Case Report Session

RETINOBLASTOMA

Dwi Khairani Armazura 2040312065

Dian Putri Ningsih 2040312095

Preseptor :

Dr. dr. Hendriati, Sp.M(K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN MATA

RSUP DR.M.DJAMIL PADANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNVERSITAS ANDALAS
2020

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kepada Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan Case Report Session
berjudul Retinoblastoma. Shalawat beriring salam semoga senantiasa
dilimpahkan kepada Nabi Muhammad SAW.
Pada kesempatan kali ini penulis menyampaikan penghargaan dan terima
kasih kepada Dr. dr. Hendriati, Sp.M(K) selaku preseptor dan semua pihak yang
telah membantu menyelesaikan tulisan ini.
Penulisan ini jauh dari sempurna, oleh karena itu penulis mengharapkan
saran dan kritik yang membangun. Semoga tulisan ini dapat bermanfaat bagi kita
semua.

Padang, 6 Oktober 2020

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ii
Daftar Isi iii
Daftar Tabel iv
Daftar Gambar v
BAB I PENDAHULUAN 1
1.1 Latar Belakang 1
1.2 Batasan Masalah 1
1.3 Tujuan Penulisan 2
1.4 Manfaat Penulisan 2
1.5 Metode Penulisan 2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 3
2.1 Anatomi Retina 3
2.2 Retinoblastoma 5
2.2.1 Definisi 5
2.2.2 Epidemiologi 5
2.2.3 Etiologi 6
2.2.4 Klasifikasi 6
2.2.5 Patogenesis 7
2.2.6 Diagnosis dan manifestasi klinis 8
2.2.7 Diagnosis Banding 11
2.2.7 Tatalaksana 12
2.2.9 Komplikasi 13
2.2.10 Prognosis 13
BAB III LAPORAN KASUS 14
BAB IV DISKUSI 17
DAFTAR PUSTAKA 20

iii
 Daftar Tabel

Halaman

Tabel 2.1 Epidemiologi Retinoblastoma 5

Tabel 2.2 Manifestasi Klinis Retinoblastoma 9

iv
 Daftar Gambar

Halaman

Gambar 2.1 Lapisan-lapisan Retina 4

Gambar 2.2 Manifestasi klinis retinoblastoma 9
Gambar 2.3 Gambaran USG Retinoblastoma 10
Gambar 2.4 Pemeriksaan CT Scan pada Retina 11

v
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retinoblastoma merupakan penyakit keganasan pada lapisan retina.
Retinoblastoma adalah keganasan neuroektodermal yang berasal dari sel-sel
embrionik retina sensoris yang secara biologi mirip dengan Neuroblastoma dan
Medulloblastoma. Retinoblastoma bilateral secara khas didiagnosis pada tahun
pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus sporadik unilateral di
diagnosis antara umur 1–3 tahun. Onset diatas 5 tahun jarang terjadi1-3.
Frekuensi retinoblastoma 1:14.000 hingga 1:20.000 kelahiran hidup,
tergantung negara. Di Amerika Serikat diperkirakan 250-300 kasus baru
retinoblastoma setiap tahun dengan usia rata-rata diagnosis 18 bulan, usia rata-
rata diagnosis kasus bilateral terjadi pada 12 bulan dan kasus unilateral pada 24
bulan. 1,4
Penyakit retinoblastoma merupakan salah satu masalah kesehatan mata
pada anak yang dapat menyebabkan kebutaan jika tidak didiagnosis secara dini.
Tingkat pendidikan, kondisi sosioekonomi yang rendah, dan kurang
memadainya sarana kesehatan di negara berkembang mengakibatkan
tertundanya diagnosis dan penatalaksanaan retinoblastoma.5
Pasien retinoblastoma membutuhkan kontrol jangka panjang karena pasien
tersebut memiliki risiko keganasan sekunder di seluruh tubuh seumur hidup.
Tumor sekunder yang paling umum adalah osteosarcoma. Oleh karena itu,
diperlukan pencegahan dan tatalaksana yang tepat untuk mencegah terjadinya
komplikasi lain.6

1.2 Batasan Masalah

Makalah ini membahas tentang anatomi retina, definisi, epidemiologi,
etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, diagnosis, diagnosis banding,
tatalaksana, komplikasi, dan prognosis retinoblastoma.

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 1

1.3 Tujuan Penulisan

Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui anatomi retina, definisi,

epidemiologi, etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, diagnosis, diagnosis
banding, tatalaksana, komplikasi, dan prognosis retinoblastoma.

1.4 Manfaat Penulisan

Makalah ini diharapkan dapat bermanfaat dalam memberikan informasi

dan pengetahuan anatomi retina, definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis,
manifestasi klinis, diagnosis, diagnosis banding, tatalaksana, komplikasi, dan
prognosis retinoblastoma.

1.5 Metode Penulisan

Penulisan makalah ini menggunakan tinjauan pustaka yang merujuk kepada

berbagai literatur.

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 2

 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Retina

Retina merupakan struktur mata yang sensitif terhadap cahaya yang terletak
di segmen posterior mata. Retina mengirim sinyal inisial visual ke otak dari serabut
saraf retina melalui saraf nervus optikus yang disebut visual pathway.1,7 Retina
terdiri dari lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan semi transparan yang
melapisi bagian dalam dua pertiga postrerior dinding bola mata.
Retina membentang ke anterior hampir sejauh korpus siliaris dan berakhir
pada ora serrata dengan tepi yang tidak rata. Permukaan luar retina sensoris
bertumpuk dengan lapisan epitel berpigmen retina sehingga juga berhubungan
dengan membran bruch, koroid, dan sklera. Retina melapisi bagian posterior mata,
dengan pengecualian bagian nervus optikus, dan memanjang secara
sirkumferensial anterior 360 derajat pada ora serrata. Tebal retina rata-rata 250 μm,
paling tebal pada area makula dengan ketebalan 400 μm, menipis pada fovea
dengan ukuran 150 μm, dan lebih tipis lagi pada ora serrata dengan ketebalan 80
μm.8
Bagian tengah retina posterior terdapat makula berdiameter 5,5-6 mm,
yang secara klinis dinyatakan sebagai daerah yang dibatasi oleh cabang-cabang
pembuluh retina temporal. Daerah ini ditetapkan sebagai area sentralis, yang secara
histologis merupakan bagian retina yang ketebalan lapisan sel ganglionnya lebih
dari satu lapis.8
Permukaan luar retina berhubungan dengan koroid, sedangkan permukaan
dalamnya berhubungan dengan badan vitreous. Retina memiliki 10 lapisan, yang
dari luar ke dalam terdiri dari:
1. Epitel pigmen retina
2. Sel batang dan kerucut
3. Membran limitans eksterna
4. Lapisan inti luar
5. Lapisan pleksiform luar
6. Lapisan inti dalam

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 3

 7. Lapisan pleksiform dalam
8. Lapisan sel ganglion
9. Lapisan serat saraf
10. Membran limitans interna. 10

Gambar 2.1 Lapisan-Lapisan Retina. Sumber: Mescher, AL, 2010.

Retina mendapatkan vaskularisasi dari arteri sentralis retina (cabang

pertama dari arteri karotis interna kanan dan kiri) dan arteri siliaris (berjalan
bersama nervus optikus). Arteri siliaris memberikan vaskularisasi pada lapisan luar
dan tengah (sepertiga luar retina), meliputi lapisan pleksiform luar, lapisan inti
luar, lapisan fotoreseptor, dan lapisan epitel pigmen. Serta cabang-cabang dari
arteri sentralis retina yang mendarahi dua pertiga dalam retina.8
Fotoreseptor tersusun rapi pada bagian terluar retina dan banyak terjadi
perubahan biokimia untuk proses melihat. Komposisi sel kerucut lebih banyak pada
bagian makula (fovea) dan sedikit pada bagian perifer, sedangkan densitas sel
batang berbanding terbalik dengan sel kerucut. Sel kerucut berfungsi untuk melihat
warna dan saat siang hari sehingga fovea bertanggung jawab pada penglihatan
warna dan cahaya banyak. Sel batang, mengandung pigmen fotosensitif rhodopsin,
berfungsi untuk melihat warna hitam-putih dan saat malam hari sehingga bagian
perifer bertanggung jawab untuk penglihatan gelap pada malam hari.10

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 4

2.2 Retinoblastoma
2.2.1 Definisi
Retinoblastoma adalah keganasan neuroektodermal yang berasal dari sel-
sel embrionik retina sensoris yang secara biologi mirip dengan Neuroblastoma dan
Medulloblastoma. Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular primer yang
paling sering terjadi pada masa kanak-kanak.1,2

2.2.2 Epidemiologi
Retinoblastoma adalah tumor intraokular yang paling sering pada bayi dan
anak yang berjumlah sekitar 3% dari seluruh tumor pada anak. Kasus
retinoblastoma bilateral secara khas didiagnosis pada tahun pertama kehidupan
dalam keluarga dan pada kasus sporadik unilateral di diagnosis antara umur 1–3
tahun. Onset diatas 5 tahun jarang terjadi. 1,3,11
Tabel 2.1 Epidemiologi Retinoblastoma

Epidemiologi retinoblastoma
Tumor intraokular terbanyak pada anak
Tumor intraokular terbanyak ketiga setelah melanoma dan metastasis
Insiden 1:14.000 – 1:20.000 kelahiran hidup
90% kasus dijumpai sebelum umur 3 tahun
Terjadi sama pada pria dan wanita
Terjadi sama pada mata kiri dan kanan
Tidak ada predileksi ras
60-70% unilateral (usia rata-rata saat diagnosis, 24 bulan)
30-40% bilateral (usia rata-rata saat diagnosis, 14 bulan)

Sumber: American Academy of Ophthalmology, 2007

Frekuensi Retinoblastoma 1:14.000 sampai 1:20.000 kelahiran hidup,

tergantung negara. Di Amerika Serikat diperkirakan 250-300 kasus baru
retinoblastoma setiap tahun. Di Mexico dilaporkan 6-8 kasus per juta populasi
dibandingkan dengan Amerika Serikat sebanyak 4 kasus per juta populasi.1
Sekitar 60% kasus bersifat unilateral dan non-herediter, 15 % unilateral dan
herediter, dan 25% bilateral dan herediter. Keterlibatan yang bersifat bilateral
ditemukan sebanyak 42% pada usia kurang dari 1 tahun. Dilaporkan usia rata-rata

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 5

diagnosis 18 bulan, dengan usia rata-rata diagnosis kasus bilateral terjadi pada 12
bulan dan kasus unilateral pada 24 bulan. 4,12

2.2.3 Etiologi
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan
panjang kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang berfungsi
sebagai supresor pembentukan tumor. pRB adalah nukleoprotein yang terikat pada
DNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan mengontrol siklus sel pada transisi dari fase G1
sampai fase S. Jadi mengakibatkan perubahan keganasan dari sel retina primitif
sebelum diferensiasi berakhir.1

Retinoblastoma normal yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen
supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu
alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina
yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada bentuk
penyakit yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang
sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.13

2.2.4 Klasifikasi
Retinoblastoma dibagi menjadi 2 grup utama yaitu:
1. Retinoblastoma intraokuler
International Classification of Intraocular Retinoblastoma (ICRB)
membagi retinoblastoma intraokuler dari A sampai E yaitu:
a. Tumor berukuran kecil (≤ 3 mm) yang hanya terdapat di retina dan berjarak
> 3 mm dari foveola dan > 1,5 mm dari disk
b. Tumor lebih besar dari 3 mm atau terdapat di macular atau juxtapapillary.
Bisa disertai dengan cuff cairan subretinal <3 mm dari tumor dan tidak
berhubungan dengan subretinal seeding
c. Tumor dengan subretinal atau vitreous seeding lokal dengan ukuran 3 mm
pada tumor dan lebih dari satu kuadran cairan subretina
d. Tumor dengan subretinal atau vitreous seeding difus > 3mm tumor dan
cairan subretinal ekstensif

