PERSENTASI KASUS

STASE PEDIATRI
Pada Kasus Down Sindrome

Nama: Ni Made Manik Gita Sanjiwani

Nim: 20200607025
 Terminologi
Sindroma Down adalah yang disebabkan oleh adanya 47 kromosom, bukan 46, dengan tambahan salinan
kromosom 21, berhubungan dengan beberapa kondisi kesehatan termasuk kelainan penglihatan seperti
kelainan refraksi, akomodatif dan vergensi, serta kelainan mata.
(Sam Wajuihian, 2016)
 Etiologi
Prenatal
1.Non disjunction (95%)
2.Kegagalan Meiosis berakibat pembelahan sel tidak merata, gamet
3.kelebihan satu kromosom (Trisomi 21)
4.Mozaikisme (1-2%)
5.Setelah pembuahan normal, tapi pembelahan sel tidak merata dan gamet
6.kelebihan/kekurangan satu kromosom (Trisomi 21/Monosomi 21)
7.Translokasi Robertsonian (2-3%)
8.Kelainan keturunan (Orang tua sebagai pembawa sifat translokasi), pembelahan sel tidak
sama mengakibatkan trisomi 21

Amherstia, 2016
 Faktor Resiko
(Nondisjunction)

1. Infeksi virus (Rubella)

2. Radiasi (paparan radiasi)
3. Penuaan sel telur (kematangan sel telur)
4. Usia ibu (perubahan endokrin)
(Wicaksono, 2019)
Patofisiologi
Karakteristik Fisik

Hafsah,2020
LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
o Nama : CL
o Usia : 2 Tahun
o TTL : 8 Oktober 2018
o Alamat : Permata Buana, Jakarta
o Diagnosa medis : Down Syndrome
Assesment Subjektif
 Keluhan utama:
Orang tua mengeluhkan anak belum stabil saat merangkak, belum mampu berjalan dan melakukan
aktivitas anak sesuianya.
 Riwayat Penyakit sekarang:
Anak ke-3 dari 3 bersaudara, proses kelahiran normal dan cukup bulan, berat lahir 31,40 gr dan panjang 48
cm, nilai APGAR score 9, dalam kandungan belum terdiagnosa adanya kelaianan. Namun pada januari
2019 dilakukan hasil pemeriksaan kromosom dan dinyatakan adanya trisomi pada kromosom 21, kemudian
dokter menyarankan membawa anak ketempat terapi setelah itu anak dibawa oleh orang tua ke kitty centre
green garden.
Anamnesa
 Riwayat penyakit dahulu
Adanya kelainan jantung kebocoran jantung tapi sudah menutup
 Riwayat penyakit keluarga:
Tidak ada
Assesment Objektif

Inspeksi
 Statis :
(posisi tidur)
• Saat tidur tampak tungkai sudah mampu direntangkan dan anklenya sudah tampak tidak inversi
• lengan sudah lebih aktif
(posisi duduk)
o Head control : cendrung fleksi
o Trunk control : lemah
(posisi berdiri)
• Knee semi fleksi, ankle lebih eversi.
 Dinamis : (posisi berdiri)
• Anak sudah mampu berjalan saat ini tapi dengan ditetah.
• Sudah mampu jongkok ke berdiri tanpa bantuan.
Assesment Objektif
Palpasi
Tightness
Pada lengan. : m. biceps bracii, m. fleksor carpi ulnaris, m. fleksor carpi radialis.
Pada kaki : . m . Gastrocnemius, m. tibialis anterior, dan m. hamstring
Weakness :
Pada lengan : m. trieps bracii, m. brancialis, m. extensor carpi radialis, m. extensor carpi ulnaris.
Pada kaki : m. adductor, m. quadriceps, m. tibialis posterior, m. dorsi fleksor
Pemeriksaan Fisioterapi
Pemeriksaan fungsi gerak dasar (Pasif dan aktif)
Tujuan : untuk menilai lingkup gerakan dasar pada head control dan neck control.
Hasil : Head control lemah
 XOTR
Tujuan : untuk menilai kekuatan otot
Hasil : untuk menilai muscle weakness
Thomas test
Tujuan : untuk menilai kontraktur/ thightness
Hasil : thightness psda
 Pull to sit Test
Tujuan : untuk melihat head control dan stabilitas trunk
Hasil : Trunk control lemah
Pediatrik Balance Scale
Tujuan : untuk mengetahui keseimbangan
Hasil : instability hip
Pemeriksaan Lanjutan
 Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
Tujuan : untuk melihat ambulasi yang bisa dilakukan anak pada
saat ini.

