BAGIAN ILMU KESEHATAN MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN MAKASSAR

LAPORAN KASUS & REFERAT

(OD RETINOBLASTOMA)

Oleh:

REZKY AMALIA BASIR

70700120013

Pembimbing:
dr. Andi Tenrisanna Devi,Sp.M (K).,MARS

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN MAKASSAR

2021
 KATA PENGANTAR

Segala puji dan syukur yang sebesar-besarnya penulis panjatkan kehadirat Allah SWT
yang telah melimpahkan rahmat dan anugerah-Nya kepada kita semua bahwa dengan segala
keterbatasan yang penulis miliki akhirnya penulis dapat menyelesaikan laporan kasus dan referat
“Retinoblastoma” Departemen Ilmu Keehatan Masyarakat dan Kedokteran Keluarga Program
Pendidikan Profesi Dokter Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Islam Negeri
Alauddin Makassar.
Keberhasilan penyusunan laporan ini adalah berkat bimbingan, kerja sama, serta bantuan
moril dan materil dari berbagai pihak yang telah diterima penulis sehingga segala rintangan yang
dihadapi selama penulisan dan penyusunan laporan ini dapat terselesaikan dengan baik.
Tidak ada manusia yang sempurna maka penulis menyadari sepenuhnya bahwa laporan ini
masih jauh dari sempurna, sehingga dengan segala kerendahan hati penulis siap menerima kritik
dan saran serta koreksi yang membangun dari semua pihak.

Makassar, 13 November 2021

ii
 LEMBAR PENGESAHAN

Referat / Laporan Kasus dengan judul

Retinoblastoma
Telah memenuhi persyaratan dan
telah disetujui Pada Tanggal 13
November 2021
Oleh:

Pembimbing

dr. Andi Tenrisanna Devi,Sp.M (K).,MARS

NIP : …….................................

Mengetahui,
Ketua Program Pendidikan Profesi
Dokter UIN Alauddin Makassar

dr. Azizah Nurdin, Sp.OG, M.Kes

NIP : 198409052009012011

iii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL..........................................................................................................i

KATA PENGANTAR .....................................................................................................ii

LEMBAR PENGESAHAN.............................................................................................iii
DAFTAR ISI....................................................................................................................iv
DAFTAR GAMBAR .......................................................................................................v
BAB I PENDAHULUAN.................................................................................................1
BAB II LAPORAN KASUS.............................................................................................2
A. Subjektif..........................................................................................................2
B. Objektif............................................................................................................2
C. Assessment.......................................................................................................5
D. Planning..........................................................................................................5
E. Evaluation.......................................................................................................6
BAB III TINJAUAN PUSTAKA.....................................................................................7
A. Definisi............................................................................................................7
B. Epidemeologi...................................................................................................7
C. Anatomi...........................................................................................................7
D. Etiopatogenesis................................................................................................9
E. Gejala dan Tanda...........................................................................................10
F. Klasifikasi dan Stadium ................................................................................13
G. Diagnosis ......................................................................................................14
H. Diagnosis Banding ........................................................................................17
I. Penatalaksanaan ............................................................................................19
J. Prognosis ......................................................................................................20

DAFTAR PUSTAKA...............................................................................................................21

iv
 DAFTAR GAMBAR
Gambar 2.1 ..........................................................................................................3
Gambar 2.2 ..........................................................................................................4
Gambar 3.1 ..........................................................................................................8
Gambar 3.2 ..........................................................................................................9
Gambar 3.3 ..........................................................................................................11
Gambar 3.4 ..........................................................................................................12
Gambar 3.5 ..........................................................................................................17
Gambar 3.6 ..........................................................................................................18
Gambar 3.7 ..........................................................................................................18

v
 BAB I

PENDAHULUAN

Retinoblastoma adalah tumor masa anak-anak yang jarang tetapi dapat fatal.
Dua pertiga kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga; walaupun jarang,
dilaporkan kasus-kasus yang timbul di segala usia. Tumor bersifat bilateral pada
sekitar 30% kasus dan bersifat herediter. Retinoblastoma semula diperkirakan
terjadi akibat mutasi suatu gen dominan otosom, tetapi sekarang diduga bahwa
suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor bentuk
herediter dan non herediter. Gen retinoblastoma yang normal, terdapat pada semua
orang, adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit
yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya; apabila
alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan,
terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang non herediter, kedua alel gen
retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi
spontan. Pada pengidap yang bertahan hidup (5% dari kasus baru yang
orangtuanya sakit atau mereka yang mengalami mutasi sel germinativum)
memiliki kemungkinan hampir 50% menghasilkan anak yang sakit.

Pada sejumlah besar (diperkirakan berkisar dari 20% sampai 90%) pengidap
retinoblastoma bilateral yang bertahan hidup, timbul tumor ganas primer kedua,
terutama osteosarkoma, setelah beberapa tahun. Para pasien ini harus dievaluasi
secara cermat seumur hidupnya.

