BAB I

PENDAHULUAN
Spasme infantil (SI) merupakan sindrom epilepsi pada anak yang bersifat
katastropik. Manifestasi spasme sangat bervariasi, tetapi pada umumnya terdiri
dari kontraksi otot yang melibatkan leher, batang tubuh dan ekstremitas yang
bersifat simetris. Pada beberapa kasus terjadi retardasi mental berat karena
penyakit yang mendasarinya seperti lisensefali. Di lain pihak status perkembangan
pada pasien SI dapat membaik dengan terkontrolnya kejang, sehingga diagnosis
dan tata laksana SI dini sangatlah penting.
Spasme infantil (SI) merupakan salah satu bentuk sindrom epilepsi pada
bayi yang bersifat katastropik, terjadi antara usia 3 bulan sampai 1 tahun. Secara
klinis SI ditandai dengan kejang berupa spasme simetris pada leher, batang tubuh
dan ekstremitas secara mendadak dan berlangsung singkat. Beberapa istilah yang
sering digunakan yaitu Salaam spasms atau Jackknife seizures. Hal ini pertama
kali ditemukan oleh West pada tahun 1841. SI merupakan bagian dari suatu
bentuk evolusi penyakit dan dapat merupakan kelanjutan dari Early Infantile
Epileptic Encephalopathy (EIEE) atau sindrom Ohtahara yang terjadi pada umur
0-3 bulan, yang kemudian berkembang menjadi sindrom west pada umur 3 bulan
sampai 1 tahun dan selanjutnya menjadi sindrom Lennox-Gastaut setelah berumur
> 1 tahun. Sesuai dengan klasifikasi ILAE 1989, berdasarkan etiologinya, SI dapat
dibagi menjadi 3 yaitu simptomatis, kriptogenik dan idiopatik. Saat ini kalsifikasi
dibagi menjadi 2 yakni idiopatik dan simptomatis, yang mana kriptogenik
dikelompokkan dalam simptomatik. Sebagian besar SI termasuk kategori
simptomatik.
Kejadian SI diperkirakan sebesar antara 2-5 per 10.000 kelahiran hidup
dan dilaporkan hasil sama di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, didapatkan
kejadian sebesar 2% dari seluruh kejadian epilepsi pada anak dan sebanyak 25%
diantaranya timbul pada tahun pertama kehidupan. Angka kejadian SI di Estonia
sebesar 0,05 dari 1000 kelahiran hidup, di Oulu, Finlandia sebesar 0,41 dari 1000
kelahiran hidup. Prevalensi epilepsi anak didapatkan sebesar 1,4% di Estonia,
4,2% di Odense, Denmark dan 7,6% di Tampere, Finlandia. Selama tahun 1985-

1995, di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta, diperoleh 53 kasus SI sedangkan

tahun 2000-2005 ditemukan sebanyak 36 pasien SI yang berobat ke poliklinik
Neurologi Anak RSCM, Jakarta. Secara stastitistik, lebih sering ditemukan pada
laki-laki dengan rasio 3:2. Di tinjau dari segi usia, sebanyak 90% mulai timbul
pada usia kurang dari 12 bulan, dengan puncak onset usia 4-6 bulan, namun masih
bisa ditemukan pada usia > 2 tahun, tetapi sangat jarang timbul saat usia 2 minggu
kehidupan. Mortalitas SI sebesar 5-30%, 1/3 diantaranya akan meninggal pada
usia 3 tahun dan 50% akan meninggal pada usia 10 tahun.
Manifestasi klinis yang timbul sangat bervariasi, tergantung penyakit yang
mendasarinya.

Kejang biasanya sulit dikontrol dan sebanyak 80% akan

berkembang menjadi retardasi mental yang berat. Tipe spasme dapat

berupafleksor, ekstensor atau kombinasi keduanya. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik dan
elektroensefalografi

(EEG)

yang

klasik

penunjang. Pemeriksaan

ditemukan

adanya

gambaran

patonogmonis berupa hipsaritmia. Pemberian obat-obatan antiepilepsi (OAE)

standar sebagian besar tidak efektif dan tidak responsif. Obat anti epilepsi lini
pertama yang dapat dicoba digunakan adalah nitrazepam dan asam valproat tetapi
hasilnya

kurang

memuaskan. Pemberian

steroid

oral

(prednisone

atau

deksametason) dilaporkan sedikit membantu memperbaiki segala klinis tetapi

tidak optimal. Sampai saat ini obat yang terpilih (drug of choise) adalah
ACTH (adrenocorticotropin hormone, sinactenR) yangdapat mengurangi kejang
dan memperbaiki gambaran EEG secara bermakna dengan angka keberhasilan
rata-rata 70%, namun penggunaan ACTH di Indonesia sangat jarang.
Prognosis pada umumnya buruk dan berhubungan dengan penyebabnya.
SI memberikan implikasi segera dan jangka panjang. Setelah spasme menghilang,
anak akan mengalami retardasi mental sebesar 70-90%, dengan 20-50%
diantaranya akan menjadi sindrom Lennox-Gastaut. Akibat buruknya prognosis
SI ini, maka diperlukan diagnosis yang cepat dan terapi yang tepat. Namun,
seringkali terjadi kesalahan dalam menegakkan diagnosis SI, sekitar 15% kasus
didiagnosis sebagai kolik infantile, sedangkan kesalahan diagnosis yang lainnya
yaitu kaget, refluks gastroesofagus atau keliru dengan refleks Moro.

Oleh karena itu, tujuan penulisan referat ini adalah untuk membahas
beberapa aspek spasme infantil yang meliputi gambaran klinis, etiologi,
patogenesis, diagnosis, pemeriksaan penunjang, terapi serta prognosisnya.