Penyakit Neuromuskular

Maulana Ikhsan

penyakit neuromuscular 2022

Penyakit Neuromuskular
• Terminologi luas yang mencakup semua kondisi yang mempengaruhi
fungsi otot, baik langsung dengan adanya kelainan pada otot volunter,
maupun tidak langsung dengan kelainan pada saraf perifer maupun
neuromuscular junction

penyakit neuromuscular 2022

Fisiologi neuromuskular

penyakit neuromuscular 2022

penyakit neuromuscular 2022
Standard kompetensi
• Peroneal palsy 3A
• Guillain Barre syndrome 3B
• Miastenia gravis 3B
• Neurofibromatosis (Von Reckling Hausen disease) 2
• Syndrome Horner1
• Multiple sclerosis1
• Polimiositis 1
• Carpal tunnel syndrome 3A
• Tarsal tunnel syndrome 3A
• Neuropati 3A

penyakit neuromuscular 2022

PERONEAL PALSY (SK 3A)

penyakit neuromuscular
36 2022
 DEFINISI PP
Peroneal palsy adalah gangguan fungsi
sensorik dan/ defisit motorik pada
tungkai bawah dan kaki akibat lesi pada
nervus peroneal.
Gambaran peroneal palsy berupa
dropfoot akibat kelemahan dorsofleksi
pergelangan kaki.

penyakit neuromuscular 2022

 ETIOLOGI PP
• Kompresi terutama pada kaput os

fibula karena letak saraf peroneus

di tempat tersebut sangat

superfisial

• Trauma langsung, dislokasi lutut,

fraktur tibia dan fibula

• Infeksi: morbus hansen

penyakit neuromuscular 2022

GAMBARAN KLINIS PP
• Pasien dengan peroneal palsy sering
mengalami drop foot, tidak
mampu melakukan gerakan dorsofleksi.
• Dropfoot
disebabkan oleh paresis dari
muskulus dorsoflexor: Musculus
Tibialis anterior, Ekstensor digitorum brevis
dan Ekstensor halusis longus

penyakit neuromuscular 2022

 DIAGNOSIS KLINIS PP
• Gambaran klinis

• Elektromyografi

• Hapusan kulit dan PCR untuk identifikasi adanya infeksi lepra

penyakit neuromuscular 2022 40

 TATALAKSANA
Peroneal palsy
1. Terapi vitamin neurotopik

2. Rehabilitasi  Ankle foot orthosis

(AFO)
3. Tindakan operatif dengan tujuan
melakukan release saraf dari
kompresi

penyakit neuromuscular 2022 41

Gullain Barre Syndrome (SK 3B)

penyakit neuromuscular
42 2022
Definisi GBS
• Penyakit autoimun yang bersifat akut dan menyebabkan
polineurophaty pada saraf tepi

• Ciri khas dari GBS adalah kelemahan otot voluntary yang

bermula dari kelemahan ekstrimitas dan perlahan
menjalar ke distal

penyakit neuromuscular 2022

Etiologi GBS

• Pasien biasanya memiliki riwayat infeksi dalam 6 minggu

sebelumnya

• Infeksi dapat berasal dari campylobacter jejuni, Epstein-

barr virus, atau infeksi virus lain seperti zika virus atau
COVID-19

penyakit neuromuscular 2022

Patofisiologi dan gejala GBS

• Imun tubuh memproduksi antibodi yang menyerang sel saraf pada

axon dan myelin pada axon

• Gejala klinis: dimulai dengan perasaan tingling dan numbness

biasanya pada extrimitas bawah. Lalu menjalar ke bagian distal tubuh.
Keluhan bisa juga dimulai dari kelumpuhan saraf facial.

• Keluhan lain berupa:

1. Kesulitan bernafas
2. Tekanan darah tinggi dan aritmia
3. Masalah pencernaan
4. Nyeri
5. Pembekuan darah

penyakit neuromuscular 2022

Diagnosis GBS

• Gejala klinis

• Electromyogram

• Punksi lumbar

penyakit neuromuscular 2022

Tatalaksana GBS

• Infus immunoglobulin

• Filter darah

• Venothromboembolysm profilaksis

penyakit neuromuscular 2022

Prognosis GBS

• 80 % pulih seperti sediakala

• 15 % mengalami kelainan neurologic

• 5% meninggal

penyakit neuromuscular 2022

MYASTHENIA GRAVIS (SK 3B)

penyakit neuromuscular
42 2022
 DEFINISI MG
Myasthenia gravis adalah suatu kelainan autoimun yang
menyerang reseptor di post sinaps pada neuromuscular
junction.
Kelainan ini ditandai oleh suatu kelemahan abnormal dan
progresif pada otot rangka yang dipergunakan secara terus-
menerus dan disertai dengan kelelahan saat beraktivitas.

