CASE REPORT

ANEMIA HEMOLITIK PADA ANAK

PRESEPTOR :
dr. Rogatianus Bagus P., M. Kes., Sp.A (K)
dr. Oktadoni Saputra, M.MedEd, Sp. A

Kelompok 2
Muhamad Fathurrahman Zain 2218012197
Alberto Taolin 2218012131
Gusti Destiana 2218012217
Ni Putu Swastini 2218012216
Shaffa Aulia Shabrina 2218012183
Wildan Kautsar Irawan 2218012177

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Dr. H. Abdul Moeloek Bandar Lampung
Fakultas Kedokteran Universitas Lampung
2023
 BAB 1
STATUS PASIEN
No. Rekam Medik : 00.71.06.xx
Tanggal Masuk RSAM : 23 Mei 2023, Pukul : 07.00

Identitas pasien

Nama : An. NAP

Jenis Kelamin : Perempuan
Tanggal Lahir : 25-03-2016
Umur : 7 tahun
Agama : Islam
Suku Bangsa : Jawa
Alamat : Bandar Lampung

Keluhan Utama
Pucat sejak satu tahun sebelum masuk rumah sakit sebelum masuk rumah sakit (SMRS), lemas
dan mengeluhkan urin berwana gelap seperti teh sejak 3 hari SMRS
Keluhan Tambahan
Perut terasa membesar sejak 3 bulan SMRS dan demam naik turun 1 minggu
SMRS
 ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke Instalasi Gawat Darurat Rumah Sakit Abdul Moeloek (IGD RSAM) dengan keluhan
utama pucat sejak 1 tahun yang lalu. Pucat diperburuk dengan adanya penurunan nafsu makan sejak 1
hari SMRS, namun untuk berat badan orangtua kurang mengetahui mengalami penurunan atau tidak.
Urin berwarna gelap seperti teh juga di keluhkan sejak 3 hari SMRS, nyeri saat BAK tidak ada,
frekuensi BAK tidak meningkat, diare tidak ada, BAB dalam batas normal. Pasien juga mengeluh bahwa
perutnya membesar sejak 3 bulan SMRS, nyeri perut tidak ada, kembung tidak ada, mual dan muntah
tidak ada. Selain itu, pasien demam naik turun sejak 1 minggu SMRS, demam biasanya muncul saat
malam hari, pasien tidak pernah diukur suhunya dengan thermometer, namun menurut pendapat
orangtua, demamnya tidak seberapa tinggi. Keluhan mata dan kulit tampak kuning disangkal dan
bukti perdarahan seperti gusi berdarah disangkal, riwayat jatuh atau trauma disangkal, riwayat adanya
bintik-bintik merah dan lebam-lebam pada tubuh disangkal, adanya cairan yang keluar dari telinga
disangkal, dan adanya kelemahan anggota gerak disangkal.
 ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien mengalami pucat sejak 1 tahun yang lalu, sering mengalami demam, setiap 1-2
bulan demam tapi mereda sendiri, tidak pernah dibawa kerumah sakit, riwayat
hipertensi, DM, penyakit jantung, asma, alergi disangkal. Riwayat perdarahan
berulang disangkal. Riwayat transfusi darah tidak ada.
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga serumah yang mengeluhkan hal yang serupa dengan
pasien, tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat perdarahan sulit berhenti,
dan tidak ada yang sedang mengalami penyakit tertentu. Keluarga pasien tidak
memliki riwayat hipertensi, DM, penyakit jantung, asma, alergi, maupun penyakit
lainnya.
 ANAMNESIS

Riwayat Persalinan
Pasien lahir pada tanggal 25 Maret 2016 dengan persalinan pervaginam, dengan usia gestasi
cukup bulan. Berat badan lahir = 2.500 gram dan panjang badan lahir = 46 cm, jenis kelamin
perempuan. Saat lahir bayi langsung menangis kuat dan bergerak aktif. Keadaan umum kepala,
kulit, telinga, hidung, tenggorokan, mulut, leher, dada, paru, jantung, dan abdomen seluruhnya
baik dengan anus (+).