1
 BAB II
LAPORAN KASUS

Nama : An. R No. Reg : 823xxx

Umur : 3 bulan 29 hari Tanggal : 16-11-2020
Agama : Kristen Protestan Jenis Kelamin : Laki-laki
Pekerjaan :- BPJS/Umum : BPJS
Alamat : Dusun Sidodai,Palopo No.Telepon :-

A. Subjektif

Keluhan Utama : Putih pada mata hitam mata kanan

Anamnesis Terpimpin : Disadari orang tua sejak anak berusia 2 bulan. Anak
sering menangis dari lahir hingga sekarang. Anak tidak respon terhadap cahaya
sejak usia 3 bulan, mata kucing (+) sejak lahir. Riwayat kelahiran: anak ke 2 dari
2 bersaudara, lahir normal, cukup bulan, berat badan lahir 3900 gram. Riwayat
keluarga dengan keluhan yang sama tidak ada.

B. Objektif

Pemeriksaan Fisis Umum dan Khusus

STATUS
PRESENT
OD OS

KEDUDUKAN
DAN GERAK
BOLA MATA

Udem (-) PALPEBRA Udem (-) proptosis ada,

kesan lagoftalmus
Hiperemis (-) KONJUNGTIVA Hiperemis (+)
Jernih KORNEA Jernih
Normal BMD Normal
Coklat, kripte (+) IRIS Coklat, kripte (+)
2
 Bulat sentral, RC PUPIL Bulat sentral, RC
(+) (+)
WBCJernih : 7100 /uL LENSA PT/APTT : 11,6 / 30,7
Jernih
Hb : 9,6 g/dL GDS : 83 mg/dl
Sulit dievaluasi CORPUS Sulit dievaluasi
PLT : 394.000 VITREUSUreum/Kreatinin : 25 mg/dl; 0,20 mg/dl
CT/BT : 9’00” / 2’00” FUNDUSKOPISGOT/SGPT : 43 dbn
ul/ 25 ul
Refleks fundus (-), detail lain
sulit dievaluasi
- EKSOFTALMOME -
TER
BAR
Blink to the light VISUS Blink to the light
(-) (+)
Tn+1 TONOMETER Tn
APLANASI
Tidak dilakukan TES ANEL Tidak dilakukan

Pemeriksaan Penunjang
a. USG

Gambar 2.1 Hasil USG

Intepretasi : mata

 Echo : Baik
 Lensa : Jernih
 Vitreus : Tampak massa berupa lobus-lobus hiperechoic
 Retina, :
 Koroid :
Kesan Intak
 Sklera :
 N. Optik :
b. Laboratorium
c. Patologi Anatomi : Retinoblastoma undifferentiated dengan struktur kornea, sklera,

3
 koroid, processus silisaris dan nervus optikus bebas tumor

d. Foto Thoraks : Tidak tampak kelainan

e. CT-Scan

Gambar 2.2 Hasil CT-Scan

Interpretasi

 Bulbus okuli dextra:

- Tampak lesi hiperdens (55 HU) tanpa kalsifikasi, batas tegas, tepi irreguler
dalam posterior chamberkesan pada retina dengan volume melebih 2/3
bulbus okuli. Kontur bulbus okuli masih normal.

- Lensa: kedudukan dan densitas dalam batas normal.

- M. Rektus lateralis, m.rektus medialis, m.rektus superior, m.rektus inferior,

m.obliqus superior, m. Obliqus inferior: posisi, densitas, dan ketebalan
dalam batas normal.

- N. Optikus: densitas dan ketebalan dalam batas normal.

 Bulbus okuli sinstra :

- Posisi, ukuran, densitas, dan ketebalan dinding tampak baik.

- Lensa: kedudukan dan densitas dalam batas normal.

- Corpus vitreus: tampak homogeny

4
 - M. Rektus lateralis, m.rektus medialis, m.rektus superior, m.rektus
inferior, m.obliqus superior, m. Obliqus inferior: posisi, densitas,
dan ketebalan dalam batas normal.

- N. Optikus: densitas dan ketebalan dalam batas normal.

- Densitas parenkim otak yang terscan dalam batas normal.

- Tulang-tulang yang terscan dalam batas normal

 Kesan : Retinoblastoma dextra (T3NxMx)

 Foto Pasien

C. Assassement
 OD Retinoblastoma
D. Planning
 OD Enukleasi
 Konsul TS Anak untuk tata laksana anemia

E. Evaluation (Follow Up)

Tanggal Pemeriksaan Terapi

13/12/2017
VOD : 0 (Anoftalmus) Th/ GV topikal
C. xytrol zalf 3x1 qs OD
VOS : Blink to the light (+)
oral
OD : palpebra udem (+), hiperemis Cefadroxil sirup 2x1 / 2 cth
(+), silia sekret (+), konjungtiva Paracetamol sirup 3x1/2
cth
hiperemis (+), kemosis (+), tampak
jahitan melintang horizontal, aposisi
5
 baik, perdarahan aktif (-), pus (-),
detail lain tidak ada.