penyakit neuromuscular 2022

 EPIDEMIOLOGI MG

• Prevalensi di dunia 1: 10.000 penduduk

• Dapat terjadi pada berbagai usia (20-50 tahun)

• Perbandingan wanita dan pria yang menderita miastenia gravis
adalah 6 : 4

penyakit neuromuscular 2022

 PATOFISIOLOGI MG
Reaksi autoimun menyebabkan jumlah reseptor asetilkolin pada
serabut otot berkurang.

penyakit neuromuscular 2022

 GEJALA KLINIS MG
• Ptosis yang berhubungan dengan
kelelahan

• Kelemahan otot yang berhubungan

dengan kelelahan
• Gejala bulbar:
• Berbicara tidak jelas
• Sulit menelan

• Gangguan pernafasan akibat kelumpuhan otot

bantu nafas
penyakit neuromuscular 2022 46
 MYASTHENIC CRISIS
Keadaan pasien Myasthenia Gravis yang menjadi lebih buruk,
pencetus:

• pekerjaan fisik yang berlebihan

• infeksi

• melahirkan
• obat yang menyekat neuromuskular, misalnya: steptomisin,
kurare, kina, quinidine, kloroform, eter, morfin, sedative, muscle
relaxan, penggunaan pencahar
penyakit neuromuscular 2022
 DASAR DIAGNOSIS MG
1. Gejala klinis

2. Elektromyografi
• Pemeriksaan Repetitive Nerve Stimulation (RNS)

3. Test Prostigmin: injeksi prostigmin secara intramuskuler akan

memberikan perbaikan secara cepat dan singkat.

4. CT scan mediastinum: mencari adanya pembesaran kelenjar thymu51s

penyakit neuromuscular 2022

 TATALAKSANA MG
1. Medikamentosa
• Antikolinesterase  Mestinon (Piridostigmin)  obat
simptomatis oleh karena kerusakan pada reseptor, bukan
karena kolinesterase yang sangat aktif.
• Imunosupresan  dipertimbangkan bila dengan pemberian
antikolinesterase, timektomi, maupun keduanya tidak
berhasil. Dapat diberikan Prednisone (dosis mencapai 50
mg/hari) maupun pemberian imunosupresan yang lain
(Azatioprin, Siklosporin, Siklofosfamid).
penyakit neuromuscular 2022
 TATALAKSANA MG
2. Operatif  Timektomi
Pembesaran timus (timoma) mempengaruhi imunobiologis,
maka pada pasien umur kurang dari 40 tahun, dan menderita
Myasthenia Gravis kurang dari 5 tahun dikerjakan operasi
timektomi.

penyakit neuromuscular 2022

 CHOLINERGIC CRISIS
Disebabkan oleh pengobatan dengan antikolinesterase atau obat- obatan kolinergik
yang berlebihan  menyebabkan penyebaran blok depolarisasi dari transmisi
neuromuskular.
Tanda klinis:

• Diare

• Miosis (diameter pupil <2 mm),

• Bronkhopasme

• Emesis

• Lakrimasi dan hipersalivasi penyakit neuromuscular 2022

Neurofibromatosis ( SK2)

penyakit neuromuscular 2022

Neurofibromatosis ( SK2)
• Penyakit genetik yang terjadi akibat
mutasi gen NF1 di kromosom 17 yang
berfungsi mengatur neurofibromin
(pertumbuhan sel saraf).
• Menyebabkan tumbuhnya tumor pada
saraf. Umumnya jinak namun bisa
menjadi ganas
• Faktor resiko: orang tua dengan penyakit
yang sama

penyakit neuromuscular 2022

Neurofibromatosis (SK2)
• Terdiri dari tiga tipe:
a. Tipe 1 (NF1)kelainan kulit dan
deformitas tulang. Muncul ketika lahir
b. Tipe 2 (NF2)hilang pendengaran,
tinnitus, kehilangan keseimbangan.
Muncul di usia remaja
c. Schwannomatosisnyeri hebat. Tipe
yang paling langka

penyakit neuromuscular 2022

Neurofibromatosis (SK2)
• Gejala: Benjolan lunak dibawah kulit, Lisch
nodules, bercak coklat berkelompok di ketiak
atau organ intim, skoliosis, tubuh lebih
pendek, tumor saraf optic. Bisa juga migraine,
epilepsy, ADHD, autism dan gangguan belajar

