Chorea

Identifikasi
• Nama : Siti Najma
• Jenis Kelamin : Perempuan
• Usia : 27 tahun
• Alamat : kemuning, palembang
• Status : menikah
• Tanggal kunjungan : 2 Februari 2018
Identifikasi masalah
• Datang dengan keluhan tidak bisa menghentikan gerakan tubuh yang
tidak diinginkan sejak 2 tahun yang lalu secara perlahan -lahan.
• Gerakan dimulai dari mata sebelah kanan diikuti dengan sisi bibir
sebelah kiri seperti gerakan menyentak. Kurang lebih 6 bulan yang
lalu, gerakan semakin menjadi, diikuti dengan ketidakseimbangan
dalam berdiri.
• Selain itu, gerakan bertambah parah bila penderita melakukan
kegiatan, dan menghilang pada saat tidur. Terdapat pula keluhan
seperti lambat menangkap isi pikiran orang lain dan lambat
mengungkapkan isi pikiran
• Riwayat darah tinggi ada, sejak kurang lebih selama 6 tahun, tidak rutin
konsumsi obat anti hipertensi.
• Riwayat sakit kepala lama tidak ada.
• Riwayat mengalami kelemahan pada otot wajah sebelah kanan tidak ada.
• Riwayat konsumsi obat (-)
• Riwayat trauma (-)
• Riwayat kejang(-)
• Riwayat dalam keluarga (-)

• Penyakit ini diderita untuk pertama kalinya

Pemeriksaan Fisik
• Kesadaran : E4M6V5
• Tekanan darah : 140/100 mmHg Keadaan gizi : cukup
• Nadi : 86 kali/m, reguler Tinggi Badan : 155 cm
• Pernapasan : 22 kali/menit Berat Badan : 60 kg Temperatur : 36.20C

• Mata : Konjungtiva palpebra pucat (-), sklera ikterik (-)

• Leher : Pembesaran KGB (-), Tortikolis (-)
• Thoraks : Jantung HR: 75 x/m, murmur(-); Paru: ronchi (-), wheezing (-)
• Abdomen : Datar, lemas, Bising Usus (+) normal
NI Tidak ada kelianan
N II Tidak ada kelainan
N III Pupil bulat, isokor, Reflek Cahaya +/+diameter pupil
ka-ki 3mm/3mm
N III,IV,VI Dbn
N VII
N VIII Nistagmus(-)
N IX, X Disfagia (-), Disfonia (-)
N, XI Mengangkat bau simetris
N.XII Lidah deviasi tidak ada, disatria
Penilaian Lka Lki Tka Tki
Gerakan C C C C
Kekuatan 5 5 5 5
Tonus N N N N
Klonus - -
Refleks fisiologis N N N N
Refleks patologis - - - -
• Fungsi Sensorik : tidak ada kelainan
• Fungsi Vegetatif : tidak ada kelainan
• Fungsi Luhur : tidak ada kelainan
• GRM : tidak ada
• Gerakan abnormal : khorea
• Gait dan keseimbangan: tidak ada kelainan
• Nilai moca ina : 22
• Diagnosis klinis : chorea
• Diagnosis topik : ganglia basalis
• Diagnosis etiologi : Hantinton disease
Terapi
• MRI Kepala dengan kontras
• Haloperidol 2x 0,5mg
• THP 3 X 2 mg
• C h o rea

• Derived from the Greek word meaning "dance," chorea

• refers to involuntary arrhythmic movements of a forcible,

• rapid, jerky type. These movements may be simple

• or quite elaborate and of variable distribution. Although

• the movements are purposeless, the patient may incorporate

• them into a deliberate act, as if to make them less

• noticeable. When superimposed on voluntary actions,

• they may assume an exaggerated and bizarre character.

• Grimacing and peculiar respiratory sounds may be other

• expressions of the disorder. Usually the movements

• are discrete, but if very numerous, they become confluent

• and then resemble athetosis, as described below. In

• moments when the involuntary movements are held in

• abeyance, volitional movements of normal strength are

• possible; but they also tend to be excessively quick and

• poorly sustained. The limbs are often slack or hypotonic

• and because of this, the knee jerks tend to be pendular;

• in other words, with the patient sitting on the edge of

• the examining table and the foot free of the floor, the

• leg swings back and forth several times in response to a

• tap on the patellar tendon, rather than once or twice, as

• it does normally. A choreic movement may be superimposed

• on the reflex movement, checking it in flight, so to

• speak, and giving rise to the "hung-up" reflex.