OS : Segmen anterior dalam batas

normal

D/OD Anoftalmus post enukleasi

et caus retinoblastoma

14/12/2017
VOD : 0 (Anoftalmus) Th/ GV topikal

VOS : Blink to the light (+) C. xytrol zalf 3x1 qs OD

OD : palpebra udem (+), hiperemis
(+), silia sekret (+), konjungtiva
hiperemis (+), kemosis (+), tampak
jahitan melintang horizontal, aposisi
baik, perdarahan aktif (-), pus (-),
detail lain tidak ada
oral
Cefadroxil sirup 2x1 / 2 cth
Paracetamol sirup 3x1/2
cth
Boleh pulang, kontrol poli
Senin, 18/12/2017

OS : Segmen anterior dalam batas

normal

D/OD Anoftalmus post enukleasi

et causa retinoblastoma

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

1. Retinoblastoma
a. Definisi
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina
(sel kerucut, sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor
6
 ganas intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia
dibawah lima tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional.1,3
Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik).
Retinoblastoma endofitik kemudian meluas kedalam korpus vitreum. Kedua
jenis ini secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf
optikus ke otak dan disepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di
sklera ke jaringan orbita lainnya.
b. Epidemiologi
Retinoblastoma adalah tumor intraokular terbanyak pada anak-anak.
Di Asia, Afrika, dan Amerika Selatan, dimana melanoma uvea relatif jarang,
retinoblastoma adalah yang tumor primer intraocular yang paling umum. Di
Eropa dan Amerika Serikat, tumor berada di peringkat kedua diantara semua
prevalensi, merefleksikan kecenderungan dari orang Eropa yang berkulit
terang yang mengidap melanoma uvea. Insiden retinoblastoma
diestimasikan sekitar 1 dalam 15,000 hingga 1 dalam 34,000 kelahiran.
Retinoblastoma bersifat kosmpolitan dan bisa mengenai semua ras. Kedua
jenis kelamin dapat menderita dengan proporsi yang sama, dan tumor tidak
memiliki daerah predileksi untuk mata kanan atau kiri. Usia rata-rata saat
diagnosis adalah 18 bulan. Walaupun banyak kasus yang telah dilaporkan
pada orang dewasa, namun retinoblastoma jarang ditemui setelah usia 4
tahun. 2
c. Anatomi
Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan
semitransparan yang melapisi bagian dalam 2/3 posterior dinding
bola mata. Retina membentang keluar anterior hampir sejauh corpus
siliar dan berakhir pada ora serrata dengan tepi yang tidak rata.
Pada orang dewasa, ora serrata berada sekitar 6,5 mm di
belakang garis schwalbe  pada sisi temporal dan 5,7 mm pada sisi
nasal. Permukaan luas retina sensoris bertumpuk dengan lapisan
epitel berpigmen retina sehingga juga berhubungan dengan
membrana Bruch,koroid dan skelera. Disebagian besar tempat, retina
dan epitel pigmen retina mudah terpisah hingga terbentuk suatu
ruang subretina, tetapi pada diskus optikus dan ora serrata, retina dan
epitel pigmen retina saling melekat kuat.2
7
 Gambar 3.1 Anatomi Retina

Retina tebalnya 1 mm pada ora serrata dan 0,5 mm pada kutub

posterior. Ditengah-tengah retina posterior terdapat makula
berdiameter 5,5-6 mm. Retina terdiri dari 10 lapisan, mulai dari sisi
dalam hingga luar yaitu :

1. Membran limitans interna , yaitu membran hialin antara retina

dan badan kaca.
2. Lapisan sel saraf, yang mengandung akson–akson sel ganglion
yang berjalan menuju nervus opticus. Dilapisan ini terletak
sebagian besar pembuluh darah retina.
3. Lapisan sel ganglion yang merupakan lapis badan sel daripada
neuron kedua.
4. Lapisan pleksiform dalam, yang mengandung sambungan sel
ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar. 
5. Lapisan inti dalam badan – badan sel bipolar, amakrin dan
horizontal.
6. Lapisan pleksiform luar, yang mengandung sambungan sel
bipolar dan sel horisontal dengan fotoreseptor.
7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor, merupakan susunan lapis
nukleus sel kerucut dan batang. Ketiga lapis diatas avaskular
dan mendapat metabolisme dari kapiler koroid.

8
 8. Membrana limitans eksterna merupaka membran ilusi.
9. Lapisan fotoreseptor, merupakan lapisan terluar retina terdiri
atas sel batang dan sel kerucut.
10. Epitel pigmen retina.