• Diagnosa :
- Pemeriksaan fisik
- Pemeriksaan MRI untuk melihat scoliosis
- Pemeriksaan darah untuk melihat mutase gen
NF1
penyakit neuromuscular 2022
Neurofibromatosis (SK2)
Tatalaksana :
 Terapi bicara atau terapi okupasi
 Pemberian obat-obatan, untuk menangani
epilepsi dan tekanan darah tinggi
 Operasi plastik, operasi laser, atau kauter,
untuk mengangkat neurofibroma di bawah
kulit
 Bedah, untuk mengangkat tumor di saraf
tepi (plexiform neurofibroma) dan MPNST
 Kemoterapi, untuk menyusutkan tumor di
saraf optik (optic glioma)
 Operasi, untuk mengatasi kelainan tulang

penyakit neuromuscular 2022

Syndrome Horner (SK1)

penyakit neuromuscular 2022

Syndrome Horner (SK1)
• Kumpulan gejala akibat gangguan saraf yang
mempersarafi wajah dan mata pada satu
bagian tubuh
• Gejala:
- Pupil mengecil pada mata yang terkena
(Miosis)
- Ukuran pupil tidak sama (anisocoria)
- Jatuhnya kelopak mata atas pada sebelah mata
(ptosis)
- Hilangnya keringat pada sebelah atau sebagian
wajah (anhidrosis)

Penyebab: Stroke, tumor, trauma atau kista pada

saraf mata atau medulla spinalis

penyakit neuromuscular 2022

Multiple sclerosis (SK1)

penyakit neuromuscular 2022

Multiple sclerosis (SK1)
• Penyakit autoimun yang menyerang selaput
myelin dan sel saraf
• Umumnya terjadi pada usia 20-30 tahun
dengan wanita lebih beresiko terkena 2-3
kali dibanding pria
• Gejala bervariasi mencakup:
- Fatique
- Kesulitan berjalan
- Pandangan kabur
- Kesulitan mengontrol kandung kemih
- Kaku otot dan kesemutan
- Tubuh tidak seimbang
- Kesulitan belajar

penyakit neuromuscular 2022

Multiple sclerosis (SK1)
• Sering dibarengi dengan periode relapse
dan remitting
• Pasien bisa berada di fase remisi (tanpa
gejala) dalam hitungan minggu, bulan
bahkan tahun. dan kambuh (relapse)
dalam hitungan hari atau bulan.
• Biasanya fase relapse akan berakhir pada
secondary progressive MS dalam 15 -20
tahun (periode tanpa remisi)
• Tatalaksana hanya bersifat simptomatis
seperti pemberian steroid atau obat-
obatan lain pengurang gejala relapse.
• Diagnosa: MRI, test darah, punksi
lumbar dan evoked potential test

penyakit neuromuscular 2022

Polimiositis(SK1)

penyakit neuromuscular 2022

Polimiositis(SK1)
• Peradangan beberapa otot
• Diduga faktor keturunan dan bahkan autoimun
• Ditandai dengan nyeri otot panggul, paha dan bahu, demam, sulit menelan,
dan fenomena Raynaud (akral dingin akibat gangguan aliran darah),
dermatomiosis
• Diagnosa:
a. Test darahCreatine phosphokinase (CPK) tanda kerusakan otot
b. MRI
c. Elektromiografi
d. Biopsi otot
• Terapi  kortikosteroid, immunosuppressant, IV immunoglobulin, fisioterapi

penyakit neuromuscular 2022

NEUROPATI

penyakit neuromuscular 2022

CARPAL TUNNEL SYNDROME (SK3A)

penyakit neuromuscular 2022

 CARPAL TUNNEL SYNDROME (CTS)

Definisi
Carpal Tunnel Syndrome
(CTS) adalah kelainan saraf
tepi akibat tekanan terhadap
nervus medianus di dalam
terowongan karpal pada
pergelangan tangan.

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: insiden
• Perempuan tiga kali lebih banyak daripada
laki-laki
• Etiologi sebagian besar idiopatik terkait
repetitive stress pada N. Medianus yang
diikuti edema, iskemia, demyelinisasi
sampai kerusakan akson.

penyakit neuromuscular 2022

CTS: ANAMNESIS
• Gejala awal berupa parestesi, rasa
tebal (numbness), atau rasa seperti
tekanan listrik (tingling) pada jari 1-3
dan setengah sisi radial jari 4 sesuai
dengan distribusi sensoris nervus
medianus. Gangguan motorik hanya
terjadi pada keadaan yang berat.
• Nyeri di pergelangan tangan terutama
pada saat malam hari.
penyakit neuromuscular 2022
CTS: ANAMNESIS

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan Fungsi Sensorik
Gangguan sensorik pada palmar digiti ke-
3 dan setengah jari ke-4  dengan tes
jarum atau tes 2 titik
Pemeriksaan Fungsi Motorik
Ditemukan adanya kelemahan dan atrofi
otot-otot yang dipersarafi oleh nervus
medianus, yaitu: musk. Lumbricalis
pertama dan kedua, Opponens pollicis,
Abduktor pollicis brevis dan Fleksor
pollicis brevis
penyakit neuromuscular 2022
 CTS: PEMERIKSAAN FISIK