Level GMFCS :
• Pada awal datang Level V
• Setelah terapi 1,5 th di Level III
KONDISI ANAK AWAL DATANG KE KITTY PADA
UMUR 10 BULAN
Kondisi anak setelah diterapi di kitty center setelah 6 bulan pertemuan di umur
1,5 tahun.
 Activity Daily Living (ADL)
Tujuan : Untuk menilai kemandirian aktivitas sehari-hari

ADL Mandiri atau Dibantu

Feeding dengan bantuan
Dressing dengan bantuan penuh
Toileting dengan bantuan penuh
Transfer Sudah bisa naik turun tempat
tidur sendiri, manjat sofa
sendiri.

Ambulantion Bisa berjalan dengan walker dan

merangkak.
Diagnosa Berdasarkan ICF
Body Function /Body Structures Impraitment
Head control (S710) : lemah (m. scledomastoideus)
Trunk Control (S760) : lemah (m. trapezius,m. erector spine, m. latissimus dorsi)
Muscle weakness (b7809)
Otot ekstremitas atas :

Otot ekstremitas bawah : m. quadriceps, m. tibialis posterior , m. dorso fleksi. (s750

Structure of lower extremity).
Muscle tightness (b7800)
Otot ekstremitas atas : m. triceps bracii, m. brancialis, m. extensor carpi radialis, m.
extensor carpi ulnaris.
Otot ekstremitas bawah : m. gastrocnemius dan m. anterior tibialis, m. hamstring
Instability (b715) : Hip joint (hypomobile)
Diagnosa Berdasarkan ICF
Activites Participation

o Anak belum mampu berjalan berjalan o Anak sulit berinteraksi

dengan stabil (d465 Moving around
dengan orang lain (d730
using equipment)
Relating with strangers)
o ADL belum mampu mandiri pada
o Anak belum mampu
dressing(d530)
bermain dengan teman
o Toileting(d540)
seusiaya (d815 Preschool
o feeding (d550) education)
Planning
◦ Jangka Pendek :
◦Meningkatkan kekuatan otot
◦Mengurangi instability

◦ Jangka Panjang:
◦ - Meningkatkan aktivitas fungsional sehari-hari anak.
Diagnosa Fisioterapi
Algoritma
Intervensi
A. Sensori
 Wheelbarrow position

Tujuan : meningkatkan integrasi neck proprioception, gravity reception dan ocular control serta memberikan
input proprioseptif melalui ekstremitas atas (Erna, 2017).

Prosedurnya : dengan gerakan weight bearing dan weight shifting ekstremitas atas memindahkan berat badan
dengan aktif dilakukan selama 10 kali (Erna, 2017).
 Intervensi
B. Rileksasi