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 6

 e. Retinoblastoma ekstensif dengan tanda diagnosis yang lemah termasuk
glaukoma neovaskular, invasi segmen anterior dengan kekeruhan iris
nodular, retinoblastoma yang menginfiltrasi secara difus, ptosis, selulitis
orbital aseptik, perdarahan vitreous difus.17
2. Retinoblastoma ekstraokuler
Keganasan ekstraokuler dibagi menjadi retinoblastoma orbital (hanya
menyebar ke rongga mata) dan retinoblastoma metastasis (menyebar ke bagian lain
tubuh seperti otak ataupun sumsum tulang).17
2.2.5 Patogenesis
Retinoblastoma berasal dari retina neuroembrional, dapat terjadi di setiap
lokasi di lapisan nuklear retina, kebanyakan di setengah bagian posterior. Tumor
umumnya soliter, juga dapat multipel, dapat tumbuh ke arah subretina (eksofitik)
atau ke arah dalam lensa (endofitik) atau kombinasi keduanya. 12,14
Pada pola pertumbuhan endofitik tampak sebagai gambaran massa putih
sampai coklat muda yang menembus membran limitan interna. Retinoblastoma
endofitik kadang berhubungan dengan vitreus seeding. Sel-sel dari retinoblastoma
yang masih dapat hidup terlepas dalam vitreous dan ruang sub retina dan biasanya
dapat menimbulkan perluasan tumor melalui mata. Vitreous seeding sebagian kecil
meluas memberikan gambaran klinis mirip endopthalmitis,vitreous seeding
mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang dapat berkumpul di iris
membentuk nodule atau menempati bagian inferior membentuk
Pseudohipopion.1,11
Tumor Eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang
subretinal, yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi
peningkatan diameter pembuluh darah dengan warna lebih pekat. Pertumbuhan
Retinoblastoma Eksofitik sering dihubungkan dengan akumulasi cairan subretina
yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio retina eksudatif. 1
Retinoblastoma pada stadium dini terutama menyebar intraokular,
kemudian baru menginvasi jaringan periokular. Diseminasi intraokular dapat
terjadi melaui pertumbuhan tumor ke dalam lensa, atau serpihan jaringan di
permukaan tumor terlepas, mengikuti aliran aquous humor hingga menyebar ke
lokasi lain retina dan iris, korpus siliaris, dan implantasi ke kornea. Jalur

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 7

penyebaran lain yang khas pada retinoblastoma adalah menelusuri selubung nervus
optikus menjalar ke retrookular atau intrakranial, timbul metastasis ke sistem saraf
pusat. Karena intraokular tak terdapat jaringan limfatik, hanya setelah invasi ke
orbita barulah dapat ditemukan metastasis kelenjar limfe periaurikular atau
servikal. Metastasis hematogen terutama melalui lapisan koroid ke peredaran darah,
lalu ke tulang rangka, hati, paru, ginjal, dan organ lain. 12,14
2.2.6 Diagnosis dan Manifestasi Klinis
Penegakan diagnosis retinoblastoma didasarkan pada temuan klinis dan
pemeriksaan penunjang. Manifestasi klinis retinoblastoma ditentukan oleh ukuran,
lokasi tumor, dan ada tidaknya invasi ekstraokular dan metastasis jauh. Manifestasi
klinis paling sering ditemukan leukokoria (white pupillary reflex) yang
digambarkan sebagai mata yang bercahaya, berkilat, atau cat’s-eye appearance,
strabismus dan inflamasi okular. Gejala ini muncul setelah tumor menginvasi
lensa, melalui pupil tumor tampak berwarna putih kuning. Strabismus adalah
gejala klinis lain yang sering ditemukan, karena otot okular terkena, atau tumor
menginvasi makula sehingga visus terganggu, dapat berupa esotropia ataupun
eksotropia. Penurunan visus terutama karena tumor menginvasi retina. ketika
tumor bertambah besar dan menyumbat angulus kamera okuli anterior, dapat
timbul glaukoma, oftalmalgia dan sefalgia. Bila tumor menginvasi keluar bola
mata sampai ke orbita maka bola mata bengkak merah terfikasi, kelenjar limfe
periaurikular dan leher dapat membesar. 1,12