Tes provokasi CTS

• Phalen’s test: penderita diminta untuk melakukan fleksi tangan secara
maksimal, bila dalam waktu 60 detik timbul gejala seperti CTS 
positif

penyakit neuromuscular 2022

CTS: pemeriksaan fisik

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: PEMERIKSAAN FISIK

• Pressure test: N. Medianus ditekan di terowongan karpal dengan

menggunakan ibu jari, bila < 120 detik timbul gejala seperti CTS 
positif
• Flick’s sign: penderita diminta mengibas-ibaskan tangan, jika keluhan
berkurang  CTS
• Luthy’s sign: penderita diminta melingkarkan ibu jari dan jari
telunjuknya pada botol, bila kulit penderita tidak dapat menyentuh
dindingnya dengan rapat  CTS

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: DIAGNOSIS BANDING
• Cervical radiculopathy
• Thoracic outlet syndrome
• Pronator teres syndrome

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Neurofisiologi  Elektromyografi dan pemeriksaan kecepatan hantar
saraf
• Pemeriksaan radiologi  foto polos untuk melihat penyebab lain
seperti fraktur dan artritis
• Pemeriksaan laboratorium  bila etiologi belum jelas, misal pada
penderita muda tanpa adanya gerakan yang repetitif, dapat dilakukan
pemeriksaan kadar gula darah, kadar hormone tiroid

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: TATALAKSANA
A. KONSERVATIF
• Istirahatkan pergelangan tangan
• Obat antiinflamasi nonsteroid
• Pemasangan bidai pada posisi netral
pergelangan tangan
• Injeksi steroid: diinjeksikan ke dalam
terowongan karpal dengan
jarum 23/ 25, 1 cm proksimal
pergelangan tangan
• Fisioterapi

penyakit neuromuscular 2022

 CTS: TATALAKSANA
B. OPERATIF  konservatif gagal atau adanya gangguan sensorik berat
• atau atrofi tenar

penyakit neuromuscular 2022

TARSAL TUNNEL SYNDROME (SK3A)

penyakit neuromuscular 2022

 TARSAL TUNNEL SYNDROME (TTS)
Definisi
Tarsal Tunnel Syndrome (TTS) adalah neuropati akibat tekanan
terhadap nervus tibialis posterior di dalam terowongan tarsal pada
medial pergelangan kaki.

15

penyakit neuromuscular 2022

 TTS: ANAMNESA DAN PEMERIKSAAN FISIK
• Burning pain dan kebas di telapak kaki 
muncul saat berdiri dan sering kambuh
saat malam hari.
• Kelemahan abduksi jari kaki
Gangguan sensoris pada sisi plantar
pedis (pada sisi lateral masih normal
karena distribusi N. Suralis, sisi dorsum
pedis normal karena teritori N. Peroneal)
• Tinnel sign (+) penyakit neuromuscular 2022
TTS: ANAMNESA DAN PEMERIKSAAN FISIK

Tinnel Test

penyakit neuromuscular 2022

 TTS: ETIOLOGI

• Fraktur
• Ankle sprain (terkilir)
• Deformitas karena rheumatoid arthritis atau kondisi lain
• Pelebaran vena
• Tenosinovitis
• Retensi cairan

penyakit neuromuscular 2022

 TTS: TATALAKSANA
• NONOPERATIF
• Modifikasi alas kaki, hindari high heel
• NSAID oral
• Injeksi steroid dan lidocain, jika curiga
tenosinovitis
• Deformitas valgus  orthoses

penyakit neuromuscular 2022

 TTS: TATALAKSANA
• OPERATIF  jika konservatif
gagal
• Dekompresi  release dari
flexor retinaculum
• Radikal tenosinovektomi
• Ligasi vena jika curiga
pelebaran vena

penyakit neuromuscular 2022

 Neuropati

penyakit neuromuscular
42 2022
Definisi neuropati
• -Kerusakan saraf tepi yang dominan terjadi pada
ekstrimitas. Menyebab sensasi tingling,
numbness dan kelemahan otot
• -Faktor resiko : diabetes, penyakit metabolic,
konsumsi alcohol berat, kemoterapi, penyakit
immunodefisiensi dan pekerjaan repetitive
• -Tatalaksana : sesuai dengan penyebab

penyakit neuromuscular 2022

penyakit neuromuscular lain
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
• Botulism
• Congenital myasthenic syndromes
• Congenital myopathies
• Cramp-fasciculation syndrome
• Elevated creatine kinase
• Inclusion-body myositis
• Lambert-Eaton syndrome
• Mitochondrial myopathy
• Motor neuron disease
• Muscular dystrophy
• Myotonic dystrophy
• Neuromyotonia
• Polymyositis
• Parkinson disease
• Duchene Muscular dystrophy
• Polimielitis

penyakit neuromuscular 2022