LAPORAN KASUS

THALASEMIA

Oleh:
dr. Annisa Kinanti Asti

Pembimbing:
dr. Irwin Prijatna K., SpPD
 IDENTITAS PASIEN

• Nama : Tn TBT
• Usia : 66 tahun
• Tgl Lahir : 10/08/1951
• Alamat : Driyorejo
• Agama : Islam
• Suku : Jawa
• Tanggal MRS : 25 September 2017

2
 ANAMNESIS
• Riwayat Penyakit
• Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan Utama: Lemas
RPS: Pasien mengeluh seluruh tubuh terasa lemas dan tidak
bertenaga sejak 1 minggu SMRS, tapi masih dapat beraktivitas ringan.
Pasien merasa pusing muncul sejak timbulnya keluhan lemas, terkadang
mata seperti berkunang-kunang. Pasien mengeluh muntah sejak
1HSMRS, sebanyak 5 kali. Muntah berupa cairan berwarna kuning, nafsu
makan menurun sejak 3HSMRS. Pasien hanya mau minum susu. BAB
cair 3 kali dalam sehari, sejak 2HSMRS. Pasien juga mengeluh batuk
hilang-timbul sejak 1 minggu SMRS, dahak (+) warna putih, darah (-). BAB
BAK dbn. Perut dirasa membesar, namun tidak nyeri. Berat badan
pasien tidak mengalami penurunan.

3
ANAMNESIS
• Riwayat Penyakit Dahulu
• Penyakit lambung sejak >5 tahun yg lalu, rutin kontrol.
• TB Paru dengan pengobatan, dinyatakan sembuh bulan
Maret 2017 dengan evaluasi foto dada dan dahak
• Hipertensi(-) DM (-) Alergi (-)
• Riwayat Penyakit Keluarga
• HT (-) DM (-) Penyakit kelainan darah (-)

4
ANAMNESIS
• Riwayat Pengobatan
• Pengobatan Rutin penyakit lambung ke Poli Penyakit
Dalam RSPGD
• Pengobatan TB paru di puskesmas (tuntas)
• Riwayat Kebiasaan/Sosial
• Merokok (+) Minum jamu-jamuan (-) Pasien tidak bekerja,
sehari-hari beraktivitas dirumah. Terbiasa menggunakan
alas kaki saat beraktivitas diluar.

5
PEMERIKSAAN FISIK
Vital Sign Status Gizi
• KU : Cukup • BB: 47 kg
• Kes : Compos Mentis • TB: 150 cm
• TD : 130/80 mmHg • IMT: 19.6 (Underweight I)
• N : 78 x/m
• RR : 20 x/m
• Tax : 36.60C
• SpO2 : 98% tanpa support

6
PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
• Kepala/leher:
• Anemis/ ikterik/ cyanosis/ dyspneu: +/-/-/-
• Pembesaran KGB leher (-)
• Thorax:
• Cor: Pulmo:
• I: ictus cordis tampak dbn • I: Simetris, retraksi -/-
• P: ictus cordis teraba dbn • P: fremitus raba n/n
• P: sonor
• P: batas jantung dbn
• A: vesikuler +/+, rhonki -/-,
• A: S1 S2 tunggal, e/g/m -/-/- wheezing -/-

7
PEMERIKSAAN FISIK
• Abdomen
• I : cembung
• A : BU (+) normal 12x/m
• P : timpani, ruang traube pekak  splenomegali (+)
• P : soepel, nyeri tekan epigastrium (+) hepatomegali (-) limpa teraba di
schuffner 2  splenomegali (+)
• Extremitas
• Akral Hangat + + Koilonychia (-)
+ +
- -
• Edema ekstremitas
- -

• Genitalia externa: dbn

8
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Tanggal DL Hb 6.1 gr/dL (13.0-18.0)
Hct 18.6 %
25/09/17 Leu 8.99 ribu/uL (3.8-10.6)
Tromb 534 juta/uL (150-440)
GDA 167 (70-200)
Widal S. Typhi H 1/80
S. Paratyphi BO 1/80
LFT SGOT 27 (10-34)
SGPT 36 (9-43)
RFT Ureum 56 mg/dL (N10-50)
Kreatinin 0.56 mg/dL(N 0.9-1.15)
Elektrolit Na 131 mmol/L (134-145)
K 3.8 mmol/L (3.6-5.6)
Cl 91 mmol/L (101-111)

9
PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Hapusan Darah Tepi (26/09/2017)

• Eritrosit: Hipokromik anisopoikilositosis (mikrosit, normosit makrosit tear
drop fragmentosit, cigar cell) sel polikromasia (+), normoblast (-)
• Lekosit: Kesan jumlah normal, didominasi nutrofil segmen, blast (-)
• Trombosit: Kesan jumlah normal, giant platelete (-)
• Kesan: Anemia Hipokromik curiga Hemolitik proses
• Dd: Anemia Hemolitik, Thalasemia + Anemia Defisiensi Besi
• Saran: SI, TIBC, Thalasemia

