Case Report Section

BAB I

LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN
Nama : By. F
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Tanggal Lahir : 19 Maret 2018
Usia : 11 Bulan 24 hari
Alamat : Kp Cikiray Kaler
Agama : Islam
Anak ke : 3 dari 3 bersaudara
Tanggal Masuk RS : 08-03-2019
Tanggal Pemeriksaan : 09-03-2019
Caregiver : Ibu
• Nama Ibu : Ny. E
• Usia : 38 thn
• Alamat : Kp Cikaray Kaler 5
• Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
• Pendidikan: SD
• Suku : Sunda
• Agama : Islam
• Sebagai caregiver
Identitas Orang Tua
• Nama Ayah : Tn. U
• Usia : 38 thn
• Alamat : Kp. Cikaray Kaler
• Pekerjaan : Buruh bengkel
• Pendidikan: SD
• Suku : Sunda
• Agama : Islam
• Pendapatan : ± Rp 1000.000-1500.000juta / bulan
 Anamnesis
Autoanamnesis dan Alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal
8 Maret 2019
Keluhan Utama :

Pucat

Pasien datang ke Poliklinik Anak RSUD SYAMSUDIN SH dibawa

oleh ibunya dengan keluhan pucat yang terjadi sejak 2 minggu sebelum
masuk rumah sakit. Pucat terlihat terus menerus, tidak membaik
setelah istirahat dan menetap. Pucat ini awalnya terlihat dari wajah
pasien yang terlihat lebih putih dibandingkan biasanya, kemudian
diikuti dengan kulit tangan dan kaki, dan ujung ujung jari.
Riwayat Penyakit Sekarang
Ibu Pasien juga mengeluhkan anaknya menjadi kurang aktif dan
terlihat lemas 2 minggu SMRS. Keluhan dirasakan pasien bersamaan
dengan keluhan pucat. Ibu pasien mengatakan tidak ada keluhan nyeri
perut, kulit yang menjadi lebih gelap dan perut membesar.
Ibu pasien menyangkal adanya trauma yang menyebabkan
pendarahan hebat, ibu pasien menyangkal anaknya mengalami
mimisan, ibu pasien juga menyangkal pasien sulit makan dan nafsu
makan menurun , ibu pasien juga menyangkal anaknya sering bermain
di tempat yang kotor tidak memakai sendal, ibu pasien juga
menyangkal sering meminum obat-obatan secara tidak teratur.
• Pasien menyangkal pada saat main diluar pasien tidak memakai alas
kaki.
Riwayat Penyakit
Pada saat lahir ibu pasien mengatakan bahwa anaknya kuning dan di rawat di RS
selama 2 hari
Bulan Mei 2018
Usia 3 bulan
Ibu mengatakan anaknya terlihat pucat terlihat pucat, lalu di bawa ke RS Betha
Medika  di lakukan pengecekan darah dan Hbnya 5.2 g/dL  dokter pada RS
Betha mengatakan bahwa pasien memiliki anemia lalu di berikan transfusi darah
dan membaik
Pertengahan bulan Juni
Ibu pasien mengatakan anaknya pucat dan lemas, lalu di bawa ke RS Sekarwangi 
di lakukan pengecekan darah Hbnya 6.1 lalu di berikan transfusi darah
Akhir bulan Juni 2018
Ibu Pasien datang kembali ke RS Sekarwangi untuk kontrol anaknya dan
anaknya terlihat pucat kembali  Pengecekan darah, hasilnya menunjukan
Hbnya rendah  di lakukan transfusi kembali dan keluhan pucat tidak ada,
kemudian pasien di rujuk dari RS Sekarwangi ke RSUD SYAMSUDIN
Bulan Juli 2018
Pasien di antar ibunya ke Poli klinik RSUD SYAMSUDIN SH dan di lakukan
pemeriksaan darah dan di diagnosa Thalasemia lalu pasien di anjurkan untuk
kontrol rutin di poli anak untuk pemeriksaan Hb dan transfusi darah (di rawat
satu hari setiap kali transfusi)
Riwayat penyakit terdahulu
Riwayat kuning Riwayat kelainan Riwayat pengobatan
sebelumnya (setelah darah Riwayat penyakit
TB dengan OAT dan
lahir pasien hati disangkal
Sejak usia 3 bulan dinyatakan sembuh
mengalami kuning )