Gambar 3.2 Lapisan Retina

Retina menerima darah dari 2 sumber, yaitu : koriokapilaris yang

berada ditepat luar membran Bruch, yang mendarahi 1/3 luar retina,
termasuk lapisan pleksiform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor
dan lapisan epitel pigmen retina; serta cabang–cabang dari arteria
centralis retina, yang mendarahi 2/3 dalam retina.
d. Etiopatogenesis
Retinoblastoma pertama kali dijelaskan pada tahun 1957. Asal dari sel
belum diketahui secara pasti, tetapi sel ganas kemungkinan berasal dari
fotoreseptor primitive ataupun sel neuroektodermal. Pada beberapa studi, sel-
sel retinoblastoma memiliki rodopsin yang spesifik, sementara penelitian lain
menunjukkan bahwa retinoblastoma memiliki elemen yang hanya ditemukan
pada kaskade fototransduksi sel kerucut sebagaimana gen spesifik yang
hanya muncul pada sel kerucut. Studi terbaru menunjukkan adanya bukti
imunohistologik untuk derivasi dari sel fotoreseptor dan sel Mueller,
walaupun dikatakan faktor keturunan lebih menonjol. 6

Sekitar 35-40 persen pasien dengan retinoblastoma memiliki bentuk

khas dari penyakit, yang dapat diturunkan pada keturunannya melalui
transmisi autosomal dominan. Bentuk Mendel ini menunjukkan bahwa
retinoblastoma dan sebagaimana kanker lainnya, disebabkan oleh adanya
9
 mutasi pada gen tertentu. Retinoblastoma muncul dalam pola familial dan
sporadic. Pada kasus familial biasanya terdapat banyak tumor yang bilateral,
walaupun tumor tersebut mungkin juga unifokal dan unilateral. Semua tumor
nonherediter sporadic bersifat unilateral dan unifokal. Pasien dengan
retinoblastoma familial juga berisiko besar mengalami osteosarkoma dan
tumor jaringan lunak lainnya. 7,8

Lokalisasi dari gen Rb dibantu oleh pengamatan bahwa beberapa pasien

dengan retinoblastoma tidak memiliki kromosom 13 pada sel-sel mereka.
Penelitian lain menunjukkan adanya hubungan terhadap D-esterase, yang
berada di kromosom 13q14. Secara bersama-sama, pengamatan ini
berdasarkan dalam penelitian intensif untuk gen Rb pada kromosom 13q14,
yang berujung pada penemuan gen besar (27 ekson yang mencakup 200
kilobase DNA) yang sekarang diketahui termutasi pada semua
retinoblastoma, seperti pada beberapa osteosarkoma dan kanker yang
berhubungan dengan retinoblastoma. Secara mengejutkan, mutasi gen Rb
juga ditemukan pada tumor orang dewasa yang tidak berhubungan dengan
retinoblastoma, seperti kanker paru-paru.7
e. Gejala dan Tanda

Manifestasi klinis dari retinoblastoma tergantung dari ukuran, lokasi, pola

pertumbuhan, dan stadium lesi saat diagnosis. Retinoblastoma biasanya tidak disadari
sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih
(leukokoria), strabismus, atau peradangan. Semua anak dengan strabismus atau
peradangan intraocular harus dievaluasi untuk mencari adanya retinoblastoma. Di
stadium awal tumor biasanya terlihat hanya apabila dicari, misalnya pada anak yang
memiliki riwayat keluarga positif atau pada kasus-kasus dimana mata lain telah
terkena.1,2
Gambaran klinis pada retinoblastoma terbagi atas 4 stadium : 9
1. Stadium Tenang
Berlangsung sekitar 6 bulan hingga 1 tahun. Selama stadium ini,
anak dapat memiliki gejala leukokoria atau refleks pupil putih, mata
juling, nistagmus, penurunan visus, tampilan tumor pada pemeriksaan
oftalmoskop yang dapat berupa tumor endofitik atau eksofitik.9
Leukokoria adalah manifestasi klinis yang klasik pada

10
 retinoblastoma. Pada literatur terdahulu, penemuan ini disamakan dengan
adanya pantulan cahaya pada mata kucing (amaurotic cat’s eye reflex).
Refleks pupil menjadi putih karena adanya tumor pada korpus vitreus
(tumor endofitik) atau detachment total pada retina (tumor eksofitik).
Tergantung dari posisi tumor pada mata, leukokoria dapat muncul pada
pasien hampir pada setiap kasus (seperti retinoblastoma makular) atau
ketika anak melihat ke arah tertentu (retinoblastoma periferal). 2,6

Gambar 3.3 Leukokoria, retinoblastoma sporadik unilateral. Refleks pupil yang

putih adalah gejala yang menyertai retinoblastoma pada 90% pasien di AS. 2

Strabismus adalah gejala lain yang menyertai retinoblastoma, dan esotropia lebih
banyak ditemukan daripada eksotropia. Keduanya disebabkan oleh adanya tumor atau
pelepasan yang mempengaruhi penglihatan sentral, biasanya dari makula atau
keterlibatan nervus optik. Strabismus adalah gejala paling banyak kedua dari seluruh
kasus (20% dari kasus). Inilah alasan mengapa pemeriksaan fundus pada pupil yang
dilatasi wajib dilakukan pada semua kasus strabismus anak. Adakalanya, pasien dengan
tumor yang kecil memiliki gejala adanya kesulitan untuk melihat walaupun tidak
ditemukan strabismus. Strabismus yang terjadi adalah non-paralitik sehingga sudut
deviasi sama, terlepas dari arah penglihatan. Mata berdeviasi karena penglihatan
terganggu dan hal ini bisa terjadi pada mata dengan kelainan pada penglihatan. 6,10,11

