PUBERTAS DAN GANGGUAN PUBERTAS

DALAM PRAKTEK SEHARI-HARI

Siska Mayasari Lubis
Divisi Endokrin – Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FK USU / RSUP H. Adam Malik Medan
OUTLINES

Pubertas Normal

Pubertas Prekoks

Varian Normal Pubertas

Pubertas Terlambat
Pubertas

Masa transisi dari fase anak (sexually immature child) menuju dewasa,
dengan karakteristik munculnya tanda seks sekunder.

Maturasi organ reproduksi dan fertilitas

Fase akhir tahap pertumbuhan anak

Infant – Childhood – Puberty (ICP) model
Bagaimana Pubertas
Terjadi

GnRH = Gonadotropin-releasing hormone

LH = Luteinizing hormone
FSH = Follicle stimulating-hormone
Soliman A et al. Indian J Endocrinol Metab. 2014; 18: S53-63
 GHRH = Growth hormone-releasing hormone
LHRH = Luteinizing hormone-releasing
FSH = Follicle stimulating-hormone
LH = Luteinizing hormone

Soliman A et al. Indian J Endocrinol Metab. 2014; 18: S53-63

Wood CL, et al. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019; 33: 1-15
Perempuan Laki-Laki
Wood CL, et al. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019; 33: 1-15
Kapan Pubertas Terjadi?
Onset Pubertas
Perempuan : Usia 8 – 13 tahun
Laki-laki : Usia 9 – 14 tahun

Apa Tanda Awal Pubertas?

Pertumbuhan Payudara Pembesaran volume testis ≳ 4 ml

Perubahan yang terjadi selama Pubertas

Hormon: Perubahan Fisik:

-Gonadotroin -SisIm reproduksi
-Sex Steroid -KarakterisIk seks sekunder
-Growth hormone -Growth spurt

-Tinggi Akhir
-Maturasi SisIm Reproduksi
-FerIlitas
Bagaimana Menilai
Status Pubertas Anak?

Tanda Seks Sekunder

à TANNER STAGE
Orkidometer
Pubertal Sequencing

Event Usia (tahun)

Thelarche 10-11
Pubarche 10.5-11.5
Growth Spurt 11-12
Menarche 11.5-13

Adult Breast
12.5-15
Development

Adult Sexual Hair 13.5-16

Guillen LS & Argente J. Best Pract Res Clin Endocrinol. 2019; 33: 1-21
 Pubertas Prekoks

Onset pubertas sebelum Onset pubertas sebelum

usia 9 tahun usia 8 tahun
Penyebab Pubertas Prekoks

Bradley SH, et al. Br Med J. 2020; 368: 1-7

Mekanisme Terjadinya Pubertas Prekoks

Hypothalamus

GnRH
Primary lesion
(-) Pituitary

LH/FSH

Gonad

E2 or T

Pubertas Prekoks Sentral

 Hypothalamus

GnRH

(-) Pituitary
Primary lesion

LH/FSH

Gonad
extra gonadal

E2 or T T
Pubertas Prekoks Perifer
Gambaran Klinis Pubertas Prekoks
Pubertas Prekoks
Sentral
• Selalu isosexual
• Tanda pubertas berkembang
sesuai pola pubertas normal
• Peningkatan hormonal di
semua axis (LH ↑, FSH ↑,
Estradiol/Testosteron ↑)
Pubertas Prekoks
Perifer
• Isosexual atau heterosexual
• Unsinchronized
perkembangan tanda sex
sekunder
• Kadar sex steroid meningkat,
tanpa disertai peningkatan
kadar LH/FSH (LH , FSH ,
Estradiol/Testosteron ↑
Gambaran klinis akibat peningkatan kadar sex steroid

Estrogen
”Tall child but short adult” – Akibat
penutupan dini lempeng epifisis.
Ginekomastia

Testosteron
Hirsutisme
Acne
Male habitus
Evaluasi Pubertas Prekoks

Pallavee P, et al. Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. 2018; 7: 771-7

 Kasus 1

Anak laki-laki, 5 tahun 11 bulan.

Tanner stage: G4P3
TB: 116 cm, GV meningkat.
Bone Age: Usia 8 tahun 8 bulan
(Accelerated)
Peak LH (GnRH stimulation tes) :
15,5 IU/L
Testosterone: 5,2 ng/mL
Brain MRI: Juvenile pilocity
astrocytoma

Pubertas Prekoks Sentral Organik

Guillen LS & Argente J. Best Pract Res Clin Endocrinol. 2019; 33: 1-21
 Kasus 2
Anak perempuan, usia 6 tahun 4 bulan.
Tumbuh payudara, paling tinggi di kelas.
TB: 129 cm
BB: 25 Kg
Status pubertas: A1M3P1
Bone Age:
Usia tulang sesuai usia 10 tahun
% of mature height 82,8%.
Kesan: Accelerated girl
Hasil Lab:
LH: 2,21 mIU/mL Pubertas
FSH: 7,1 mIU/mL
Estradiol: 21 pg/mL
Prekoks Sentral
TSHs: 1,856 uIU/mL IdiopaIk
FT4: 0,89 mg/dL
USG Pelvis:
Rasio corpus/cervix uteri > 1
MRI: GnRH agonis
Tidak tampak intracranial SOL / Kelainan
serebral lainnya.
Kasus 3. Pubertas Prekoks Perifer

