Laporan Kasus

MALFORMASI ANOREKTAL

Preseptor: dr. Dian Adi Syahputra Sp.BA

Robby Al Kausar Diva Riamilda Irianto

Terah Imanuel Mirino Ghina Akmalia
Muazzin

Bagian / SMF Bedah RSUDZA/FK Unsyiah

Banda Aceh
 PENDAHULUAN
Atresia ani, yang kini dikenal sebagai malformasi anorektal (MAR) adalah
suatu kelainan kongenital yang menunjukkan keadaan tanpa anus atau
dengan anus yang tidak sempurna. Malformasi anorektal merupakan
kelainan kongenital yang sering dijumpai pada kasus bedah anak. Lebih dari
setengah abad terakhir terjadi perkembangan terapi bedah untuk malformasi
anorektal dari cut back sederhana sampai dengan yang sering dikerjakan
saat ini, yaitu posterior sagittal anorectoplasty (PSARP).
 Laporan Kasus
Identitas Pasien

Nama : By. Marlina

Umur : 8 hari
Jenis Kelamin : Laki-laki
No.CM : 1-18-24-20
Alamat : Longkib, Subulussalam
Tanggal Masuk : 22 Agustus 2018
Tanggal Pemeriksaan : 27 Agustus 2018
Keluhan Utama :
Tidak mempunyai lubang anus

Riwayat Penyakit Sekarang :

Pasien lahir 18 jam SMRS di RS Subulusssalam dengan bantuan dokter, pasien
lahir cukup bulan dengan berat badan lahir 2400 gram. Pasien segera menangis
saat dilahirkan. Saat hamil ibu pasien rutin melakukan pemeriksaan kehamilan ke
dokter kandungan, saat USG dikatakan tidak ada kelainan. Setelah lahir pasien tidak
mengeluarkan mekonium, ketika diperiksa ternyata pasien tidak memiliki anus,
pasien juga terlihat sesak nafas.
Riwayat penyakit dahulu :
Tidak ada
Riwayat penyakit keluarga:
Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama seperti pasien.
Riwayat Penggunaan Obat:
Injeksi Viccillin 125 mg
Riwayat Sosial Ekonomi :
Ayah pasien bekerja sebagai petani, ibu pasien merupakan IRT.
 Pemeriksaan Fisik

Sakit 110 kali 60 kali/

sedang / 36,6°C
GCS 15 /menit menit (Aksila)
Kepala : normocephali, UUB terbuka
rata Thorax
I : Simetris
Mata : konjunctiva anemis (-), sklera
P : nyeri (-)
ikterik (-)
P : tidak dilakukan
Telinga : normotia, sekret (-/-)
A : Vesikuler (+/+), rhonki (-/-),
Hidung : napas cuping hidung (-),
wheezing (-/-)
sekret (-/-)
Mulut : palatum -> celah (+), nyeri
(-) Jantung
I : Iktus kordis tidak
Abdomen terlihat
I: Simetris, distensi (-) P : iktus cordis teraba di ICS
A: bising usus (+) V midklavikula sinistra
P: Soepel P : tidak dilakukan
P : Timpani A : BJ I > BJ II, bising (+)

Ekstremitas
Superior Inferior Anogenital
Penilaian
Kanan Kiri Kanan Kiri
Genitalia laki-laki.
Pucat Negatif Negatif Negatif Negatif
Sianosis Negatif Negatif Negatif Negatif Anal dimple (-), fistel (-).
Edema Negatif Negatif Negatif Negatif
Spastik Negatif Negatif Negatif Negatif
Jenis Pemeriksaan 22/08/18 Nilai Rujukan Jenis Pemeriksaan 22/08/18 Nilai Rujukan