• Berasal dari kata Yunani yang berarti "dance," chorea mengacu pada
gerakan aritmia tak disengaja paksa dan cepat. Gerakan ini mungkin
sederhana atau cukup rumit dan distribusi variabel. Meskipun
gerakannya tanpa tujuan, pasien bisa menggabungkannya menjadi
tindakan yang disengaja.
• Chorea "adalah kata Latin yang dipinjam yang berasal dari khoreia
Yunani, tarian paduan suara. Kata dasar bahasa Yunani untuk tarian
(ditulis dengan alfabet Romawi) adalah khoros.
• Komite ad hoc untuk Klasifikasi Federasi Neurologi Dunia telah
mendefinisikan korea sebagai "keadaan gerakan spontan yang
berlebihan, tidak teratur, tidak berulang, terdistribusi secara acak dan
mendadak. Gerakan ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dari
kegelisahan dengan ringan yang terputus-putus. melebih-lebihkan
gerak tubuh dan ekspresi, gerakan tangan yang gelisah, gaya berjalan
seperti tarian yang tidak stabil hingga aliran gerakan melumpuhkan
dan kekerasan yang kontinyu. "
• Pasien dengan chorea menunjukkan impersistensi motor (yaitu, mereka
tidak dapat mempertahankan postur tubuh yang berkelanjutan). Saat
mencoba mencengkeram sebuah benda, mereka bergantian meremas dan
melepaskan ("pegangan milkmaid"). Ketika mereka mencoba menjulurkan
lidah, lidah sering muncul masuk dan keluar ("lidah harlequin"). Pasien
sering menjatuhkan benda secara tidak sadar. Yang juga umum adalah
upaya pasien untuk menutupi chorea dengan secara sukarela menambah
gerakan koreiform dengan gerakan semipurposeful.
• Chorea melibatkan otot proksimal dan distal. Pada kebanyakan pasien,
nada normal dicatat, namun, dalam beberapa kasus, hipotonia hadir. Di
pusat gangguan gerakan yang sibuk, korea yang diinduksi levodopa adalah
gangguan gerakan yang paling umum, diikuti oleh penyakit Huntington
(HD). Setiap diskusi tentang korea juga harus membahas istilah athetosis,
koreoathetosis, dan ballism (juga dikenal sebagai ballismus).
Pathofisiologi
• Sebuah model sederhana dari fungsi ganglia basal menyatakan bahwa
impuls dopaminergik dan GABAergik dari substantia nigra dan motor
cortex masing-masing disalurkan melalui pallidum ke motor thalamus
dan motor cortex. Impuls ini dimodulasi dalam striatum melalui dua
loop terpisah, paralel, langsung dan tidak langsung melalui pallidum
medial dan inti lateral pallidum / subthalamic. Aktivitas subthalamic
nucleus mendorong pallidum medial untuk menghambat impuls yang
dimediasi korteks, sehingga mendorong parkinsonisme. Absensi
inhibisi subthalamic nucleus meningkatkan aktivitas motorik melalui
motor thalamus, yang mengakibatkan pergerakan tak disengaja yang
tidak normal seperti distonia, korea, dan tics. Contoh klasik hilangnya
dorongan hambat subthalamic adalah balistik.
• Sindrom koreografi yang paling banyak dipelajari adalah Huntington
chorea; Oleh karena itu, patofisiologi HD yang berlaku untuk chorea
adalah fokus diskusi berikut.
• Penyakit Huntington disebabkan oleh pengulangan CAG trinucleotide
yang diperluas pada gen yang mengkodekan protein hunttin. Mutan
berburu diduga menyebabkan degenerasi neuron melalui disregulasi
transkripsi serta gangguan mitokondria.
Mekanisme dopamin
• Mekanisme dopaminergik Di Huntington chorea, kandungan dopamin
striatal normal, menunjukkan bahwa perubahan patologis utama
terletak pada neuron dopaminergik yang sedang bertahan - tapi
berpenyakit - sedang, berduri, striatal. Agen farmakologis yang
menguras dopamin (misalnya reserpin dan tetrabenazine) atau
menghambat reseptor dopamin (misalnya obat neuroleptik)
memperbaiki korea, yang memberikan dukungan lebih lanjut untuk
pengamatan ini. Mengingat bahwa obat-obatan yang menurunkan
kandungan striatal dopamin memperbaiki korea, meningkatkan
jumlah dopamin memperburuk korea, seperti korea yang diinduksi
levodopa yang terlihat pada orang-orang dengan penyakit Parkinson
(PD).
Mekanisme kolinergik