TRIAD McCune Albright syndrome:

• Polyostotic fibrous dysplasia of
bone(FD)
• Café-au lait skin pigmentation
• Pubertas prekoks perifer
Algoritma
Diagnosis
Perempuan

J Clin Res Ped Endo 2009;1:164–174

Algoritma Diagnosis Laki-Laki

Guillen LS & Argente J. Best Pract Res Clin Endocrinol. 2019; 33: 1-21
VARIAN NORMAL PUBERTAS
Thelarche Premature

§ Pertumbuhan payudara pada anak

perempuan usia < 8 tahun, tanpa
disertai tanda seks sekunder lain.
§ Terjadi karena peningkatan sensi:vitas
jaringan payudara terhadap estrogen
fisiologis.
§ Dapat asimetris.
§ Tidak ada pacu tumbuh :nggi badan dan
usia tulang normal.
§ Tidak memerlukan pengobatan, hanya
pemantauan
Pubarche Premature

§ Tumbuh rambut kemaluan pada

anak laki-laki usia < 9 tahun dan
anak perempuan usia < 8 tahun.
§ Tanpa disertai perkembangan tanda
seks sekunder yang lain.
§ Penyebab:
-Peningkatan sekresi androgen
dari zona retikularis korteks
adrenal.
-Peningkatan sensitivitas perifer
terhadap androgen.
Ginekomastia

§ Pembesaran kelenjar payudara

pada laki- laki (bukan lemak).
§ Peningkatan sensitivitas jaringan
payudara terhadap estrogen
sirkulasi yang normal.
§ Imbalans relatif estrogen dan
androgen
§ Fisiologis atau patologis
 PUBERTAS TERLAMBAT

Belum muncul tanda Belum muncul tanda

seks sekunder di atas seks sekunder di atas
usia 13 tahun usia 14 tahun
Hypergonadotrophic Hypogonadism

Hypothalamus LHRH

Pituitary LH/FSH

(-)
Target Organ Primary defect
(gonad)

Sex Steroid
Hypogonadotrophic Hypogonadism

Hypothalamus LHRH

Primary defect

Pituitary LH/FSH

(-)
Target Organ
(gonad)

Sex Steroid
Penyebab Pubertas Terlambat

Constitutional Delayed of Growth and Puberty (CDGP)

v Perawakan pendek
v Pubertas terlambat
v Usia tulang terlambat (BA<CA)
v Riwayat keluarga dengan pubertas terlambat
v Tidak ditemukan kelainan endokrin, metabolik, kongenital, atau penyakit kronis,
status nutrisi baik, tidak ditemukan kelainan fisik, dismorfik, ataupun proporsi tubuh
v Mengejar ketertinggalan tinggi badan
v Sekuens pubertas muncul terlambat
v Tatalaksana: Observasi (reassurence & watchful)
Penyebab Pubertas Terlambat

, Klinefelter syndrome

Palmert MR & Dunkel L. N Engl J Med. 2012; 366: 443-53

Hypergonadotrophic Hypogonadism
Turner Syndrome
• 45,XO, mosaic (45,XO/46,XX etc)
• 1:2500 live birth

Anak/Remaja perempuan:
• Perawakan pendek dengan
gejala klinis sindrom Turner
• Perawakan pendek dengan Induksi pubertas dapat
pubertas terlambat dimulai pada usia 11-12
tahun
• Amenore primer
• Infertilitas
Klein KO, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2018; 103: 1790–803
 Hypogonadotrophic Hypogonadism

Kallmann Syndrome

• Isolated gonadotropin deficiency

• 1/10,000 laki-laki, 1/50,000 perempuan
• ANOSMIA atau HIPOSMIA
• Kelainan lain: Kriptorkismus, mikropenis, tuli kongenital, buta
warna, cleft lip and palate
• Pubertas terlambat terjadi karena kegagalan untuk merangsang
sekresi pulsatil GnRH hipotalamus mengakibatkan hipofisis
tidak mampu mensekresi LH dan FSH.

John H & Schmid C. Int J Impot Res. 2000; 12: 269-71

Dunkel L & Quinton R. Eur J Endocrinol. 2014; 170: R229-39
Algoritme Tatalaksana
Pubertas Terlambat

Palmert MR & Dunkel L. N Engl J Med. 2012; 366: 443-53

 Kesimpulan

• Gangguan pubertas pada anak tidak selalu merupakan varian normal tetapi
ada yang patologis.
• Memahami pubertas normal pada anak penting untuk deteksi dini gangguan
pubertas yang terjadi.
• Dibutuhkan evaluasi penyebab gangguan pubertas untuk tatalaksana yang
adekuat.