Riwayat perdarahan Riwayat infeksi

Riwayat operasi Riwayat alergi dan
sebelumnya cacing sebelumnya
disangkal asma disangkal
disangkal disangkal

Riwayat trauma
disangkal
Riwayat penyakit keluarga
Ibu

• Lemas, mudah lelah, sedikit pucat

• Pada saat hamil anak ke 3 (Pasien) ibu pasien sering mengalami
keluhan lemas, letih, dan pucat
• Kontrol ke bidan, hanya di beri obat penambah darah dan keluhan
membaik
• Dan tidak pernah diberikan transfusi darah.
 • Riwayat serupa disangkal oleh
kedua kakak pasien dan ayah
Anggota pasien
keluarga • Riwayat transfusi darah disangkal
lain • Ayah dan ibu pasien belum pernah
melakukan skrining thalasemia.
Riwayat Kehamilan

Keadaan Ibu selama kehamilan : baik

ANC :8x, rutin, di klinik
bidan
Imunisasi TT : 1x
Obat-obatan selama kehamilan : zat besi, asam folat
dan obat penambah darah
Kebiasaan merokok dan penggunaan NAPZA: disangkal
Riwayat Kelahiran
• Lahir dari ibu P3A0 di usia 37 tahun
• Lahir secara spontan di Klinik Bidan dengan usia gestasi 9 bulan
• Keadaan bayi
• BBL : 3200 gram
• PBL : 50 cm
• Saat lahir, bayi segera menangis kuat, kuning (+), biru (-), kejang (-)
Family Tree

Ny E
38 tahun
Tn U
38 thn

Kakak Pasien, 11
Kakak laki
laki laki, bulan 24
laki, 11
usia 9 hari
tahun
tahun
Riwayat Imunisasi

Status Imunisasi lengkap

menurut KEMENKES
Riwayat Makan

0 hari 6 bulan
Di berikan ASI
Durasi ± 10 menit
8 kali sehari, siang sore dan malam

6 bulan 11 bulan
Di berikan Makanan Pendamping ASI (dgn bentuk makanan
lumat)
Bubur buah, bubur saring, bubur cerelac
2-3 kali sehari
Riwayat Tumbuh Kembang
 (0) – (-2)

11 bulan
BB :7.5Kg
PB : 70 cm
 0-(-2)

11 bulan
BB :7.5Kg
PB : 70 cm
 0-(-2)
11 bulan
BB :7.5Kg
PB : 70 cm
0-(-2)

LK : 42 cm

Normosefali
STATUS GIZI

• WFA : 0-(-2)
• LFA : 0-(-2)
• WFL : 0-(-1)

STATUS GIZI BAIK MENURUT WHO

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum
 Kesan keadaan sakit : Tampak sakit sedang
 Kesadaran : E4M6V5 (Compos Mentis)
Tanda-tanda Vital :
 Nadi : 128 kali/menit, teratur kuat penuh
(Normal : 90 – 150 x / menit)
 Pernapasan : 30 kali/menit , teratur
(Normal : 30-60 x / menit)
 Suhu tubuh : 36.5 ᵒC (Normal : 36,5 – 37,5 ° C)
 SpO2 : 98%
• Kepala : mikrosefali (LK = 40 cm), deformitas (-), UUB datar

• Wajah : simetris

• Mata : air mata (+/+), konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), sekret (-/-), pupil isokor 3/3mm,
refleks cahaya langsung (+/+), refleks cahaya tidak langsung (+/+)

• Hidung : deviasi septum (-), sekret (-/-)

• Telinga : meatus akustikus eksternus (+/+) , sekret (-/-)