10
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Tanggal UL Keton urin +1 (-)

Urobilinogen +2 (<1)
26/09/17

11
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Tanggal DL Hb 6.4 gr/dL (13.0-18.0)
(post transfusi kolf I) Hct 18.8 %
27/09/17 Leu 6.25 (3.8-10.6)
Tromb 350 (150-440)
MCV 62.0 (80-100)
MCH 20.8 (26-34)
MCHC 33.8% (32-36)

Tanggal DL Hb 7.0 gr/dL (13.0-18.0)

(post transfusi kolf II) Hct 19.1 %
28/09/17 Leu 4.45 (3.8-10.6)
Tromb 333 (150-440)
MCV 62.0 (80-100)
MCH 22.5 (26-34)
MCHC 36.4% (32-36)

12
DIAGNOSIS BANDING
• Thalasemia
• Anemia Sideroblastik
• Anemia Defisiensi Besi
• Anemia Penyakit Kronis

13
DIAGNOSIS KERJA
• Thalasemia

14
 TATALAKSANA
Planning Diagnostik
• Darah Lengkap, Hapusan Darah Tepi, SI, TIBC, BMP, Elektroforesis Hb

Planning Monitoring
• Monitoring TTV, Hb rutin

Planning Edukasi
• Memotivasi keluarga untuk melakukan pemeriksaan-pemeriksaan untuk menegakkan
diagnosis
• Menjelaskan tentang perjalanan penyakit yang diderita pasien dan penyebabnya
• Menjelaskan tentang terapi yang diberikan dan terapi lanjutan yang bersifat jangka panjang

Planning Terapi
• Inf PZ 1000 cc/ 24 jam
• Transfusi PRC s/d Hb >8 gr/dL
• Inj Omeprazole 2x40 mg
• Inj Ondansentron 3x 4mg
• Asam Folat tab 3x5 mg
15
RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
30/11/2016 06/12/2016
25/11/2016
S: Nyeri lutut, lemas S: Nyeri lutut, nyeri perut
S: Nyeri perut, lemas
O: Hb 9.1; Hct 20; Leu O: lab (-)
O: Hb 9.9; Hct 29.9; Leu
6.63; Tromb 400 A: OA genu d/s +
7.0; Tromb 573
A: susp OA genu d/s Gastritis Kronis
A: Gastritis Akut
P: Topikal NSAID, H2 P: Topikal NSAID, H2
P: H2 blocker, Vitamin
blocker, Vitamin blocker, Vitamin

14/12/2016
S: Nyeri perut, lemas
O: lab (-) BB: 48 kg
A: Gastritis Kronis
P: H2 blocker, Vitamin
11/01/2017
29/12/2016
S: Nyeri perut, lemas
S: Nyeri perut, lemas
O: lab (-) BB: 48 kg
O: lab (-) BB: 45 kg
A: Gastritis Kronis + OA
A: Gastritis Kronis
genu d/s
P: H2 blocker, Vitamin
P: H2 blocker, Vitamin

23/01/2017 01/02/2017 27/02/2017

S: Nyeri perut S: Nyeri perut S: Nyeri perut, lemas
O: lab (-) BB: 44 kg O: lab (-) BB: 42 kg O: lab (-) BB: 44 kg
A: Gastritis Kronis A: Gastritis Kronis A: Gastritis Kronis
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin
16
RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT

02/03/2017 08/03/2017 13/03/2017

S: Nyeri perut S: Nyeri perut, batuk S: Nyeri perut, lemas
O: - O: - O: USG Abdomen dbn
A: Gastritis Kronis A: Gastritis Kronis+ Bronkitis A: Gastritis Kronis
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin

06/04/2017 10/04/2017 12/04/2017

S: Nyeri perut S: Nyeri perut S: Nyeri perut
O: Hb 6.7 O: BB 41 kg O: BB 40 kg;FL:sel ragi(+)
A: Gastritis Kronis + ADB A: ADB A: ADB
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin

04/05/2017 09/05/2017 20/05/2017

S: Nyeri perut, BAB cair S: Nyeri kepala S: Nyeri perut
O: BB 38 kg O: BB 39 kg O: -
A: GEA DRS A: Gastritis Kronis +Cephalgia A: Gastritis Kronis +Anemia
P: H2 blocker, Vitamin, Attapulgite P: H2 blocker, Vitamin, NSAID P: H2 blocker, Vitamin
17
 RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
25/06/2017
27/05/2017 07/06/2017
S: Lemas
S: Nyeri perut S: Nyeri perut
O: Hb 5.4; Leu 5.07; Tromb
O: BB 41 kg O: BB 38 kg
462; MCV 48; MCH 15.8
A: Gastritis Kronis A: Gastritis Kronis
A: ADB
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin
P: Vitamin, MRS (-)

