Definisi

Akromegali dan gigantisme selalu sekunder terhadap

adenoma hipofisis.
Pada orang dewasa, hormon pertumbuhan (GH)
berlebihan menyebabkan akromegali, sindroma yang
khas di tandai dengan pertumbuhan yang berlebihan
tulang-tulang setempat, terutama tengkorak dan
mandibula.
Pada anak-anak, dan masa adolesen kelebihan GH
yang kronis menyebabkan terjadinya gigantisme.

Penyebab
Sekresi ektopik GH juga telah di identifikasi sebagai

penyebab hipersekresi GH dan akromegali.

Patologi
Adenoma hipofisis yang menyebabkan akromegali

biasanya terjadi bila diameter lebih dari 1 cm pada

waktu diagnosis di tegakkan. Tumor timbul dari sisi
lateral dari hipofisis anterior, kurang dari 20%
didiagnosis sebagai mikroadenoma.

Etiologi dan Patogenesis

Sekresi GH hipofisis yang terlalu banya dapat di

sebabkan sekunder karena fungsi hipotalamus

abnormal, akhir-akhir ini terbukti bahwa kebnayakan
dari kasus merupakan kelainan hipofisis primer.

Patofisiologi
Pada akromegali, sekresi GH menngkat dan kontrol

dinamisnya abnormal. Sekresi masih berlangsung

secara episodik tetapi jumlah, lama dan amplitudo
dari episode sekresi meningkat dan terjadi selama 24
jam terus-menerus.

Gambaran Klinis
Gejala dan tanda-tanda:
Manifestasi dini mencakup poliferasi jaringan lunak di sertai
pembesaran kaki dan tangan serta penggeradakan gambaran
wajah. Keadaan ini di sertai dengan produksi keringat,
minyak di kulit, kelelahan dan penambahan berat badan.
Perubahan kartilago dan tulang terutama timbul di wajah dan
tengkorak.
Pertumbuhan jaringan lunak terutama mengenai tangan dan
kaki yang akan menjadi besar, tebal dan berisi.
Penebalan kulit secara generalisata
Adanya akne, kista sebaseus dan moluska fibromata, juga
akantosis nigrikans di aksila serta leher dan
hpertrikosisnpada wanita.

lanjutan
Hasil pemeriksaan laboratorium
Kadar glukosa plasma postprandial mungkin meningkat
dan kadar insulin serum meningkat pada 70% pasien.

Diagnosis
Akromegali biasanya jelas secara klinis dan dapat

segera di lakukan konfirmasi dengan mengukur

sekresi GH, kadar GH basal pada keadaan puasa.

Terapi
Semua pasien akromegali harus di terapi untuk

mengehentikan progesi proses penyakit dan mencegah

timbulnya komplikasi lanjut. Tujuan terapi untuk
mengangkat tumor hipofisis, menghentikan
hipersekresi GH dan mempertahankan fungsi
hipofisis anterior dan posterior yang normal.
Terapi pembedahan

Pengangkatan adenoma transsfenoidal secara selektif

merupakan prosedur pilihan.

 Terapi radiasi

Iradiasi konvensional supervoltage dengan dosis 45005000 rads, berhasil pada 60-80% pasien walaupun kadar
GH mungkin tidak kembali normal sampai beberapa
tahun setelah terapi.
Terapi Medikamentosa
Bromokiptin suatu agonis dopamin berdaya kerja lama,
mengurangi kadar GH pada 60-80% pasien walau hanya
40% yang kadarnya menjadi kurang dari 10 ng/mL atau
lebih rendah.

Pencegahan Gigantisme dan

Akromegali
Pencegahan primordial : Dengan pembuatan

kebijakan kebijakan terkait larangan peredaran dan

penjualan makanan yang dapat menggangu sistem
hormonal atau makanan yang terkontaminasi

 Pencegahan primer : Dengan edukasi atau

penyuluhan tentang akromegali dan gigantisme

 Pencegahan sekunder : Diagnosis Pemeriksaan

darah akan dilakukan untuk mengukur tingkat:

Insulin-like growth factor (IGF-I) Growth hormone

releasing hormone (GHRH) dan hormon hipofisis
lainnya. Jika pemeriksaanpemeriksaan tersebut menguatkan dugaan
akromegali, pemeriksaan berikut dapat dilakukan
untuk menemukan tumor yang menjadi penyebab
meningkatnya hormon pertumbuhan:
1. CT Scan kepala
2. MRI Scan

 Pencegahan tersier :
1. Operasi

2.

3.

Tumor yang diyakini menyebabkan akromegali dapat diangkat. Dalam

banyak kasus, operasi adalah pilihan pengobatan terbaik. Pengobatan
dengan obat lebih populer sebagai pendekatan pengobatan primer.
Radioterapi
Radiasi eksternal dapat diterapkan untuk mengecilkan tumor. Hal ini
biasanya dilakukan ketika operasi sudah tidak lagi dimungkinkan atau
ketika pengobatan dengan obat tidak menunjukkan respon positif.
Obat-obatan
Obat yang dapat diberikan untuk menurunkan tingkat hormon
pertumbuhan, antara lain:
Cabergoline (Dostinex) - diberikan secara oral.
Pergolide (Permax) - diberikan secara oral.
Bromocriptine (Parlodel) - mungkin diberikan pra operasi untuk
mengecilkan tumor.
Octreotide (Sandostatin) - melalui injeksi (dianggap yang paling
efektif untuk kondisi ini)
Pegvisomant - diberikan melalui injeksi jika bentuk lain perawatan
tidak memberikan respon positif.

OSTEOPOROSIS
Osteoporosis adalah
penurunan asimtomatik pada
jumlah tulang.

Pengertian Osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang mempunyai

sifat-sifat khas berupa massa tulang yang rendah, disertai

mikro arsitektur tulang dan penurunan kualitas jaringan
tulang yang dapat akhirnya menimbulkan kerapuhan
tulang
Osteoporosis adalah sebuah penyakit di mana tulang
menjadi kehilangan kepadatan, sangat berpori, mudah
patah, dan pulih dengan lambat yang terjadi terutama pada
wanita menopause.

Besarnya Masalah
Ostoeporosis paling sering terjadi pada wanita kulit putih

postmenopause dan yang berusia lanjut. Kelainan ini

dikaitkan dengan angka fraktur yang tinggi.
Kira-kira 20% wanita menderita satu atau lebih fraktur

(Vertebrata,pergelangan tangan atau femur bagian

proksimal) sampai pada usia 65 tahun dan sebanyak 40%
setelah usia tersebut.

Klasifikasi Osteoporosis Menurut

Frekuensi Terjadinya:
Sering

Jarang

Postmenopause

Juvenil

Senilis

Dewasa Muda

Hipogonadisme (ooforektomi)

Osteogenesis Imperfekta

Induksi oleh kortikosteroid

Abnormalitas kromosom

Imobilisasi

Perpindahan

Neplasma (misal:mieloma)

Disappearing bones
Sindroma Cushing
Hipertiroidisme
Penykit penimbunan besi

a)

Etiologi
Defisiensi Kalsium

Massa tulang maksimum diperoleh pada umur 25 tahun,dipertahankan

tanpa banyak perubahan sampai umur 35-40 tahun,dan setelah itu
berkurang dengan kecepatan kontras 0,3-0,5% per tahun baik pada wanita
maupun pria.
b) Estrogen
Berkurangnya massa tulang dipercepat setelah ovariektomi dan selama
masa menopause.
c) Bentuk Badan
Wanita kurus mempunyai fraktur risiko dua kali fraktur panggul atau
colles dibanding wanita gemuk.
d) Merokok
Kebanyakan penilitian memperlihatkan bahwa rokok berhubungan dg
penurunan massa tulang diiringi dengan peningkatan resiko fraktur
vertebra dan panggul pada wanita dan fraktur vertebra pada pria.

e)

e)

e)

e)

Aktivitas Fisik
latihan/ Peningkatan aktivitas fisik pada massa tulang dapat
menimbulkan amonera (penurunan densitas tulang yang nyata), dilain
pihak Latihan dapat mencegah kehilangan tulang postmenopause.
Fraktur Sebelumnya
Wanita yang pernah menderita fraktur panggul mempunyai resiko dua
kali lebih besar menderita fraktur panggul kontralateral.
Kondisi medis lainnya
Keadaan yang dapat memperburuk kehilangan tulang berkaitan dengan
umur dan mwnopause termasuk hiperparatiroidisme
primer,hipertiroidisme,sindroma cushing,gagal ginjal kronis,dll.
Pengobatan
Glukokortikosteroid dapat menyebabkan osteoporosis berat pada
pasien hiperadrenalkortisolisme (penyakit cushing). Hormon tiroid
Penurunan densitas tulang telah terlihat pada orang yang mendapat
dosis hormon terapi yang sedikit lebih tinggi dari dosis fisiologis.

