SINDROM PRADER WILLI

Definisi
Sindrom prader willi merupakan penyakit kelainan kongenital yang terjadi pada seluruh tubuh yang ditandai
dengan hipotonus, obesitas, keterbelakngan mental dan terlambatnya perkembangan fungsi reproduksi.
Cause
Prader Willy sindrom disebabkan oleh hilangnya fungsi genpada kromosom 15. Orang-orang
biasanya mewarisi satu salinan kromosom ini dari setiap orangtua. 70% kasus sindrom Prader-Willi terjadi
ketika segmen dari kromosom ayah 15 dihapus dalam setiap sel, sebagaian kasus sisanya 30% memiliki 2
kromosom 15 ibu.


Simptom
1. Berat badan lahir rendah dan pada bayi laki-laki biasanya testis belum turun
2. Pada waktu bayi sulit makan dengan riwayat berat badan yang rendah
3. Perkembangan motorik dan mental terlambat
4. Berat badan cepat naik
5. Perawakan pendek
6. Nafsu makan sangat kuat
7. Bentuk mata seperti almond dan mata strabismus
8. Bibir atas tipis
9. Obesitas



Treatment
Terapi pada sindrom preder willi tanpa komplikasi fokus pada obesitas dan perkembangan anak dengan
membatasi kalori yang masuk tetapi harus didukung dengan fungsi sosial baik dari keluarga, tetangga, dan
sekolah. Olahraga dapat dilakukan untuk meningkatkan massa tubuh tanpa lemak pada anak dengan sindrom
Prader-Willi. Untuk membantuk perkembangan dan pertumbuhan bisa diberikan terapi hormon
pertumbuhan tetapi harus diwaspadai karena bisa memacu terjadi sleep apneu. Rendahnya hormon
reproduksi juga dapat diberikan terapi hormonal pada saat pubertas untuk penggantian hormon yang hilang.

Komplikasi
DM tipe 2
Orthopedic problem
Penyakit jantung