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 8

 Gambar 2.2 Manifestasi klinis retinoblastoma (Sumber: Jogi R, 2009)
Manifestasi klinis yang dapat ditemukan pada pasien retinoblastoma serta
persentasenya dapat dilihat pada tabel 2.2 berikut :
Tabel 2.2 Manifestasi Klinis Retinoblastoma
Usia < 5 tahun Usia > 5 tahun
Leukokoria (54-62%) Leukokoria (35%)
Strabismus (18%-22%) Penurunan visus (35%)
Inflamasi Strabismus (15%)
Hypopion Floater (4%)
Hyphema Pain (4%)
Heterochromia
Spontaneous globe perforation
Proptosis
Katarak
Glaucoma
Nistagmus
Tearing
Anisocoroa
Sumber: (American Academy of Ophthalmology, 2007)

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 9

 Untuk mengkonfirmasi temuan klinis, berbagai pemeriksaan dilakukan
dalam keadaan anestesi dengan pupil dilatasi maksimal. Pemeriksaan dengan
oftalmoskopi indirek dan penekanan sklera adalah pemeriksaan yang sangat
penting untuk diagnosis. Ultrasonografi (USG) membantu untuk membuat
diagnosis banding leukocoria pada anak. Namun USG tidak lebih sensitif daripada
CT scan.15
Evaluasi nervus optikus, orbital, keterlibatan sistem saraf pusat dan
kalsifikasi intraokular dapat dilakukan dengan menggunakan CT scan dan MRI.
MRI adalah modalitas yang sangat sensitif untuk tumor ekstraokuler. Apabila ada
bukti penyebaran ekstraokuler, maka dianjurkan untuk pemeriksaan sitologi
dengan cara aspirasi, biopsi sumsum tulang, dan punksi lumbal. Diagnosis
retinoblastoma jarang menggunakan biopsi. Pemeriksaan dokter berdasarkan
gejala klinis dan pencitraan adalah dua modalitas utama penegakan diagnosis
retinoblastoma. Gambaran CT scan pada retinoblastoma dapat dilihat pada gambar
2.3 di bawah ini.15,16

Gambar 2.3 Gambaran USG retinoblastoma. Sumber: (Correa, 2016)

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 10

Gambar 2.4 Pemeriksaan CT scan pada retinoblastoma. Sumber: Correa, 2016
2.2.7 Diagnosis Banding
Retinoblastoma adalah diagnosis yang paling penting jika terdapat
leukokoria pada anak. Namun, hilangnya refleks fundus ini juga dapat disebabkan
oleh, hal lain seperti katarak, penyakit Coats, persistent fetal vasculature (PFV),
retinopati prematur, ablasi retina, toxocariasis, koloboma koroid, perdarahan
vitreous, mielinisasi serat saraf retina, dan tumor retina lainnya, seperti hamartoma
astrocytic. Selain itu kekeruhan kornea juga dapat menghasilkan refleks putih,
tetapi hal ini dapat dengan mudah dibedakan dari leukocoria pada pemeriksaan
klinis.17
Toxocariasis dapat menyebabkan retina putih, perifer dengan tampilan
yang mirip dengan retinoblastoma. Toxocariasis biasanya unilateral, dan jika akut,
dapat dikaitkan dengan tanda-tanda peradangan. Riwayat demam, eosinofilia,
pneumonitis, atau hepatosplenomegali sangat sugestif untuk manifestasi sistemik
larva migrans perifer. Serum titer positif bagi Toxocara canis akan lebih
mendukung diagnosis.17
PFV adalah penyakit kongenital, dan leukocoria terlihat pada masa awal
kehidupan, bahkan pada saat lahir. Biasanya bersifat unilateral, dan mata
cenderung microphthalmic. Katarak sering menyertai penyakit ini.. USG bisa
membantu membedakan PFV dari retinoblastoma.17