Penyebab Osteoporosis yang

Jarang :
a) Osteoporosis juvenil
b) Osteogenesis Imperfekta
c) Abnormalitas Kromosom

d) Imobilisasi
e) Defisiensi Vitamin C dan hemokromatosis
f) Osteoporosis Migratori dan Atrofi Sudeck

Patologi dan Anatomi Kimia

Osteoporosis sering dapat dideteksi bila dilakukan biopsi tulang

transiliaka.

Patogenesis Osteoporosis Senil &

Postmenopause
Penurunan fungsi Hormon seks pada menopause menyebabkan

keseimbangan tulang negatif yang nyata,dimana kemudian

mengakibatkan sedikit peningkatan Ca2+ yang menurunkan sekresi
PTH.

Pengukuran Kuantitatif Massa

Tulang
Terdapat 3 cara untuk menilai massa tulang:
Menggunakan Foto Rontgen
Menggunakan Absorpsiometri Photo beam

Menggunakan Quantitative Computer Assited

Tomogram

Gambaran Klinis
A. Gejala dan Tanda
Kiposis dorsal dan berkurangnya tinggi badan
Tanda-tanda kelainan lain: misal sindroma cushing yang

disebabkan oleh kortikosteroid yang berlebihan.

A. Hasil Pemeriksaan Lab

Osteokalsin serum cukup akurat mengukur pembentukan tulang,dan

pengukurannya juda dapat membantu turn-over tulang. Selain itu
berguna untuk mendeteksi berkembangnya penurunan pembentukan
tulang pada penyakit tulang yang diinduksi kortikostreroid.
A. Hasil Pemeriksaan Foto Rontgen

Walaupun penurunan densitas itu mungkin dijumpai pada semua

tulang,foto rontgen yang paling bermanfaat untuk guna diagnosis
adalah pada vertebra torakal dan lumba posisi lateral.

Evaluasi Pasien dengan Densitas

Tulang Rendah atau Fraktur
A. Diagnosis Banding

Amnesis dan Pemeriksaan fisik rutin sangat berguna untuk

dalam menemukan kelainan-kelainan. Amnesis akan
memperlihatkan adanya terapi obat-obatan,reaksi lambung
atau usus dll. Sedangkan Pemeriksaan Fisik akan
memperlihatkan adanya sindroma crushing dan
hepamotegali.
B. Pengukuran Dasar
Pemeriksaan Rontgenologis
Marker Tulang
Pemilihan Pasien untuk terapi profilaksis

Terapi
A. Penyakit endokrin atau osteoporosis yang disebabkan oleh obat:

Pasien-pasien abnormalitas endokrin biasanya dapat diterapi dengan

memberikan hormon pengganti atau mengangkat jaringan endokrin
yang hiperfungsi. Pemberian kortikosteroid dan preparat kortikosteroid
dimasa mendatang bisa menjadi alternatif pengobatan.
B. Osteoporosis Senil dan Postmenopause:
Pengukuran Umum dan fraktur-fraktur
Kalsium
Estrogen
Androgen u/ pria
Senyawa biosfosfonat
Fluorida
Hormon paratiroid
Vitamin D dan metabolitnya

Pencegahan Penyakit osteoporosis

PENCEGAHAN PRIMODIAL : Untuk mencegah

terkena osteoporosis, langkah berikut dapat

dipertimbangkan.
1.Konsumsi makanan yang cukup mengandung vitamin D
dan kalsium. Jika kurang, bantulah dengan suplemen.
2.Lakukan olahraga teratur
3.Hindari alkohol dan berhenti merokok

 PENCEGAHAN PRIMER : Dilaksanakan bila belum

ditemukan adanya tanda-tanda Osteoporosis dengan

menghindari faktor resiko, seperti :
1.Diit yang mengandung cukup kalsium (300 mg/hari)
2.Mengkonsumsi makanan yang lebih bervariasi
3.Mengkonsultasikan ke dokter tentang kemungkinan

perlunya mengkonsumsi metabolit aktif vitamin D3, terapi

pengganti hormon Estrogen, dan penggunaan segala obat
dalam waktu lama
4.Berhenti merokok dan tidak mengkonsumsi alkohol dan
steroid
5.Olahraga rutin

 PENCEGAHAN SEKUNDER : Jika telah dinyatakan

mengalami atau adanya tanda-tanda terkena Osteoporosis,

maka perlu berkonsultasi dengan dokter tentang:
1.Mengkonsumsi kalsium 500-1200 mg/hari, tergantung usia
2.Terapi Sulih Hormon (TSH)
3.Estrogen, dengan atau tanpa kombinasi progesteron pada
wanita menopause
4.Latihan fisik yang bersifat spesifik dan individual
5.Kalsitonin
6.Perbanyak mengkonsumsi vitamin D3, tergantung kebutuhan
pasien
7.Bifosfonat
8.Raloxifene

 PENCEGAHAN TERSIER : Setelah pasien mengalami

komplikasi Osteoporosis seperti, fraktur patah tulang. Halhal yang dapat dilakukan bila sudah terjadi patah tulang
akibat osteoporosis :
1.Operasi
2.Pemasangan gips
3.Penggunaan korset/brace
4.Penggunaan tongkat/kursi roda
5.Program rehabilitasi medis

Diabetes insipidus
Merupakan kelainan akibat defisiensi kerja ADH dan ditandai dengan keluarnya urin sangat
banyak yang tidak mengalami pemekatan.
Diabetes insipidus diakibatkan oleh berbagai penyebab yang dapat mengganggu mekanisme
neurohypophyseal-renal reflex sehingga mengakibatkan kegagalan tubuh dalam
mengkonversi air. Diabetes insipidus terbagi 2 macam, yaitu diabetes insipidus sentral
(CDI) dan diabetes insipidus nefrogenik (NDI). (Smeltzer et al, 2004).

Diabetes insipidus
Diabetes insipidus sentral
(neurogenik)

Diabetes insipidus
nefrogenik

Penyebab diabetes insipidus sentral

ialah sebab terjadi gangguan pada
proses pembentukan hormon
antidiuretik, misalnya vasopressin
(AVP). Hormon ini dibentuk di dalam
bagian otak bernama hipotalamus.

Penyebab diabetes insipidus

Vasopressin sendiri memiliki peran

buat mengatur banyak atau sedikitnya
air urin yang akan dikeluarkan oleh
tubuh.
Pada jenis diabetes insipidus sentral,
dapat dikatakan bahwa penyebab
utamanya terletak pada gangguan
hipotalamus nan seharusnya
memproduksi hormon antidiuretik.

nefrogenis ialah ginjal tak dapat

memberikan respon terhadap
hormon vasopressin menjadi
hormon antidiuretik. Jadi, walau
hormon ini diproduksi secara
normal, namun organ ginjal tak
merespon, maka jumlah cairan urin
pun tetap tak terkontrol.
Pada jenis diabetes insipidus
nefrogenis ini, dapat dikatakan
bahwa penyebab utamanya terletak
pada gangguan ginjal

Kondisi penyebab diabetes insipidus

Diabetes insipidus sentral
(neurogenik)
Adanya tumor pada hipotalamus nan
dapat mengganggu kerja bagian otak
tersebut dalam pembentukan hormon.
Penderita diabetes insipidus pernah
melakukan operasi otak dan terdapat
cidera pada hipotalamus.
Terjadi gangguan pembuluh darah nan
akhirnya berimbas pada kinerja
hipotalamus. Misalnya, penyumbatan
pembuluh arteri nan terhubung ke
otak.
Terjadi kerusakan atau gangguan
kesehatan pada kelenjar hipofisis nan
seharusnya dapat melepas hormon ke
genre atau peredaran darah tubuh

Diabetes insipidus
nefrogenik
Penderita mengalami penyakit ginjal
kronik atau gagal ginjal.