• Mulut : bibir tidak kering, mukosa oral basah, mukosa bibir pucat (+) palatum intak, coated tounge (-)

• Leher : trakea di tengah, benjolan (-), pembesaran KGB leher (-)

Paru
 Inspeksi : Gerakan napas simetris, nasal flaring (-/-), retraksi suprasternal (-), subcostal (-), intercostal (-), grunting (-)

 Palpasi : Gerakan napas teraba simetris

 Perkusi : Sonor di seluruh lapang paru (+/+)

 Auskultasi : Bunyi napas vesikuler (+/+), rhonki (+/+), wheezing (-/-)

Jantung
 Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat

 Palpasi : Ictus cordis teraba di ICS IV linea midklavikularis sinistra

 Auskultasi : Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)

EDIT HEPAR DAN SPLEEN YA!!
Abdomen

• Inspeksi : Tampak datar, lesi kulit(-)

• Auskultasi : Bising usus (+) 5 x / menit

• Palpasi : Teraba supel, hepatomegali (-), splenomegali

• Ekstremitas : Ekstremitas lengkap, akral hangat, CRT < 3 detik, edema (-),
sianosis (-)
• Kulit : Turgor kulit baik, lesi kulit, ikterik (-)

• Punggung : alignment vertebra baik

• Genitalia : Sekret (-)

• Bokong : Anus (+), hiperemis (-)

• Rangsang Meningeal:
Kaku kuduk –
Tes Kernig -/-
Brudzinski I –
Brudzinski II -/-
• N. I : tidak dilakukan
N. II : pupil isokor 3mm/3mm, RCL (+/+), RCTL (+/+) N. III , IV, VI : sulit dinilai
N. V : refleks kornea (+/+)
N. VII : wajah dan gerakan wajah tampak simetris
N. VIII : sulit dinilai
N. IX , X : refleks menelan baik
N. XI : tidak dapat dinilai
N.XII: deviasi lidah (-), atrofi lidah (-)
• Motorik
Tonus otot baik, spastis (-), flaccid (-)
• Sensorik
Respon terhadap nyeri dan perabaan (+)
• Otonom
BAK (+), BAB (+), Keringat (+)
• Refleks primitif
Rooting +
Sucking +
Glabellar +
Palmar +
Moro +
Plantar +
PEMERIKSAAN PENUNJANG
8 Maret 2019—Kontrol Poli Terakhir
9 Maret 2019-Post transfusi PRC 100 cc
15 Februari 2019
10 Januari 2019
Akumulatif lab
RESUME
DIAGNOSIS KERJA

• Thalasemia Mayor
• Status Gizi Baik menurut WHO
• Status Imunisasi lengkap menurut KEMENKES
• Status perkembangan sesuai menurut developmental milestones
DIAGNOSIS BANDING

Anemia Defisiensi Besi

Saran Pemeriksaan
• Untuk meneggakkan diagnosis:
• - Elektroforesis Hb
• Untuk menyingkirkan diagnosis banding:
• - Coombs test
• - Pemeriksaan Serum Fe, TIBC
• Saran pemeriksaan untuk memantau efek samping deferasirox:
• - Kreatinin setiap bulan
• - SGOT dan SGPT setiap bulan
• - Feritin setiap bulan

• Saran pemantauan rutin:

• - Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
• - Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
• - Setiap 6 bulan: feritin
• - Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung,
fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus (untuk melihat komplikasi)
TATALAKSANA
PROGNOSIS
 BAB III

Tinjauan Pustaka
Thalassemia
• Kelompok penyakit genetik dimana terjadi gangguan produksi rantai
globin
• Ketidakseimbangan antara produksi rantai globin α dan rantai globin β
Epidemiologi

• Insidensi 4,4 tiap

10.000 kelahiran
diseluruh dunia
• Penyebaran
thalassemia :
• Mediterania,
Afrika, Timur
Tengah, Asia
Tenggara
termasuk Cina,
Semenanjung
Malaysia dan
Thalassemia di
Indonesia
Penurunan Gen Thalassemia
Rantai Hemoglobin
Patofisiologi - thalasemia β
Eritropoiesis inefektif
Karakteristik
Kompensasi sumsum tulang masif
dengan hipereaktivitas eritroid
• Terdapat 2 teori :
• 1. Produksi gen β globin inadekuat sehingga
menyebabkan penurunan level hemoglobin normal (HbA)
• 2. Produksi rantai globin α dan β yang tidak seimbang.

