Gen merupakan satuan unit informasi

genetika. Dalam makalah ini, kami

memusatkan perhatian pada proses
konversi informasi di dalam gen menjadi
molekul-molekul yang menentukan sifat-
sifat sel dan virus. Hal ini dilakukan melalui
sejumlah kejadian dimana informasi dalam
sekuen DNA akan digandakan menjadi
molekul RNA dan kemudian digunakan
untuk menentukan sekuen asam amino dari
suatu molekul protein.
Gene rearrangement ini merupakan
perubahan organisasi dan komposisi gen
in situ sehingga terjadi reorganisasi
lokus. Dapat terjadi pada semua sel
(eukariot maupun prokariot). Hal ini
menyebabkan perubahan kontrol,
pengaturan, dan ekspresi gen tertentu.
1. Mutasi (perubahan intragen) Gen tertentu
dimodifikasi sekuens DNAnya pada waktu
replikasi
2. Duplikasi Gen Gen digandakan (dibentuk
duplikat) menjadi sepasang gen yang
identik di dalam sel
3. Translokasi (Tukar Tempat) Dua gen atau
lebih patah dan segmen yang terbentuk
berekombinasi menjadi hibrid (gen baru).
4. Transfer Gen Antar Sel (Interseluler) DNA
dipindahkan dari genom sel satu ke genom
sel yang lain.
Gene rearrangement dapat terjadi sering
pada kromosom homolog dan terjadi
pada masa meiosis I (saat crossing over).
Terjadi rekombinasi kromatid paternal
dan maternal yang disebut kiasma dan
hasilnya disebut dengan chromatid
exchange.
 Syarat yang Terdapat dua DNA dari yang berasal
dari berbeda lokus atau berbeda sel (intinya
dari sumber yang berbeda) sehingga terjadi
rekombinasi
1. Mutasi (perubahan intragen) Gen tertentu
dimodifikasi sekuens DNAnya pada waktu
replikasi
2. Kedua DNA harus memiliki site specific
recombination (SSR)
3. Rekombinasi ini akan dikatalis oleh protein atau
enzim yang cocok (mengenal segmen spesifik
tadi yaitu SSR) pada DNA yang mengalami gene
rearrangement tadi
Akan menghasilkan varian protein untuk
beradaptasi terhadap perubahan
lingkungan (karena lingkungan ini tidak
menguntungkan untuk kelangsungan
hidup bakteri) sehingga bisa survive.
Dapat dilakukan untuk resisten terhadap
antibiotik atau menghindari sel imun
host.
macam-macam rearrangement pada
bakteri :
1. Transposisi Gen atau DNA Terjadi pada
Neisseria gonorrhoeae yang menghindar
respon sIgA dengan mengubah antigen
permukaan kemudian melekat ke epitel
mukosa uretra atau serviks
menggunakan pili.
2. Inversi Gen
Merupakan proses pemotongan segmen
DNA kemudian disambung kembali
dengan orientasi berbeda (terbalik dari
sebelumnya).
Gen fisiologis melibatkan gen
Immunoglobin dan reseptor sel T (TCR)
yang diekspresikan oleh limfosit T untuk
mengenali kompleks Ag-HLA (reaksi
seluler). Jika telah dikenali maka akan
terjadi reaksi sitotoksik atau reaksi
sitokin di mana sel menjadi lisis (struktur
molekul TCR ada dua yaitu alfa dan beta
atau gamma dan sigma)
Bentuk gen Ig dan TCR di dalam tubuh :
Bentuk Germline
Bentuk Rearrangement
Penyusunan kembali gen ini maksudnya
adalah suatu mekanisme yang segmen
DNA-nya berppindah dari satu tempat ke
tempat lain dalam suatu genom, dan
berikatan dengan yang lain, sehingga
protein yang berbeda dapat terbentuk.
Peran pentinng dari penyusunan kembali
gen ini adalah dalam pembentukan
aneka ragam antibody.
Rearrangement gen TCR dan Ig sebagai
penanda galur dan distribusi klon sel T dan
sel B.Limfosit T atau B dari galur tertentu
menunjukkan pola gene rearrangement
TCR atau Ig yang khas. Atau limfosit T atau B
akan memiliki gambaran rearrangement
yang sama. Intinya satu klon sel akan
memiliki pola rearrangement yang sama
akan disebut monoklonal. Tetapi ada juga
yang poliklonal karena memiliki pola
rearrangement yang beda padahal dalam
klon yang sama
Cara mendeteksi rearrangement gen TCR
& Ig :
1. RFLP
2. PCR
 Manfaatnya adalah untuk memantau kelaianan
dan patologi limfoproliferasi. Antara lain untuk
mendeteksi penyakit :
1. Leukimia limfositik dan limfoma Sel leukemia
dan neoplasma limfoblastik berasal dari satu
sel ansestor yang berproliferasi lebih agresif
dari sel normal.
2. Penyakit Autoimun Disebabkan ada reaksi imun
berlebihan di tempattempat tertentu.
3. Penyakit Infeksi Virus dan Bakteri Intraseluler
Akan dapat mendeteksi beberapa penyakit
yang disebabkan infeksi virus dan bakteri
intraseluler.
Terima kasih