Case Based Discussion (CBD)

Divisi Endokrin Metabolik dan Diabetes

Pimpinan Sidang :
dr. Melati Silvanni Nasution, M.Ked(PD), SpPD, KEMD

Presentator :
dr. Muhammad Qadri Ramadhan
 Identitas Pasien

• Nama : RM br M

• Umur : 18 tahun 1 bulan

• Jenis kelamin: Perempuan

• Status : Belum Menikah

• Pekerjaan : Pelajar

• Alamat : Medan

• Tanggal Masuk : 18 April 2022

• No. RM : 00.80.76.36

2
 Anamnesis
• Keluhan Utama : Kelamin Ambigu
• Deskripsi :

Pasien datang dengan keluhan ingin mengetahui jenis kelamin pasien yang sebenarnya. Pasien
lahir dinyatakan sebagai perempuan dan selama ini menjalani hidup sebagai perempuan. Namun
Ketika menginjak umur 10 tahun pasien merasakan suaranya mulai menjadi berat seperti lelaki.
Pasien juga mulai merasa diri sebagai seorang lelaki. Pasien juga mengatakan tumbuh jakun dan
payudaranya tidak berkembang. Pasien juga mengatakan memiliki penis yang awalnya kecil Ketika
lahir namun sejak umur 12 tahun semakin lama ukurannya semakin bertambah. Pasien mengatakan
pernah mengalami mimpi basah dan keluar cairan dari lubang berkemihnya. Pasien mengatakan
penis dapat ereksi.

3
• Pasien mengatakan sejak kecil BAK keluar tidak dari penis namun terdapat lubang kencing di
bawah penis yang menyebabkan pasien harus BAK dengan posisi jongkok.
•Riwayat kehamilan: Pasien merupakan anak tunggal. Usia ibu saat hamil 20 tahun. Saat hamil ibu
pasien mengaku mengkonsumsi obat rutin untuk penyakit epilepsinya yaitu Tegretol 200mg 3x1.
Ibu tidak ada menderita penyakit lain selama kehamilan.

•Riwayat persalinan: Pasien lahir secara normal di usia kehamilan sekitar 8,5 bulan. Lahir segera
menangis, tidak ada riwayat biru ataupun kuning, berat badan lahir 2300 gram. Panjang badan
lahir orang tua tidak ingat. Skor apgar, lingkar kepala dan riwayat injeksi vitamin K ibu tidak tahu.
•Riwayat pengobatan terdahulu: Pasien sebelumnya telah berobat ke dokter spesialis anak di Rumah Sakit Haji
Adam Malik Medan tahun 2020 dan menurut keluarga pasien sudah dilakukan USG namun setelah itu pasien
tidak melanjutkan kembali pengobatannya dikarenakan pandemic Covid 19
• RPT : Tidak ada

• RPO : Tidak ada

6
 RIWAYAT PRIBADI

Riwayat Alergi Hobi Tidak ada yang spesifik

Olahraga Tidak ada yang spesifik
Tahun Bahan / obat Gejala
Kebiasaan Makanan Makan Biasa
Merokok Tidak dijumpai
Tidak ada Tidak ada Tidak ada
Minum alkohol Tidak dijumpai
Hubungan seks bebas Tidak dijumpai
Penggunaan obat-obatan Tidak dijumpai
 ANAMNESIS UMUM
Keadaan Umum : sedang
Kulit: Tidak ada kelainan
Kepala dan leher: tidak ada keluhan
Mata: Tidak ada kelainan
Telinga: Tidak ada keluhan
Hidung: tidak ada keluhan
Mulut dan Tenggorokan: tidak ada keluhan
Pernafasan : tidak ada keluhan
Jantung: tidak ada keluhan
Abdomen : tidak ada keluhan
Alat kelamin laki-laki : ukuran penis kecil
Ginjal dan Saluran Kencing: lubang kencing di bawah
penis
Hematologi: Tidak ada kelainan
Endokrin / Metabolik: Tidak ada kelainan
Muskuloskeletal: Tidak ada kelainan
Sistem syaraf: Tidak ada kelainan
Emosi : Tidak ada keluhan
 