• Konsep bahwa keseimbangan striatal kritis antara asetilkolin (Ach) dan dopamin sangat penting
untuk fungsi striatal normal yang mendapat penerimaan terbesar dalam pemahaman PD. Pada
masa-masa awal terapi PD, obat antikolinergik sering digunakan, terutama saat tremor adalah
gejala utama. Gejala PD lainnya, seperti bradikinesia dan kekakuan, sering membaik juga.

• Perkembangan korea pada pasien yang diobati dengan obat antikolinergik, seperti
trihexyphenidyl, adalah pengamatan klinis yang umum. Selanjutnya, pemberian physostigmin
secara intravena (antikolinesterase terpusat) dapat mengurangi korea sementara. Perlakuan yang
sama juga bisa segera mengatasi antikolinergik-induced chorea.

• Pasien dengan HD memiliki sedikit pengurangan choline acetyltransferase di ganglia basalis.

Enzim ini mengkatalisis sintesis ACh. Penurunan yang ditandai dari lokasi reseptor kolinergik
muskarinik juga telah dilaporkan. Kedua pengamatan ini dapat menjelaskan variabilitas respons
pasien terhadap physostigmine dan terbatasnya kemanjuran dari prekursor Ach seperti kolin dan
lesitin.
• Mekanisme serotonergik

• Fluktuasi serotonin striatal mungkin berperan dalam asal mula pergerakan abnormal. Inhibitor reuptake
selektif serotonin, seperti fluoxetine, dapat menginduksi atau memperparah parkinsonisme, akinesia,
mioklonus, atau tremor. Peran serotonin (5-hydroxytryptamine [5-HT]) pada gerakan koreiform kurang jelas
karena striatum memiliki konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Upaya farmakologis untuk merangsang
atau menghambat reseptor serotonin pada orang dengan korea Huntington tidak menunjukkan efek,
menunjukkan bahwa kontribusi serotonin terhadap patogenesis korea terbatas.
• Mekanisme GABAergik

• Lesi biokimia yang paling konsisten pada pasien dengan Huntington chorea tampaknya merupakan hilangnya
neuron di ganglia basal yang mensintesis dan mengandung GABA. [16] Pentingnya ini tetap tidak diketahui.
Berbagai teknik farmakologis telah diupayakan untuk meningkatkan tingkat SBA GAIN. Asam valproik, yang
sebagian bekerja melalui mekanisme GABAergic, dalam sejumlah kasus yang tidak terkendali, memperbaiki
bukan hanya agitasi yang kadang-kadang terlihat pada orang dengan HD tapi juga masalah gerakan. [17]
Namun, tidak ada penelitian sistematis yang dilakukan terhadap penggunaan agen GABAergic untuk
mengobati HD.
• Substansi P dan somatostatin
Tingkat zat P telah terbukti lebih rendah pada orang dengan penyakit
Huntington (HD), sedangkan kadar somatostatin lebih tinggi.
Pentingnya ini tetap tidak diketahui juga.
Cannabinoids
Endocannabinoids dianggap berperan dalam HD. Hilangnya reseptor
CB1 cannabinoid dari neuron berduri sedang adalah salah satu
perubahan neurokimia paling awal yang terlihat pada HD. Reuptake
inhibisi anandamin, cannabinoid endogen, telah terbukti dapat
mengurangi gejala motorik pada model hewan HD dan gangguan
neurodegeneratif lainnya seperti PD dan MS.
Epidemiologi
Frekuensi

