Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis,
adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya
pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari
perpaduan gen resesif.
Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih
pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.
ETIOLOGI
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak,
tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian
besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang
tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik
lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin
dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif,
enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena
alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase
negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang
anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali
ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi
ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.
TIPE-TIPE ALBINO
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan
penderita.
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada
keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai
dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai
macam metode.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah
terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit
mereka.
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil
yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya
lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari.
Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang
dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan
perlakuan khusus pada kulit.
Pembedahan
Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk
otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma.
Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus
mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun
harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak
memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk "crossed eyes" dari strabismus),
pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang
tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi
kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan
alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang
dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca
penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino
(seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk
terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.
1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan
apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena
orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai
pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak
benar!!!