Penderita sering mengkonsumsi obatobatan atau senyawa kimia nan

kemudian dapat menumpuk di dalam
organ ginjal.
Terjadi kekurangan atau malah

kelebihan kalsium di dalam darah.

poliuria
Diabetes insipidus
neurogenik

Diabetes insipidus
nefrogenik

Polidipsia psikogenik

Osmolalitas plasma secara

acak
Osmolalitas urin secara acak
Osmolalitas urin selama
depriviasi cairan ringan

Tidak ada perubahan

Tidak ada perubahan

Osmolalitas urin selama

pemberian nikotin atau salin
hipertonis

Tidak ada perubahan

Tidak ada perubahan

Osmolalitas urin pada

pemberian vasopresin
intravena
Vasopresin plasma

Tidak ada perubahan

rendah

Normal atau tinggi

rendah

A. Osmolalitas Plama dan Urin

Tes pertama adalah mengambil contoh urin dan plasma
secara stimulan untuk menetapkan osmolalitas. Karena
pada kedua bentuk diabetes insipidus, problem utama
adalah diuresis cairan yang tidak sesuai , urin akan
kurang terkonsentrat dibandingkan plasma, sedangkan
osmolalitas plasma dapat lebih tinggi dari normal
tergantung derajad hidrasi. Namun pada polidipsia
psikogenik terdapat dilusi plasma disertai dengan
produksi urin yang terdilusi.

Tabel 2-16. Diagnosis banding poliuria.

Prosedur

Interpretasi

Pengukuran osmolalitas

Osmolalitas urin kurang dibandingkan

plama mengarah pada diabetes insipidus
neurogenik atau nefrogenik; jika urin dan
plasma mengalami dilusi hal tersebut
mengarah pada polidipsia psikogenik.

Tes dehidrasi : Bila osmolalitas serum

kurang dari 295 mosm/kg, tidak boleh
diberikan cairan selama 12-18 jam.
Pengukuran berat badan, aliran urin, berat
jenis spesifik urin, osmolalitas urin dan
plasma setiap 2 jam. Akhir pemeriksaan
bila berat badan menurun lebih dari 3%.

Peningkatan osmolalitas urin sampai di

atas osmolalitas plasma menunjukan
adanya polidipsia psikogenik. Berat jenis
spesifik urin kurang dari 1,005 (atau 200
mosm/L) menunjukan adanya diabetes
insipidus atau nefrogenik.

Pengukuran vasopresin serum setelah

terdapat kesimpulan tes dehidrasi.

Kadar vasopresin yang tinggi atau normal

biasanya menunjukan diabetes insipidus
nefrogenik.

5 unit vasopresin aqueous atau 1 g DDAVP Peningkatan osmolalitas urin di atas

subkutaneus. Pengukuran aliran urin dan
osmolalitas plasma menunjukan diabetes
osmolalitas urin serta plasma.
insipidus nefrogenik; kegagalan
peningkatan nilai osmolalitas urin
menunjukan diabetes insipidus nefrogenik

D. Radioimmunoassay
Radioimmunoassay sensitif untuk vasopresin sekarang sudah
tersedia yang memungkinkan pengukuran ADH plasma,
Sampel plasma acak mempunyai nilai kecil; kadar harus
diukur sebagai bagian uji dinamik , baik selama uji deprivasi
cairan atau dengan infus salin hipertonis. Kadar plamma
harus diintepretasikan berdasarkan berdassarkan nomogram
hubunganya dengan osmolalitas plasma. Pasien dengan
diabetes insipidus nefrogenik mempunyai kadar ADH
normal atu meningkat setelah terjadi deprivasi cairan,
memberikan perbedaan jelas dari diabetes insipidus bentuk
sentral. Pasien dengan diabetes insipidus sentral parsial
memperlihatkan kenaikan konsentrasi plasma ADH lebih
kecil dari normal setelah dehidrasi atau infus salin
hipertonis.

Terapi Diabetes Insipidus Hipofisis

1. Terapi pilihan
Obat pilihan adalah dengan desmopresin asetat, suatu
analog sintetik dari vaso presin yang dikemas dalam
larutan encer yang berisi 100 g/ml. Diberikan dengan
cara intranasal melalui sprey berdosis
yang
mengluarkan 10 g per semprotan atau melalui plastik
kateter terkalibrasi dengan dosis 5-20 g. Frekuensi
pemberian bevariasi.
Pasien dengan diabetes
insipidusringan sampai sedang membutuhkan 1- 2 dosis
10 g dalam 24 jam. Pasien dengan diabetes insipidus
berat membutuhkan 10-20 g dua atau tiga kali sehari.
Agen ini menghasilkan kontrol yang sayat memuaskan
terhadap poliuria dan polidipsia yang terjadi pada
pasien-pasien diabetes insipidus hipofisis. Penting
untuk memonitor osmolalitas serum dengan interval
waktu yang teratur ( mula-mula setiap 1-2 minggu,
selanjutnya setiap 3 bulan) untuk memastikan

2. Metode-metode terapi lama

Lipresin merupakan vasopresin lisin sintetik murni yang
diberikan dengan sepontan intranasal. Efektif hanya
untuk beberapa jam, sehingga harus digunakan
sedikitnya setiap 4-6 jam jam. Vasopresin encer dalam
dosis 5-10 unit subkutan juga sediaan yang kerjanya
sangat singkat (3-6 jam).

Terapi Diabetes Insipidus

Nefrogenik
Bila memungkinkan, kelainan yang mendasarinya harus
diterapi . Maka penting untuk mengetahui adanya penyakit
familial sedini mungkin, arena bayi-bayi sangat rentan untuk
terjadinya kerusakan otak akibat dehidrasi . Diuretik berguna
, disertai dengan pembatasan garam bila dibutuhkan.
Inhibitor sintesis prostaglandin juga berguna. Tujuanya
adalah untuk memperahankan pasien dalm keadaan delepsi
natriun ringan dan mengurangi beban solut pada ginjal, jadi
meningkatkan reabsorpsi tubulus progsimal. Pengurangan
aliran tubulus distal memungkinkan terjadinya sebagian
konsentrasi natrium dan meminimalkan hilangnya cairan

Pencegahan Primordial
Pencegahan ini meliputi usaha memelihara dan

mempertahankan kebiasaan atau perilaku hidup yang

sudah ada dalam masyarakat yang dapat mencegah
resiko terhadap penyakit dengan melestarikan
perilaku atau kebutuhan hidup sehat.

Pencegahan Primer
Tindakan yang dilakukan untuk pencegahan primer meliputi

penyuluhan mengenai perlunya pengaturan gaya hidup sehat

sedini mungkin dengan cara memberikan pedoman:
a. Lakukan lebih banyak aktivitas fisik
b. Dapatkan banyak serat dalam makanan
c. Makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian
d. Turunkan berat badan
e. Perbanyak minum produk susu rendah lemak
f. Kurangi lemak hewani
g. Kurangi konsumsi gula
h. Berhenti merokok
i. Hindari lemak trans

Pencegahan Sekunder
Kegiatan ini meliputi pemeriksaan

berkala, penyaringan (screening).

Pencegahan Tersier
Pemeriksaan pemantauan yang diperlukan untuk

penyulit ini meliputi beberapa jenis pemeriksaan,

yaitu:
Pemerik saan hormon secara berkala

PENYAKIT METABOLIK
Penyakit metabolik (metabolic disorder) adalah penyakit
medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam
sel manusia (atau hewan). Kebanyakan penyakit
metabolik adalah penyakit genetik atau penyakit
keturunan, meski sebagian di antaranya disebabkan
makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. (Wikipedia,
2009). Penyakit metabolik ini timbul dikarenakan adanya
gangguan metabolisme tubuh akibat konsumsi berbagai
jenis makanan yang tidak terkendali serta gangguan
faal tubuh yang sejalan dengan proses degenerasi
(Pythoparmasy, 2009).

