Tugas AFR pertemuan 7

Dibuat Oleh:

Grace Ayal (20180606045)

Junior Waworuntu (20180606069)

Joice Rambu Djajila (20180606060)

Yesika Fitrisia (20180606055)

Huzni Auliya (20180606005)

Venny Alviola (20180606043)

Uga Cahyani (20180606001)

Silvalistha I. Latuny (20180606061)

Epidemiologi dan Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan umum yang disebabkan faktor keturunan. Lebih dari
400.000 orang terpapar di seluruh dunia. The X-linked resesif kromosom merupakan kelainan
perdarahan disebabkan oleh berbagai mutasi gen pada faktor VIII (Hemofilia A) atau IX
(Hemofilia B) gen faktor. Akibatnya pria lebih memperlihatkan gejala penyakit, sementara
wanita biasanya adalah pengidap tanpa adanya gejala. Sepertiga dari semua kasus Hemofilia
adalah hasil dari mutasi gen yang terjadi secara spontan. Sedangkan dua pertiga didapat dari
riwayat keluarga yang mengidap penyakit tersebut. Hemofilia A adalah bentuk paling umum
dari gangguan ini. Sekitar 1: 5.000 laki-laki yang terpapar. Dibandingkan Hemofilia B lebih
sedikit pada kisaran , 1: 30.000 pria yang terpapar. Hemofilia dapat di kelompokan sebagai
berikut:Ringan ketika aktivitas plasma pada kisaran 6 dan 40% dari normal; moderat jika
berkisar antara 1-5% dan berat jika itu adalah

Hemofilia A adalah penyakit X-linked resesif yang paling sering di dunia dan penyakit
perdarahan defisiensi faktor yang kedua tersering setelah penyakit von Willebrand. Insiden
dunia untuk hemofilia A adalah sekitar 1 per 5000 laki-laki dan 1/3 dari individu tidak
memiliki sejarah penyakit pada keluarga. Prevalensi hemofilia B lebih sedikit daripada
hemofilia A yaitu kira-kira 1 per 25 000 – 30 000 laki-laki. Dari semua kasus hemofilia, 80-
85% kasus adalah hemofilia A, 14% adalah hemofilia B, dan sisanya adalah penyakit
pembekuan darah lainnya. Hemofilia C dan didapat mengenai laki-laki dan perempuan secara
merata dan masing-masing memiliki prevalensi sebanyak sekitar 1 kasus per 100 000
penduduk dan 0.2-1 individu per 1 000 000 penduduk per tahun terutama pada usia tua.
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1:10.000 penduduk untuk
Hemofilia A dan 1:50.000 untuk Hemofilia B. Berdasarkan survei yang dilakukan World
Federation of Hemophilia (WHF) pada tahun 2015, terdapat 304.362 penderita kelainan
perdarahan di seluruh dunia, di mana sebanyak 187.183 (61,5%) di antaranya merupakan
penderita Hemofilia. Dari jumlah tersebut, 151.159 orang merupakan penderita Hemofilia A
dan 30.310 orang merupakan penderita Hemofilia B.

Studi Kasus
Tuan. I , Pria berusia 15 tahun berasal dari Jakarta menderita Hemofilia A sejak ia berusia 5
tahun. Hemofilia merupakan penyebab bawaan dari orang tuanya. Hemofilia adalah suatu
penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan
darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam
keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di
sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya
menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor
pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan. Hemofilia
merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan
karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga
membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari
ayah, ibu, atau kedua orang tua.
Beberapa bulan lalu lutut kirinya terbentur meja sekolahnya, lututnya semakin bengkak
hingga akhirnya diberikan obat untuk mengontrol atau mencegah episode pendarahan.
Namun setelah pemberian obat tersebt , kondisinya tidak mengalami perbaikan seingga harus
dirawat inap. Setelah dievaluasi oleh tim dokter, ternyata ia memiliki titer inhibitor tinggi.
Dokter menyarankan agar ia diberikan obat Novo7 untuk mencegah pendarahannya.

Kesimpulan
Pattern
- Siapa ?
Dikarenakan Hemofilia merupakan penyakit X-linked resesif, hemofilia lebih sering
terjadi dan menimbulkan symptoms/gejala pada pria, sedangkan wanita cenderung
menjadi carrier .
 Pencegahan paing awal yang bisa dilakukan oleh pelaku kesehatan adalah mengecek
riwayat orang tua yang nantinya akan berdampak pada keturunannya.
- Tempat ?
Hemofilia terjadi tidak hanya pada ras/suku tertentu, tergantung genetik dari
orangtuanya (ada carrier atau tidak) (sebab dewasa ini pernikahan antar ras sangatlah
sering terjadi)
- Waktu?
Penderita Hemofilia (severe) bahkan bisa mengalami pendarahan otak karena
benturan kecil dikepalanya, namun jika kondisi hemofilia yang diderita tidak terlalu
parah (tergantung jenisnya), ia akan kesulitan saat terjadi injury/cedera –(seperti yang
diketahui, darahnya akan susah dihentikan)
Oleh karena itu, penanganan khusus pada penderita hemofilia sangatlah diperlukan.