• Amerika Serikat

• Meskipun tidak ada data yang tersedia mengenai kejadian korea, kejadian beberapa
gangguan di mana korea adalah ciri klinis utama yang diketahui.
• Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan autosomal dominan, gangguan
neurodegeneratif di mana gen yang cacat terletak pada lengan pendek kromosom 4.
Perkiraan prevalensi HD di Amerika Serikat adalah 5-10 kasus per 100.000 orang.
• Penyakit Wilson adalah penyakit resesif autosomal, multisistem yang disebabkan oleh
mutasi pada gen ATP7B, yang berada pada lengan panjang (q) kromosom 13 (13q14.3).
Kode gen ini untuk ATPase, yang terkait dengan pengangkutan tembaga. Meskipun
prevalensi gen (pembawa heterozigot yang hanya mewarisi 1 gen abnormal) diperkirakan
mencapai 1%, prevalensi penyakit hanya 30 kasus per 1 juta orang. Korea herediter jinak,
kelainan yang cukup langka di mana sebagian besar silsilah dengan jelas menunjukkan
warisan dominan, memiliki prevalensi sekitar 1 kasus per 500.000 orang.
• Ras
• Pada tahun 1872, George Huntington pertama kali menggambarkan
warisan HD dalam generasi penerus penduduk asli Long Island, New
York. Semua individu yang terkena turun dari nenek moyang yang
berimigrasi dari East Anglia, Inggris, ke Dunia Baru pada tahun 1649.
Gangguan ini sekarang tersebar luas di seluruh dunia. HD paling
dikenal di populasi kulit putih. Semua kasus kelainan ini mungkin
bagian dari garis yang berasal dari East Anglia. Selain itu, genotipe
informatif diperoleh dari garis keturunan keluarga yang luas yang
membawa gen tersebut; mereka berada di dan sekitar Danau
Maracaibo, Venezuela.
• Usia

• Chorea bisa dimulai pada usia berapa pun. Pada anak-anak, postpump chorea dan lesi menular, radang, dan striatal dapat
menyebabkan banyak kasus.

• Untuk penyakit Huntington (HD), usia khas saat onset berusia 40-an atau 50an. Kasus telah dikenali pada pasien yang berusia
kurang dari 5 tahun, namun umumnya tidak lebih dari 10% kasus menunjukkan onset sebelum usia 20 tahun. Pasien dengan onset
dini biasanya mewarisi penyakit ini dari ayah mereka, sementara pasien dengan onset lebih tinggi cenderung memiliki mewarisi
gen dari ibu mereka Tingkat ekspresi yang relatif rendah di masa kanak-kanak digantikan oleh kenaikan yang hampir eksponensial
dalam tingkat penampilan hingga tahun 20an dan 30an sampai mencapai dataran tinggi yang bertahan dari tahun 40an sampai
tahun 70an. Meskipun 27% kasus pertama kali diketahui pada pasien berusia di atas 50 tahun, sebagian besar kasus
didokumentasikan pada pasien berusia kurang dari 60 tahun. Onset telah tercatat sampai akhir dekade kedelapan. [1, 42]
• Neuroacanthocytosis, mungkin bentuk korea herediter yang paling umum, biasanya bermanifestasi secara klinis pada usia 30an
atau 40an (rentang usia 8-62 y). Ini harus dibedakan dari HD akhir-akhir melalui analisis silsilah hati-hati dan pengujian
neurogenetik. [1, 27, 43]
• Senile chorea bermanifestasi secara bertahap dalam kehidupan tengah-ke-akhir.
• Secara umum, berdasarkan usia saat onset, korea herediter jinak dapat dibagi menjadi 3 jenis: (1) awal masa bayi, (2) sekitar 1
tahun, dan (3) anak usia lanjut atau remaja. Tipe yang paling umum adalah yang kedua; Anak-anak biasanya sekitar 1 tahun ketika
mereka mulai berjalan. Korea herediter jinak sekarang diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen TITF1. Menariknya, gen ini berisi
kode untuk faktor transkripsi yang penting untuk organogenesis ganglia basal, paru-paru, dan tiroid. [30,
• Penyakit Huntington