PENYAKIT METABOLIK
Gangguan Metabolik Karbohidrat

Gangguan Metaboliki Protein

Gangguan Metabolik Lemak

GANGGUAN METABOLISME
KARBOHIDRAT
1

Diabetes melitus (Hiperglykemia)

Galaktosemia

Glikogenesis

Intoleransi Fruktosa Herediter

Fruktosuria

Pentosuria

Hipoglikemia

DIABETES MELITUS
(HIPERGLIKEMIA)

DEFINISI

Diabetes mellitus adalah kumpulan gejala yang timbul pada seseorang yang disebabkan
oleh karena adanya peningkatan kadar gula (glukosa) darah akibat kekurangan insulin
baik absolut maupun relatif, yang lebih dikenal sebagai penyakit kencing manis
(Soegono, 2004).
Berdasarkan WHO Diabetes Mellitus (DM) adalah penyakit kronis, yang terjadi ketika
pankreas tidak cukup memproduksi insulin, atau ketika tubuh tidak dapat secara efektif
menggunakan insulin yang dihasilkan. Hal ini menyebabkan peningkatan konsentrasi
glukosa dalam darah (hyperglycaemia) (WHO, 2008)

PENYEBAB
Beberapa faktor yang dapat menyuburkan dan sering merupakan faktor
1.
2.
3.
4.

5.

penyebab diabetes mellitus adalah sebagai berikut:

Kurang gerak
Makan berlebihan
Kehamilan
Kekurangan produksi hormon insulin
Penyakit hormon yang kerjanya berlawanan dengan insulin (Soegono, 2004).

EPIDEMIOLOGI

Menurut data terkini dari International Diabetes Federation (IDF),

sebanyak 285 juta orang di seluruh dunia mengidap diabetes. Angka ini
dikemukakan pada 20th World Diabetes Congress di Montreal, Canada.
Indonesia merupakan salah satu negara dengan kasus diabetes yang
paling tinggi yaitu sebanyak 7 juta orang (International Diabetes
Federation, 2008). Menurut data Badan Kesehatan Dunia (WHO), Indonesia
menempati urutan ke-4 terbesar dalam jumlah penderita Diabetes Melitus
(DM).
Melihat pola pertambahan penduduk saat ini diperkirakan pada tahun 2020
nanti akan ada sejumlah 178 juta penduduk berusia di atas 20 tahun dan
dengan asumsi prevalensi Diabetes Mellitus sebesar 2 %, akan didapatkan
3,56 juta pasien Diabetes Mellitus, suatu jumlah yang besar untuk dapat
ditanggani sendiri oleh para ahli DM (Hiswani, 2001).

ETIOLOGI
Faktor yang diduga menyebabkan terjadinya resistensi
insulin dan hiperinsulinemia ini adalah adanya kombinasi
antara kelainan genetik, obesitas, inaktifitas, faktor
lingkungan dan faktor makanan (R.M. Tjekyan, S.,
2007).

GEJALA KLINIS
Beberapa gejala klinis pada penderita diabetes, yaitu :
Polidipsia
Polifagia
Poliuria
Kesemutan
Berat badan turun
Gatal
Mata kabur
Abses/ luka
Cepat lelah/ mengantuk

TERAPI/ PENGOBATAN
Prinsip Pengobatan DM:
1. Diet
2. Penyuluhan
3. Exercise (latihan

fisik/olah raga)
4. Obat: Oral
hipoglikemik, insulin
5. Cangkok pankreas

Tujuan Pengobatan:
1.
Mencegah komplikasi akut
dan kronik.
2.
Meningkatkan
kualitas
hidup,
dengan
menormalkan
KGD,
dan
dikatakan penderita
DM
terkontrol, sehingga sama
dengan orang normal.
3.
Pada ibu hamil dengan DM,
mencegah
komplikasi
selama hamil, persalinan,
dan komplikasi pada bayi.

PENCEGAHAN
1.

Pencegahan Primordial usaha mencegah terjadinya resiko atau

mempertahankan keadaan resiko rendah dalam masyarakat terhadap
penyakit secara umum. Misalnya:

Kebijakan mengenai pemerataan bahan pangan

(sayuran) di
pedesaan memelihara cara masyarakat pedesaan yang kurang
mengonsumsi lemak hewani dan banyak mengonsumsi sayuran.

Peraturan yang mewajibkan adanya sarana dan prasarana olah raga

di setiap kecamatan atau kabupaten (jogging track).

Kebijakan mengenai penyediaan pemanis dengan kadar gula rendah.

Pemberian instruksi kepada produsen untuk menghasilkan produk
pemanis yang tidak mengandung kadar gula yang tinggi.

Lanjutan..

Kebijakan mengenai pembatasan atau pengawasan pada restoran makanan cepat saji di
perkotaan.

Rencana Pencegahan Diabetes Nasional yang akan mengharuskan kebijakan yang

terkoordinir dan perubahan perundang-undangan di seluruh sektor termasuk kesehatan,
pendidikan, olahraga, pertanian, dan juga pembentukan sejumlah hubungan startegis
hasil konsensius IDF (International Diabetes Federation).
Pencegahan Primer Semua aktivitas yang ditujukan untuk pencegahan timbulnya
hiperglikemia pada individu yang berisiko untuk jadi diabetes atau pada populasi umum.
Melalui:
Health Promotion
a) Diet makanan yang mengandung tinggi lemak
b) lakukan olahraga rutin sesuai dengan motto Memasyarakatkan olahraga dan
mengolahragakan masyarakat

2.

Lanjutan..

c) Berhenti merokok ataupun jauhi asap rokok

d) Hindari minum alkohol dan cegah stress
e) Hindari makanan yang banyak mengandung
garam
f) Lakukan regulator check up secara rutin
G) penyuluhan mengenai perlunya pengaturan
gaya hidup sehat sedini mungkin dengan cara
memberikan pedoman: perilaku makan sehari-hari
yang sehat dengan meningkatkan konsumsi
sayuran dan buah, membatasi makanan tinggi
lemak
dan
karbohidrat
sederhana;
mempertahankan berat badan normal sesuai
dengan umur dan tinggi badan; melakukan
kegiatan jasmani

Lanjutan..
3. Pencegahan Sekunder Sasaran utama pada mereka
yang baru terkena penyakit atau yang terancam akan
menderita penyakit tertentu melalui diagnosa dini serta
pemberian pengobatan yang cepat dan tepat.
Early diagnosis
a. Skrining melalui pemeriksaan kadar glukosa darah
(hasil pemeriksaan glukosa darah yang baru satu kali
saja abnormal, belum cukup kuat untuk menegakkan
diagnosis DM). Diperlukan pemastian lebih lanjut
dengan mendapat sekali lagi angka abnormal, baik
kadar glukosa darah puasa
126mg/dl, kadar
glukosa darah sewaktu 200mg/dl pada hari yang
lain, atau dari hasil tes toleransi glukosa oral (TTGO)
didapatkan kadar glukosa darah pasca pembebanan
200mg/dl

Lanjutan..
Skrining juga dapat dilakukan pada mereka yang
memiliki faktor risiko cukup tinggi yang tentu saja
diperkuat dengan pemeriksaan kadar glukosa darah
Prompt Treatment
a. Obat Hipoglikemik Oral

b.