Riwayat Makanan dan Imunisasi

0-6 bulan: ASI eksklusif
>6 bulan : ASI + susu formula
>8 bulan : MPASI

Riwayat Imunisasi:
Imunisasi primer/dasar lengkap
 PEMERIKSAAN FISIK
Status Present

Keadaan Umum : Tampak sakit ringan

Kesadaran : Compos Mentis Status Antropometri
Suhu : 38,1o C
Frekuensi Nadi : 97x/menit BB/U : P<5
Frekuensi Nafas : 32x/menit TB/U : P<5
Saturasi Oksigen : 99% BB/TB : 79% (Gizi Kurang)
Berat Badan : 13,5 kg
IMT/U :
Panjang Badan : 109 cm
Lingkar Lengan Atas: 13 cm
Lingkar Kepala : 49 cm (Normocephal)
IMT : 14,86 (Normal)
 PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
Leher
Kepala :
Bentuk : Normal, tidak terdapat
Rambut : Hitam, persebaran merata
deformitas
Muka : Facies Cooley
Mata : Pupil anisokor (pupil sinistra lebih besar dari pupil Trakea : Deviasi (-)
dextra), sklera ikterik (+/+),
konjungtiva anemis (+/+), edema palpebra (-/-), secret (-/-), Tiroid :Tidak tampak pembesaran,
mata cekung (-/-), relfeks cahaya (+/+) tidak teraba pembesaran
Telinga : Hiperemis (-/-), serumen (-/-),
KGB : Tidak teraba pembesaran,
discharge (-/-)
nyeri (-)
Hidung : Deviasi (-), sekret (-/-), nafas cuping
hidung (-)
Mulut : Kering (+/+), Sianosis (-)
 PEMERIKSAAN FISIK
Thoraks
Bentuk : Normochest, terdapat benjolan di linea sternalis dextra 0,5 cm immobile
Retraksi Suprasternal : Tidak ada
Retraksi Substernal : Tidak ada
Retraksi Intercostal : Tidak ada
Retraksi Subcostal : Tidak ada

Jantung
Inspeksi : Iktus cordis terlihat
Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS 5 linea midclavicula sinistra 2 jari media.
Perkusi : Pembesaran jantung (-)
Auskultasi : BJ 1 dan 2 (+), murmur (-), gallop (-)

Paru-Paru
Inspeksi : Tampak simetris, retraksi (-), benjolan (-)
Palpasi : Nyeri tekan (-)
Perkusi : Sonor (+/+)
Auskultasi :Vesikular (+/+), ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
 PEMERIKSAAN FISIK

Abdomen
Inspeksi : Datar, lesi (-), benjolan (-)
Auskultasi : Bising usus terdengar 8x/menit
Perkusi : Timpani
Palpasi : Nyeri tekan (-), hepatomegaly (+), splenomegali (+) kira-kira schufnner V

Anogenital
Jenis Kelamin : Laki-laki, epispadia (-), hipospadia (-), fimosis (-), parafimosis (-), edema (-), testis (+) ukuran normal

Ekstremitas
Superior : Akral hangat, CRT <3 detik
Inferior : Akral hangat, CRT <3 detik
 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN HEMATOLOGI

Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

Hemoglobin 3,7 g/dl 10,7-14,7

Leukosit 3.590 ul 5000-14.500

Eritrosit 2,1 Juta/ul 3,7-5,7

Hematokrit 11 % 31-43

Trombosit 225.000 ul 184.000-488.000

 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN HEMATOLOGI

Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

MCV 51 fl 72-88

MCH 18 pg 22-44

MCHC 34 g/dl 32-36

Retikulosit 0,5 % 0,5-1,5

 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN KIMIA KLINIK

Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

Bilirubin Total 3,1 mg/dl <1,0

Bilirubin Direk 1,2 mg/dl 0-0,2

Bilirubin Indirek 1,9 mg/dl 0,1-1

SGOT 37 U/L <47

SGPT 8 U/L <39

 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN KIMIA KLINIK

Parameter Hasil Satuan Nilai Rujukan

Alkali Phospate 81 U/L <720

Gula Darah Sewaktu 116 mg/dl <140

Ureum 32 mg/dl 15-36

Creatinin 0,19 mg/dl <0,60

 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN MORFOLOGI DARAH TEPI

Parameter Hasil

Eritrosit Jumlah Kurang, Distribusi renggang, gambaran hipokrom

mikrositer. Anisopoikilositosis (ovalasit, mikrosit, tear
drops), normoblast (+)
Morfologi abnormal
Leukosit Leukosit jumlah normal, seri granulosit (+), eusinofil (+),
neutrofil segmen (+), seri non granulosit = limfosit mature
(+), monosit (+)
Saat ini tidak ditemukan blast, morfologi dalam batas
normal
 PEMERIKSAAN LAB (22/5/2023)
PEMERIKSAAN MORFOLOFI DARAH TEPI

Parameter Hasil
Trombosit Jumlah normal, morfologi dalam batas normal

Diff Count Basofil = 0, Eusinofil =2, Neutrofil batang = 0, Neutrofil segmen =

33, Limfosit = 55, Monosit = 10

Kesan Anemia Hipokrom mikrositer, Anisopoikilositosis

 RESUME
An. N berusia 7 tahun, datang ke IGD RSAM dengan keluhan utama pucat, sudah dialami kurang lebih 1
tahun yang lalu. Pasien juga mengeluhkan urine tampak berwarna gelap seperti teh, perut membesar 3 bulan
SMRS dan demam naik turun 1 minggu SMRS. Pada pemeriksaan fisik didapatkan peningakatan suhu tubuh
(febris), tanda-tanda vital lain dalam batas normal. Status generalis didapatkan kulit tampak pucat, muka
tampak Facies Cooley, pemeriksaan mata didapatkan sklera ikterik, konjungtuva anemis, mukosa bibir kering,
pemeriksaan leher dalam batas normal, pemeriksaan jantung dalam batas normal, pemeriksaan thorak dalam
batas normal, pemeriksaan abdomen didaparkan hepatomegali (1/2, 1/2) dan splenomegali schufner V.

Pada pemeriksaan penunjang terakhir didapatkan kesan anemia (penurunan kadar hemoglobin, eritrosit,
hematokrit), penurunan kadar leukosit. Kemudian didapatkan pula kesan hiperbilrubinemia (peningkatan
kadar bilirubin direk dan indirek). Pada pemeriksaan morfologi darah tepi ditemukan gambaran mikrositik
hipokrkom, anisopoikilositosis, normoblast(+).
DAFTAR MASALAH DIAGNOSIS KERJA
 Pucat
 Urine berwarna gelap Anemia Hemolitik ec Susp

seperti teh Thalassemia

 Ikterik dd/Autoimun Hemolitik

 Hepatomegali Anemia

 Splenomegali Anemia Defisiensi Besi

 Facies Cooley
TATALAKSANA
• Infus NaCl 0,9% 15 tpm
• Atasi anemia: Transfusi 2 unit PRC

PROGNOSIS
• Quo ad Vitam : dubia ad bonam
• Quo ad functionam : dubia ad malam
• Quo ad sanationa : dubia ad malam
 BAB 2
TINJAUAN
PUSTAKA
 ANEMIA
• Keadaan dimana massa eritrosit dan/atau massa hemoglobin yang beredar tidak dapat
memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan tubuh.

• Secara laboratorik dijabarkan sebagai penurunan di bawah normal kadar hemoglobin,

hitung eritrosit dan hematokrft (packed red cell).

