Referat

Penyakit
Hirschsprung
Oleh : Abdurahman Yusuf
2110221143

Pembimbing:
dr. Novi Kusuma, Sp.BA
 Penyakit Hirschsprung
Ketiadaan sel ganglion pada saluran usus bagian
distal

Pleksus Meissner Pleksus Meissner

(Submukosa) (Submukosa)

Kontraktilitas & peristalsis normal

usus (-) FUNGSI EKSKRESI ↓

1. Lotfollahzadeh S, Taherian M, Anand S. Hirschsprung Disease [Internet]. StatPearls. 2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/
2. Granéli C, Dahlin E, Börjesson A, Arnbjörnsson E, Stenström P. Diagnosis, Symptoms, and Outcomes of Hirschsprung’s Disease from the Perspective of Gender.
Surg Res Pract. 2017;2017:1–8.
 Epidemiologi
1 dari 5000 sampai 6000 kelahiran

Rasio laki-laki : perempuan = 4 : 1

65% terdiagnosis saat usia < 1 bulan

95% terdiagnosis saat usia < 1 tahun

Granéli C, Dahlin E, Börjesson A, Arnbjörnsson E, Stenström P. Diagnosis, Symptoms, and

Outcomes of Hirschsprung’s Disease from the Perspective of Gender. Surg Res Pract.
2017;2017:1–8.
 Patomekanisme
Lingkungan yang Tidak
Kegagalan Migrasi Bersahabat

Polimorfisme & mutasi genetik Kelainan ekspresi HLA-II pada

(RET, GDNF, GFRα1) mukosa usus

Sel lempeng neural gagal untuk Reaksi imunogenik terhadap sel

bermigrasi dari daerah oral menuju ganglion
analC

Sel ganglion pada Apoptosis sel Ganglion

saluran cerna distal (-)

Tjaden NE, Trainor PA. The Developmental Etiology and Pathogenesis of Hirschsprung disease. Natl institutes Heal. 2014;162(1):1–15.
 Sindroma Down Sindroma Goldberg-
Pielbadisme
(Trisomi 21) Shprintzen

Jenis kelamin laki – laki

Kondisi yang Riwayat keluarga

Berkaitan
Sindroma Edward Sindroma Smith-Lemli- Kelainan organ lainnya
(Trisomi 18) Opitz (jantung, sistem saraf)

1. Klein M, Varga I. Hirschsprung’s disease—recent understanding of embryonic aspects, etiopathogenesis and future
treatment avenues. Med. 2020;56(11):1–13.
2. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78.
 Diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan Pemeriksaan

Fisik Penunjang

-Tanda & Gejala -Inspeksi -Pencitraan Radiografi

-Faktor Risiko -Palpasi -Manometri anorektal
-Auskultasi -Histopatologi

Holcomb GW. Hirschsprung Disease. In: Langer JC, editor. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery.
Seventh ed. Elsevier Inc; 2020. p. 557–76.
 Bergejala setelah > 1 tahun

10% Periode penyapihan

Anamnesis & Ekskreta yang membesar

Luaran Klinis
Distensi abdomen
Muntah bilous
Tidak adanya mekonium yang keluar 48 jam
paska kelahiran

Obstipasi

Muntah bilous
50 – 90% Qazi A. Bilious vomiting and volvulus: the eyes cannot see what the mind
does not know. APSP J Case Rep. 2011;2(1):8–8.

Holcomb GW. Hirschsprung Disease. In: Langer JC, editor. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery.
Seventh ed. Elsevier Inc; 2020. p. 557–76.
 Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
Distensi abdomen  progresif

Palpasi

Abdomen lembut  gas, cairan, mekonium

Auskultasi

Suara kian melemah terutama pada distensi

hebat / terdiagnosis > 1 – 3 tahun.
Levin MD. Diagnosis and pathophysiology of hirschsprung’s disease.
Pelviperineology. 2021;40(2):96–102.
 Pemeriksaan Penunjang

Pencitraan Histopatologi Manometri

Radiologi Anorektal

1. Foto polos abdomen 1. Standar baku emas Mendeteksi refleks inhibitori

- Supinasi penegakkan diagnosis rekto – anal
- Tegak
2. Pewarnaan H&E
2. Enema barium (kontras)
3. Pewarnaan kolinesterase

Levin MD. Diagnosis and pathophysiology of hirschsprung’s disease. Pelviperineology. 2021;40(2):96–102.