- Golongan sulfonilurea
- Golongan biguanid
- Golongan inhibitor Alfa Glukosidase
Terapi Insulin

Lanjutan..
4. Pencegahan Tersier penderita penyakit tertentu,
dalam usaha mencegah bertambah beratnya
penyakit atau mencegah terjadinya cacat atau
komplikasi serta program rehabilitasi. Melalui:
a) Prinsip 3J : Tepat (Jadwal, Jenis, Jumlah),
mendapatkan diet yang tepat pada jadwalnya
(tidak boleh ditunda atau disimpan untuk nanti),
interval/jarak waktu antara makan kurang lebih
3 jam, dan jenis bahan makanannya harus tepat
b) Tidak mengkonsumsi bahan makanan yang
tidak boleh dimakan: gula batu, gula pasir, gula
jawa, madu, sirup, selai, susu kental manis, kue
manis, dodol, cake, abon manis, dendeng manis

Lanjutan..
c) Bumbu yang harus dibatasi : kecap asin, manis, petis, saos
tomat, magi
d) Kumur sesudah makan (tidak boleh ada sisa makanan dalam
mulut karena akan menjadi sumber infeksi)
e) Penderita harus pandai menggunakan Daftar Makanan
Pengganti agar tidak bosan dengan diitnya peran keluarga
f) Penderita harus melapor ke dokter apabila merasa lapar
ataupun kelebihan dengan diitnya (jangan melebihi atau
mengurangi makanan, berkonsultasilah terus terang kepada
dokter yang merawat)
g) Energi yang diberikan harus cukup untuk bekerja sehari-hari
sesuai dengan jenis pekerjaannya dan untuk mencapai berat
badan normal

HIPOGLIKEMIA

DEFINISI
Suatu keadaan abnormal dimana kadar glukosa
dalam darah < 50/60 mg/dl (Standards of
Medical Care in Diabetes, 2009; Cryer, 2005;
Smeltzer & Bare, 2003)

PENYEBAB
aktifitas fisik yang sangat berat, puasa, atau sengaja
hanya makan dalam jumlah sangat sedikit dalam
waktu yang lama. Hipoglikemia juga dapat terjadi
akibat efek samping pemakaian obat-obat diabetes.
Pelepasan insulin yang berlebihan oleh pankreas
Dosis insulin atau obat lainnya yang terlalu tinggi,
yang diberikan kepada penderita diabetes untuk
menurunkan kadar gula darahnya
Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar
adrenal
Kelaianan pada penyimpanan karbohidrat atau
pembentukan glukosa di hati

EPIDEMIOLOGI

Pada tahun 1914 Hilliger di Eropa telah melaporkan hubungan antara kadar gula darah
rendah dan morbiditas / mortalitas pada anak wanita 5 tahun dengan muntah berulang
dan ketonemia, gejalanya berulang bila puasa khususnya bila masukan karbohidrat
dibatasi.
Di Amerika pada tahun 1924, Ross dan Josephs di RS Johns Hopkins, melaporkan
seorang anak muntah berulang dengan hipoglikemia dan ketoasidosis metabolik saat
infeksi akut, didiagnosis sebagai hipoglikemia ketotik.
Pada tahun 1937, Hartmann dan Jaudon berpostulasi bahwa manifestasi klinis
hipoglikemia adalah akibat kekurangan dekstrosa pada sistem saraf pusat
Pada pertengahan tahun 1950an, penelitian perintis oleh Cornblath, Lubchenko,
McQuarrie dkk memperluas pemahaman kita tentang hubungan antara hipoglikemia
pada bayi baru lahir dan mortalitas yang menyertainya.

Lanjutan..

Di Indonesia , secara umum insidens hipoglikemia pada bayi baru lahir berkisar antara
1 5 /1000 kelahiran hidup. Pada bayi yang lahir dari ibu diabetes 8% - 25%, pada bayi
preterm 15%, secara umum pada bayi risiko tinggi 30% terjadi hipoglikemia. Guthrie R
(1970), dalam penelitiannya pada bayi risiko tinggi, mendapatkan insidens hipoglikemia
asimptomatik 7,5%.. Gutbenlet and Cornbbath, mengevaluasi hipoglikemia secara
prospektif dari tahun 1971 1973, mendapatkan insiden pada neonatus 4,4 / 1000
kelahiran hidup, untuk BBLR 15,6 / 1000 BBLR.
Dalam sebuah penelitian, 80% pasien dengan hipoglikemia nokturnal tidak memiliki
gejala. Insiden hipoglikemia pada bayi baru lahir ialah mencapai 1,3 - 3,0 / 1000
kelahiran hidup. Hipoglikemia juga bisa terjadi sampai 14% bayi-baru-lahir yang sehat
dan dilahirkan dengan masa kehamilan normal. Dan 16% pada bayi-baru-lahir BMK
(besar untuk masa kehamilan) yang dilahirkan dari ibu yang menderita diabetes.

ETIOLOGI
Peningkatan produksi insulin

Pelepasan insulin yang berlebihan oleh

pankreas
Aktivitas fisik yang berlebihan
Kelainan pada penyimpanan karbohidrat atau
pembentukan glukosa di hati.
Dosis insulin atau obat lainnya yang terlalu
tinggi
Asupan karbohidrat kurang

GEJALA KLINIS

Gejala dan tanda dari hipoglikemia merupakan akibat

dari aktivasi sistem saraf otonom dan
neuroglikopenia.
Tabel gejala yang muncul pada keadaan hipoglikemia
:

TERAPI/ PENGOBATAN

Glukosa Oral
Setelah diagnosa hipoglikemia ditegakkan, 10-20 g glukosa oral harus segera
diberikan. Idealnya dalam bentuk tablet, jelly, atau 150-250 mL minuman yang
mengandung glukosa seperti jus buah segar dan nondiet cola.
Glukosa Intramuskular
Bila pasien telah sadar pemberian glukagon harus diikuti dengan pemberian glukosa
oral 20 g dan dilanjutkan dengan pemberian 40 g karbohidrat dalam bentuk tepung
untuk mempertahankan pemulihan.1
Glukagon Intravena
Glukagon intravena harus diberikan berhati-hati. Pemberian glukosa intravena 50 %
terlalu toksik untuk jaringan dan 75-100 ml glukosa 20 % atau 150-200 ml glukosa 10%
dianggap lebih aman.

PENCEGAHAN
1. Primordial

Penyediaan sarana olahraga

Pembuatan aturan mengenai dosis dalam penggunaan obat

2. Primer

Melalui promosi & pendidikan kesehatan

Menjaga pola makan yang seimbang

Olahraga secara teratur

3. Sekunder

Early diagnosis : screening, pemeriksaan kadar gula darah

4. Tersier

Pemulihan kesehatan :

Menghindari konsumsi minum-minuman keras

Konsultasikan pada dokter

GALAKTOSEMIA

Adalah kadar galaktosa yang tinggi dalam darah. Penyebabnya tidak

adanya atau defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa (
Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi
glukosa

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal

secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu
kemudia terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah,
tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang
normal seperti anak biasanya terhenti, Ini akan menjadi bahaya jika
pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki
tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.

Diagnosis galaktosemia ditetapkan

dengan pengukuran aktivitas eritrosit
galaktosa-1-fosfat (Galt)
uridyltransferase enzim, eritrosit
galaktosa-1-fosfat (gal-1-P) konsentrasi,
dan pengujian Galt genetika molekular.

 Diagnosis Klinis
Galaktosemia Classic (G/G) menyajikan

pada periode neonatal dengan ikterus

neonatal yang berkepanjangan. Dengan
lima hari menghisap umur miskin, gagal
tumbuh, diatesis pendarahan, dan penyakit
kuning terjadi peningkatan. Jika
galaktosemia klasik tidak diobati,
hiperamonemia, sepsis, dan shock mungkin
dengan enam sampai sepuluh hari
usia. Katarak yang hadir dalam sekitar 10%
bayi.
Kebanyakan bayi yang terkena terdeteksi
melalui program skrining baru lahir, namun,
dokter harus waspada terhadap tandatanda awal (makan yang buruk, penyakit
kuning neonatal berkepanjangan)

PENCEGAHAN PRIMORDIAL
PENDIDIKAN KESEHATAN KEPADA IBU MENGENAI SUSU
FORMULA YANG DIBERIKAN KEPADA BAYI

Pencegahan Primer
semua produk susu harus segera diganti oleh formula
yang bebas laktosa Ketersediaan hayati (misalnya,
Isomil atau Prosobee ).
pembatasan diet pada semua makanan yang
mengandung laktosa (produk susu, saus tomat, dan
permen) dan obat-obatan (tablet, kapsul,
ditambahkan ramuan yang mengandung laktulosa)

Pencegahan Komplikasi Sekunder

Suplemen kalsium ditunjukkan dalam periode
neonatal (750 mg / hari) dan di masa kanak-kanak
(> 1200 mg / hari). Karena kandungan mineral
tulang dapat berkurang pada anak dengan
galaktosemia, suplemen vitamin D untuk lebih dari
1000 IU.