 STATUS PRESENS
• Kesan Sakit : Sedang Sensorium Compos mentis

• Berat Badan : 52 Kg Nadi Frekuensi : 80 x/menit reguler, t/v: cukup

• Tinggi Badan: 155 Cm Berbaring: Duduk:

Tekanan darah
Lengan kanan: 130/70 mmHg Lengan kanan: 130/70
• IMT : 21,6  
Lengan kiri : 130/70 mmHg Lengan kiri : 130/70

Kesan Normoweight Rektal : Tidak dilakukan

Temperatur Aksila: 36,5°C
pemeriksaan
Pernafasan Frekuensi : 20 x /menit Deskripsi: Reguler
 PEMERIKSAAN FISIK
• Kulit : jaundice (-), anemis (-)

• Kepala : bentuk kepala : normal, ukuran normal, benjolan tidak dijumpai

• Rambut : warna rambut hitam, penyebaran rambut normal,

• Mata : konjungtiva palpebra inferior anemis (-)/(-), sklera ikterik (-/-), Pupil isokor, ki = ka, ø3 mm, edema
palpebra superior & inferior (-/-), Exoftalmus (-/-), Ptosis (-/-), Periorbital oedem (-/-), lid lag (-/-), lid retraction
(-/-)

• Leher : TVJ R-2cmH2O, Benjolan (-), Pembesaran KGB tidak dijumpai, Adam’s Apple (+)

• Telinga : bentuk daun telinga normal, liang telinga normal, membran timpani normal

• Hidung : tidak dijumpai kelainan

• Mulut : bibir pucat (-), sianosis (-), benjolan dan ulkus tidak dijumpai. Mulut mukosa normal, ulkus tidak
dijumpai, Gerakan lidah sulit dinilai, gusi dalam batas normal, tonsil dalam batas normal.
 PEMERIKSAAN FISIK
THORAKS
  Depan Belakang
Inspeksi Simetris fusiformis, Simetris fusiformis
payudara (-)
Palpasi SF kiri = kanan SF kiri = kanan
Perkusi Sonor Sonor
Auskult SP : Vesikuler SP : Vesikuler
asi ST : Wheezing (-/-) Rhonki ST : Wheezing (-/-) Rhonki
  basah (-/-) basah (-/-)
 PEMERIKSAAN FISIK
JANTUNG
Batas Jantung Relatif: Atas : ICS II sinistra
Kanan : Linea Parasternalis Dextra
THORAKS
Kiri : ICS V, 1 cm medial linea midclavicular sinistra
  Depan Belakang
ABDOMEN
Inspeksi Simetris fusiformis Simetris fusiformis
Palpasi
Inspeksi SF kiri =vena
: Simetris, kanankolateral (-) SF kiri = kanan
Perkusi Sonor Sonor
Palpasi
Auskultasi
: Soepel,
SP : Vesikuler
Hepar/ Renal/Lien tidak teraba
SP : Vesikuler
  Perkusi ST : Wheezing (-/-) Rhonki basah (-/-)
: Timpani ST : Wheezing (-/-) Rhonki basah (-/-)

Auskultasi : Peristaltik (+) normal

PINGGANG : Tapping pain (-/-)
INGUINAL : Pembesaran KGB (-)
• EKSTREMITAS
Superior : Pols: 157/i, T/V cukup, CRT< 3”, tremor (-)
Inferior : CRT< 3”, akral hangat, petechie(-), pitting edema (-/-)
ALAT KELAMIN : Laki – laki
Panjang Penis : +/- 4cm 17 Jan 2022
Scrotum : Testis tidak teraba di kedua skrotum
OUE (+) regio penoscrotal
• NEUROLOGI :
Refleks Fisiologis normal
Refleks Patologis (-/-)
• BICARA : Bicara Pelo (-), suara serak (-) 7 Apr 2022 7 Apr 2022
• USG Pelvis (16/03/2020)