Hemoglobin 17,2 15,0 – 24,6 g/dl GDS 98 <200 mg/dl

Hematokrit 48 53 – 63 % PT
Eritrosit 4,8 4,4 – 5,8 106/mm3 Pasien (PT) 14,5 9,3-12,4 detik
Leukosit 12,7 5,0 – 21,0 103/mm3 Kontrol 10,8
Trombosit 255 150 – 450 103/mm3 INR 1,36 <1,5
MCV 100 80 – 100 fL APTT
MCH 36 27 – 31 pg Pasien (APTT) 64,5 29,0-40,2 detik
MCHC 36 32 – 36 % Kontrol 33,9
RDW 18,6 11,5 – 14,5 % Jenis Pemeriksaan 26/08/18 Nilai Rujukan
MPV 10,9 7,2 – 11,1 fL Bilirubin total 12,45 0,3-1,2 mg/dl
Eosinofil 1 0–6% Bilirubin direct 0,34 <0,52 mg/dl
Basofil 0 0 – 2% Bilirubin indirect 12,12
Neutrofil batang 0 2–6% Albumin 2,62 3,5-5,2 g/dl
Neutrofil segmen 62 50 – 70 %
Limfosit 23 20 – 40 %
Monosit 14 2–8%
Ureum 27 13 – 43
Creatinine 0,88 0,67 – 1,17
Natrium 146 132 – 147 mmol/L
Kalium 5,1 3,6 – 6,1 mmol/L
Klorida 108 95 – 116 mmol/L
PEMERIKSAAN ECHOCARDIOGRAFI

Kesimpulan:

ASD secundum L to R shunt, TR mild,

PH moderate
Diagnosa Kerja
1. Malformasi anorektal letak rendah dengan fistel perianal post minimal Antero Sagito Anoplasty (ASA)
2. Palatoskisis
3. Atrial Septal Defect, Tricuspid Regurgitation, Pulmonary Hypertension
4. Neonatus Cukup Bulan – Sesuai Masa Kehamilan post Sectio Caesaria
Penatalaksanaan
•Diet ASI 15 cc/3 jam
•IVFD 4:1 10 cc/jam
•Inj. Cefotaxime 125 mg/12 jam
•Inj. Gentamicin 12,5 mg/24 jam
•Inj. Paracetamol 50 mg/8 jam
•Sildenafil 0.5 mg/8 jam
•Rawat luka dengan betadine semprot
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Malformasi anorektal merupakan malformasi septum urorektal secara parsial atau komplet
akibat perkembangan abnormal hindgut, allantois, dan duktus Mulleri. Malformasi anorektal
merupakan spektrum penyakit yang luas melibatkan anus dan rektum serta traktus urinarius dan
genitalia.
 Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Fistula
rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki-laki, diikuti oleh fistula perineal.
Pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata
diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal. Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester
menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi
anorektal letak tinggi.
Etiologi
Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial, salah satunya adalah komponen genetik. Pada
tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan
kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1
dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan
pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari
bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain
etiologi malformasi anorektal bersifat multigenik.
Klasifikasi
Klasifikasi internasional yang paling umum untuk malformasi anorektal adalah klasifikasi Wingspread pada
tahun 1984. Namun malformasi anorektal memunyai dampak yang luas dan klasifikasi Wingspread
dianggap tidak memunyai nilai prognosis dan terapis, sehingga Pena pada tahun 1995 membuat klasifikasi
yang lebih sederhana.
Klasifikasi Wingspread
Klasifikasi Pena
Kelainan Penyerta
Sebagian besar bayi dengan malformasi anorektal memiliki satu atau lebih kelainan yang
mempengaruhi sistem organ yang lain antara lain:
1. Fistula Tracheo-esophageal.
2. Atresia duodenal.
3. Undescended testis.
4. Hypospadia.
5. Down syndrome.
6. Refluks Vesicoureteral.
7. VACTERL (Vertebra, Anal, Cardiac, Tracheal, Esophageal, Renal, Limb abnormality)
Manifestasi Klinis
Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala
itu dapat berupa:
1. Perut kembung
2. Muntah
3. Tidak bisa buang air besar
4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana
terdapat penyumbatan.
Diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan fisik merupakan hal yang sangat penting dalam menegakkan diagnosis
malformasi anorektal. Bayi ditempatkan dalam posisi litotomi dengan pencahayaan yang cukup, dilakukan
penelusuran lubang anus dengan menggunakan termometer, pipa sonde ukuran 5 F, spekulum nasal atau
probe duktus lakrimalis. Pada bayi laki-laki dilakukan penelusuran dari anal dimple ke medial sampai ke
arah penis. Sedangkan pada perempuan dilakukan penelusuran dari lubang di perineum ke arah
vestibulum.
Pena menggunakan cara sebagai berikut:

1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :

a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka
dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi

a. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggu
kemudian dilakukan tindakan definitif.

Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka
disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa
rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis.
2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.

• Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi.

• Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

• Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital
anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

Bila pada pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah. Pemeriksaan foto
abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki
dipegang posisi badan vertikal dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) dengan bertujuan
agar udara berkumpul didaerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.
Penatalaksanaan
Alberto Pena, seorang ahli bedah anak di Amerika Serikat memperkenalkan penatalaksanaan untuk
malformasi anorektal berdasarkan klasifikasi yang telah dibuatnya. Tindakan kolostomi merupakan
prosedur yang ideal untuk penatalaksanaan awal malformasi anorektal. Tindakan kolostomi merupakan
upaya dekompresi, diversi dan sebagai proteksi terhadap kemungkinan terjadinya obstruksi usus. Pena
menganjurkan dilakukan kolostomi kolon desenden. Postero sagittal anorectoplasty merupakan operasi
pembuatan anus yang memberikan beberapa keuntungan dalam operasi fistula rektourinaria maupun
rektovaginal dengan cara membelah otot dasar pelvis, sling dan sfingter. PSARP dibagi menjadi tiga yaitu:
minimal, limited dan full PSARP.
Kasus Atresia ani, yang kini dikenal
sebagai malformasi
anorektal (MAR) adalah
Pasien rujukan dari RS suatu kelainan kongenital
Subulussalam, lahir 18 yang menunjukkan keadaan
jam SMRS. Saat lahir tanpa anus atau dengan
pasien tidak anus yang tidak sempurna.
mengeluarkan Malformasi anorektal
mekonium dan saat merupakan spektrum
diperiksa pasien tidak
penyakit yang luas
memiliki anus, pasien
juga terlihat sesak nafas. melibatkan anus dan rektum
serta traktus urinarius dan
genitalia.

Teori
Kasus
Pada pemeriksaan fisik a.r
ani didapatkan anal
dimple (+), fistel (+). Pada
pemeriksaan fisik a.r
palatum didapatkan celah
(+), nyeri (-). Pada
pemeriksaan jantung
didapatkan bising (+).
Sebagian besar bayi dengan malformasi
anorektal memiliki satu atau lebih kelainan
yang mempengaruhi sistem organ yang lain
antara lain:
1. Fistula Tracheo-esophageal.
2. Atresia duodenal.
3. Undescended testis.
4. Hypospadia.
5. Down syndrome.
6. Refluks Vesicoureteral.
7. VACTERL (Vertebra, Anal, Cardiac,
Tracheal, Esophageal, Renal, Limb
abnormality)
Teori
Kasus
Berdasarakan teori malformasi
anorektal lebih banyak ditemukan
pada laki-laki daripada perempuan.
Fistula rektouretra merupakan
kelainan yang paling banyak ditemui
Pasien bayi laki-laki pada bayi laki-laki, diikuti oleh fistula
dengan diagnosa perineal. Pada bayi perempuan, jenis
malformasi anorektal letak malformasi anorektal yang paling
rendah dengan fistel banyak ditemui adalah anus
perianal imperforata diikuti fistula
rektovestibular dan fistula perineal.
Malformasi anorektal letak rendah
lebih banyak ditemukan dibandingkan
malformasi anorektal letak tinggi.

Teori
Kasus
Penatalaksanaan atresia ani
tergantung klasifikasinya. Pada atresia
ani letak tinggi harus dilakukan
kolostomi terlebih dahulu. Pena dan
Defries pada tahun 1982
memperkenalkan metode operasi
Pasien dilakukan tindakan dengan pendekatan postero sagital
minimal anterosagito anorektoplasti, yaitu dengan cara
anoplasty. membelah muskulus sfingter
eksternus dan muskulus levator ani
untuk memudahkan mobilisasi
kantong rektum dan pemotongan
fistel.

Teori
TERIMA KASIH