• Penetran HD adalah 100%. Ekspresi sangat bervariasi, baik berkenaan dengan manifestasi klinis dan usia
onset. Ketika gangguan itu muncul lebih awal, terutama pada pasien yang berusia di bawah 20 tahun,
kemungkinan besar akan berjalan cepat dengan kecacatan parah karena penurunan kognitif.
• Variasi Westphal, kelainan dystonic yang kaku, bisa disertai kejang dan bahkan mioklonus. Hal ini ditemui
terutama di antara mereka yang memiliki masa kanak-kanak. Sebaliknya, ketika gangguan itu muncul di akhir
kehidupan, manifestasi kardinal adalah korea.
• Permasalahan kikuk dan gerakan adventif yang berbahaya mungkin salah dikaitkan dengan kegugupan
sederhana. Meskipun korea dan cacat motorik lainnya adalah manifestasi HD yang paling mudah dikenali,
mereka mungkin bukan yang paling awal muncul atau manifestasi penyakit yang paling tidak menentu.
• Gangguan psikologis dan perubahan kepribadian adalah manifestasi awal di lebih dari 50% orang yang
terkena dampak. Gejala yang konsisten dengan keadaan depresi adalah gangguan psikologis yang paling
sering terjadi.
• Durasi penyakit dari onset sampai mati kira-kira 15 tahun dalam kasus HD dewasa dan 8-10 tahun untuk
varian remaja.
• Penyakit Wilson
• gambaran klinis tergantung usia. Pada anak-anak, penyakit ini
diwujudkan pada awalnya oleh distonia progresif, kekakuan dan
disartria, dan disfungsi hati, sedangkan pada orang dewasa, gejala
kejiwaan, tremor, dan disartria biasanya mendominasi. Karena Cincin
Kayser-Fleischer hampir selalu hadir saat ada gejala neurologis,
pemeriksaan lampu celah kornea harus dilakukan untuk memastikan
bahwa penyakit Wilson dikecualikan pada pasien dengan korea yang
dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa muda. Pada pasien
dengan korea dan temuan negatif dari pemeriksaan lampu celah,
analisis serum tembaga dan ceruloplasmin bersamaan dengan tes
ekskresi urin tembaga 24 jam perlu dilakukan.
• Neuroacanthocytosis

• Gejala biasanya dimulai dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka pada diri sendiri), dystonia orolingual,
motorik dan phonic tics, chorea generalis, parkinsonisme, dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat melaporkan
ketidakmampuan untuk memberi makan diri mereka sendiri karena tonjolan lidah distal setiap kali mereka mencoba makan.
• Fitur lain termasuk perubahan kognitif dan kepribadian, disfagia, disartria, amyotrophy, adalahflexia, bukti neuropati aksonal
dengan refleks refleks tendon dalam pergelangan kaki yang tidak ada, dan peningkatan tingkat kreatin kinase serum tanpa bukti
miopati.

• Senile chorea

• Entitas klinis ini ditandai dengan onset bertahap korea generalisata dan simetris dengan perkembangan yang lambat dan secara
khusus mengecualikan kemunduran mental, gangguan emosional, atau riwayat keluarga.
• Untuk menyingkirkan kemungkinan HD, pengujian genetik direkomendasikan karena riwayat keluarga tidak akurat dan
membedakan perubahan mental terkait usia dari fitur awal HD pada orang tua mungkin sulit dilakukan.
• Sydenham chorea
• Sydenham chorea merupakan manifestasi utama demam rematik akut. Dengan modifikasi kriteria Jones tahun 1992 (lihat Jones Kriteria untuk
Diagnosis Kalkulator demam rematik), hanya saja cukup untuk memungkinkan dokter membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut.
Sydenham chorea dianggap sebagai penyakit masa kecil; Namun, hal itu juga bisa dilihat pada orang dewasa. Klinik reumatik ditandai dengan
kelemahan otot dan adanya korea. Pasien memiliki tanda pegangan milkmaid, kiprah kikuk, dan ledakan ledakan pidato tidak sadar. Seringkali, lidah
harlequin, yang muncul dan keluar saat pasien mencoba menahannya, dapat ditunjukkan dengan jelas.
• Gejala psikologis sama menonjol dan biasanya mendahului munculnya gerakan koreiformis yang paling halus sekalipun. Ketidakmampuan
emosional adalah gejala yang paling umum; penurunan rentang perhatian, gejala obsesif-kompulsif, dan gangguan kecemasan pemisahan juga
terlihat. Gejala bisa tertinggal di belakang infeksi streptokokus etiologi hingga 1-6 bulan. Pada orang dewasa, generalised poststreptococcal chorea
dapat mempersulit kelahiran atau kehamilan (chorea gravidarum).