Massage dengan teknik shantala

Tujuan : Pemberian massage pada anak dengan sindrom down sebagai teknik untuk
meningkatkan perkembangan motoric dan mengurangi thigtness pada otot : m. triceps bracii, m.
brancialis, m. extensor carpi radialis, m. extensor carpi ulnaris dan m. quadriceps, m.
tibialis posterior , m. dorsi fleksor. Dan mengurangi kontraktur pada gastrocnemius.
Prosedurnya : Menggosok perlahan bagian tubuh dengan minyak , massage dilakukan di lantai
yang diberi alas dengan urutan sebagai berikut: dengan posisi anak terlentang, anak dibelai (1) dari
kaki hingga paha dengan kedua kaki, (2) di perut searah jarum jam, (3) di dada, (4) ) dari bahu ke
tangan, (5) di wajah dari dahi ke dagu, dan, dengan anak dalam posisi tengkurap, (6) dari kepala ke
ujung punggung dengan tekanan sedang, dengan durasi 3 detik pada setiap gerakan selama 5-10
menit (Piennero P, 2020).
 Intervensi
C. Orthose
 Hand Splinting
Tujuan : untuk menghindari kontraktur dan secondary deformitas.
Pengaplikasiannya : luruskan elbow dan pasang pada tangan diberikan pada 23 jam per hari (Michelle, 2014).

Korset
Tujuan : untuk membantu memberikan stabilitas pada tulang belakang serta menghindari perubahan postur pada
tulang belakang.
Pengaplikasiannya : dipasangakan di bagian pinggang secara melingkar (Cordellia, 2018)

 Bandage Hip :
Tujuan ; untuk menjaga mobilitas hip serta menghindari terjadinya subluksasi atau dislokasi pada hip.
Pengaplikasiannya : memposisikan posisi anatomi lalu bandage dipasangkan melingkar di area kedua hip lalu melingkar di paha
membentuk seperti celana agar terstabilisasi (Daniel, 2018).

 Ankle Foot Orthose (AFO)

Tujuan : Untuk menjaga ankle foot tetap kondisi anatomis, menjaga stabilisasi, dan mencegah kontraktur.
Pengaplikasiannya : Pada pergelangan kaki pasif dengan sudut dorsofleksi di pasang dengan AFO berengsel.
Dosis : diberikan pada 23 jam per hari (Aboutorabi A, et al 2017).
 Intervensi
D. Fungtional Strengthening
(Trunk training)
- Melempar bola ke atas : untuk meningkatkan stabilitas head dan trunk control.
- Prosedur : Anak diberikan instruksi untuk melempar bola keatas dilakukan
selama 3set dengan 10 repetisi (Numanoglu, 2019)
(Ekstremitas atas)
- Lempar tangkap bola : untuk meningkatkan kekuatan m. biceps bracii, m. fleksor
carpi ulnaris, m. fleksor carpi radialis.
- Prosedur : Anak diberikan arahan untuk menggengam bola kecil, dengan kepala
tegak, posisi badan tengkurap. Dosis dilakukan 10 menit setiap hari (Samir MA,
2016).
 Ekstremitas bawah)
- Berdiri ke duduk
Tujuan : . Untuk meningkatkan otot Otot ekstremitas bawah : m. gastrocnemius dan m. anterior tibialis, m.
hamstring
Prosedur : anak diinstruksikan untuk bediri ke duduk oleh terapis dapat dilakukan selama 15 kali (Van, 2017).
- Naik Turun tangga :
Tujuan : untuk meningkatkan otot Otot ekstremitas bawah : m. gastrocnemius dan m. anterior tibialis, m. hamstring
dan stabilitas trunk control
Prosedur : Sebelum di berikan latihan di pastikan sudah terpasang AFO. Latihan naik turun tangga dengan ankle
menapak, spine tegak lurus. Disarankan terapi menjaga anak di belakangnya. Dosis dilakukan 15 menit dinamis,
dilakukan 3 kali dalam seminggu (Moreau, et al 2016).
HOPSCOTCH Tujuan : meningkatkan kekuatan otot tungkai dan stabilitas hip joint