2. Stadium Glaukomatosa
Stadium ini berkembang jika retinoblastoma tidak diterapi selama
stadium tenang. Stadium ini ditandai oleh adanya rasa nyeri yang sangat
hebat, kemerahan, dan mata berair. Bola mata membesar dengan adanya
proptosis yang menonjol, kornea menjadi keruh, tekanan intra okular
meningkat.9

11
 Inflamasi (uveitis, endoftalmitis, panoftalmitis, hipopion), atau
yang jarang terjadi, hifema, glaukoma, heterokromia, rubeosis, pitiris
bulbi, dan penurunan penglihatan adalah gejala penyerta lain pada tumor
ini. Pseudouveitis, dengan mata merah dan nyeri berhubungan dengan
hipopion dan hifema, adalah kasus yang jarang. Gejala ini terjadi karena
retinoblastoma yang berinfiltrasi dimana sel-sel tumor menginvasi retina
secara difus, tanpa membentuk massa tumor yang berlainan. 10,11

Gambar 3.4 Pseudohipopion akibat perluasan sel-sel tumor ke bilik mata

depan. 7
1. Stadium Ekstensi Ekstraokular
Karena adanya pembesaran yang progresif, tumor pada bola mata
biasanya melewati sklera, biasanya di sekitar limbus atau sekitar diskus
optik. Diikuti oleh terlibatnya jaringan ekstraokular yang mengakibatkan
proptosis. 9
Inflamasi pada orbita menunjukkan adanya selulitis orbita yang
dapat terjadi pada mata dengan tumor nekrosis dan tidak meluas ke area
ekstraokular. Proptosis juga dapat terjadi jika orbita telah terlibat. 11
2. Stadium Metastasis
Ditandai oleh terlibatnya struktur organ yang lebih jauh, sebagai
berikut :
a) Penyebaran limfatik, yang diawali pada area nodus preaurikular dan
nodus lain di sekitarnya
b) Penyebaran langsung melalui hubungan dari nervus optik dan otak
c) Metastasis oleh aliran darah yang melibatkan tulang kranial dan
tulang lainnya. Metastasis pada organ lain, seperti hati, biasanya
jarang terjadi. 9
12
f. Klasifikasi dan Stadium
a. Menurut ICIR (Intrernational Classification for Intraocular retinoblastoma)13

A Tidak ada tumor >3 mm; jauh dari fovea dan nervus
optic
B Tidak termasuk Grup A tanpa vitreous seeding, cairan
subretinal <5 mm dari dasar tumor
C Tumor dengan vitreous seeding fokal atau cairan
subretinal (kurang dari 1 kuadran)
D Vitreous seeding yang massif atau difus, dengan massa
subretinal yang meluas
E Unsalvageable eyes, glaukoma neovaskular, tumor
menyentuh lensa, tumor pada bilik mata depan, phthisis,
retinoblastoma infiltrasi difus

b. Stadium Retinoblastoma Reese-Elsworth 2

Grup I a. Tumor soliter, ukuran kurang dari 4 disk
(Very favorable diameter, tepat atau di belakang ekuator
for maintenance b. Tumor multipel, ukuran tidak melebihi 4 disk
of sight) diameter, seluruhnya tepat atau di belakang
ekuator
Grup II a. Tumor soliter, ukuran 4-10 disk diameter,
(Favorable for tepat atau di belakang ekuator
maintenance of b. Tumor multipel, ukuran 4-10 disk diameter, di
sight) belakang ekuator
Grup III a. Adanya lesi di depan ekuator
(Possible for b. Tumor soliter ukuran lebih dari 10 disk
maintenance of diameter di belakang ekuator
sight)
Grup IV a. Tumor multipel, beberapa ukuran melebihi 10
(Unfavorable for disk diameter
maintenance of b. Adanya lesi yang meluas ke anterior ora
sight) serrata
Grup V a. Massive seeding yang melibatkan lebih dari
(Very setengah retina
unfavorable for b. Vitreous seeding
maintenance of
sight)

