A.

LATAR BELAKANG
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksuddengan laut
tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut
Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama
Thomas B.1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepadaanak. Thalassemia
mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yangberakibat pada penyakit anemia.
Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merahyang mengangkut oksigen dan nutrisi
lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis
thalassemia berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani,
Timur Tengah, Asia dan Afrika.Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis
thalassemia ini diwariskandengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang
memiliki mutated genatau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi
disebut pembawaatau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).
Kebanyakanpembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu
dariibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayahadalah
pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lainmempunyai penyakit
thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50
persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan AsiaTenggara, Cina dan
Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.Sementara itu, anak yang mewarisi
dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakitbeta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit
thalassemia ringan yang disebut denganthalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan
sehingga si anak tidak memerlukantransfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia
major atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan
perawatanyang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-
gejalapenyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyainafsu
makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,tulang-tulang
tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utamakematian anak-anak
penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.Bagi anak-anak penderita
thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangatdiperlukan.Transfusi darah yang
rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.Namun, transfusi darah yang dilakukan
berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitupengendapan besi dalam tubuh yang dapat
menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain.

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit BukuKedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta