lisch nodules pada iris, serta terdapat nervus optik
glioma.Sedangkan pada referensi lain menyebutkan, terdapat 2 atau lebih criteria
dari 7 karakteristik sebagai berikut: 6 atau lebih CALs dengan diameter >5mm
pada sebelum usia remaja atau diameter >15mm CALs pada setelah usia remaja, 2
atau lebih neurofibroma, freckling pada regio axila, inguinal atau area lainnya,
terdapat optic nerve glioma, 2 atau lebih lisch nodulespada iris, dan terdapat lesi
pada tulang seperti displasia spenoid atau penipisan pada kortex tulang panjang
dengan atau tanpa pseudoarthrosis. Secara garis besar dari dua referensi tersebut
memiliki kesamaan dalam kriteria diagnosis dari NF1. Pada kedua pasien dalam
kasus ini memenuhi kriteria dari diagnosis tersebut.
Secara histologi, neurofibroma difusse dapat terlihat bentuk sel yang lebih
besar, sedikit deposit kolagen, dan sedikit sel perineural yang merupakan lebih
sering ditemukan pada bentuk neurofibroma plexiform. Neoplasma bentuk
neurofibroma yang terjadi pada dekade kedua sampai dekade kelima kehidupan,
biasanya memiliki bentuk yang slow progresifitasnya yang dapat menjadi suatu
masa pada jaringan lunak orbita, yang kemudian dapat menyebabkan terjadinya
axial atau non-axial globe distopia.
Bentuk neurofriboma kutaneus dapat dilakukan insisi eksisi lesi nodul atau
papul jika pasien merasa terganggu dengan lesi tersebut. Dalam melakukan
pengangkatan neurofibroma kutaneus dapat diberikan pada operator yang
kompeten, terutama untuk daerah wajah serta leher dapat di lakukan oleh bedah
plastik. Terdapat pilihan dalam menghilangkan kutaneus neorofibroma tersebut
dengan cara laser carbon dioxide, namun dalam penelitian korf BR, dengan
menggunakan laser tersebut tidak memiliki keuntungan karna lesi tersebut tidak
akan hilang, kecuali jika lesi tersebut dalam ukuran kecil. Pada kasus
neurofibroma memilki tingkat rekuren dan hypertropic scarring setelah dilakukan
pengangkatan. Pada pasien kasus kedua dengan manifestasi klinis terdapat lesi
pada cutaneus berupa papul dan nodul, rencana selanjutnya yang akan dilakukan
dari bagian ilmu kesehatan kulit adalah rencana dilakukan laser dan atau eksisi
biopsi.
Inisial diagnosis dari NF1 dapat didapatkan dari anamneses dan klinis
pemeriksaan fisik. Komponen yang paling penting adalah melakukan anamnesa
mengenai riwayat dari pasien serta riwayat keluarga, perkembangan dalam
aktivitas sehari-hari dan keseharian dalam mengikuti pelajaran di sekolah. Aspek
yang juga penting dalam pemeriksaan yaitu pemeriksaan fisik pada bagian orbita,
kulit, skeletal, cardiovaskular dan neurologi. Pemeriksaan MRI sebenarnya dapat
membantu dalam mendiagnosis NF1 dan dapat dijadikan sebagai alat diagnostik
awal menemukan suatu lesi pada otak mengenai NF1 ( early diagnostic), walapun
diagnosis tidak berpengaruh besar dalam merubah managemen atau terapi yang
dilakukan, tapi tetap diberikan terapi adjuvant bila menemukan lesi pada otak,
misalnya terdapatnya OPG pada kasus NF1. Treatment NF1 yang diberikan
adalah sesuai simptom dari pasien. Sesuai dengan kedua kasus kami melakukan
treatment sesuai simptom dari masing-masing pasien. 8
Neurofinromatosis tipe 1 bukan hanya kelainan neurokutaneus tetapi juga
terdapat multisystemic disorderdengan implikasi yang cukup banyak pada
beberapa organ tubuh. Pasien dengan NF1 perlu dilakukan follow up dan
management dari berbagai bidang kedokteran. Saat ini memang perkembangan
management NF1 belum terlalu berkembang, saat ini hanya terdapat penelitian
mengenai hubungan genotip serta fenotip dari NF1.8
Prognosis ad vitam pada pasien ini,karena NF1 ini adalah suatu penyakit
yang melibatkan kelainan multiorgan, sedangkan hasil pemeriksaan sistemik pada
pasien ini belum selesai, dan prognosis ad functionam pada pasien ini adalah
dubia ad bonam untuk mata kiri prognosis.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas, S. Yulianti, SR. 2017. Ilmu Penyakit Mata Edisi Kelima. Penerbit
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Jakarta
2. Creange, A. et all. (1999) Neurological complication of neurofibromatosis
type 1 in adulthood, Hopital Henri Mondor, Paris,France.
3. Kapur, S., Michael, B. (2013) Pediatric Tumors : Neurofibromatosis Plastic

Surgery. Elsevier Inc. 3rd ed.

4. Shin, J., Persing, JA., Throne, CH. (2000) Neurofibromatosis. Grabb &

Smith’s Plastic Surgery 6th Ed., Philadelphia, USA:William-

Wilkins.Lippincot
5. James H. Tonsgard MD. Clinical Manifestation and Management of
Fibromatosis Type 1. Pediatric Neurology. Elsevier; University of Chicago
Hospitals. Chicago. 2006.
6. Evans R. Gareth. Neurofibromatosis type 2 (NF2): A Clinical and Molecular
Review. Bio Med Central. Manchester. 2009. 4-16.
7. Carey JC, Laud JM, Hall BD. Penetrance and Variability of
Neurofibromatosis; a genetic study 60 families. Birth Defects Orig.
Download 2015. Artic Ser 15;271-281,.
8. Misra S, Gogri P, Misra N, Bhandari A. Recurrent Neurofibroma of the Orbit.
Australasian Medical Journal 6,4, . 2013. 189-191.
9. Jakobiec FA. Peripheral Nerve Sheath Tumours of the Orbit. Fletcher CDM.
Diagnostic Histopathology of Tumours, Volume 2, Chapter 242. Philadelphia:
Elsevier Health Science: 2007.
10. Korf BR, Huson SM. The Phamatoses. Principles and practice of Medical
Genetics, 5th edision. Edinburgh: Churchill Livingstone. 2006. 2817-50.
11. Ferner ER, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the Diagnosis and
Management of Individuals with Neurofibroma 1. J Med Genet. 2001. 7; 44:
81-88.
12. Fox CJ, MD., Tomajian, MD., Kaye AJ. MD., et al. The Ochsner Journal;
Academic Division of Ochsner Clinic Foundation. 2012. Vol 12: 111-121,
Numb 2.
13. The American Academy of Ophthalmology ; Pediatric Ophthalmology and
Stabismus. Section 6 ; San Fransisco : AAO 2011-2012. Hal 363-371.
14. Hoyt S Creig, MD. Pediatric Opthalmology and Strabismus. Third Edition;
California San Fransisco: 2005. Hal 302-310.
15. Bajenaru ML, Garbow JR, Perry A, et al. Natural History of NF1 Associated
Optic Nerve Glioma in Mice. 2005. Ann Neural; 57: 119-27.
16. Guidelines for the Diagnosis and Management of Individuals with
Neurofibroma 1. J 2007. Med Genet.; 44: 81-88.
.