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 11

 Eksudat pada penyakit Coats lebih kuning karena adanya kolesterol.
Penyakit Coats biasanya unilateral dan dominan pada anak laki-laki antara 6 dan 8
tahun yang mana merupakan usia yang lebih tua dari pasien retinoblastoma.17
B-scan ultrasonografi dapat membantu dalam membedakan retinoblastoma
dari kondisi-kondisi ini. Adanya kalsifikasi intralesi difus yang berhubungan
dengan massa membantu diagnosis retinoblastoma. Massa retrolental yang tidak
terkalsifikasi dan aksial yang pendek dibandingkan mata kontralateral membantu
menegakkan diagnosis PFV. Fluorescein angiography (FA) dapat membantu
untuk membedakan antara retinoblastoma dan penyakit Coats.17
2.2.8 Tatalaksana
Penanganan retinoblastoma bergantung pada besarnya tumor, bilateral,
perluasan kejaringan ekstra okuler dan adanya tanda- tanda metastasis jauh.
Jenis-jenis terapi pada retinoblastoma adalah:
1. Fotokoagulasi laser
Fotokoagulsi laser sangat bermanfaat untuk retinoblastoma stadium sangat
dini. Dengan melakukan fotokoagulasi laser diharapkan pembuluh darah yang
menuju ke tumor akan tertutup sehingga sel tumor akan menjadi mati. Laser
yang paling sering digunakan adalah argon atau xenon. 1
2. Krioterapi
Dapat dipergunakan untuk tumor yang diameternya 3.5 mm dengan
ketebalan 3 mm tanpa adanya vitreous seeding, dapat digabung dengan foto
koagulasi laser.1
3. Enukleasi Bulbi
Dilakukan apabila tumor sudah memenuhi segmen posterior bola mata
4. Kemoterapi
Indikasinya adalah pada tumor yang sudah dilakukan enukleasi bulbi yang
pada pemeriksaan patologi anatomi terdapat tumor pada khoroid dan atau
mengenai nervus optikus. Kemoterapi juga diberikan pada pasien yang sudah
dilakukan esksentterasi dan dengan metastase regional atau metastase jauh.
Retinoblstoma Study Group menganjurkan penggunaan Carboplastin,
vincristine sulfate dan etopozide phosphate. Teknik lain yang dapat digabungkan
dengan metode kemoterapi ini adalah:

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 12

 a. Kemotermoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilanjutkan dengan
termoterapi. Cara ini paling baik untuk tumor-tumor yang beraa pada fovea dan
nervus optikus dimana dilakukan radiasi atau fotokoagulasi laser.
b. kemoradioterapi, dimana kombinasi antara kemoterapi dan radioterapi yang
dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.1

6. External beam radiotherapy (EBRT)

Radioterapi adalah terapi elektif lokal untuk retinoblastoma karena tumor
ini bersifat radiosensitif. Keberhasilan EBRT bergantung pada ukuran tumor,
teknik terapi, dan lokasi tumor. Hasil terapi bisa dilihat dengan oftalmoskopi. Cryo
1
atau fotokoagulasi bisa dilakukan setelah radiasi apabila terdapat rekurensi.
2.2.9 Komplikasi
Pasien dengan retinoblastoma membutuhkan tindak lanjut jangka panjang
karena pasien tersebut memiliki risiko keganasan sekunder di seluruh tubuh
seumur hidup . Tumor sekunder yang paling umum adalah osteosarcoma. Tumor
lainnya adalah PNETs, fibrosarcoma, dan melanoma. Pasien yang telah diobati
dengan radiasi berada pada risiko tinggi untuk tumor sekunder.17
2.2.10 Prognosis
Dengan modalitas kemoterapi saat ini termasuk intravena, intra-arteri, dan
kemoterapi intravitreal, tingkat kesembuhan pasien lebih dari 95%. Prognosis
visual yang tergantung pada ukuran dan lokasi tumor.6

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 13

 BAB III
LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
Nama : Tn. T
Usia : 1 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki

Anamnesis
Keluhan utama : Mata kiri terlihat semakin menonjol sejak ± 1 bulan sebelum
masuk rumah sakit
Riwayat Penyakit Sekarang
• Mata kiri terlihat semakin menonjol sejak ± 1 bulan sebelum masuk rumah
sakit.
• Pasien sebelumnya pernah berobat ke poliklinik mata RSUP Dr. M. Djamil
± 6 bulan yang lalu dengan keluhan mata kiri tampak memerah seperti terisi
darah. Saat itu pasien dianjurkan untuk dilakukan pemeriksaan CT Scan,
namun pasien belum melakukannya.
• Riwayat tampak memutih pada mata kiri sebelumnya disangkal.