Rantai globin α ↑ ↑ ↑ → tidak berpasangan → tidak stabil → presipitat pada prekursor

sel darah merah → merusak membran sel darah merah dan memperpendek umur sel
darah merah → produksi eritroid ↑ → eritropoiesis ↑ → eritrosit tidak matur dan
retikulosit rendah
Patofisiologi – thalassemia α
• Produksi berlebih dari rantai globin β and γ.
• Kelebihan rantai globin tersebut membentuk Bart hemoglobin
(γ4) pada kehidupan fetus dan HbH (β4) setelah lahir
• Abnormal tetramer = hemoglobin nonfungsional
• afinitas oksigen yang sangat tinggi sehingga tidak dapat
mentranspor oksigen dan menyebabkan hemolisis ekstravaskular

Fetus dengan bentuk paling berat dari thalasemia α (hidrops fetalis)

⬇
anemia in utero dan kematian janin
 α-Thalassemia
• Gen rantai α-globin diduplikasi pada kromosom 16 dengan
masing-masing sel diploid mengandung 4 gen α-globin

Delesi gen Genotip Gambaran Ekspresi Analisis Hemoglobin

e
1 (Silent -α/αα Normal Normal Lahir: Bart 1-2%
carrier)
2 (α- --/αα Mikrositosis, Normal, anemia Lahir: Bart 5-10%
thalassemia atau hipokrom ringan
trait) -α/-α ringan
3 (HbH --/-α Mikrositosis, Anemia ringan, tidak Lahir: Bart 20-30%
disease) hipokrom perlu transfusi
2 + Constant -- Mikrositosis, Anemia sedang-berat, 2-3% Constant Spring,
Spring /ααconstan hipokrom transfusi, splenektomi 10-15% HbH
t spring

4 (Hydrops --/-- Anisositosis, Kematian saat janin Lahir: Bart 89-90%

fetalis) poikilositosis akibat anemia berat dengan Gower 1 dan 2
dan Portland
α-Thalassemia Syndrome
• Silent trait  tidak ada perubahan MCV maupun MCH
• Biasanya diagnosis setelah kelahiran anak dengan delesi 2 gen atau HbH. Saat lahir
• Ras Afrika-Amerika
α-Thalassemia Syndrome
• α-Thalassemia trait
• Pola trans (-α/-α)  ras Afrika
• Cis (α,α/-SEA) ras Asia
• Kombinasi dengan mutasi lain  HbH atau α-thalassemia mayor
• Anemia mikrositik, kadar MCV dan MCH rendah  seringkali didiagnosis
sebagai anemia defisiensi besi
• cari tahu riwayat diet
• Analisis Hb normal, kecuali saat periode neonatus
• Evaluasi terapi suplementasi besi
α-Thalassemia Syndrome
• HbH
• Delesi 2 gen alel + mutasi non-delesi  lebih berat
contoh: HbH Constant Spring (--/ααCS)
• Diagnosa HbH
• Neonatus  Hb Bart umumnya >25%
• Masa kanak-kanak  kelebihan rantai β tetramers
• Analisis DNA dengan bukti pendukung lainnya
• Mikrositosis, anemia, splenomegali ringan
• Terkadang sklera ikterik atau cholelithiasis
• Transfusi kronis biasanya tidak dibutuhkan
α-Thalassemia Syndrome
• Hydrops fetalis
• Anemia sangat berat dalam masa janin
• Tidak ada Hb normal saat lahir
• Hb Bart, dengan Hb Gower 1, Gower 2, dan Portland
• Bila bertahan hidup  transfusi tukar segera
• Bergantung kepada transfusi
• Transplantasi stem sel hematopoietic
β-Thalassemia
• Gen β-globin masing-masing terdapat pada tiap
kromosom 11
Gen β- Sindrom Gambaran Analisis Inheritance
globin Hemoglobin
1 Silent Tanpa anemia, normal, Normal Heterozygous
carrier asimptomatik
1 Thalassemia Anemia ringan, Peningkatan Heterozygous
trait mikrositosis, hipokrom HbA2
2 Thalassemia Anemia sedang, terkadang Peningkatan Homozygous/
intermedia butuh transfusi, tidak HbF double
bergantung pada transfusi heterozygous
2 Thalassemia Anemia berat, bergantung Peningkatan Homozygous
mayor pada transfusi darah rutin HbF
β-Thalassemia Syndrome

• Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley

• Anemia hemolitik progresif: dekompensasi cordis
dalam 6 bulan kedua kehidupan
• Eritropoiesis inefektif
• gagal tumbuh, deformitas tulang, hepatosplenomegali, perluasan
rongga medula, hematopoiesis ekstrameduler, kebutuhan metabolik
>
• Inisiasi transfusi: 2 bulan-2 tahun
β-Thalassemia Syndrome
• Thalassemia Mayor atau
Anemia Cooley
• Gejala klasik:
• thalassemic facies (hyperplasia
maksila, flat nasal bridge,
penonjolan tulang frontal)
• fraktur tulang patologis
• hepatosplenomegali
• cachexia
β-Thalassemia Syndrome

• Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley

• Tidak transfusi
• Hipersplenism + keluhan abdominal
•  absorpsi zat besi  hemosiderosis
• Transfusi kronis:  kualitas hidup
• Hemosiderosis hepar setelah 1 tahun  sistem endokrin
• Disfungsi jantung setelah 10 tahun  gagal jantung/aritmia
• Perlu terapi kelasi besi
β-Thalassemia Syndrome

• β-Thalassemia Intermedia
• Tidak perlu transfusi kronis saat bayi  kemudian
sesekali perlu transfusi
• Eritropoiesis tidak efektif  anemia mikrositik (kadar Hb
6-10 g/dL)
• Komplikasi seperti thalassemia mayor  derajat
keparahan sesuai ketidakefektifan eritropoiesis
• Transfusi bila gejala klinis signifikan
 β-Thalassemia Syndrome

• β-Thalassemia trait
• seringkali didiagnosis sebagai defisiensi besi
Pemeriksaan Defisiensi besi β-Thalassemia α-Thalassemia
MCV Rendah Rendah Rendah
RDW Tinggi Normal, tinggi Normal
Ferritin Rendah Normal Normal
Mentzer index >13 <13 <13
untuk anak
(MCV/jumlah
eritrosit)
Elektroforesis Hb Normal Peningkatan HbA2, Dewasa: normal
kemungkinan Neonatus: HbH
peningkatan HbF atau Hb Bart
Diagnosis β-Thalassemia
• Profil klinis + etnisitas pasien + hasil laboratorium
• Elektroforesis Hb
• CBC dan morfologi darah tepi
Diagnosis β-Thalassemia
Diagnosis β-Thalassemia
• Serum besi dan saturasi transferrin  normal atau meningkat (meningkat
terutama pada anak yang telah berulang kali mendapatkan transfusi).
• Serum ferritin paling sering digunakan untuk diagnosa kelebihan zat besi.
• Kuantifikasi Variasi Hb  Microcolumn chromatography
Diagnosis β-Thalassemia

