MUTASI

DEBBIE RETNONINGRUM
 DEFINISI
• MUTAN
• WILD TYPE
• VARIAN / GALUR
• FENOTIPE
• GENOTIPE
• ALEL
 FENOTIPE PADA
GENETIKA BAKTERI
• MUTAN AUXOTROPHIC
• PROTOTROPHIC
• CONDITIONAL LETHAL MUTANT
– TEMPERATURE SENSITIVE MUTANT
– COLD SENSITIVE MUTANT
– NON-SENSE MUTATIONS
• MUTAN RESISTEN
 JENIS MUTASI
• PERUBAHAN PASANGAN BASA
– MUTASI MISSENSE
– MUTASI NONSENSE
– SIFAT: LEAKY & REVERSI
• PERUBAHAN KERANGKA BACA
– PENYEBAB
– SIFAT: TIDAK LEAKY & DAPAT REVERSI
 LEAKY DAN REVERSI
• Leaky:
– mutasi tetap ada tetapi produk gen tetap
mempunyai aktivitas

• Reversi:
– Urutan yang termutasi telah kembali keurutan
awal (urutan alami, wild type)
 PERUBAHAN PASANGAN BASA

• PERUBAHAN PASANGAN BASA KARENA KESALAHAN

PASANGAN
• DEAMINASI BASA
• OKSIDASI BASA
• MUTASI MISSENSE
• MUTASI NONSENSE
PERUBAHAN PASANGAN BASA
PERUBAHAN PASANGAN BASA (DEAMINASI
BASA)
KONSEKUENSI DEAMINASI
PERUBAHAN PASANGAN BASA
(OKSIDASI BASA)
 KONSEKUENSI PERUBAHAN
PASANGAN BASA
• SILENT MUTATION

• MUTASI MISSENSE

• MUTASI NONSENSE
Kodon stop Kodon start
ASAM AMINO
 PERUBAHAN
PASANGAN BASA
PERUBAHAN PASANGAN BASA
(MUTASI NONSENSE)
Nephrogenic and Neurogenic Diabetes
Insipidus
MUTASI AKIBAT PERGESERAN
KERANGKA BACA
Pengaruh mutasi terhadap aktivitas
protein
 Tipe mutasi dan pengaruhnya terhadap
aktivitas protein

Perubahan pasangan basa
Mutasi misens:
perubahan asam amino (aa) dengan aa sama
atau sejenis (aktivitas biasanya tak berubah)
------- ACT ----- ------ ACC -------
------- TGA ----- ------ TGG -------
threonin threonin
 Tipe mutasi dan pengaruhnya
terhadap aktivitas protein

Perubahan pasangan basa
Mutasi misens:
----- GAT ----- ----- GAA -----
----- CTA ----- ----- CTT -----
aspartat glutamat
polar negatif polar negatif
 Tipe mutasi dan pengaruhnya terhadap
aktivitas protein

Perubahan pasangan basa

Mutasi misens: sickle-cell anemia
perubahan aa dengan aa sifat berlainan (aktivitas
protein biasanya berubah)

------- GAG ----- ------ GTG -------

valin (aa6) glutamat
non polar tidak polar bermuatan
bermuatan negatif
 Tipe mutasi dan pengaruhnya
terhadap aktivitas protein

Perubahan pasangan basa
Mutasi non-sens: kodon sens berubah menjadi
kodon stop
Protein yang dihasilkannya menjadi lebih pendek dan
tidak aktif

--- TAT CAG --- --- TAA CAG ---

--- tyr gln --- --- stop
 Tipe mutasi dan pengaruhnya
terhadap aktivitas protein
• Perubahan kerangka baca
Delesi atau insersi bukan kelipatan tiga
mengakibatkan perubahan kerangka baca
Protein tidak aktif
-- CAA TTG CTT GAA ATT GGG GCA GAG --
-- Gln Leu Leu Glu Ile Gly Ala Glu --
-- CAT TGC TTG AAA TTG GGG CAG AG --
-- His Cys Leu Lys Leu Gly Gln --
 JENIS MUTASI
• MUTASI DELESI
– PENYEBAB
– SIFAT: TIDAK LEAKY & TIDAK REVERSI
• MUTASI INVERSI
– PENYEBAB
– SIFAT: TIDAK LEAKY & TIDAK REVERSI
• TANDEM DUPLICATION MUTATIONS
– PENYEBAB
– SIFAT: TIDAK AKTIF; TIDAK LEAKY
 Tipe mutasi dan pengaruhnya
terhadap aktivitas protein
• Mutasi delesi
Mutasi delesi fragmen DNA yang
panjang meniadakan aktivitas protein

Mutasi delesi dapat mengakibatkan

hilangnya suatu atau beberapa gen
 REVERSI VS SUPRESI
• REVERSI

• SUPRESI: INTRAGENIK VS EKSTRAGENIK

REVERSI PADA VAKSIN POLIO