Iron Overload

Pembimbing:
Dr. dr. Bing Rudyanto, Sp.A, SH, DFM

Penyusun:
Erick Wiranata Chandra (20190420257)
Latar Belakang

• Iron Overload atau Hemochromatosis merupakan akumulasi yang

berlebihan dari zat besi dalam tubuh

• Prevalensi tertinggi terdapat pada orang asal Irlandia dan

Skandanavia, dimana prevalensi terendah terdapat pada orang asal
Afrika (37.8%).

• Hemochromatosis yang sering dilaporkan di Indonesia merupakan

Hemochromatosis Sekunder.
 Homeostasis Zat Besi

• Zat Besi merupakan komponen penting

• Protein lain yang ikut serta dalam
dalam Hemoglobin (Hb)
homestasis zat besi:
• Bentuk Zat Besi dalam Tubuh: a. Protein HFE
a. Heme (Fe2+)
b. Non- Heme (Fe3+) b. Hepcidin c. IRPs

• Zat Besi yang didapat melalui makanan itu • Oksigen yang berlebihan dapat
diserap sekitar 10% dari 10-20mg menyebabkan peningkatan Stess Oksidatif

Rekomendasi untuk pria: 10 mg, a. Fibrosis

wanita: 15mg
b. Inaktivasi enzim

c. Karsinogenitas
Homeostasis Zat Besi
 Pemeriksaan Lab Zat Besi

#1 #2 #3
• Pengukuran • Mengukur kadar zat • Pengukuran serum
kadar zat besi besi terikat dalam feritin plasma
dalam serum serum

#4 #5
• Hitung darah • Biopsi hati dan
lengkap (CBC) sumsum tulang
Hemochromatosis
Definisi dan Klasifikasi

Definisi
Penyakit di mana penyerapan zat
besi melebihi kebutuhan tubuh.
Penyakit ini ditandai dengan
peningkatan absorpsi besi pada
usus karena penurunan ekspresi
protein regulator besi, hepcidin.
 Patofisiologi

Beberapa Organ yang

terpengaruh: Selain itu, Makrofag yang kelebihan

Hati & Pankreas zat besi dapat menyebabkan gangguan

Jantung fagositosis dan menyebabkan

Tiroid penurunan imunitas, sehingga

Joints meningkatkan risiko infeksi Listeria,

Kulit Yersinia enterocolitica, dan Vibrio

Gonad & hipofisis vulnificus.

Hemochromatosis
Herediter
Definisi

• Hemochromatosis Herediter di definisikan sebagai kelainan

kelebihan zat besi yang diturunkan dan dikarakteristikan dengan
penyerapan zat besi yang berlebihan karena defisiensi Hepcidin

• Predominan pada pria yang berumur 40-60 tahun, sedangkan

untuk pada wanita seringkali muncul pada umur 50 tahun
Klasifikasi

Klasifikasi lain:

• African
Hemochromatosis

• Neonatal
Hemochromatosis
Manifestasi Klinis

Hepar Endocrine
Peningkatan serum Prevalensi diabetes di
aminotransferase yang tidak antara pasien dengan
disetai gejala, nyeri kuadran HH diperkirakan sekitar
Kelelahan (Fatigue) & kanan atas yang tidak spesifik, 13% –23%
Arthralgia gejala yang atau komplikasi end-stage liver
paling umum disease. Siroris juga merupakan Dapat terjadi juga
manifestasi yang umum. hypogonadism
Manifestasi Klinis
muncul lebih awal Cardiac Persendian
pada pria daripada Dapat menyebabkan
wanita kardiomiopati, aritmia Arthritis
termasuk sick sinus syndrome
dan atrium fibrilation, dan
gagal jantung
 Manifestasi Klinis

Kulit
Hiperpigmentasi, “Bronzing”

Lain-Lain
Kelelahan, sistem kekebalan tubuh
yang menurun yang memfasilitasi
pertumbuhan bakteri, dan gangguan
gerakan
Tes Diagnostik

Iron Studies Genetic Testing Biosy Hepar

Evaluasi kadar besi Mencari mutasi pada Pewarnaan Histokimia
pada serum, TS, SF, HFE (C282Y), selain (Mason Trichome Stain,
dan UIBC itu juga bisa H63D Perl’s Prussian Blue)
dan S65C

MRI / Magnetic Resonance Imaging

Imaging T2, adalah modalitas lain yang dapat digunakan untuk
mendiagnosis kelebihan zat besi akibat HH dan untuk
memperkirakan HIC secara non-invasif
 Terapi

Kapan Harus Dimulai? Phlebotomy Kelasi Besi

Saat kadar SF meningkat, Fase Awal: dapat
diambil 500 mL Deferoxamine
Diatas 1000 ng/ml dan
dengan TS>45% Fase Maintencance: Deferiprone
Menjaga SF mendekati
50 ng/mL Deferasirox

Erythrocytapheresis PPI / Proton Pump

Merupakan suatu alternatif
bagi Phlebotomy
Inhibitor
Bermanfaat pasien, dengan Meng-inhibisi
hipoproteinemia dan penyerapan zat besi
thrombositopenia
Alur Diagnostik
dan Terapi
Hemochromatosis
Sekunder
Definisi

• Kelebihan zat Besi Sekunder atau Hemochromatosis Sekunder

adalah suatu kondisi dimana terjadi absorpsi zat Besi dan deposisi
zat Besi pada jaringan yang berlebihan, dimana kondisi ini tidak
berhubungan atau tidak disebabkan oleh mutasi genetic

• Paling umum disebabkan karena ada suatu penyakit lain yang

mendasari, seperti sickle cell anemia, thalassemia, parenteral iron
administration, transfusi darah yang berulang, memakan supplemen
besi yang berlebih
Klasifikasi
 Terapi

Kelasi Besi / Iron-Chelating Agent mungkin memiliki peran terapeutik dalam

pengobatan Hemochromatosis Sekunder.

Phlebotomy tidak disarankan pada pasien dengan Eritropoiesis yang tidak

efektif, dimana dalam kasus ini dapat digunakan Iron Chelating Agent,
dimana pilihan utama untuk kelasi besi ini adalah Deferoxamine.

Dimana dari beberapa studi telah didapatkan bahwa Deferoxamine dapat

mem-prevensi terjadinya komplikasi dari Hemochromatosis pada beta-
thalassemia.

Deferoxamine dapat diadministrasikan secara subkutan dengan dosis

40mg/kg/hari selama 8-12 jam selama 5-7x / minggu.
Terima Kasih