13
g. Diagnosis
1. Anamnesis

Tahap awal diagnosis pada pasien dengan suspek retinoblastoma

adalah dengan menanyakan riwayat penyakit secara detil dan akurat dari
orang tua atau anggota keluarga lainnya. Informasi yang harus
dikumpulkan adalah jenis dan durasi gejala, misalnya waktu muncul dan
onset terjadinya leukokoria atau strabismus, masalah pada mata
sebelumnya seperti adanya kelainan pada penglihatan, perbedaan
penglihatan antara mata satu dengan yang lainnya, adanya kesulitan
mengambil benda atau mengenali orang, dan adanya gerakan abnormal
pada mata atau nistagmus. Kondisi sistemik yang berhubungan dan
kesehatan secara umum, yaitu adanya perubahan berat badan atau nafsu
makan. Obat-obatan yang telah dikonsumsi, operasi sebelumnya, durasi
masa gestasi dan komplikasi kehamilan, jenis persalinan (pervaginam
atau cesar), berat badan pasien saat lahir, kontak dengan kucing atau
anjing, dan yang terpenting riwayat penyakit keganasan pada mata di
keluarga.12,13
2. Pemeriksaan Fisis

Dengan menggunakan penlight, penemuan seperti leukokoria

(refleks pupil putih), strabismus, proptosis atau ekstensi ekstraokular dari
massa padat (pada kasus yang lebih berat), harus dicatat. Fotografi
eksternal juga sangat penting untuk konfirmasi medis. Low-set ears atau
hidung datar juga harus dicatat (ada hubungannya dengan sindrom delesi
kromosom 13q). penglihatan anak juga harus dinilai, adanya strabismus
juga harus didokumentasikan. Area periokular harus dinilai untuk melihat
adanya pembengkakan yang asimetris, dan proptosis juga harus dinilai.
Dan jika pasien koperatif, refleks pupil juga harus dinilai untuk
mengetahui adanya defek aferen. 12,13
3. Pemeriksaan Slit Lamp
Merujuk pada fakta bahwa pasien retinoblastoma adalah anak-anak
(di bawah usia 5 tahun), maka sulit dilakukan pemeriksaan slit-lamp di
klinik khususnya karena pasien kurang koperatif. Sehingga di ruang
operasi, ketika anak dalam keadaan di bawah anestesi, segmen anterior

14
 dapat divisualisasi dengan baik menggunakan mikroskop atau handheld
slit lamp. Penemuan seperti adanya invasi pada bilik mata depan oleh
tumor, neovaskularisasi dari iris, hifema atau pseudohipopion, harus
dicatat.12
4. Pengukuran Tekanan Intraokular
Pengukuran tekanan intraokular harus dilakukan pada kedua mata
dengan menggunakan tonometer Schiotz, Perkins, atau Tonopen. Diameter
kornea harus diukur sebagai tanda adanya perubahan bentuk pada bola
mata, pembesaran, atau glaukoma sekunder. 12
5. Oftalmoskop Indirek
Oftalmoskopi indirek binocular adalah tahap yang paling penting
pada diagnosis pasien dengan suspek retinoblastoma. Pemeriksaan ini
dapat dilakukan di klinik dan juga bisa diulangi ketika pasien berada
dalam keadaan anestesi dengan evaluasi yang lebih jelas untuk
mendokumentasikan lokasi, ukuran, dan penampakan tumor, ablasio
retina, perdarahan, dan juga detail lainnya. 12
6. Konseling Genetik
Konseling genetic kepada keluarga pasien dengan retinoblastoma
merupakan sesuatu yang sulit dan menantang. Kedua orang tua dari pasien
dan saudara perlu diperiksa. Pada 1% kasus, di orang tua bisa saja
ditemukan lesi pada fundus yang menjelaskan regresi retinoblastoma atau
retinositoma yang spontan. Tes genetic untuk retinoblastoma tersedia
namun memiliki keterbatasan. Studi karyotypic hanya dapat
mengidentifikasi large deletions yang mencakup 2 sampai 5 juta pasangan
basa, dimana hanya dapat dihitung pada 3 hingga 5 % pasien dengan
retinoblastoma
7. Pemeriksaan Penunjang 5
1) Radiologi

Modalitas yang sering digunakan adalah computed tomography (CT

Scan). Kalsifikasi yang signifikan berhubungan dengan retinoblastoma
dapat tervisualisasi dengan jelas dan keberadaannya sangat berkorelasi
dengan retinoblastoma. Tetapi kalsifikasi yang kurang tidak
mengeliminasi kemungkinan adanya keganasan. Tetapi beberapa ahli
onkologi lebih memilih magnetic resonance imaging (MRI) dari otak
15
 dan orbita dibandingkan dengan CT, karena membatasi pajanan
terhadap radiasi dan juga visualisasi yang lebih baik dari struktur
periorbital dan daerah orbita dari nervus optik. 12
2) Patologi Anatomi
Fine Needle Aspiration Biopsy (FNA) atau biopsi jarum halus. Pada
beberapa kondisi tertentu, diagnosis retinoblastoma dapat ditegakkan
tanpa adanya konfirmasi kriopatologik. FNA dijelaskan dapat
12
dilakukan dengan metode transkorneal melalui bagian perifer iris.
Dengan biopsi maka akan diambil sampel jaringan dari tumor
kemudian dilihat dibawah mikroskop dan ditemukan sel-sel tumor.
Secara makroskopis, sel tumor yang aktif di temukan dekat pembuluh
darah, Zona nekrosis ditemukan pada area avaskuler. Secara
mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel-sel kecil-
kecil tersusun rapat, bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna
gelap dan sedikit sitoplasma. Sel-sel ini biasanya membentuk rosette
Flexner-Wintersteiner yang khas yang merupakan indikasi diferensiasi
fotoreseptor. Sedangkan fleurettes jarang tampak pada gambaran
histopatologi. Gambaran Homer-Wright rosettes juga sering ada
tetapi ini tidak spesifik pada retinoblastoma karena gambaran ini juga
terdapat pada tumor neuroblastik lainnya.
3) Pemeriksaan dengan anestesi (Examination under anesthesia / EUA)
Di Bagian Mata, pemeriksaan dengan anastesi (Examination under
anesthesia / EUA) diperlukan pada semua pasien untuk mendapatkan
pemeriksaan yang lengkap dan menyeluruh. Pemeriksaan ini bertujuan
untuk menentukan diameter kornea, tekanan intraokuler, pemeriksaan
funduskopi, serta melihat pembuluh darah/neovaskularisasi yang
terjadi. Lokasi tumor multipel harus dicatat secara jelas. Tekanan intra
okular dan diameter cornea harus diukur saat operasi.