Alehossein M, Roohi A, Pourgholami M, Mollaeian M, Salamati P. Diagnostic Accuracy of Radiologic Scoring System for Evaluation of Suspicious Hirschsprung Disease
in Children. Iran J Radiol. 2015;12(2):0–4.
 Pencitraan Radiologi
Foto polos X-Ray Enema barium kontras

Jika foto polos

Mendukung dugaan
Hirschsprung

1. Dilatasi lumen kolon Penyempitan pada segmen aganglionik

2. Air – fluid level memanjang
Alehossein M, Roohi A, Pourgholami M, Mollaeian M, Salamati P. Diagnostic Accuracy of Radiologic Scoring System for Evaluation of Suspicious Hirschsprung
Disease in Children. Iran J Radiol. 2015;12(2):0–4.
 Manometri Anorektal
Prinsip  Mendeteksi refleks inhibitori rekto – anal. Nilai normal : Refleks inhibisi (+)

Langkah : Fisiologi :
Balon non – lateks Tekanan pada
dihubungkan dinding submucosa
dengam kateter & muskularis Inhibisi (+)

Inflasi balon Refleks inhibisi

Menekan dinding Dinding saluran

anorektal anorektal relaksasi
Inhibisi (-)

Kawahara H, Kubota A, Hasegawa T, Okuyama H, Ueno T, Watanabe T, et al. Anorectal sleeve micromanometry for the diagnosis of
Hirschsprung’s disease in newborns. J Pediatr Surg. 2007;42(12):2075–9.
 Histopatologi
Standar baku emas dalam menegakkan diagnosis

Metode :

Pewarnaan
Pewarnaan H&E
kolinesterase

1. Sel Ganglion (-) Corakan ↑ pada

2. Hipertrofi Hirschsprung
serabut saraf

Holcomb GW. Hirschsprung Disease. In: Langer JC, editor. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier Inc; 2020. p. 557–76.
 Histopatologi

Holcomb GW. Hirschsprung Disease. In: Langer JC, editor. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier Inc; 2020. p. 557–76.
 Tatalaksana

Preoperatif Operatif Postoperatif

- Resusitasi cairan IV - Perbaiki nutrisi  24 – 48

jam dapat minum & makan
- Nutrisi semi-padat
Sementara Definitif -
- Dekompresi  NGT Salep pada perineum 
Kolonoskopi Pull - through gesekan ↓

1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
 Tindakan Pembedahan
Kolonoskopi
Pasien neonatus (6 – 12 bulan)

Indikasi
Pasien anak & dewasa yang
terlambat diagnosis : > 1-3 tahun

Enterokolitis berat

1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
3. Kabir SA, Kabir SI, Smo EA. Indications & Complications of Intestinal Stomas. Gen Surg. 2014;(January):12–9
 Pull - Through

Pull – Through

Swenson Soave Duhamel TEPT

(Transendorectal Pull
Through)

1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
 Swenson dan Soave
Metode Swenson Metode Soave

Prinsip : Prinsip :
1. Menghilangkan seluruh segmen kolon 1. Anastomosis usus sehat  sfingter ani
aganglionik 2. Segmen aganglionik tidak dieliminasi
2. Anastomosis usus sehat  sfingter ani
1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
 Duhamel

Prinsip :
1. Anastomosis usus sehat  sfingter ani
2. Insisi pada rektum aganglionik posterior

1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier; 2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
 Transedorectal Pull Through
(TEPT)
Diperkenalkan oleh de la Torre & Ortega (1998)

Metode paling umum yang digunakan pada kasus

Hirschsprung

Prinsip :
1. Menghilangkan seluruh segmen usus aganglionik
2. Anastomosis usus sehat  sfingter ani

1. Coran AG, Adzick NS. Hirschsprung Disease. In: Pediatric Surgery. Seventh ed. Elsevier;
2012. p. 1265–78
2. Kroll-Wheeler L, Wilson AM. Educational Case: Hirschsprung Disease. Acad Pathol. 2019;6.
Terima Kasih