Genitalia Ambigua

Kelompok 3
Manifestasi Klinis
Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia
ambigua:
• Tampak laki-laki
• Kriptorkismus bilateral.
• Hipospadia dengan skrotum bifidum.
• Kriptorkismus dengan hipospadia
• Inderteminate/meragukan
• Genitalia ambigua
• Tampak Perempuan
• Clitoromegali
• Vulva yang sempit
• Kantong hernia inguinalis berisi gonad
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik harus dapat menentukan keadaan apakah ada suatu bentuk dismorfik
dan keadaan kesehatan bayi. Genitalia eksterna harus diperiksa secara teliti, dengan
sistematika sebagai berikut :
• Tentukan teraba gonad, posisi, ukuran, dan teksturnya
• Pengukuran panjang fallus
• Tentukan posisi meatus dari uretra, adanya hipospadia dan korda
• Tentukan derajat dari fusi labioscrotal folds
• Tentukan apakah terdapat orifisium vagina?
• Tanda-tanda lain :
• Hiperpigmentasi, dehdrasi, hipoglikemia, atau hipertensi
• “Webbed neck”, low hairline
• Kelainan kongenital lainnya
• Tanda virilisasi menggunakan skala Prader.
Pemeriksaan penunjang
• Laboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, 17 – OH
progesteron, LH, FSH, DHEA, rasio Testosteron / DHT
• USG / CT – Scan / MRI
• Karyotype
• Genitografi
• Laparoskopi / Biopsi gonad
• Pemeriksaan Psikologi / Psikiatri.