• Kriteria klinik anemia berupa Hb < 10 g/d, Ht <30% dan eritrosit < 2,8 juta/mm 3

(Bakta IM, 2014)

(WHO, 2011)
 Anamnesis

Warna kulit
Purpura
Kuku
Pemeriksaan fisik Mata
Mulut
Pendekatan anemia
Kadar Hb
Pemeriksaan rutin
Pemeriksaan hematologi
Sumsum tulang
Atas indikasi khusus

Pemeriksaan non
hematologi

(Bakta IM, 2014)

 KLASIFIKASI

(Bakta IM, 2014)

 KLASIFIKASI

(Bakta IM, 2014)

 KLASIFIKASI

(Bakta IM, 2014)

 ANEMIA HEMOLITIK
Anemia hemolitik adalah anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis
adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa
hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari). Hemolisis berbeda dengan proses penuaan
(senescence), yaitu pemecahan eritrosit karena memang sudah cukup umurnya
(Bakta IM, 2014).
 KLASIFIKASI

Herediter - Familier

Gangguan lntrakorpusku
ler

Didapat
Anemia Hemolitik

Gangguan Ekstrakorpusk
Didapat
uler

(Bakta IM, 2014)

 GANGGUAN INTRAKORPUSKULAR
Herediter - Familier
Gangguan pembentukan hemoglobin
Gangguan membran eritrosit (membranopati); (Hemoglobinopati);
Hereditary spheroclosls, Hemoglobinopati struktural
Hereditary elliptacytosis,
Hereditary stomafoc. Sindrom thalassemia
Gangguan metabolismeiensim eritrosit (Ensimopati)
Defisiensi G-6PD Heterosigot ganda hemoglobinopati dan thalassemia
Defek pada Defisiensi piruvat-kinase, Thalassemia HbE, dll.
Nucleotide enzyme defects

Didapat
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)

(Bakta IM, 2014)

 GANGGUAN EKSTRAKORPUSKULAR

Imun
Drug associated
Autoimun: warm antibody type, cold antibody type
Aloimun: Hemolytic transfusion reactions, Hemolytic drsease of new born, Altograft
Red cell fragmentation syndromes
Mikroangiopatik
Thrombotic Thrombocytopenic purpura (TTP)
Hemolytic uremic syndrome (HUS)
Dissemlnated intravascular coagulation (DIC)
Pre-eklamsia
March Hemoglobinuria
Infeksi
Bahan kimia dan fisik
Hipersplenisme

(Bakta IM, 2014)

 MANIFESTASI KLINIS
UMUM Gejala Hemolisis PENYAKIT PENYEBAB

• Pucat, sianosis, ikterus
• Petechie, ekimosis
• Koilonikia
• • Ulkus pada kaki
Konjungtiva pucat
• Perdarahan gusi, stomatitis
angularis, atrofi papil lidah
• Ikterus
• Splenomegali • AIHA ditandai  hemolisis
• Hepatomegali ekstravaskular. Sering disertai anemia
• Kolelitiasis berat dengan gejala akut febril illness,
icterus dan splenomegaly
• Kelianan ulang • Defisiensi G6PD yang mendapat obat
• krisis anti oksidan syok, prostration,
gagal ginjal akut, sakit kepala, kram
perut, oligouri atau anuri, pucat

(Sumantri R., et.al., 2009)

 PEMERIKSAAN PENUNJANG
A. Adanya Anemia

1. Penurunan hemoglobin, hematokrit atau hitung eritrosit

2. Penurunan Hb > 1 g/dl dalam waktu satu minggu khas pada

B. Tanda hemolisis
3. Apusan darah tepi: anisositosis, polikromasi dengan normoblast, lekosit bergeser ke kiri. Polikromasi
menunjukkan adanya peningkatan retikulosit yang di produksi sumsum tulang
4. Apus sumsum tulang: hiperplasia eritropoesis
5. Peningkatan aktivitas dehidrogenase laktat serum
6. Penurunan haptoglobin serum
7. Penurunan hemoglobin terglikolisasi
8. Tanda-tanda hemolisis intravaskuler (hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria, methemalbuminemia,
penurunan kadar hemopeksin serum)
9. Kompensasi sumsum tulang (retikulosis, polikromasia pada darah tepi)
(Bakta IM, 2014)
 TATALAKSANA