h. Diagnosis banding
Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular, dan penyakit Coat
(congenital retinal telangiectasis).7
16
1. PHPV
PHPV biasanya unilateral dan sering terdeteksi setelah kelahiran
karena leukokoria dan mikroftalmia. Massa kalsifikasi pada retina tidak
ditemukan, tetapi leukokoria karena adanya opasifikasi pada retrolental
dan katarak.7

Gambar 3.5 Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) .7

2. Toksoriasis okular
Toksokariasis okular disebabkan oleh pembentukan larva
Toxocora canis. Pajanan terhadap anak anjing biasanya ada. Tidak seperti
retinoblastoma, penyakit ini sering menyebabkan inflamasi ocular, nyeri,
dan fotofobia. Pemeriksaan menunjukkan adanya presipitat keratik, sel
pada bilik mata depan, sinekia posterior, dan tanda inflamasi okular lain.7
Manifestasi segmen posterior dari penyakit ini ada beberapa
bentuk. Pertama, massa retina yang inflamasi dapat memproduksi sel-sel
vitreous yang bertanda khusus menyerupai retinoblastoma
endofitik.kedua, granuloma perifer pada retina dapat dihubungkan dengan
traksi pada ablasio retina dan “falciform fold”. Dan ketiga, granuloma
macular yang terisolasi dapat menjadi satu-satunya gejala.7

Gambar 3.6 Toksoriasis okular

3. Penyakit Coat’s
Penyakit ini diasosiasikan dengan kelainan congenital retina dengan
ablasio retina eksudatif. Ini dapat didiagnosa antara umur 4-10 tahum, dan
kebanyakan pasien adalah laki-laki dengan tumor unilateral. Di kelompok
17
 umur retinoblastoma, penyakit Coat ini biasanya berupa ablasio retina
dengan eksudat kuning pada subretina, terkadang disertai dengan Kristal
kolesterol tetapi tanpa massa tumor. 7

Gambar 3.7 Coat’s disease

4. Retinopati prematuritas
Retinopati prematuritas adalah suatu keadaan dimana terjadi
gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur.
Pajanan oksigen konsentrasi tinggi (hiperoksia) mengakibatkan tingginya
tekanan oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh
darah retina (vaskulogenesis). Hal ini menimbulkan daerah iskemia pada
retina9. Diagnosa ROP ditegakkan dengan pemeriksaan oftalmoskopi,
dilihat adanya dilatasi pembuluh darah, terdapatnya neovaskularisasi dan
pada kasus yang parah akan terdapat penonjolan batas antara retina
vaskuler dan avaskuler (ridge).

i. Penatalaksanaan

a) Tumor Destructive Therapy

Dilakukan ketika tumor didiagnosis pada stadium awal dimana tumor
tidak melewati setengah dari retina dan saraf optik tidak terkena
(biasanya pada kedua mata pada kasus bilateral).
- Kemoreduksi disertai terapi local
(Cryotherapy, thermochemotherapy atau brachytherapy)
direkomendasikan pada keadaan dimana ukuran tumor yang besar
(diameter >12mm)
- Radiotherapy
(External Beam Radiotherapy contohnya EBRT atau
brachytherapy) dikombinasi dengan chemotherapy

18
 direkomendasikan untuk tumor yang berukuran sedang dengan
ukuran <12 mm
- Cryotherapy
Cryotherapy diindikasikan untuk tumor yang berukuran kecil
(diameter < 4,5 mm dan ketebalan < 2,5 mm) dan terletak dibagian
anterior k equator)
- Laser Photocoagulation
Digunakan untuk tumor yang berukuran kecil dengan lokasi
posterior ke equator <3mm dari fovea
- Thermotherapy
Thermotherapy dengan laser diode digunakan untuk tumor yang
berukuran kecil dan terletak posterior k equator menjauh dari
macula.
b) Enukleasi
Enukleasi digunakan sebagai penanganan pada retinoblastoma ketika :
o Tumor melibatkan lebih dari setengah retina
o Melibatkan nervus optic
o Terdapat glaucoma dan melibatkan anterior chamber
c) Terapi Paliatif
Terapi paliatif diberikan pada kasus di mana prognosis untuk hidup
dianggap buruk
 Retinoblastoma dengan ekstensi orbital,
 Retinoblastoma dengan ekstensi intrakranial
 Retinoblastoma dengan metastasis jauh.