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 14

Status Oftalmologi

Status OD OS
Oftalmologi
Visus Refleks mengedip (+), 0
Following objek ? ,
Following cahaya ?
Red Refleks (+) (-)
Palpebra Edem (-) Retraksi (+)
Konjungtiva Hiperemis (-)

Kornea Bening
Tampak massa ukuran
COA Cukup dalam 30x30x20 mm
Jaringan nekrotik (+)
Iris Coklat Pus (+)
Pupil Bulat, ref +/- ,  3 mm
Lensa Bening
TIO N(P) Tidak dilakukan
Posisi Ortho Protusio
Gerak Bebas Terbatas

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 15

Gambaran Klinis

Diagnosis
Retinoblastoma ocular sinistra
Terapi
Konsul bagian anak untuk kemoterapi

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 16

 BAB IV
DISKUSI
Telah dilaporkan seorang pasien laki-laki berusia 1 tahun dirawat di
bangsal mata RSUP Dr. M Djamil Padang dengan diagnosis Retinoblastoma pada
mata kiri. Dari alloanamnesa didapatkan keluhan utama mata kiri terlihat semakin
menonjol sejak ± 1 bulan sebelum masuk rumah sakit. berwarna merah sejak dua
hari sebelum masuk rumah sakit, Pasien sebelumnya pernah berobat ke poliklinik
mata RSUP Dr. M. Djamil ± 6 bulan yang lalu dengan keluhan mata kiri tampak
memerah seperti terisi darah. Saat itu pasien dianjurkan untuk dilakukan
pemeriksaan CT Scan, namun pasien belum melakukannya. Riwayat tampak
memutih pada mata kiri sebelumnya disangkal.
Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular primer yang paling
sering terjadi pada masa kanak-kanak.1,2 Kasus retinoblastoma bilateral secara khas
didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus sporadik
unilateral di diagnosis antara umur 1–3 tahun. Onset diatas 5 tahun jarang terjadi.
1,3,11
Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di
setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh
mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang
nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang sedang
tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.13
Evaluasi nervus optikus, orbital, keterlibatan sistem saraf pusat dan
kalsifikasi intraokular dapat dilakukan dengan menggunakan CT scan dan MRI.
MRI adalah modalitas yang sangat sensitif untuk tumor ekstraokuler. Apabila ada
bukti penyebaran ekstraokuler, maka dianjurkan untuk pemeriksaan sitologi dengan
cara aspirasi, biopsi sumsum tulang, dan punksi lumbal. Diagnosis retinoblastoma
jarang menggunakan biopsi. Pemeriksaan dokter berdasarkan gejala klinis dan
pencitraan adalah dua modalitas utama penegakan diagnosis retinoblastoma.
Penatalaksanaan dengan kemoterapi indikasinya yaitu pada tumor yang
sudah dilakukan enukleasi bulbi yang pada pemeriksaan patologi anatomi terdapat
tumor pada khoroid dan atau mengenai nervus optikus. Kemoterapi juga diberikan
pada pasien yang sudah dilakukan esksenterasi dan dengan metastase regional atau
metastase jauh. Retinoblstoma Study Group menganjurkan penggunaan

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 17

Carboplastin, vincristine sulfate dan etopozide phosphate. Teknik lain yang dapat
digabungkan dengan metode kemoterapi yaitu:
a. Kemotermoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilanjutkan dengan
termoterapi. Cara ini paling baik untuk tumor-tumor yang beraa pada fovea dan
nervus optikus dimana dilakukan radiasi atau fotokoagulasi laser.
b. Kemoradioterapi, dimana kombinasi antara kemoterapi dan radioterapi yang
dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.1