Pencegahan Tersier
Pengawasan
individu yang terkena harus dipantau secara
rutin. Jika meningkat tiba-tiba terdeteksi, sumber
makanan dari galaktosa kelebihan harus dicari atau
evaluasi dilakukan untuk penyebab lainnya,
termasuk infeksi.

GANGGUAN METABOLISME
PROTEIN
Hypoproteinemi
1

Hypo dan Agamaglobulin

Kreatin dan kreatinin

Pirai / Gout

Fenilketonuria

Alkaptonuria

Sistinuria

Urine sirup Mapel

Pirai atau Gout (asam urat)

Pengertian
Gout atau pirai adalah bagian dari penyakit reumatik
ynag diakibatkan oleh kondisi hiperurisemia ( peningkatan
kadar asam urat akibat gangguan pada metabolisme asam
urat). Karena sebagian besar menyerang sendi, maka
disebut artritis gout (peradangan pada sendi akibat gout).
Penyakit ini termasuk ke dalam jenis penyakit
heterogen sebagai akibat deposisi Kristal monosodium urat
pada jaringan atau akibat supersaturasi asam urat di dalam
ekstraseluler.

Epidemiolo
gi
Di Indonesia prevalensi hiperurisemia kira-kira
2,6-47,2% (variasi pada berbagai populasi). Sedangkan
gout juga bervariasi antara 1-15,3% :
Pada suatu studi didapatkan insidensi gout :
0,1% pada kadar <7 mg/dL
0,5% pada kadar 7-8,9 mg/dL
4,9% pada kadar asam urat darah >9 mg/dL Insidensi
kumulatif gout mencapai angka 22% setelah 5 tahun,
pada kadar asam urat >9 mg/dL
Pada umumnya menyerang laki-laki (90%) usia
dewasa muda sekitar 40 tahun, sedangkan pada wanita
penyakit ini lebih banyak menyerang mereka yang telah
mengalami menopause.

Penyebab
Penumpukan

purin dan
ekskresi asam urat yang
kurang dari ginjal.
Kadar asam urat normal :
o Laki-laki : < 7 mg/dL
o Perempuan : > 6 mg/dL
Nutrisi dan konsumsi
makanan dengan kadar
purin tinggi.
Faktor usia. Sebagian besar
gout menyerang orang
berusia >40tahun
Adanya komplikasi seperti
penyakit darah, penyakit
sumsum tulang dan
polisitemia, konsumsi obat
obatan, alkohol, obesitas,

Tanda dan
Gejala
Gejala khas dari serangan
artritis gout ialah :
pembeng-kakan
Kemerahan
nyeri hebat
Panas, dan
gangguan gerak dari
sendi yang terserang
yang terjadi mendadak
(akut) yang mencapai
puncaknya kurang dari
24 jam.

Patofisiolog
i
Gangguan metabolisme purin
(disebabkan oleh)

Makanan dengan asam urat tinggi

dan eksresi oleh ginjal tidak
kuat
Akumulasi asam urat di
plasma darah
(Hiperurisemia)
Akibatnya Kristal asam urat menumpuk
(tofi)

Memicu respon inflamasi

Mekanisme serangan Gout akut

1. Presipitasi Kristal monosodium urat
Presipitasi monosodium urat dapat
terjadi di jaringan bila kosentrasi
dalam plasma lebih dari 9 mg/dl.
Kristal urat yang bermuatan negatif
akan
dibungkus
(coate)
oleh
berbagai
macam
protein.
Pembungkusan dengan IgG akan
merangsang netrofil untuk berespon
terhadap pembentukan kristal.
2. Respons leukosit polimorfonukler
(PMN)

Pembentukan Kristal menghasilkan

factor
kemotaksis
yang
menimbulkan respons leukosit PMN
dan
selanjutnya
akan
terjadi
fagositosis Kristal oleh leukosit.

3. Fagositosis
Kristal
difagositosis
oleh
leukosit
membentuk
fagolisosom dan akhirnya,
membrane vakuol disekeliling
Kristal
bersatu
dengan
membrane leukosit lisosom
4. Kerusakan lisosom
Mekanisme
selanjutnya
terjadi
kerusakan
lisosom.sesudah
selaput
Kristal protein dirusak, terjadi
ikatan
hydrogen
antara
permukaan Kristal membrane
lisosom.
Peristiwa
ini
menimbulkan
robekan
membrane
lisosom
dan
penglepasan
enzim-enzim
dan oksida radikal kedalam
sitoplasma
5. Kerusakan sel
Setelah terjadi kerusakan sel

Diagnosis

Dalam mendiagnosis
seseorang terkena pirai,
dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan
penunjang, seperti :
Pemeriksaan radiologi XRay
Pemeriksaan lab
(Asam urat) Pada serum
dan urin
Pemeriksaan cairan sendi
Tes kimia

Tahap Perkembangan Penyakit

Gout

a. Asimptomatik
Pada tahap ini, meskipun kadar asam urat dalam darah meningkat, tetapi
tidak menimbulkan gejala.
b. Akut
Serangan pertama mendadak dan memuncak, menyebabkan rasa nyeri
yang hebat pada sendi yang terkena. Biasanya, disertai tanda peradangan,
seperti pembengkakan sendi, panas, dan tampak kemerahan. Serangan
dapat cepat berlalu dan kembali lagi dalam waktu tertentu.
c. Interkritikal
Merupakan masa bebas dari gejala sakit diantara dua serangan gout akut.
Banyak penderita yang mengalami serangan kedua dalam 6 bulan sampai 2
tahun. Serangan yang tertunda tersebut dapat terjadi karena tidak diobati
secara terus menerus.
d. Kronis
Jika gout tidak dirawat secara baik, akhirnya akan menjadi kronis. Pada
kondisi ini, rasa nyeri disendi berlangsung secara terus menerus serta
terdapat timbunan kristal asam urat yang banyak didalam jaringan lunak,
tulang rawan, selaput diantara tulang dan rendo, timbunan asam urat
tersebut membentuk tofus.adapun radang kronik dan endapan asam urat,
membuat

Pencegahan Primordial
Penyediaan sarana dan prasarana olahraga untuk masyarakat
Pembatasan minuman beralkohol

Pencegahan Primer
a. Health Promotion

Promosi Kesehatan, Penyuluhan

b. Spesific Protection

Menghindari makanan berkadar purin tinggi secara berlebihan spt:

Jeroan seperti usus, limpa, paru, hati, jantung, dan otak.
Melinjo dan olahannya seperti emping
Kacang-kacangan yang dikeringkan beserta olahannya seperti kedelai, kacang

tanah, kacang hijau, toge, oncom, tempe, tahu.

Makanan yang diawetkan seperti sarden, kornet.
Kerang, kepiting, cumi-cumi, udang, ekstrak daging/kaldu
Minuman beralkohol seperti bir, tuak, dan minuman hasil fermetasilainnya.
Sayuran dan buah seperti : bayam, kangkung, daun singkong, asparagus, kacang

polong,

Pencegahan Sekunder
a. Early diagnosis
Pencarian kasus gout
Penyediaan peralatan tes kadar asam urat dan obat-obatan untuk
penyakit tersebut Prompt Treatment
Pemeriksaan Kadar Asam urat di dalam darah.Kadar asam urat dalam
darah pada laki-laki lebih dari 7 mg/dl dan padawanita lebih dari 6
mg/dl, maka dikatakan menderita asam urat tinggi
yangmemicuterjadinya gout.
kadar asam urat dalam urin berlebihan bila kadarnya lebih dari 800
mg/24 jam pada diet biasa atau lebih dari 600 mg/ 24 jam pada diet
bebas purin.