Terapi paliatif harus mencakup kombinasi:

 Kemoterapi
 Debulking bedah dari orbit atau orbital
 Exentration
 Radioterapi berkas eksternal (EBRT)
j. Prognosis
Rasio mortalitas keseluruhan pada penderita tumor berjumlah sekitar 15
%. Di bawah ini merupakan factor prognostic penting :

19
1. Keterlibatan nervus optic : Diluar titik operasi dihubungkan dengan
rasio mortalitas berjumlah 65%. Jika nervus optic tidak terlibat, rasio
mortalitas hanya sekitar 8%, tetapi jika melibatkan lamina kribrosa
maka rasio meningkat menjadi 15%. Invasi koroid secara massif juga
adalah factor prognostic.7
2. Ukuran dan lokasi tumor : Merupakan hal yang sangat penting karena
tumor kecil yang berada di posterior memiliki angka keselamatan
70%, tetapi tidak ada perbedaan signifikan antara tipe endofitik dan
eksofitik.7
3. Diferensiasi seluler : Tumor yang berdiferensiasi dengan baik,
dicirikan oleh Flexner-Wintersteiner rosettes. Sama dengan The
Homer-Wright rosettes kecuali, sebagai gantinya ia memiliki segitiga
dari serat-serat sentral.7
4. Usia pasien : Adalah hal yang signifikan karena anak-anak yang lebih
tua memiliki prognosis yang lebih buruk karena adanya keterlambatan
diagnosis. 7
5. Pasien dengan tumor bilateral : Biasanya memiliki angka keselamatan
yang tinggi dibandingkan dengan tumor unilateral, tetapi rasio
keselamatan jangka panjang lebih buruk karena akan terjadi kematian
dari tumor midline intracranial atau keganasan primer kedua. 7

20
 DAFTAR PUSTAKA

1. Hardy RA. Retina dan Tumor Intraokular. Dalam : Vaughan DG, Asbury T,
Riordan-Eva P, editor. Oftalmologi Umum.Ed 14. Jakarta : Widya Medika
2000:p.208-9
2. Eagle RC Jr. Retinoblastoma and Stimulating Lesions. In : Tasman W, Jaeger
E, eds. Duane’s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2007th Ed.
Hagerstown: 2007. Chapter 21
3. Netter F. Atlas of Human Anatomy. Eyeball. 5th Ed. USA : Saunders 2011
4. Snelli R. Anatomi Klinik. Kepala dan Leher. Ed 6. Jakarta: EGC 2006:p.780-2
5. Schlote T, Rohrbach J, Grueb M, Mielke J. Pocket Atlas of Ophthalmology.
Anatomy. 2006th Ed. USA : Thieme New York, p:7
6. Char DH. Clinical Ocular Oncology. Retinoblastoma. 2nd Ed. Philadelphia :
Lippincott Reven Publishers. 1997:p.216-9
7. Harbour JW. Retinoblastoma : Pathology and Diagnosis. p:253-65
8. Maitra A, Kumar V. Penyakit Genetik pada Anak. Dalam : Kumar V, Cutran
RZ, Robbins SL. Buku Ajar Patologi. Ed 7. Jakarta : EGC 2007 p.287-8
9. Khurana AK. Comprehensive Ophthalomology. Diseases of The Retina. 4th Ed.
New Delhi : New Age International Publisher, Ltd. 2007:p.279-83
10. Khaw PT, Shah P, Elkington AR. ABC of Eyes. Squint. 4th Ed. British : BMJ
Books 2004: p.64-8
11. Kansky JJ. Clinical Ophthalmology. Tumours of the Eye. 3rd ed. British :
Buttewoz-Heinemann Ltd. 1994:p.222-5
12. Ganguly A, Nichols KE. Genetics of Retinoblastoma : Molecular and Clinical
Aspects. In: Ramasbramanian A, Shields CL. Retinoblastoma. India: Jaypee
Brothers Medical Publisher. 2012:p.43-62.
13. Barrios PC, Gombos DS. Clinical Feature, Diagnosis, Pathology. In:
Rodriguez-Galindo C, Wilson MW, eds. Retinoblastoma Pediatric Oncology.
New York: Springer 2010:p.25-38.

14. Shields JA, Shields CL. Pediatric Ophtamology and Strabismus: Chapter 26.
Pediatric Oculardand Periocular Tumor. American Academy of
Ophtalmology 2011-2012. p: 364-366

21