• Pada USG Scrotum tidak tampak gambaran testis di kedua

skrotum maupun inguinal
 DIAGNOSA
• Disorders of Sex Development

RENCANA
• Cek LH,FSH,Testosteron, Prolaktin, TSH
 TARGET DAN
NO MASALAH PENGKAJIAN INSTRUKSI
MONITORING
1 • Disorders of S : ukuran penis kecil • Cek LH,FSH,Testosteron, Monitoring Klinis
Prolaktin, TSH
Sex O: • Cek Kortisol, estrogen
Development • Cek Kromosom
Panjang Penis : +/- 4cm • CT Scan Abdomen
 TARGET DAN
NO MASALAH PENGKAJIAN INSTRUKSI
MONITORING
2 Susp S : Buah zakar tidak teraba di - Rencana USG pelvis ulang Monitoring Klinis
Undescended kantung zakar
Testis Bilateral
O:

Scrotum : Testis tidak teraba di

kedua skrotum

USG Pelvis (16/03/2020)

Pada USG Scrotum tidak
tampak gambaran testis di
kedua skrotum maupun inguinal
 TARGET DAN
NO MASALAH PENGKAJIAN INSTRUKSI
MONITORING
3 Monitoring Klinis
• Hypospadia S : BAK keluar dari lubang di bawah Rencana Konsul Bedah Urologi
penis

O:
OUE (+) regio penoscrotal
HIPOGONADISME
DEFINISI
• Keadaan dimana Defisiensi hormon Gonadotropin di dalam
tubuh (FSH dan LH)  testosteron
• Penurunan fungsi testis
• Dpt terjadi Primer dan sekunder
• Primer : disfungsi sel2 Leydig
• Sekunder : disfungsi unit hipotalamus-hipofisis
Disfungsi hipotamus /hipotalamus  hipofungsi sel
leydig
Etiologi
• Hipopituarisme
• Menyebabkan defisiensi hormon gonadotropin
• Ada lesi organik di atau dekat di kelenjar pituitaria
• Defisiensi Gonadotropin murni
 Adanya kelainan gen/mutasi KAL pd Xp22.3  ada kaitanya
dg kegagalan akson olfaktorius dan neuron pengekspresi
GnRH
 …..Lanjutan
• Akibat Melatonin  menghambat sekresi hormon gonad
• Kelainan kongenital / gang perkembangan
Manifestasi klinik
• Tdk ada atau berkurangnya testosteron dalam perkembangan
embrio/janin dengan kromosom XY  terbentuk genital
eksterna perempuan / genitalia eksterna ganda
• Kriptorkidisme  testosteron
• Jika kadar testosteron abnormal  penutupan epifisis terlambat
 ….lanjutan
• Tidak terjadnya pertumbuhan rambut pubis dan
aksila, jenggot, testis, penis, ukuran prostat dan
perkembangan bentuk tubuh  ≠ testosteron
• Jika terjadi sebelum pubertas  Eunukoidisme
(gangguan fungsi testis)

Testosteron ini  mmpertahankan karakteristik

seksual laki-laki
 ….lanjutan
• Jika terjadi pada org dewasa
• fungsi seksual yg buruk (impotensi dan hilangnya
libido)
• kualitas sperma yg buruk (infertilitas)
Diagnosis
• Anamnesis dan Px Fisik  keadaan hormonal
• Kadar testosteron serum
• Kadar gonadotropin serum
• Kariotipe serta stimulasi dengan klomifen
• Tes stimulasi GnRH dan hCG
• Analisis semen
Penatalaksaan
• terapi gonadotropin dan LHRH  merangsang
spermatogenesis
• Pemberian hCG (secara intramuskular)  spermatogenesis

Terapi berdasarkan penyebab, diagnosis, umur dan patologi

yg mndasari
Terima Kasih