01 02 03
TERAPI TERAPI
TERAPI GAWAT
SUPORTIF- KAUSAL
DARURAT
SIMPTOMATIK
• Pada hemolisis akut • Sebagian besar beraifat
(intravaskuler) idiopatik
Syok pertahankan • Tujuan : untuk
menekan proses • Apabila etiologi jelas
keseimbangan cairan dan seperti paparan bahaya
elektrolit hemolitik pada limpa
 splenektomi kimia, fisik atau obat serta
• Anemia berat infeksi maka harus
Pertimbangakan tranfusi dihentikan.
darahcross matching

(Bakta IM, 2014)

 Thalasemia

Gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin, merupakan

penyakit yang diturunkan ( Kemenkes RI, 2017).
 FAKTOR RISIKO

Lahir dari kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat

Pembawa gen Thalassemia Minor, berisiko mempunyai anak

pasien Thalassemia Minor 50%

Pembawa gen Thalassemia Minor kemungkinan 50% anaknya

Thalassemia Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan
Thalassemia Mayor
( Kemenkes RI, 2017).
( Kemenkes RI, 2017).
 KLASIFIKASI

Thalasemia Alfa
• Thalasemia Alfa Minor
• Thalasemia Alfa Mayor
• Hydrops Fetalis
Thalasemia Beta
• Thalasemia Beta Minor
• Thalasemia Beta Mayor

( Kemenkes RI, 2017).

 PATOGENESIS
• Thalasemia Alfa Minor: mutasi pada salah satu dari empat gen alfa hemoglobin 
penurunan sedikit produksi rantai alfa hemoglobin.
• Thalasemia Alfa Mayor (HbH Disease): terjadi mutasi pada tiga dari empat gen alfa
hemoglobinproduksi rantai alfa hemoglobin yang tidak memadai  aggregasi dan
penumpukan rantai globin yang berlebihan dalam sel darah merah yang tidak stabil.
• Hydrops Fetalis: Pada hydrops fetalis, terjadi mutasi pada semua empat gen alfa
hemoglobin atau gen alfa yang terlibat dalam pembentukan hemoglobin

( Kemenkes RI, 2017).

 PATOGENESIS
• Thalasemia Beta Minor:
Mutasi pada salah satu dari dua gen beta hemoglobinglobin.
• Thalasemia Beta Mayor
Kedua gen beta hemoglobin atau mutasi yang parah pada salah satu gen beta
produksi rantai beta globin sangat tergangguterbentuknya hemoglobin
normal terhambatsel darah merah yang terbentuk cenderung tidak stabil dan
mudah mengalami hemolisis
( Kemenkes RI, 2017)
 PATOFISIOLOGI

(Kemenkes RI, 2018)

 PATOFISIOLOGI

(Kemenkes RI, 2018)

 KRITERIA DIAGNOSIS

( Kemenkes RI, 2017)

( Kemenkes RI, 2017)
 TATALAKSANA

Tranfusi

Pengkelatan
Besi

Transplatasi
Tatalaksana
sel induk

Terapi gen

Spleenektom
i
( Kemenkes RI, 2017).
Diagnosis anemia merupakan proses yang terdiri dari 4 tahap

Kecurigaan akan anemia dari pemeriksaan fisik dan dikonfirmasi dengan penurunan
konsentrasi hemoglobin pada pemeriksaan darah

Pengkategorian anemia kedalam kategori-kategori berdasarkan pemeriksaan

laboratorium

Mencocokan etiologi anemia dengan temuan klinis pada pasien, dapat juga
dilakukan pemeriksaan diagnostik tambahan (seperti endoskopi) untuk
menemukan penyebab anemia

