Pubertas prekoks, Diagnosis

& Tatalaksana

OLEH
Dr. Mislina Munir , M.Ked (Ped) Sp.A

Bagian Endokrinologi Anak Fakultas

Kedokteran UR/RSUD Arifin Achmad
Pekanbaru
Stadium Tanner
Definisi
 Timbulnya tanda-
tanda seks
sekunder sebelum
– lelaki 9 tahun
– perempuan 8
tahun
epidemiologi
Kasus pubertas prekoks di RS Middlesex (1975 -
1990)

250
197
200

150
Jumlah
100

50
16
0
seks

Perempuan Lelaki
Pubertas Prekoks Pria (N=18)
di RS St Vincent

CAH
11%
GIPP
11%

GDPP
78%
Catatan: GDPP = Gonadotropin Dependent Precocious Puberty; GIPP = Gonadotropin
Independent Precocious Puberty; CAH = Congenital Adrenal Hyperplasia
Epidemiologi

 Lebih sering pada perempuan

 perempuan
– etiologi terbanyak idiopatik
 lelaki
– etiologi sebagai akibat kelainan pada SSP
signifikan
Klasifikasi Pubertas Prekoks
 GnRH dependent (sentral) : reaktivasi dini
poros hipotalamus-hipofisis-gonad
 GnRH independent (perifer): sumber seks
steroid bersifat otonom, tidak dipengaruhi
oleh poros hipotalamus-hipofisis-gonad
 Varian
– thelarche prematur
– adrenarche prematur
Etiologi Pubertas Prekoks
 GnRH dependent (sentral)
– idiopatik
– kelainan SSP
• tumor
• non-tumor: pasca infeksi, radiasi, trauma,
kongenital
– iatrogenik
– keterlambatan diagnosis pada GIPP
Etiologi Pubertas Prekoks
 GnRH independent (perifer)
– lelaki (isoseksual)
• adrenal: tumor, CAH
• testes : tumor sel Leydig, familial
testotoksikosis
• gonadotropin-secreting tumor:
– non SSP: hepatoma, germinoma, teratoma
– SSP: germinoma, adenoma (LH secreting)
– heteroseksual
• peningkatan aromatisasi perifer
Etiologi Pubertas Prekoks
 GnRH independent
(perifer)
– perempuan
(isoseksual)
• McCune Albright
• hipotiroid berat
– heteroseksual
• adrenal: tumor, CAH
• tumor
ovarium:arrhenoblast
oma
Patofisiologi
 Hipotalamus
Hipotalamus

GnRH
LESI
Hipofisis
(-) Hipofisis PRIMER

LH/FSH

Gonad
Gonad

E2 atau T

Poros H-H-G pada Pubertas Prekoks GDPP

Gejala klinis GDPP

 Selalu isoseksual
 perkembangan tanda-tanda pubertas
mengikuti pola stadium pubertas normal
 gambaran hormonal: peningkatan
aktivitas hormonal di seluruh poros
 Hipotalamus
Hipotalamus

GnRH
LESI
Hipofisis
(-) Hipofisis PRIMER

LH/FSH

Gonad
Gonad
Ekstra Gonadal

E2 atau T
T
Poros H-H-G pada Pubertas Prekoks GIPP
Gejala Klinis GIPP
 Isoseksual atau heteroseksual (late
onset CAH, tumor adrenal)
 perkembangan seks sekunder tidak
sinkron (volume testes tidak sesuai
dengan stadium pubertas - lebih kecil)
 peningkatan kadar seks steroid tanpa
disertai peningkatan kadar GnRH dan
LH/FSH
Gejala klinis akibat peningkatan
hormon seks steroid
 Efek estrogen 
– ”tall child but short adult” - karena
penutupan epifisis tulang dini
– ginekomastia
 Efek testosteron
– hirsutism
– acne
– male habitus
Gejala klinis akibat peningkatan
hormon seks steroid
 Efek umum
– sexual behavior
– agresif
Varian

 Thelarche premature
– pembesaran mammae saja
– gambaran hormonal normal
– akibat sensitivitas jaringan lokal terhadap
estrogen meningkat
– umumnya benigna, timbul usia < 4 tahun,
sebagian besar regresi spontan
– DD/ awal pubertas prekoks
LANGKAH DIAGNOSTIK
ANAMNESIS
 Awitan, progresifitas (DD/ tumor adrenal),
tanda-tanda seks sekunder yang timbul
(varian atau bukan),
 gejala neurologis (tumor SSP) dan gejala
khas tumor (hamartoma - gelactic laughter)
 riwayat keluarga (testoksikosis - hanya pada
lelaki, hiperplasia adrenal kongenital )
ANAMNESIS

 Pemakaian obat-obatan (hormon, non

hormon)
 riwayat pertumbuhan linier
 penyakit-penyakit SSP : ensefalitis,
meningitis
PEMERIKSAAN FISIS
 Antropometri (“tall stature”, obesitas)
dan keadaan umum lainnya (retardasi
mental, tekanan darah)
 tanda-tanda ekses hormonal ( acne,
hirsutism, moon face)
 status pubertas (volume testes - pada
GIPP tetap kecil; isoseksual atau
heteroseksual)
PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Kadar LH/FSH: basal, stimulated - uji

GnRH
 Kadar estrogen / testosteron serum
 Kadar b-HCG serum (germinoma) - laki
 atas indikasi : 17-OH progesteron dll
PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Pencitraan
– USG pelvis, adrenal
– CT / MRI kepala
– Bone Age
– Bone survey (McCune Albright)
PENGOBATAN

 Sesuai etiologi
 GDPP idiopatik: GnRH agonis
 GIPP : medroksi-progesteron,
ketokonazole, dll
 tipe varian: observasi
Prognosis
 Sesuai etiologi
 GDPP idiopatik: dengan GnRH agonis
– Tinggi badan akhir sesuai potensi genetik
– fertilitas tidak terganggu
– gangguan psikososial minimal, tanda-tanda seks
sekunder regresi
 GIPP : terapi medis
– potensi tinggi genetik 
– regresi tanda seks sekunder  
Kesimpulan
 Tidak semua gangguan pubertas
patologis
 Bekerjanya jaras secara lebih awal
harus ditangani secara aktif
 GnRH agonis adalah drug of choice
untuk GDPP