TRANSLO

KASI
Anjar Kusumawati - 01311640000018
Eka Nur R - 01311640000038
Khusnul Qonita M - 01311640000050
 Definisi Translokasi

Perubahan struktur kromosom dinamakan

translokasi jika segmen tertentu pada suatu
kromosom terlepas dan berikatan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya

(Susanto, 2011)
 Tipe Translokasi

A. Translokasi Resiprokal

Pada translokasi resiprokal, dua kromosom

nonhomolog bertukar material (Pai, 1992)
 Tipe Translokasi

B. Translokasi Non-resiprokal

Translokasi non-resiprokal, yaitu perpindahan suatu

potong kromosom kepada yang lain, tanpa suatu
pertukaran (Pai, 1992).
 Tipe Translokasi

C. Translokasi Perpindahan

Translokasi perpindahan melibatkan tiga pematahan,

bagian tengah dari kromosom yang putus di dua
tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus
pada satu tempat (Crowder, 2015).
 Tipe Translokasi
D. Translokasi Robertson

Pada translokasi robertson, kromosom-kromosom

akrosentris, yaitu kromosom-kromosom dengan
sentromer pada satu ujung, menyatu pada sentromer
membentuk kromosom-kromosom metasentris. Hal ini dapat
terjadi antar kromosom homolog atau antar nonhomolog
(Pai, 1992).
 TAHAPAN TRANSLOKASI

Bagian kromosom yang dipindahkan adalah P

pada kromosom 1 dan C pada kromosom 2
(Crowder, 2015)
 TAHAPAN TRANSLOKASI

Kromosom translokasi berpasangan dengan

homolognya membentuk konfigurasi tetravalen
(Crowder, 2015)
 TAHAPAN TRANSLOKASI

Pada metafase I, tetravalen akan membentuk cincin

atau angka delapan (zig-zag) terdiri dari 4 kromosom
(Crowder, 2015)
TAHAPAN TRANSLOKASI

(Crowder, 2015)
 Down Syndrome

Down syndrome merupakan salah satu penyakit

kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya
baik seluruhnya (trisomi 21) maupun sebagian
(translokasi) suatu salinan tambahan kromosom ke-
21 (Meinapuri, 2013).
 SYNDROM DOWN DI BAGI MENJADI 3 YAITU:

• Trisomi 21 reguler merupakan keadaan dimana sel

dalam tubuh akan memiliki tiga kromosom 21.
• Trisomi translokasi keadaan dimana kromosom 21
akan berkombinasi dengan kromosom lain
• Trisomi mosaik keadaan hanya sel tertentu dalam
tubuh yang memiliki kelebihan kromosom 21.
(Irdawati dan Muhlisin,2009)
 TAHAPAN TERJADINYA SYNDROM DOWN:

Pada meningkatkan resiko terjadinya Sindrom Down karena salah satu

kromosomnya adalah kromosom 21. Hal tersebut dapat terjadi apabila
Salah satu gamet yang dihasilkan adalah gamet kromosom 21 dan kromosom 14
yang membawa lengan panjang kromosom 21, apabila gamet tersebut bertemu
dengan kromosom 21 normal maka anak hasil pembuahannya membawa dua buah
kromosom 21 dan satu kromosom 14, sehingga memliki 3 salinan gen pada
kromosom 21, yang dapat disebut TRISOMIK pada kromosom 21 yang
mengakibatkan Sindrom Down.
(Susanto,2011)
CIRI-CIRI SYNDROM DOWN

1. Mata sipit yang membujur keatas

2. Jarak kedua mata yang berjauhan
3. Mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung
dijulurkan
4. Telinga letak rendah
5. Jari pendek-pendek, jari ke-5 sangat pendek dengan 2 ruas
dan cenderung melengkung ( clinodactily)
6. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk
7. Keterbelakangan mental
(Irdawati dan Muhlisin,2009)
SYNDROM DOWN
 FAKTOR PENYEBAB

• Down syndrome dipengaruhi oleh beberapa

faktor, yaitu faktor genetik, faktor radiasi,
faktor virus, faktor umur ibu dan faktor umur
ayah (Irdawati dan Muhlisin,2009).
• Menurut Mangunsong (2009), hasil penelitian
epidemiologi mengatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan down syndrome.
 PENYEBAB SINDROM DOWN

• Pada tahun 1990, Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelabihan kromosom 21,
yaitu :
1. Penuaan sel telur wanita (aging of ova), pada saat wanita menjadi tua
kondisi sel telur tersebut menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi
oleh spermatozoa, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.
2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), akibat penurunan
frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan sangat muda, telah
meningkatkan kejadian keterlambatan pembuahan, dimana saat itu
terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi.
3. Penuaan sel spermatozoa laki-laki (aging of sperm) pematangan sperma
dalam alat reproduksi pria, yang berhubungan dengan bersenggama
infrekuen, berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari
ayah.
(Irdawati dan Muhlisin,2009)
 Daftar Pustaka

Crowder, L. V. 2015. "Genetika Tumbuhan". Yogyakarta : UGM

Press
Irdawati dan Muhlisin, A. 2009. Sindrom Down pada Anak
Ditinjau dari Segi Biomedik dan Penatalaksanaannya.
"Berita Ilmu Keperawatan." Vol. 2 (1) : 47-50
Meinapuri, M. 2013. Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada
Penderita Sindrom Down Trisomi 21. "Jurnal
Kesehatan Andalas." Vol 2 (1) : 14-19.
Pai, A. C. 1992. "Dasar - Dasar Genetika Ilmu Edisi Kedua".
Jakarta : Penerbit Erlangga
Susanto, A. H. 2011. "Genetika". Yogyakarta : Graha Ilmu