• Radiologis
• pelebaran medulla akibat hiperplasia sumsum tulang
• penipisan korteks dan trabekulasi dan fraktur pada
tulang panjang, metacarpal, dan metatarsal.
• tengkorak AP/lat  “hair on end”.
Komplikasi
Pada β-thalassemia, 70% kematian terjadi akibat komplikasi
jantung
• Kelebihan zat besi  toksik
• Gagal tumbuh pada 30% pasien di negara maju dan
hampir seluruh pasien di negara berkembang
• Disfungsi endokrin
• Anemia
• Hipersplenism
• Penyakit hepar
Komplikasi
• Disfungsi endokrin
• kelenjar pituitari, tiroid, paratiroid, pankreas, dan gonad
• Pemeriksaan berkala  deteksi
• 5 tahun  DM
• 10-11 tahun  Perawakan pendek
• Pemeriksaan toleransi glukosa, fungsi tiroid, serum kalsium, dan fosfat tiap tahun,
mulai usia 5 tahun
Komplikasi
• Gangguan tulang  osteopenia dan osteoporosis
• DEXA SCAN: menilai BMD
• Evaluasi biokimia seperti serum kalsium, serum fosfat, serum
alkaline fosfatase: menilai defisiensi vit D, hipokalsemia
• Urin
• rasio kalsium:kreatinin >0,2
• rasio fosfor:kreatinin >0,6
 Komplikasi
Zat besi
Deposisi zat
merusak sel,
besi pada Gagal
Akumulasi menginduksi
Kelebihan dinding jantung dan
zat besi proksidase
zat besi ventrikel, aritmia
bertambah lipid, dan
terutama ventrikuler
ruptur
ventrikel kiri
lisosom

• Deteksi awal
– serum ferritin
– pemeriksaan fungsi jantung seperti elektrokardiograf,
ekokardiograf, stress test, dan sebagainya
• T2 weighted cardia MRI  menilai secara akurat derajat
kelebihan zat besi
Tatalaksana

1. Terapi Transfusi

2. Terapi Kelasi

3. Hidroksiurea

4. Transplantasi Hematopoietik Stem Sel

5. Splenektomi

6. Nutrisi
1. Terapi Transfusi
• Tujuan :
• 1. Menjaga hemoglobin
pretransfusi 9,5-10,5 g/dL
• 2. ⬇ hepatosplenomegali
dengan mengurangi
eritopoiesis
• 3. ⬇ proses hemolitik
• 4. ⬆ oksigenasi jaringan.
Transfusi = 10-15 ml/kg dengan kecepatan 3-4 ml/kg/jam tiap 2-4 minggu
Indikasi memulai terapi :
1. Hb <7 g/dL diperiksa 2x berurutan
jarak 2 minggu
2. Hb ≥ 7 g/dL disertai dengan gejala
klinis :
a. Facies Cooley
b. Gangguan tumbuh kembang
c. Fraktur tulang;
d. Curiga adanya hematopietik
ekstrameduler (massa
mediastinum)
Efek Samping

Kelebihan
Infeksi
Besi
2. Terapi Kelasi

Indikasi :
1. Deferoxamine 2. Deferasirox 1. Serum feritin ≥1000
ng/mL
2. Transfusi telah
dilakukan >10 kali
3. Konsentrasi besi hepar
3. Deferiprone > 3,2 mg/g.
Kombinasi Terapi Kelasi

• Indikasi :
• 1. Feritin ≥ 3000 ng/mL yang bertahan minimal selama 3 bulan
• 2. Adanya gangguan fungsi jantung/kardiomiopati akibat kelebihan
besi

Deferoxamine + Deferiprone ➜ efek sinergis

3. Hidroksiurea

• Antimetabolit DNA : ⬆ eritropoiesis dan produksi HbF

• Sukses sebagai terapi anemia sickle cell dan
thalasemia β intermedia
• Walau dapat meningkatkan kadar HbF ➜
✖meningkatkan jumlah hemoglobin total.
• Dosis inisial = 10 mg/kgBB
4. Transplantasi Hematopoietik Stem Sel
Transplantasi
Transplantasi
umbilical cord
sumsum tulang
stem sell

