Nama Pasien Penderita Down Syndrom : Viola Pasuru (2 tahun 4 bulan)

Nama Ibu Pasien: Nevi Wattimena/ Pasuru (42 tahun)

Nama Ayah Pasien : Minggu Pasuru (47 tahun)

Down Syndrom adalah suatu kelainan genetik dibawa sejak bayi lahir, terjadi ketika saat masa embrio
(cikal bakal bayi) disebabkan karena kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut “nondisjunction”
embrio yang biasanya menghasilkan dua Salinan kromosom 21, pada kelainan Down Syndrom
menghasilkan Salinan 3 kromosom 21 akibatnya bayi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti
lazimnya.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental, ciri- ciri yang tampak
aneh seperti:

1. Cenderung lebih sensitive dan agresif

2. Tinggi badan yang relatif pendek
3. Gigi yang tajam dan kuku yang runcing
4. Gangguan pada pendengaran, komunikasi, bicara dan bahasa
5. Kepala mengecil dan memiliki wajah yang sama dengan penyandang down syndrom lainnya
6. Profil wajah yang datar (flat facial profile)
7. Bentuk mata yang keatas (oblique palpebral fissures)
8. Bentuk kuping yang abnormal (Dysplastic Ear)
9. Satu garis horizontal pada telapak tangan (Simian crease)
10. Kelenturan yang berlebihan pada persendian (Hyperflexibility)
11. Hidung yang datar menyerupai orang mongoloid (mongolisme)
12. Tonus/ kontraksi otot rendah (muscle hypotenia)
13. Lipatan pada dalam ujung mata (Epicanthal folds)
14. Lidah besar yang tidak sebanding dengan mulutnya (Enlargment of tongue)
15. Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki (Exessive space between large and
second toe)

Berdasarkan riwayat penyakit vio, dapat diidentifikasikan sebagai berikut:

1. Vio mengalami down syndrome yang berjenis MOSAICISM, dimana kombinasi sel beberapa
mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47, pada jenis ini hanya
menyumbang 1% dari seluruh jenis down syndrome yang ada, dan memiliki lebih sedikit
karakteristik down syndrome daripada mereka dengan jenis syndrome down lainnya.
2. Vio terdeteksi down syndrome saat berumur 1 bulan (setelah kelahiran), dimana saat itu pasien
sedang mengalami diare berat. Dan berdasarkan hasil analisis kromosom (kariotipe) yang mana
dilakukan pengambilan sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi, kromosom dipotret dan
dikelompokan berdasarkan ukuran, jumlah dan bentuk, dilakukan tes genetic (FISH), serta
pemeriksaan fisik, dokter mendiagnosis bahwa pasien tergolong penderita down syndrome.
3. Namun tidak seperti penyandang down syndrome lainnya yang rentan memiliki masalah kelainan
organ, berdasarkan hasil pemeriksaan fisik (jantung, paru- paru, dan organ lainnya) Vio tergolong
normal dan tidak memiliki permasalahan pada organnya.
4. Ada 2 faktor yang menyebabkan Vio rentan terkena down syndrom, yaitu: Faktor Usia Ibu saat
hamil (40 tahun) yang dimana usia tersebut sudah tidak produktif lagi sehingga semakin tingginya
probabilitas mempunyai anak down syndrome, dan faktor yang kedua ialah karena jarak lahirnya
Vio dengan anak sebelumnya adalah 7 tahun
5. Penatalaksana/terapi yang diberikan baik dari dokter dan orang tua berupa pemberian gizi yang
cukup seperti mengkonsumsi ikan salmon untuk penambahan kalsium, dijemur untuk
mendapatkan vitamin d (kalsiferol) secara alami, pemberian beras organik, 1 tetes minyak ikan
untuk memperbaiki posisi duduk bola
6. Vio sempat diberikan ASI sampai berumur 1 tahun dan dilanjutkan dengan mengkonsumsi susu
formula, hal ini disebabkan Karena gigi vio yang tajam sehingga pada saat menyusui ia menggigit
aerola mammae sang ibu dan mengakibatkan ibu mengalami kesakitan
7. Semua anak down syndrome mempunyai keterbelakangan yang berbeda skalanya, namun tidak
menutup kemungkinan akan timbulnya satu kekuatan atau kelebihan bakat setiap individu.
Seperti halnya Vio yang dapat belajar duduk dikloset, berjalan (5 langkah), bernyanyi, memiliki
pemahaman dan ingatan yang cukup baik, dapat beradaptasi dengan lingkungannya, dapat
melakukan sikat gigi, serta melakukan semua kebiasaan stimulasi yang diberikan orang tua
dengan baik, hanya saja tentu lebih lambat daripada anak- anak normal pada umumnya
8. Berat badan Vio (11-12 KG) perlu diketahui bahwa pada penyandang down syndrom, mereka
cenderung mengalami kenaikan berat badan yang sangat sedikit sekali (dengan hitungan ons)
9. Uniknya posisi tidur Vio adalah tengkurap, ia memiliki pertumbuhan dan nafsu makan yang baik,
namun Vio sendiri alergi terhadap Dingin sehingga ia akan mengalami kemerahan pada kulit dan
sangat rewel apabila sedang sakit
10. Perlu untuk diketahui dan dideteksi lebih dini bahwa salah satu ciri pada ibu hamil anak down
syndrome adalah turunnya berat badan saat hamil