PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor :

THALASSEMIA MAYOR Revisi :

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI Tanggal :
DARAH
Halaman : TM-1
INDONESIA

..
DIAGNOSIS THALASSEMIA MAYOR Diagnosis
Thalassemia (-)
Presentasi klinis: Pemeriksaan laboratorium:

Anamnesis:
1. Pucat yang lama (kronis)
2. Mata tampak kuning
3. Mudah infeksi
4. Perut membesar akibat
hepatosplenomegali
5. Pertumbuhan terhambat/pubertas
terhambat.
6. Riwayat fraktur patologis
7. Riwayat keluarga yang menderita
thalassemia
8. Riwayat transfusi berulang (jika sudah
pernah transfusi sebelumnya)
Pemeriksaan fisik:
1. Anemia/pucat
2. Ikterus
3. Facies Cooley  o HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke
4. Hepatosplenomegali 5.
Gizi kurang/buruk
6. Perawakan pendek
7. Hiperpigmentasi kulit
8. Pubertas terlambat
Esensial:
Darah tepi lengkapa
o Hemoglobin
Tetap curiga TIDAK curiga 
o Sediaan apus darah tepi: mikrositer, 
cari sebab lain
hipokrom, anisositosis, poikilositosis, analisis DNA
sel eritrosit muda (normoblast),
fragmentosit, sel target.
o Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC,
RDW) bila tidak ada cell counter , ,
lakukan uji resistensi osmotik 1 tabung
(fragilitas)
 Analisa hemoglobin: D/: Thalassemia atau (+)
1. Elektroforesis Hemoglobin - Mayor 
o Hb varian kuantitatif - Intermediac
(elektroforesis cellulose acetat
membrane)
o HbA2 kuantitatif (metoda mikrokolom)
2 menit) Lihat Pengobatan
o HbH inclusion bodies Utama (TM-2)
(pewarnaan supravital /
retikulosit)
 Atau
2. Metoda HPLC (Beta short variant
Biorad ): analisis kualitatif dan k Lihat Usaha
uantitatif  Pencegahan
(TM-7)
Pada keadaan tertentu :
 Analisis DNA (molekuler)b

a
Bila sudah pernah transfusi, dapat dibantu melalui pemeriksaan darah tepi lengkap kedua orangtua, bila memungkinkan diikuti p emeriksaan analisa
hemoglobin
b
Dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil skirining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil pemeriksaan esensial
tidak khas (umumnya pada dugaan Thalassemia alfa delesi 1 gen atau mutasi titik)
c
Thalassemia intermedia yang umumnya manifestasi dimulai pada masa anak-anak (> 2 tahun) dan bersifat dependen (bergantung pada transfusi
darah) – lihat klasifikasi Ho, dkk (1999).
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor
THALASSEMIA MAYOR : Revisi
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI :
DARAH
Tangga

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR:

PENGOBATAN UTAMA:

Transfusi darah pertama kali: Transfusi darah selanjutnya:

Hb < 7 g/dL
(pemeriksaan 2 kali berturutan
 jarak 2 minggu)

Transfusi Hb ≤ 8 g/dL Transfusi Darahe

Darahe Terutama pada anak (sampai Hb 10-11 g/dL)

Hb ≥ 7 g/dL Lihat
DISERTAI: Pengobatan Tambahan (TM-3)
Perubahan muka/Facies CooelyG
  angguan tumbuh kembang Fraktur tulang
Curiga masa hematopoetik ekstra medular a.l: masa mediastinum

Keadaaan Khusus :
Transfusi
e
Hb ≥ 7 g/dL Hb < 7 g/dL Darah

Obati infeksi
Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA disertai: (max 2 minggu)
Perubahan muka Tunda
Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang Hb ≥ 7 g/dL transfusi observasi
Hematopoetik ekstra medular 

d Pada Thalassemia β-HbE atau penyakit HbH

e Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted) 
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor
THALASSEMIA MAYOR : Revisi
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI :
DARAH
Tangga

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR :

PENGOBATAN TAMBAHAN

Medikamentosa:
 Asam folat Vitamin E
: 2 x 1 mg/hari
: 2 x 200 IU/hari

Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari

Hanya diberikan pada saat pemakaian DFO (Kelasi besi)
Maksimal 50 mg / hari pada anak < 10 tahun
Maksimal 100 mg / hari pada anak ≥ 10 tahun
Tidak melebihi 200 mg / hari
TIDAK diberi pada pasien dengan gangguan fungsi jantung KELASI BESI  Lihat Kelasi Besi pada Thalassemia Mayor (TM-4)
Nutrisi:
1. Hindari bahan makanan kaya zat besi terutama daging merah dan jeroan, alkohol 2. Perbanyak Calsium, makanan rendah besi: Sereal, gandum dan lain-lain
Terapi Psikososial: Terutama untuk pasien, orang tua, dan anggota keluarga lainnya
Splenektomi: dengan pertimbangan yang matang (REF1)
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor :
THALASSEMIA MAYOR Revisi :
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI
Tanggal :
DARAH INDONESIA
Halaman : TM-4

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

DESFEROKSAMIN ,g

(Desferal ®) 
Dimulai bila: Deferiprone / L1 :
Feritin ≥ 1000 ng/mL Dewasa & anak ≥ 3 tahun: 75-100 mg/kg/hari, 3
 ATAU Tidak patuh / kali/hari sesudah makan
30-50 mg/kgBB/hari, 5 kali pasien menolak
Bila pemeriksaan feritin seminggu subkutan (SK) atau
tidak tersedia, dapat selama 8-12 jam dengan Deferasirox / ICL 670:
digantikan dengan 20-30 mg/kg/hari, 1
syringe pumph
pemeriksaan saturasi kali/hari
 Anak < 3 tahun: 15-25
transferin ≥ 55%
mg/kgBB/hari dengan
 ATAU
monitoring ketat (ES: Patuh
Bila tidak memungkinkan Lihat
gangguan pertumbuhan) (5-7 kali per Desferoksamin
dilakukannya pemeriksaan Monitoring
Pasien dengan gangguan minggu) diteruskan
laboratorium, maka
fungsi jantung: 60-100
Efek
digunakan kriteria sudah Samping
mg/kgBB/hari IV
menerima 3-5 liter atau (TM-5)
Pasien hamil: Hentikan
10-20 kali transfusi PRC
kecuali gangguan
jantung berat , berikan
kembali pada trimester
akhir dengan dosis 20-30
mg/kgBB/hari

Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3

bulan Kardiomiopati akibat kelebihan besi
 ATAU TERAPI KOMBINASI
Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (Desferoksamin dan Deferiprone)
(< 20 ms)

Dapat tetap diberikan pada ibu menyusui

g Jika kesediaan deferioksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian
h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 ml melalui infus (selama 8-12 jam)
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor
THALASSEMIA MAYOR : Revisi
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI :
DARAH
Tangga

MONITORING EFEK SAMPING KELASI BESI THALASSEMIA MAYOR:

THT: Audiometri (1x / tahun): gangguan pendengaran, tinitus (re versibel)

Mata (1x / tahun): gangguan lapang pandang (reversibel)
DESFEROKSAMIN
(DFO) Feritin  setiap 3 bulan
Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1x / tahun): gangguan pertumbuhan
pada anak usia< 3 tahun.

Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count)   5-10 hari sekali

DEFERIPRONE SGOT, SGPT, Ureum, Kreatinin setiap 3 bulan

(L1) Feritin  setiap 3 bulan
TIDAK BOLEH diberikan pada ibu hamil dan menyusui Lihat Pemantauan Fungsi Organ
 Akibat Iron Overload (TM-6)

Kreatinin  setiap bulan

SGOT & SGPT  setiap bulan

DESFERASIROX
Feritin  setiap bulan
(ICL 670)
Ibu hamil dan menyusui?
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor
THALASSEMIA MAYOR : Revisi
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI :
DARAH
Tangga

PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN AKIBAT IRON OVERLOAD PADA THALASSEMIA MAYOR :