Lebih HLA-
Kuratif
efektif match

Keluaran tergantung pada 3 Kelas 1 = tidak memiliki faktor apapun ➜ 93%

faktor : hepatomegali, fibrosis Kelas 2 = memliki satu atau 2 dari faktor ➜ 85%
hepatik dan kelasi irregular Kelas 3 = memiliki semua faktor ➜ 60%
4. Transplantasi Hematopoietik Stem Sel
• Transplantasi dapat menggantikan sumsum tulang pasien dengan
sumsum tulang individu normal (atau thalassemia minor), sehingga
dapat memproduksi eritrosit normal dan tidak memerlukan transfusi.
• Kandidat transplantasi:
• Usia ideal  2 – 5 tahun
• Terapi kelasi adekuat dan serum ferritin terkontrol (1000ng/ml), tidak ada
hepatomegali atau fibrosis hepar
• Terdapat donor yang sesuai
4. Transplantasi Hematopoietik Stem Sel
• Persiapan:
• Donor dan resipien menjalani pemeriksaan HLA dan pemeriksaan
genetik lainnya
• Stem cell didapatkan dari daraf perifer, sumsum tulang, atau
umbilical cord
• Stem cell dapat diawetkan dalam pendingin. Pada kebanyakan
kasus, sel diberikan kepada resepien pada hari yang sama atau
keesokan harinya (sehingga tidak membutuhkan cryopreservation)
• Sumsum tulang resipien akan “dibersihkan” dengan kemoterapi
• Stem cell donor kemudian diberikan kepada resipien dan akan
repopulasi sumsum tulang, sehingga terbentuk sumsum tulang yang
sehat
• Pasien perlu dimonitor secara ketat dan membutuhkan terapi
setidaknya selama 6 bulan setelah transplan
• Terapi imunosupresif secara perlahan diturunkan, biasanya selama
1 tahun. Pada beberapa pasien, dapat dibutuhkan durasi yang lebih
lama.
5. Splenektomi

• Dilakukan pada yang mengalami hipersplenisme

(kadar hemoglobin tidak stabil + butuh transfusi
lebih banyak)
• JARANG ➜ Efek samping ↑
• Trombosis vena
• Hipertensi pulmoner
• Ulserasi tungkai
• Infark cerebral
6. Nutrisi
Vitamin C
• Thalassemia = defisiensi nutrisi

Suplemen
Vitamin D Vitamin E
tasi

Asam
Folat
Diagnosis Prenatal
• Pemeriksaan sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan fetoskopi
(gestasi 18-20 minggu)
• Analisis DNA diambil dari sampel villi chorion (usia gestasi 9-12 minggu).
• Southern Blotting dari DNA menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs)
• Polymerase chain reaction (PCR)
Deteksi dini
• Tujuan:
• mencegah perburukan/komplikasi dari Thalassemia mayor
• mendapatkan carrier & penyandang Thalassemia
• Program pada kelompok:
• Program UKS
• Medical check up
• Deteksi dini pada pasien anemia (ringan/berat) kronis sebelum gejala klinis yang
lain muncul; riwayat Thalassemia dalam keluarga
Deteksi dini
• Skrining retrospektif: deteksi dini pembawa sifat Thalassemia untuk
anggota keluarga pasien
• Anamnesis dan PF, pemeriksaan laboratorium tahap awal:
• Pemeriksaan darah: Hb, Ht, MCV, MCH,RDW, dan morfologi darah tepi
Teknik dan metode skrining
• Pemeriksaan nilai indeks eritrosit
Teknik dan metode skrining
• Elektroforesis Hb
- Peningkatan kadar HbA2 merupakan baku emas dalam menegakkan diagnosis karier thalassemia
- Subjek yang positif dalam skrining awal dengan nilai indeks eritrosit dikonfirmasi dengan penilaian
kadar HbA2
- Diagnosis ditegakkan bila kadar HbA2 >3,5%
• Analisis DNA
- Amplification Refractory Mutation System (ARMS) dapat mengkonfirmasi diagnosis pada 98,3% kasus.
Pemeriksaan ini relatif murah dan dapat digunakan untuk diagnosis pranatal.