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 18

 BAB V
PENUTUP
Kesimpulan
1. Retinoblastoma merupakan keganasan neuroektodermal yang berasal dari
sel-sel embrionik retina sensoris yang secara biologi mirip dengan
Neuroblastoma dan Medulloblastoma.
2. Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan
panjang kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang
berfungsi sebagai supresor pembentukan tumor.
3. Retinoblastoma dapat tumbuh ke luar (eksofitik) atau ke dalam (endofitik)
atau kombinasi keduanya.
4. Tanda-tanda retinoblastoma yang paling sering dijumpai adalah leukokoria
(white pupillary reflex) atau cat’s-eye appearance, strabismus dan inflamasi
okular.
5. Penegakan diagnosis retinoblastoma didasarkan pada temuan klinis dan
pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan dengan oftalmoskopi indirek dan
penekanan sklera adalah pemeriksaan yang sangat penting untuk diagnosis.
6. Pengobatan retinoblastoma bergantung pada jenis retinoblastoma itu
sendiri. Pengobatan lokal dilakukan pada jenis intraokuler dan pengobatan
sistemik untuk jenis ekstraokuler, regional, dan metastatik.

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 19

 DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Ophthalmology. Ophthalimic Pathology and Intraocular

Tumors. San Francisco: American Academy of Ophthalmology. 2007;

2. Augsburger, James, Taylor Asbury.. Aspek Genetik Penyakit Mata. In:

Riordan-Eva, P, John P. Whitcher. Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum.
Jakarta: Penerbit EGC. 2010; 369-370.

3. Clinical opthalmology, an Asian Perspective, a Publication of Singapore

National Eye Centre. 2007 : 687-696

4. Wilson O, Akhiwu, Alex P. Epidemiology of Retinoblastoma [serial online]

2012 (diunduh pada 6 Oktober 2020). Tersedia dari:URL:
http://cdn.intechopen.com/pdfs/34092/InTechEpidemiology_of_retinoblastom
a.pdf

5. Galindo CR, Mathew WW, Guillermo C, Ligia F, Ibrahim Q, Celia A, Carlos L

et al. Retinoblastoma: One World, One Vision. Pediatrics. 2010; 122(3): 763-
70

6. AAPOS. Retinoblastoma. 2016 (diunduh 6 Oktober 2020). Tersedia dari: URL:

https://www.aapos.org/terms/conditions/93.

7. Artini, W. Hutauruk, JA. Yudisianil. Pemeriksaan Dasar Mata. Departemen

Ilmu Kesehatan Mata: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2011;

8. Riordan-Eva, Paul. Anatomi dan Embriologi Mata. In: Riordan-Eva, P., John P.
Whitcher. Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum. Jakarta: Penerbit EGC.
2010; 7-14.

9. Mescher, A.L. Junqueira’s Basic Histology Text & Atlas. USA: McGraw Hill.
2010; 426.

10. Dahl, A. Retina Anatomy [serial online] 2010 (diunduh 6 Oktober 2020).
Tersedia dari: URL: https://emedicine.medscape.com/article/2019624-
overview.

11. Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic Approach

6th ed. 2007; 542-50

12. Herzog, Cynthia E. Retinoblastoma. In: Behrman, Richard E., Robert

Kliegman, Hall B. Jenson. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: WB
Saunders. 2004

13. Yanoff M, Fine BS. Chapter 18 Retinoblastoma and Pseudoglioma:

Retinoblastoma. Ocular Pathology: 686-98.

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 20

14. Shetlar, Debra J. Tumor Retina. In: Riordan-Eva, P., John P. Whitcher.
Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum. Jakarta: Penerbit EGC. 2010; 208-209.

15. Sutaryo, Hagung P. Retinoblastoma. Dalam: Buku Ajar Hematologi Onkologi

Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2005; 302-309

16. Gumpala MC, Barrios PC, Paysse EA, Plon SE, Hurwitz R. Retinoblastoma:
Reviev of Current Management. The Oncologist. 2007;12:1237-1246.

17. Corrêa ZM, Berry JL. Retinoblastoma [serial online] 2016 (diunduh 6 Oktober
2020). Tersedia dari: URL:http://www.aao.org/pediatric-center-
detail/retinoblastoma-2016.

18. Rahman A. Deteksi Dini dan Penatalaksanaan Retinoblastoma. Medical journal

of andalas university, 2008

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas 21