Memberikan tatalaksana dan mencegah terjadinya relaps dan perburukan kondisi

anemia
(Schop et.al., 2020)
 PENEGAKAN ANEMIA PADA PASIEN

ANEMIA
● Pemeriksaan fisik yang dapat
ditemukan yaitu pucat, gejala
tidak jelas kelesuan, kelemahan,
dan kelelahan (Kalantri et.al.,
2015)
● Penurunan di bawah normal
kadar hemoglobin, hitung
eritrosit dan hematokrit (Bakta
IM, 2014)
• Pasien atas nama An. NAP
dengan usia 7 tahun datang
dengan keluhan utama pucat
yang sudah dialami sejak 1
tahun yang lalu
• Hasil pemeriksaan kadar
hemoglobin yang
menunjukkan hasil 3,7 g/dL
 BAGAIMANA PENEGAKAN
PENEGAKAN ANEMIA
ANEMIA PADAPADA PASIEN?
PASIEN

Anemia dapat dibagi berdasarkan klasifikasi etiologinya, menjadi

anemia yang timbul karena gangguan pembentukan sel darah merah,
anemia yang timbul karena perdarahan, dan anemia karena lisisnya sel
darah merah lebih cepat daripada masa hidup yang seharusnya (anemia
hemolitik).
(Hasan et.al., 2020)
 BAGAIMANA PENEGAKAN
PENEGAKAN ANEMIA
ANEMIA PADAPADA PASIEN?
ANEMIA HEMOLITIK
● Adalah anemia yang
disebabkan oleh proses
pemecahan eritrosit dalam
pembuluh darah sebelum
waktunya (Bakta IM, 2014).
● Hepatosplenomegali paling
sering ditemukan pada anemia
hemolitik karena menyiratkan
adanya peningkatan proses
hemolisis pada darah
(Murakami et.al., 2013)
PASIEN
• Pemeriksaan fisik yang
dilakukan pada An. NAP juga
menunjukkan adanya
hepatosplenomegali dan sklera
ikterik.
• Urin yang berwarna seperti teh.
Dapat disebabkan karena peningkatan bilirubin atau
hemoglobin pada urin akibat hemolisis. Peningkatan
bilirubin pada plasma akan menimbulkan manifestasi
klinis berupa sklera ikterik (Ashraf, 2013).
 PENEGAKAN ETIOLOGI PENYAKIT PASIEN

• Pemeriksaan penunjang yang dilakukan

pada pasien menunjukkan hasil MCV 51 fl,
MCH 18 pg, MCHC 34 g/dL, dan retikulosit
0,5.

• Morfologi eritrosit ditemukan jumlah,

distribusi renggang, gambaran hipokrom
mikrositer, morfologi abnormal, dan
anisopoikilositosis (ovalosit, mikrosit, tear
drops).

• Dari hasil pemeriksaan ini dapat

disimpulkan bahwa anemia yang diderita
adalah anemia hipokromik mikrositer
dengan morfologi abnormal berupa ovalosit,
mikrosit, dan tear drops.
PENEGAKAN SUSP. THALASSEMIA

• An. NAP memiliki mentzer index 24,

lebih sering ditemukan pada anemia
defisiensi besi. Tetapi, nilai MCV An.
NAP adalah 51 fl, lebih sering
ditemukan pada thalassemia.

• Hasil pemeriksaan laboratorium yang

menunjukkan anemia hipokromik
mikrositer dan ditemukannya tanda
hemolitik yang mengarah pada
diagnosis thalassemia.

• Meskipun begitu, untuk menegakkan

diagnosis pasti thalassemia
diperlukan pemeriksaan lebih lanjut
yaitu elektroforesis Hb.
 TATALAKSANA

Tranfusi
Pasien ini telah
Pengkelatan mendapatkan 2 unit PRC
Besi

Tatalaksana Transplatasi
thalasemia sel induk
Terapi gawat darurat pada anemia berat dapat
Terapi gen dipertimbangkan tranfusi PRC (Bakta IM, 2014)

Spleenektom
i
(Kemenkes, 2018)
PROGNOSIS

Defek berat pada rantai globin

1 lebih buruk

Talasemia beta mayor  buruk

2 (desposisi besi di jantung)

3 Talasemia trait baik

Dipengaruhi :
4 1. Pengetahuan mengenai
talasemia
2. Kepatuhan tranfusi dan
pengkelatan besi
3. Sosio-ekonomi pasien

(Hasan et.al.,2020; Hossain et.al., 2023)