Usia < 10 tahun Usia ≥ 10 tahun

Tumbuh kembang tiap 6 bulan :

Elektrolit darah (6-12 bulan) : Na, K, Ca, Cl, Ph, Mg
Tinggi badan dan berat badan (kurva CDC) dan TB
duduk (tabel), lingkar lengan atas / Lila (kurva Frisanco)
HIV Marker (12 bulan) (bila memungkinkan)
Feritin (tiap 3 bulan)
Fungsi Endokrin (6-12 bulan)
o Penilaian status Pubertas
Kimia darah (6-12 bulan)
o Glukosa puasa
o PT
o Glukosa 2 jam PP
o APTT
o OGTT
o SGOT
o Free T4
o SGPT
o T3
o Fosfatase alkali
o TSH
o Albumin, Protein total
o FSH
o Bilirubin total
o LH
o Bilirubin Direk
o Estradiol / Testosteron
o Ureum
o Kreatinin
Fungsi jantung (12 bulan / bila perlu dapat lebih cepat):
o LDH
o Echocardiografi: FS, EF, E/A, LA/Ao, end
o Kolesterol (LDL, HDL)
diastolic diameter 
o MRI T2* (bila memungkinkan)
Hepatitis Marker (6-12 bulan)
o HBsAg
Radiologi (12 bulan):
o Anti HBc total
o Foto tulang panjang 2 sisi, foto thoraks
o Anti HCV
o USG Abdomen (bila ada indikasi)
o Bone Age
total HIV
o Bone Mineral Density 
o Uji fungsi paru / spirometri
penyaring

Kerjasama lintas Departemen: Penyakit Dalam, Psikiatri (terutama untuk anak-anak di usia remaja), Kebidanan dan kandungan (fetomaternal), Mata, THT, Gigi Mulut, Orthopedi, Respirologi, Lembaga Eijk
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor :
THALASSEMIA MAYOR Revisi :
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI
Tanggal :
DARAH INDONESIA
Halaman : TM-7

USAHA PENCEGAHAN PADA THALASSEMIA MAYOR :

RETROSPEKTIF Skrining pada anggota keluarga lain dengan riwayat keluarga yang menderita Thalassemia mayor 

Sosialisasi penyakit thalassemia kepada masyarakat: seminar untuk tenaga medis, masyarakat awam
Deteksi pada kelompok tertentu (misalnya: ibu hamil, mahasiswa, karyawan, dan anak sekolah) Konseling pranikah
PROSPEKTIF Diagnosis prenatal pada pasangan risiko tinggi (bila memungkinkan)
 PANDUAN PENATALAKSANAAN Nomor :
THALASSEMIA MAYOR Revisi :
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI
Tanggal :
DARAH INDONESIA
Halaman : REF-1

SPLENEKTOMI

Pertimbangkan: Syarat-syarat

1. Splenomegali umumnya akibat transfusi TIDAK adekuat  Sebaikknya usia > 5 tahun Imunisasi pre-operasi.
buat program transfusi adekuat beberapa bulan  re-evaluasi 2. Splenomegali + kelasi besi adekuat  feritin ↓ 
TIDAK/BELUM perlu operasi PENCEGAHAN SEPSIS PASCA OPERASI:
3. INGAT bahaya trombosis dan sepsis pasca operasi
Imunoprofilaksis: Pneumokokus dan H.Influenza B
HANYA dilakukan pada keadaan / Indikasi: 2 minggu pre-operasi dan diulang 3-5 tahun pasca operasi
Atau segera ( 2 minggu) pasca operasi
Kemoprofilaksis:
Kebutuhan transfusi / tahun > 1,5x normal, tanpa sebab yang lain seperti infeksi, auto antibodi,  KONTROVERSI
ditandai kebutuhan PRC
>200 ml/kgbb/tahun SEMUA balita terutama selama 2 tahun pasca splenektomi Edukasi: pasien, orangtua, d
Pasien dengan peningkatan feritin, walaupun kelasi besi adekuat
Splenomegali masif disertai gejala klinis, atau takut terjadi ruptur 
Pansitopenia / hipersplenisme