27/06/2017 14/07/2017
06/07/2017
S: Lemas S: Nyeri perut, BAB cair
S: Nyeri perut
O: (-) O: BB 40 kg
O: BB 42 kg
A: ADB dd Anemia A: GEA DRS+ Gastritis Kronis
A: Gastritis Kronis + Anemia
Penyakit Kronis P: H2 blocker, Vitamin,
P: H2 blocker, Vitamin
P: Vitamin Attapulgitte

24/07/2017 02/08/2017 16/08/2017

S: Nyeri perut
O: (-)
A: Gastritis Kronis + ADB
P: H2 blocker, Vitamin
S: Nyeri perut S: Nyeri perut, BAB cair
O: Hb 8 O: (-)
A: ADB+ Gastritis Kronis A: GEA DRS+ Gastritis Kronis
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin, Attapulgitte
18
 RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
Kontrol post MRS
MRS
05/09/2017 20/09/2017 25/09/17 05/10/2017
S: Nyeri perut S: Nyeri perut S: Lemas
O: BB 43 kg O: Hb 5.2; Leu 4.7; Tromb 446 O: BB 38 kg; Hb 7.9
A: ADB A: ADB + Bronkitis Kronis A: THALASSEMIA
P: H2 blocker, Vitamin P: H2 blocker, Vitamin P: Vitamin

18/10/2017 31/10/2017
S: Lemas S: Nyeri perut
O: BB 38 kg; Hb 7.6 O: Hb 9.4
A: THALASSEMIA A: THALASSEMIA
P: Vitamin P: Pemeriksaan DL bulanan

19
PROGNOSIS
• Ad Vitam : Dubia
• Ad Functionam : Dubia
• Ad Sanationam : Malam

20
21
DEFINISI
• Adalah suatu kelompok kelainan darah yang ditandai oleh
penurunan sintesis salah satu dari dua tipe rantai polipeptida
(α atau β) yang membentuk molekul hemoglobin dewasa normal
(HbA,α2β2), menyebabkan penurunan pengisian hemoglobin
pada sel darah merah, dan anemia (Cappellini, 2008).

22
ETIOLOGI

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada

gen globin Alfa atau Delta

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

23
 PATOFISIOLOGI

Hemoglobin = Heme + Globin (2 rantai alfa + 2 rantai non alfa)

Globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai Alfa
2. Rantai Beta
3. Rantai Delta
4. Rantai Gamma

Rantai globin diatur oleh :

a) Gen globin Alfa  kromosom 16
b) Gen globin Beta  kromosom 11

24
 Jenis Hb
Hb A • tipe dewasa  2 rantai alfa + 2 rantai beta

Hb A2 • 2 rantai alfa + 2 rantai delta

Hb F • 2 rantai alfa + 2 rantai gamma

Transisi globin gamma menjadi beta dimulai sejak kelahiran

Lahir  HbF 80%, HbA 20%
Usia 6 bulan  Hb A dominan, HbF dan HbA<<<
Dewasa normal  HbA 98%, HbA2 2% , HbF <<<

25
 Penurunan/ tidak
Delesi dan substitusi Penurunan/ supresi
adanya produksi
rantai globin total sintesis Hb
rantai globin

Pengendapan rantai
Sintesis rantai globin
Thalasemia tak seimbang
globin pada eritroid
prekursor di SST

Tidak efektif Kerusakan darah

eritropoiesis  merah  Hemolisis
Eritropoitin Penghancuran SDM Kronis
meningkat yang cepat

26
27
 Kompleks besi yang
Hemolisis Kronis Iron Overload tidak larut terdeposit
di Jaringan tubuh

Tissue damage (karena deposit besi)

• Pituitary: gangguan pertumbuhan
• Jantung: kardiomyopati, gagal jantung
• Hati: Sirosis hepatis
• Pankreas: DM
• Gonad: Hipogonad, infertil

28
KLASIFIKASI
THALASEMIA BETA
Kurangnya/ tidak adanya sintesis rantai beta dikendalikan oleh
gen pada kromosom 11
Thalasemia Beta Minor (trait)/ karier
• Satu defek gen
• Asimtomatik (sering terdiagnosis
saat pemeriksaan rutin screening)
• Anemia MiHi ringan (Hb 9-11, MCV
50-70)
Thalassemia Beta Mayor
• Kedua gen tidak ada
• Muncul di awal kehidupan (6 bulan)
• Splenomegali progresif, Gangguan
tulang (fascies cooley, rodent)
• Lab: anisositosis, poikilositosis,
hipokrom, sel target, basofilik
stripling, kenaikan retikulosit sedang
29
KLASIFIKASI
THALASEMIA ALFA
Kurangnya/ tidak adanya sintesis rantai alfa dikendalikan oleh
gen pada kromosom 16
Thalassemia Alfa
Thalasemia Alfa
Intermedia (Hb H Hb Bart’s Disease
Minor / karier
disease)
• Delesi gen tunggal • Delesi tiga gen • Delesi empat Gen
• Asimptomatik, • Hb H  Hb dengan • Hb Bart  Hb
mikrositosis 4 rantai beta dengan 4 rantai
• Anemia MiHi (Hb 7- gamma
11) Kronis, • IUFD, Hidrops
mikrositosis, Fetalis
splenomegali

