4q25 PITX2 CE, IS 7p21 HDAC9 LVD, IS 6p21.1 SUPT3H/CDC5L LVD 9p21 CDKN2A/CDKN2B/ANRIL LVD, IS 9q34 ABO blood locus LVD, CE 11q22 MMP12 LVD 12p13.33 NINJ IS 12q24.12 NAA25/C12orf30 IS 16q22 ZFHX3 CE LVD: large vessel disease; CE: Cardioembolic Embolims; IS: Ischemic stroke
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and
leukoencephalopathy) merupakan kelainan gen tunggal tersering yang berhubungan dengan stroke iskemik. Munculnya CADASIL disebabkan oleh mutase gen NOTCH3 yang terletak pada kromosom 19. Infark cerebral terjadi akibat penebalan dan fibrosis dari arteri berukuran kecil dan sedang.