• Korea herediter jinak

• Ini adalah kelainan genetik dominan autosomal langka yang ditandai dengan gerakan koreiform non progresif yang muncul di masa kanak-kanak,
tanpa gangguan intelektual. Hal ini selanjutnya dibedakan secara klinis dari remaja HD dengan tidak adanya kejang, kekakuan, atau fitur serebelum.
• Korea herediter jinak disebabkan oleh mutasi pada gen TITF1. Menariknya, gen ini berisi kode untuk faktor transkripsi yang penting untuk
organogenesis ganglia basal, paru-paru, dan tiroid.
• Ini tidak mempersingkat masa hidup pasien yang terkena dampak, namun pasien yang terkena dampak parah dapat sangat cacat oleh korea.
• Karena penyakit Huntington (HD) adalah penyakit koreatik yang paling jelas, temuan fisiknya dijelaskan di sini.

• Penyakit Huntington
• HD disebabkan oleh mutasi pengulangan ekspansi (CAG) pada gen IT15 (yang mengkodekan protein yang disebut huntingtin) pada
kromosom 4. Tanda awal korea umumnya berkedip-kedip di jari-jari dan wajah kurus seperti di wajah. Seiring waktu, gerakan
amplitudo yang lebih tinggi dan amplitudo mengganggu tindakan sukarela dari ekstremitas dan mengganggu gaya berjalan.
Ucapan menjadi tidak berirama.
• Secara khas, pasien hipotonik, meskipun refleks dapat diperbesar dan klonus dapat dicatat.
• Pandangan sukarela terganggu lebih awal. Secara khusus, saccades mungkin tidak teratur atau berkepanjangan dan mungkin
memerlukan kedipan awal untuk inisiasi mereka.
• Hilangnya nistagmus optokinetik umum terjadi setelah satu dekade penyakit progresif.
• Perubahan kognitif diwujudkan sejak hilangnya memori baru-baru ini dan penilaian yang terganggu. Apraxia juga hadir.
Akhirnya, pasien menjadi sangat gila.
• Perubahan neuromehiorior biasanya terdiri dari perubahan kepribadian, apatis, penarikan diri, agitasi, impulsif, depresi,
mania, paranoia, delusi, permusuhan, halusinasi, atau psikosis.
• Variasi Westphal didominasi oleh sikap kaku, bradikinesia, dan postur dystonic. Kejang umum dan mioklonus dapat terlihat.
Ataksia dan demensia juga hadir.
Penyebab

Lihat daftar di bawah ini:

Idiopatik - korea fisiologis pada masa kanak-kanak, diskinesia bukal-oral-lingual, korea senilis
Herediter - HD, korea non progresif herediter (korea herediter jinak)
koreoathetosis bawaan yang diturunkan secara samar
korea terbalik keluarga [56], neuroacanthocytosis [43], kortikosteroid nistagmus dan katarak keluarga [57], ataksia-telangiektasia, sklerosis tuberous [58], kalsifikasi keluarga ganglia
Herediter (metabolik) - Penyakit Wilson [27, 28], aciduria glutarik, penyakit Lesch-Nyhan, fenilketonuria, porfiria intermiten akut, asidemia propionat [60], abetalipoproteinemia, hipob
Kelainan metabolik dan endokrin lainnya - Kernikterus, hipertiroidisme, hipopiratiroidisme, hipoglikemia [61], hiperglikemia nonketotik [62], chorea gravidarum, hypomagnesemia, en
Paroksismal - koreoathetosis kinogenik paroksismal, koreoatetosis dystonic paroksismal
Infectious - Sydenham chorea, ensefalitis [66], panenfalitis sklerosis subakut, sifilis, infeksi virus anak yatim (human immunopathogenic humanpholphatogenesis), penyakit HIV, [7, 6
Obat yang diinduksi - Neuroleptik, levodopa, antikolinergik, kontrasepsi oral, antihistamin, amfetamin, kokain, fenitoin, trisiklik
Racun - Alkohol intoksikasi dan penarikan, karbon monoksida [68, 69], mangan, merkuri
Vascular - Penyakit serebrovaskular (iskemik atau hemoragik) [70, 5, 24, 71, 72, 73], hematoma subdural kronis [74], penyakit Moyamoya [75], migrain / hemikrania koreatika [76], s
Imunologis - Lupus eritematosus sistemik, penyakit Behçet, sindrom antibodi antiphospholipid utama , multiple sclerosis, transplantasi postcardiac [64], postvaksinasi
Tumor - Primer, metastatik
Miscellaneous - sitopati mitokondria, shunt ventriculoperitoneal, obat jantung
• Studi Laboratorium
Lihat daftar di bawah ini:
Diagnosis kondisi koreografi primer didasarkan pada riwayat dan temuan klinis; Namun, beberapa
penelitian laboratorium berguna, terutama dalam membedakan bentuk sekunder korea dari bentuk
primer. Beberapa di antaranya disebutkan di sini.
Penyakit Huntington: Satu-satunya penelitian laboratorium yang saat ini tersedia untuk
memastikan HD adalah pengujian genetik. Ini mengidentifikasi kelainan gen pada lengan pendek
kromosom 4, ditandai dengan pengulangan abnormal dari CAG trinukleotida, yang panjangnya
menentukan usia onset (antisipasi). [54, 82, 42]
Penyakit Wilson [27, 28]: Tingkat ceruloplasmin serum rendah dan nilai tembaga serum yang
menunjukkan peningkatan ekskresi tembaga urin menguatkan diagnosis pada kebanyakan kasus.
Aminoaciduria yang persisten, yang mencerminkan kelainan tubulus ginjal, hadir pada kebanyakan
tapi tidak semua pasien. Hasil tes fungsi hati biasanya abnormal. Tingkat amonia serum mungkin
meningkat. Jika diagnosisnya masih belum pasti, biopsi hati bisa membantu memastikan diagnosisnya.
Sydenham chorea [51, 52]: Korea dapat tertinggal di belakang infeksi streptokokus etiologi selama
1-6 bulan, kadang-kadang selama 30 tahun; Oleh karena itu, titer antibodi antistreptococcal mungkin
tidak lagi meningkat saat presentasi. Tanpa dokumentasi infeksi streptokokus anteseden, diagnosis
korea Sydenham harus dilakukan dengan menyingkirkan penyebab lainnya.
Neuroacanthocytosis: Diagnosis ditegakkan dengan adanya eritrosit runcing (acanthocytes) pada
apusan darah tepi. Tingkat kreatin kinase serum mungkin meningkat. [43]
Studi laboratorium lain yang berguna dalam diagnosis banding korea meliputi tingkat komplemen,
titer antibodi antinuklear, titer antibodi antifosfolipid, kadar asam amino dalam serum dan urin, studi
enzimatik dari fibroblas kulit, kadar tirotropin, nilai tiroksin, dan tingkat parathormon.
• Studi Pencitraan