30
DIAGNOSIS BANDING
Thalassemia
N
Sideroblastik
Besi
MiHi
Serum
Defisiensi Besi
MCV ↓
↓
Penyakit Kronik

Hemolitik
Anemia
↑
MCV N
Perdarahan Akut
Normo-
Retikulosit
Normo
Aplastik
Defisiensi
N/↓
Folat
Makro Leukimia
Defisiensi
MCV ↑ B12
31
 Elektroforesis Hb A2 ↑ Thalassemia
Anemia Hb Hb F ↑ Beta
Besi Serum Feritin
Hipokrom
Normal Normal Ring
Mikrositer Anemia
sideroblast
Sideroblastik
dalam sutul

32
DIAGNOSIS
Anamnesis
• Pucat
• Gangguan nafsu makan,
• Perut membesar ( pembesaran
lien dan hati)
• Gangguan tumbuh kembang
• Riwayat Keluarga (+)
• Muncul di awal kehidupan
Pemeriksaan fisis
• Anemis
• Jaundice
• Bentuk muka mongoloid (facies
Cooley/ Rodent)
• Bone deformity
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali
yang menyebabkan perut
membesar
33
Facies Cooley:
- Dahi lebar
- Jarak kedua mata lebar
- Hidung pesek
- Tidak punya pangkal
hidung
- Tulang pipi menonjol
- Gigi atas menonjol ke
depan

34
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan Penunjang
• 1. Darah tepi
• Hb ↓ dapat sampai 2-3 g%
• MCV dan MCH ↓
• Retikulosit ↑
• Hapusan Darah Tepi :
Mikrositik hipokromik, sel
target, anisositosis berat,
poikilositosis, mikrosferosit,
eritrosit berinti, basophilic
stippling
• 2. Sumsum tulang (Bone
Marrow Puncture)
• Hiperplasi sistem eritropoesis
dengan normoblas terbanyak
dari jenis asidofil.
• Granula Fe(dengan
pengecatan Prussian biru)
meningkat.
35
36
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
37
Excessive iron in a bone marrow preparation.

38
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan Penunjang

• 3. Pemeriksaan khusus • 4. Iron Studies • 5. Pemeriksaan

• Serum Iron ↑ hingga radiografi
• Hb F ↑ : 20%-90% Hb
total 80% • Foto Rontgen skull :
• Serum ferritin ↑  gambaran hair on end,
• Elektroforesis Hb :
monitoring iron korteks menipis, diploe
hemoglobinopati lain dan
overload. melebar dengan
mengukur kadar Hb F.
trabekula tegak lurus
• Pemeriksaan pedigree: pada korteks.
kedua orangtua pasien
• Foto tulang pipih dan
thalassemia mayor
ujung tulang panjang :
merupakan trait (carrier)
perluasan sumsum
dengan Hb A2 meningkat
tulang sehingga
(> 3,5% dari Hb total).
trabekula tampak jelas.

39
40
The classic "hair on end" appearance
on plain skull radiographs

41
42
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent
(Deferasirox/desferoxamine/Deferiprone) indikasi:
• Feritin serum >1000 mg/l atau saturasi transferin serum lebih 50%
• Transfusi > 5 liter, transfusi >10 x, transfusi >1 tahun

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah.

43
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
• Splenomegali  peningkatan tekanan intraabdominal
dan bahaya terjadinya ruptur
• Hipersplenisme  peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.

Pemasangan CVC
• Untuk mempermudah transfusi darah dan terapi chelasi.

44
3. Suportif

Transfusi darah :

• Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.

• mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita
• Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell)
3ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

45
4. Kuratif
Transplantasi/cangkok sel-sel induk hematopoietik /
hematopoietic stem cells (HSC)

• Transplantasi HSC membutuhkan donor yang sesuai (match)

Terapi Gen
• Stem cell diperoleh dari pasien itu sendiri (transplantasi
autolog) sehingga menghindari potensi rejeksi.
• Dapat dilakukan tanpa donor yang sesuai

46
PROGNOSIS
Didasarkan pada:
• Jenis thalassemia
• Kepatuhan pasien dan terapi yang baik

47
TERIMA KASIH

48