- Prosedurnya : Sudah dipasangkan AFO pada ankle gerakan melompat secara perlahan semampunya yang dilakukan
dengan menggunakan satu kaki secara bergantian dengan melompati kotak-kotak bernomor atau persegi yang telah
dibuat sebelumnya menggunakan kapur tulis diatas sebidang tanah , dilakukan semampunya anak minimal 12 kali
(Meldiana, 2016).
(Ekstremitas bawah)
- Berdiri ke duduk
Tujuan : . Untuk meningkatkan otot Otot ekstremitas bawah : m. gastrocnemius dan m. anterior tibialis, m.
hamstring
Prosedur : anak diinstruksikan untuk bediri ke duduk oleh terapis dapat dilakukan selama 15 kali (Van, 2017).
- Naik Turun tangga :
Tujuan : untuk meningkatkan otot Otot ekstremitas bawah : m. gastrocnemius dan m. anterior tibialis, m.
hamstring dan stabilitas trunk control
Prosedur : Sebelum di berikan latihan di pastikan sudah terpasang AFO. Latihan naik turun tangga dengan
ankle menapak, spine tegak lurus. Disarankan terapi menjaga anak di belakangnya. Dosis dilakukan 15 menit
dinamis, dilakukan 3 kali dalam seminggu (Moreau, et al 2016).
Daftar Pustaka
- Wajuihian, S. O. (2016). Down syndrome: An overview. African Vision and Eye Health, 75(1).
https://doi.org/10.4102/aveh.v75i1.346
- Pinero-Pinto, E., Benítez-Lugo, M. L., Chillón-Martínez, R., Rebollo-Salas, M., Bellido-Fernández, L. M., &
Jiménez-Rejano, J. J. (2020). Effects of Massage Therapy on the Development of Babies Born with down
Syndrome. Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine, 2020.
https://doi.org/10.1155/2020/4912625
- Erna, B., Kelas, S., Di, D. A. N., & Selatan, K. (2017). Kementerian Kesehatan Politeknik Kesehatan
Surakarta Jurusan Kebidanan. 000, 44–50.
http://jurnal.poltekkes-solo.ac.id/index.php/JKG/article/download/355/317
- Maranho, D., Fuchs, K., Kim, Y. J., & Novais, E. N. (2018). Hip Instability in Patients with Down Syndrome.
Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 26(13), 455–462.
https://doi.org/10.5435/JAAOS-D-17-00179
- 1 Penambahan Latihan. (n.d.). 1–11.
- Schott, C., Zirke, S., Schmelzle, J. M., Kaiser, C., & Fernández, L. A. I. (2018). Effectiveness of lumbar
orthoses in low back pain: Review of the literature and our results. Orthopedic Reviews, 10(4).
https://doi.org/10.4081/or.2018.7791
- Samir MA, et al. Effect of Strength Training on Upper Extremity Function in Children. International
Journal of Science and Healthcare Research. Vol 1. Issue 3.
- Moreau, Bodkin, Bjornson, Hobbs, Soileau and Lahasky. 2016. Effectiveness Rehabilitations to Improve
Gait Speed inChildren With Cerebral Palsy : Sistematic Review and Meta-analysis. Physical Therapy.
Volume 96, Edisi12, halaman 2-4.
- Numanoğlu Akbaş, A., & Kerem Günel, M. (2019). Effects of Trunk Training on Trunk, Upper and
Lower Limb Motor Functions in Children with Spastic Cerebral Palsy: A Stratified Randomized
Controlled Trial. Konuralp Tıp Dergisi, June, 253–259. https://doi.org/10.18521/ktd.453532
- Xiaodan Mai, PhD, MBBSa, Michael J. LaMonte, PhD, MPHa, Kathleen M. Hovey, MSa, Jo L.
Freudenheim, PhDa, Christopher A. Andrews, PhDb, Robert J. Genco, DDS, PhDc, and Jean Wactawski-
Wende, P. (2017). 乳鼠心肌提取 HHS Public Access. Physiology & Behavior, 176(12), 139–148.
https://doi.org/10.1097/PEP.0000000000000242.The
- Rina, A. P. (2016). Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik Modelling.
Persona:Jurnal Psikologi Indonesia, 5(03), 215–225. https://doi.org/10.30996/persona.v5i03.851
- Hafsah, A. (2020). Penyakit Sindrom Down ( Down Syndrome ). June, 0–8.