• MRI
• Pasien dengan penyakit Huntington (HD) dan chorea-acanthocytosis menunjukkan penurunan sinyal pada neostriatum, caudate, dan putamen. Tidak ada perbedaan yang
signifikan antara penyakit ini. Sinyal neostriatal yang menurun sesuai dengan peningkatan deposisi besi. [83, 84] Atrofi generalis, serta atrofi fokal neostriatum, yang didominasi
kaudatus, dengan pembesaran tanduk frontal, mengikuti temuan awal dari penurunan sinyal neostriatal. [85]
• Sebagian besar pasien dengan korea Sydenham tidak menunjukkan kelainan. Namun, sebuah penelitian melaporkan perbedaan volumetrik pada kaudatus, putamen, dan
globus pallidus; Mereka secara signifikan lebih besar pada pasien dengan korea Sydenham daripada di kontrol. Pasien dengan hemiballismus menunjukkan perubahan sinyal pada
inti subthalamic kontralateral atau, kurang seringnya, striatum atau thalamic nuclei. [20]
• MRI otak pasien dengan korea senilis menunjukkan penurunan intensitas sinyal di seluruh striatum (menunjukkan pengendapan besi) [83, 84] dan penyempitan ruang yang
memisahkan kepala dan putamen kaudatus, namun tidak ada atrofi terbuka pada struktur ini. [55]
• Positron emisi tomografi [86, 87, 88]
• Serapan fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea. HD dan chorea-acanthocytosis menunjukkan hipometabolisme bilateral pada nukleus
kaudatus dan putamen.
• Pasien dengan korea dan demensia menunjukkan penurunan metabolisme glukosa pada korteks frontal, temporal, dan parietal.
• Pasien dengan korea herediter jinak mungkin atau mungkin tidak menunjukkan penurunan metabolisme pada kaudatus. [29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 67, 41]
• Temuan metabolisme glukosa serebral normal di daerah striatal praktis tidak termasuk HD, ini menjadi alat yang berguna untuk diagnosis banding. Diagnosis HD yang pasti
dibuat dengan mudah oleh studi neurogenetik. [54]
• Hipometabolisme pada nukleus kaudatus dan putamen di sisi kontralateral terlihat pada pasien hemichorea.
• Positron emisi tomografi [86, 87, 88] Serapan fluorodopa (F-dopa) normal
atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea. HD dan chorea-
acanthocytosis menunjukkan hipometabolisme bilateral pada nukleus
kaudatus dan putamen. Pasien dengan korea dan demensia menunjukkan
penurunan metabolisme glukosa pada korteks frontal, temporal, dan
parietal. Pasien dengan korea herediter jinak mungkin atau mungkin tidak
menunjukkan penurunan metabolisme pada kaudatus. [29, 30, 31, 32, 33,
34, 35, 36, 37, 38, 39, 67, 41] Temuan metabolisme glukosa serebral
normal di daerah striatal praktis tidak termasuk HD, ini menjadi alat yang
berguna untuk diagnosis banding. Diagnosis HD yang pasti dibuat dengan
mudah oleh studi neurogenetik. [54] Hipometabolisme pada nukleus
kaudatus dan putamen di sisi kontralateral terlihat pada pasien
hemichorea.
• Perawatan medis
• Hanya perawatan simtomatik yang tersedia untuk pasien dengan korea.
Chorea mungkin merupakan gejala yang melumpuhkan, menyebabkan
memar, patah tulang, dan jatuh, dan dapat mengganggu kemampuan
pasien untuk memberi makan diri mereka sendiri. Selain itu, pasien
terkadang mengekspresikan keinginan untuk pengobatan antichorea
karena alasan kosmetik. Agen yang paling banyak digunakan dalam
pengobatan korea adalah neuroleptik. Dasar mekanisme aksi mereka
diperkirakan terkait dengan pemblokiran reseptor dopamin. Neuroleptik
dapat diklasifikasikan sebagai tipikal dan atipikal. Neuroleptik tipikal
meliputi haloperidol dan fluphenazine. Neuroleptik atipikal meliputi
risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Agen pengencer
Dopamin, seperti reserpin dan tetrabenazine, merupakan pilihan lain
dalam pengobatan korea. [13, 14]
• Obat GABAergik, seperti clonazepam, gabapentin, dan valproate [89], dapat digunakan
sebagai terapi adjunctive.
Coenzyme Q10 sendiri dan dikombinasikan dengan minocycline telah diusulkan sebagai
terapi potensial dan telah menunjukkan harapan pada model pengerek HD. Koenzim Q10
diperkirakan menargetkan disfungsi mitokondria, yang telah dikaitkan sebagai salah satu
mekanisme patologis mutan pemburuan. Minocycline, salah satu tetrasiklin, diketahui
memiliki efek anti-apoptosis. [10, 11]
Imunoglobulin intravena dan plasmaferesis dapat mempersingkat perjalanan penyakit
dan menurunkan tingkat keparahan gejala pada pasien dengan korea Sydenham.
Chorea setelah transplantasi jantung telah dilaporkan responsif terhadap pengobatan
steroid. [64]
Laporan pengobatan obat untuk hemiballisme harus memperhitungkan tingkat remisi
spontan yang tinggi untuk gangguan ini. Laporan anekdotal harus dilihat dengan hati-
hati, kecuali jika mereka dapat menunjukkan bahwa respons tersebut disebabkan oleh
agen (dengan terulangnya gerakan dengan penarikan obat). Kelangkaan kelainan ini dan
tingkat keparahan manifestasinya telah menghalangi percobaan obat yang dikontrol
plasebo. Pengobatan farmakologis sama dengan yang ditentukan untuk gangguan
koreografi lainnya. [22, 24, 90, 8]