Pencegahan Tersier
Mengonsumsi makanan sehat dan bergizi
Menghindari konsumsi makanan yang mengndung purin
Olahraga secara teratur
Menerapkan pola hidup sehat

Pengobatan
a. Untuk hiperurisemia: allopurinol

b. Untuk arthritis gout: kolkisin, Obat Anti Inflamasi

Non Steroid (AOINS),kortikosteroid, dan kompres.

c. Pengobatan tradisional:
o daun salam
o sirsak
o buah pare
o apel malang

GANGGUAN METABOLISME
LEMAK
Obesitas
Hiperlipidemia
Niemann-Pick
Gaucher
Tay Sachs

Defisiensi Lemak
Kelaparan (Starvation)
Gangguan Penyerapan (Malabsorption)
Penyakit Celiac
Penyakit Sprue
Penyakit Whipple

Hiperlipidemia
Pengertian
Hiperlipidemia adalah

keadaan meningkatnya
kadar lipid darah dalam
lipoprotein ( kolesterol
dan trigliserida), atau
penurunan kadar HDL,
atau kombinasi dari
abnormalitas kedanya
tersebut.
Hiperlipidemia dibagi
menjadi 2
Hiperlipidemia
Primer
Hiperlipidemia

Penyebab
Hiperlipidemia primer
Kelainan genetic : reseptor LDL

kurang / tidak sensitive

Kombinasi factor genetic dan
lingkungan : Reseptor LDL kurang
sensitive + kurang aktifitas
Hiperlipidemia sekunder
Disebabkan penyakit lain (
diabetes, gagal ginjal,
hipotiroidisme )
Diet ( intake lemak berlebih ),
konsumsi alcohol
Obesitas
Merokok
Gagal ginjal

Epidemiologi

Konsentrasi lipid dan lipoprotein

bervariasi diantara populasi yang
berbeda tergantung kebiasaan
diet harian

Pria dan wanita : total kolesterol

naik dengan bertambahnya usia (
usia >20 thn )

Wanita > Pria ( Penelitian UI

Tahun 2000 di Padang)

1/500 orang menderita

hiperkolesterolimia familial yang
diketahui heterozigotik maupun
homozigotik

Gejala Klinis
Tidak menimbulkan

gejala
Kadar trigliserida sangat
tinggi ( 800 mg / dL,
normal 120 200 mg/dL
) bisa menyebabkan
pemebesaran hati, limpa,
dan gejala pankreatitis (
nyeri perut yg hebat )

Faktor Risiko
Tidak dapat dimodifikasi
Usia
Genetik
Gender

Dapat dimodifikasi
Gula darah tinggi
Kelebihan BB
Kurang aktifitas
Intake alcohol

berlebihan
Diet tinggi kalori dan
tinggi lemak
Merokok
Stress

Pencegahan
1. Primordial

Kebijakan tentang larangan mengkonsumsi

alcohol
Kebijakan tentang larangan merokok
Kebijakan tentang bidang nutrisi seperti
BTPatau BTM

2. Primer

Health Promotion
Mempertahankan dan meningkatkan PHBS
Pendidikan mengenai pola makan dengan
Gizi berimbang
Specific Protection
Anjuran untuk olahraga 3x 1 minggu
selama 30 menit
Menjaga BB ideal
Berolahraga secara teratur
Melakukan diet rendah lemak dan
kolesterol
Berhenti merokok

Lanjutan..
3.

4.

Sekunder
Early Diagnosis
Pemeriksaan darah
Prompt Treatment
Pengaturan pola makan
Olahraga teratur
Terapi pada penderita
Tersier
a. Pengobatan
Terapi farmakologi

Penggunaan obat dengan

golongan antara lain :
Kolestiramin, Kolestipol,
Niasin, Lovastatin,
Vlavastin, Sinvastatin,
klofibrat, Fenofibrat,
Genfibrosil

b. Rehabilitation

Meningkatkan
PHBS
Olahraga teratur
atau perbanyak
aktifitas fisik
untuk membakar
lemak dalam
tubuh

Penyakit Hiperlipidemia
Gaucher
Definisi : penumpukan glukoserebrosid (produk metabolisme lemak) di
dalam jaringan.
Etiologi : Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit gaucher bersifat
resesif. Penderita memiliki 2 gen yang abnormal sehingga dapat
menyebabkan penyakit ini.
Gejala : Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta
pigmentasi kecoklatan pada kulit. Penimbunan glikosesrebrosid di dalam
mata menyebabkan bintik kuning yang di sebut pinguekula. Penimbunan
glukosesrebrosid di dalam sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri
Epidemiologi : Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi.
Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi
(Eropa Timur).
1.

Tay Sachs :
Definisi: penumpukan gangliosida, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam
jaringan.
Etiologi : disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa. Sejumlah
besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru masih sedang dilaporkan. Mutasi ini
mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi.
Gejala :
TSD kekanak-kanakan : biasanya muncul untuk enam bulan pertama kehidupan.
Kemudian, seperti sel-sel saraf menjadi menggelembung dengan gangliosides, terusmenerus kemerosotan kemampuan mental dan fisik terjadi. Anak menjadi buta, tuli,
dan tidak dapat menelan
Dewasa/akhir Onset TSD : Gejala banyak, yang hadir dalam remaja atau awal masa
dewasa, termasuk pidato dan menelan kesulitan, getaran dari gaya, spasticity,
penurunan kognitif dan penyakit jiwa, terutama schizophrenic-seperti psikosis.
Epidemiologi : Penyakit Tay-Sach adalah penyakit langka.

 Niemann-Pick : suatu penyakit keturunan di

mana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang

mengakibatkan penimbunan dari sfingomielin (
hasil metabolisme lemak ) atau terdapat
penimbunan kolesterol yang abnormal.
Etiologi. Gen yang bertanggung jawab terhadap
penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, jadi
sesorang yang menderita penyakit ini memiliki 2
gen dari kedua orangtuanya.

 GEJALA Penyakit Niemann-Pick memiliki lima

bentuk atau lebih, tergantung pada beratnya

kekurangan enzim atau beratnya penimbunan
kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang disertai
dengan kekurangan enzim, sama sekali tidak
terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem syaraf yang
berat karena syaraf tidak dapat menggunakan
sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung
syaraf).

Etiologi

Obesitas
1.

jika salah satu orangtua obesitas, maka

anaknya memiliki resiko 40%. Jika kedua
orang tuanya maka presentase menjdi 2 kali
lipatnya.

Pengertian
Istilah
yang
sering
digunakan untuk adanya
kelebihan berat badan.
Kata Obesitas berasal
dari bahasa latin yaitu
makan berlebihan, tetapi
saat
ini
obesitas
didefinisikan
sebagai
kelainan atau penyakit
yang
ditandai
dengan
penimbunan
jaringan
lemak
tubuh
secara
berlebihan

Herediter atau keturunan

2.

suku/bagsa

3.

Pandangan masyarakat yang salah, yaitu bayi

sehat adalah bayi yang gemuk

4.

Anak cacat, anak aktivitasnya kurang karena

problem fisik atau cara mengasuh

5.

keadaan sosial ekonomi seseorang

6.

pola makan,

7.

obat-obatan,

8.

aktivitas, pola pikir dan konsentrasi intake

makanan

9.

Jenis kelamin

Epidemiologi
Dalam

riset
IHME,
merujuk Riset Kesehatan
Dasar 2007 dan 2010,
Indonesia masuk 10 besar
negara
dengan
orang
gemuk
terbanyak.
Menurut Riskesdas 2013,
prevalensi orang gemuk
lebih besar.
Lebih dari 40 juta orang
dewasa di Indonesia yang
obesitas atau kegemukan.
Hal itu setara jumlah
penduduk Jawa Barat,
provinsi dengan jumlah

Gejala klinis
GEJALA KLINIS Berdasarkan
distribusi jaringan lemak,
dibedakan menjadi :
apple shape body
(distribusi jaringan lemak
lebih banyak dibagian dada
dan pinggang)
pear shape body/gynecoid
(distribusi jaringan lemak
lebih banyak dibagian
pinggul dan paha)

Faktor risiko
Gaya hidup

Obesitas bisa terjadi karena

banyak faktor, Namun, 90%
obesitas terjadi karena gaya
hidup yang tidak sehat, kata dr.
Inge Permadhi, MS, SpGK,
spesialis gizi klinik dari Fakultas
Kedokteran Universitas
Indonesia.

Faktor Genetik

Hal
lain
yang
juga
dapat
menyebabkan terjadinya obesitas
adalah
faktor
genetik,
yaitu
sebanyak 25-35 %.

Jadi, jika ada anggota keluarga Anda

yang memiliki riwayat obesitas, maka
Anda memiliki risiko yang lebih tinggi
menderita obesitas dibandingkan dengan
mereka yang tidak
Faktor Lain
Beberapa hal lain yang turut berperan
dalam obesitas adalah konsumsi obatobatan tertentu seperti obat depresi
dan faktor usia. Saat usia Anda
bertambah,
maka
kinerja
sistem
metabolisme Anda akan menurun. Hal ini
menyebabkan lemak menjadi lebih cepat
tersimpan

Pencegahan
1. Primordial

kebijakan one day no rice

o kebijakan konsumsi makanan
berimbang
o pemberlakuan sarana prasarana
olah raga
o kebijakan untuk berperilaku hidup
bersih dan sehat
o

2. Pencegahan primer :

pendekatan komunitas cara hidup

sehat keluarga, sekolah, tempat
kerja, puskesmas

3.Pencegahan

sekunder :
menurunkan
prevalensi
obesitas
4.Pencegahan
tersier :
mengurangi
obesitas dan
komplikasi
penyakit yang
ditimbulkannya

Obesitas
Pengertian

Istilah yang sering digunakan untuk adanya kelebihan

berat badan. Kata Obesitas berasal dari bahasa latin yaitu
makan berlebihan, tetapi saat ini obesitas didefinisikan
sebagai kelainan atau penyakit yang ditandai dengan
Etiologi jaringan lemak tubuh secara berlebihan
penimbunan
1.

Herediter atau keturunan

jika salah satu orangtua obesitas, maka anaknya memiliki resiko 40%. Jika kedua orang tuanya
maka presentase menjdi 2 kali lipatnya.

2.
3.
4.

suku/bagsa
pada suku tertentu kadang2 terlihat bnyak anggotany yg menderita obesitas
Pandangan masyarakat yang salah, yaitu bayi sehat adalah bayi yang gemuk
Anak cacat, anak aktivitasnya kurang karena problem fisik atau cara mengasuH

Lanjutan

5. Meningkatnya keadaan

6.
7.
8.

9.

sosial ekonomi
seseorang
pola makan,
obat-obatan,
aktivitas, pola pikir dan
konsentrasi intake
makanan
Jenis kelamin

Patofisiologi

Makanan yang adekuat, yang di sertai dengan ketidak seimbangan antara

intake dan out put yang keluar masuk dalam tubuh akan menyebabkan
akumulasi timbunan lemak pada jaringan adiposa khususnya jaringan
subkutan. Apabila hal ini terjadi akan timbul berbagai masalah,
diantaranya Timbunan lemak pada area abdomen yang emnyebabkan
tekanan pada otot-otot diagfragma meningkat sehingga menggagu jalan
nafas , BB yang berlebihan menyebabkan aktifitas yang terganggu
sehingga mobilitas gerak terbatasi dan timbul perasaan tidak nyaman,
obat-obatan golongan steroid yang memicu nafsu makan tidak terkontrol
mengakibatkan perubahan nutrisi yang berlebih, dan krisis kepercayaan
diri karena timbunan lemak pada tubuh telah mengubah bentuk badannya.

Epidemiologi
1. frekuensi
Frekuensi penyakit obesitas Menurut WHO, pada tahun

1995, ada sekitar 200 juta orang dewasa gemuk di seluruh

dunia dan lain 18 juta balita diklasifikasikan sebagai
kelebihan berat badan. Pada tahun 2000, jumlah orang
dewasa obesitas telah meningkat menjadi lebih dari
300 juta

Hasil penelitian survei Indeks Massa Tubuh (IMT) di 12

Kota di Indonesia tahun 1995 mendapatkan prevalensi gizi
lebih sebesar 10,3% dan prevalensi obesitas sebesar
12,2% . Prevalensi gizi lebih ini mengalami peningkatan
pada tahun 1999 sebesar 14% dan tahun 2000 sebesar
17,4%.

 2. Distribusi
A. orang

Berdasarkan karakter orang Penyakit obesitas dapat

menyerang semua golongan umur mulai dari anakanak, remaja maupun lansia.
B. tempat
Berdasarkan karakter tempat Penyakit obesitas
dapat terjadi di seluruh dunia, terutama dinegaranegara maju.
C. waktu
Berdasarkan karakter waktu Penyakit obesitas tidak
dipengaruhi oleh waktu karena penyakit ini dapat
terjadi kapan saja.

 3. determinan atau faktor yang mempengaruhi

Factor Genetik
Umur Obesitas
Kurangnya aktivitas fisik
Kebiasaan makan yang buruk Kebiasaan konsumsi
fast foos
Factor perkembangan Penambahan ukuran atau
jumlah sel-sel lemak (atau keduanya)
Faktor zat gizi yang dikonsumsi
Kemampuan daya beli

Gejala klinis
GEJALA KLINIS Berdasarkan distribusi jaringan lemak, dibedakan menjadi :

apple shape body (distribusi jaringan lemak lebih banyak dibagian dada dan pinggang)

pear shape body/gynecoid (distribusi jaringan lemak lebih banyak dibagian pinggul dan paha)
Secara klinis mudah dikenali, karena mempunyai ciri-ciri yang khas, antara lain :
wajah bulat dengan pipi tembem dan dagu rangkap
leher relatif pendek dada membusung dengan payudara membesar
perut membuncit (pendulous abdomen) dan striae abdomen
pada anak laki-laki : Burried penis, gynaecomastia
pubertas dini
genu valgum (tungkai berbentuk X) dengan kedua pangkal paha bagian dalam saling menempel dan
bergesekan yang dapat menyebabkan laserasi kulit

Faktor risiko
Gaya hidup
Obesitas bisa terjadi karena banyak faktor, Namun, 90% obesitas terjadi karena gaya
hidup yang tidak sehat, kata dr. Inge Permadhi, MS, SpGK, spesialis gizi klinik dari
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Faktor Genetik
Hal lain yang juga dapat menyebabkan terjadinya obesitas adalah faktor genetik, yaitu
sebanyak 25-35 %. Jadi, jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat obesitas,
maka Anda memiliki risiko yang lebih tinggi menderita obesitas dibandingkan dengan
mereka yang tidak. Tapi faktor genetik juga berhubungan dengan masalah gaya hidup
yang kurang sehat, kata dr. Inge.
Faktor Lain
Beberapa hal lain yang turut berperan dalam obesitas adalah konsumsi obat-obatan
tertentu seperti obat depresi dan faktor usia. Saat usia Anda bertambah, maka kinerja
sistem metabolisme Anda akan menurun. Hal ini menyebabkan lemak menjadi lebih cepat
tersimpan

Pencegahan

Primordial

kebijakan one day no rice

kebijakan konsumsi makanan

berimbang

pemberlakuan sarana
prasarana olah raga

kebijakan untuk berperilaku

hidup bersih dan sehat
B. pencegahan primer :
pendekatan komunitas cara
hidup sehat keluarga, sekolah,
tempat kerja, puskesmas
A.

melakukan aktivitas
senam bersama-sama di
sekolah, tempat kerja,
atau pelayanan kesehatan

C. pencegahan sekunder :
melakukan pengawasan
terhadap BB
D. pencegahan tersier :
menjaga asupan zat gizi
dan melakukan aktivitas
fisik
mengkontrol keinginan
untuki makan

PRINSIP PREVENTIF DAN PROMOTIF PADA

OBESITAS
1.

pengaturan nutrisi dan

pola makan

2.

perbanyak aktivitas fisik

3.

modifikasi pola hidup dan

perilaku