Morning Report

PEMBIMBING :
SEORANG ANAK DR. RADEN SETIYADI, SP.A

PEREMPUAN DENGAN ILMU KESEHATAN ANAK RSU

THALASSEMIA KARDINAH TEGAL

IDENTITAS PASIEN DAN ORANG TUA / WALI
DATA PASIEN AYAH IBU

Nama An. NAA Tn. MK Ny. KA

Umur 6 tahun 11 bulan 32 tahun 29 tahun

Jenis Kelamin Perempuan Laki-laki Perempuan

Alamat Pesurungan Kidul, RT 02/RW 04 Kelurahan Pesurungan, Tegal Barat, Kota Tegal, Jawa Tengah

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan - SD SD

Pekerjaan - Buruh IRT

Penghasilan -  Rp. 2.500.000,-/bulan -

Keterangan Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung

Asuransi BPJS PBI

No. RM 618556
ANAMNESIS
KELUHAN UTAMA

Lemas sejak 1
minggu SMRS
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien tampak pucat, mudah letih, Keluhan batuk dan pilek disangkal.
dan malas untuk beraktifitas Mual dan muntah disangkal.

Anak mudah sakit dan tidak selincah

Riwayat transfusi darah setiap 1 anak-anak seusianya. Riwayat
bulan sekali mimisan atau perdarahan disangkal,
lebam-lebam pada tubuh disangkal
Riwayat Penyakit Dahulu
• Thalassemia

Riwayat Penyakit Keluarga

• Tidak ada yang menderita gejala yang sama seperti yang dialami
pasien
• Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit kelainan
darah atau thalassemia
Riwayat Pengobatan
• Mengkonsumsi Obat :
• Asam Folat
• Vitamin C
• Exjade
Riwayat Penghasilan :
 Rp. 2.500.000,-/bulan.
sosial Dengan penghasilan
Kesan: Riwayat sosial
ekonomi kurang baik.

ekonomi yang tidak menetap

 Anemia (-), hipertensi (-), diabetes melitus (-), penyakit
jantung (-), penyakit paru (-), merokok (-), infeksi (-),
Morbiditas kehamilan minum alkohol (-)

Kehamilan Rutin kontrol ke bidan 1 kali setiap bulan.

Riwayat imunisasi TT (+) 2 x, konsumsi suplemen selama
Perawatan antenatal kehamilan (-), riwayat minum obat tanpa resep dokter dan
jamu (-)
Tempat persalinan Klinik Bidan
Penolong persalinan Bidan
Cara persalinan Spontan Pervaginam
Masa gestasi Cukup bulan (9 bulan)
Berat lahir: 3200 gram
Panjang lahir: 42 cm
Kelahiran Lingkar kepala : (orangtua pasien tidak ingat)
Keadaan lahir : Langsung menangis kuat,tidak pucat dan
Keadaan bayi tidak biru
Air ketuban : Jernih
Nilai APGAR: (orangtua pasien tidak ingat)
Kelainan bawaan: (-)

Kesan :
Riwayat perawatan antenatal cukup baik, riwayat morbiditas/penyulit tidak ada, Neonatus aterm, lahir spontan
pervaginam, air ketuban jernih, bayi dalam keadaan bugar.
Pemeliharaan Post Natal
• Pemeliharaan kelahiran dilakukan di Puskesmas dan
Posyandu sebulan sekali. Anak dalam keadaan sehat.
Corak Reproduksi
• Ibu dengan P1A0. Pasien merupakan anak pertama
Riwayat Makan dan Minum

Umur (bulan) ASI/PASI Buah/ Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0–2 ASI - - -
2–4 ASI + Susu formula - - -
4–6 ASI + - -
6-8 - - - -
8 – 10 - - + -
10 - 12 - + - +

Kesan: Pasien tidak mengkonsumsi ASI eksklusif

 Jenis makanan Frekuensi Jumlah

Nasi/pengganti 3x/hari 2 centong nasi

Sayur 1 kali sedikit 1 mangkok kecil

Daging 1 kali/minggu 1 potong

FOOD
RECALL Telur 2 kali 1 butir

Ikan 1 kali/minggu 1 potong

Tahu 1 kali/ 2hari 1 potong

Tempe 1 kali/hari 1 potong

Susu 2 kali/hari 2 gelas

RIWAYAT IMUNISASI

Kesan: Imunisasi dasar pasien lengkap

RIWAYAT PERNIKAHAN

Ayah Ibu
Nama Tn. MK Ny. KA
Perkawinan ke- 1 1
Umur saat menikah 26 tahun 23 tahun
Pendidikan terakhir SMP SMP
Suku Jawa Jawa
Agama Islam Islam
Keadaan kesehatan Sehat Sehat
Kosanguinitas - -
PEMERIKSAAN FISIK
 Dilakukan pada 29 Maret 2019, pukul 12.00 WIB, di Ruang Puspa Nidra RSU Kardinah
Tegal

Keadaan Umum Tanda Vital Data Antropometri

• Kesadaran • Nadi • Berat badan sekarang

• Compos Mentis • 105 x/menit, • 21 kg
• Kesan reguler • Tinggi badan
• Tampak sakit • Laju nafas sekarang
sedang • 26 x/menit • 142 cm
• Tampak lemah • Suhu • Lingkar kepala
• Kesan gizi • 36,5oC, Axilla • 50 cm
• Kesan gizi baik,
perawakan normal,
BB Cukup
 STATUS GENERALIS
Kulit warna kulit sawo matang, pucat (-), sianosis (-), ikterik (-), ptekie(-)

Kepala Normocephali
Rambut Hitam, Tidak mudah di cabut
Wajah Facies cooley (penonjolan maksila dan tulang pipi)

Mata Conjunctiva anemis (+/+), sklera ikterik(-/-), mata

cekung (-), jarak kedua mata terlihat lebar

Hidung Pangkal hidung terlihat masuk, deviasi (-), sekret (-/-),

napas cuping hidung (-)

Telinga Normotia, discharge (-/-)

Mulut Bibir kering (-), bibir sianosis (-),
Leher Simetris, tidak terdapat pembesaran KGB
Paru Inspeksi Bentuk dada simetris kanan – kiri. Strenum dan iga
normal. Retraksi (-). Gerak napas simetris, tidak ada
hemithotax yang tertinggal.

Palpasi Simetris, tidak ada yang tertinggal

Perkusi Tidak dilakukan
Auskultasi Suara nafas vesikuler(+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-).
Jantung Inspeksi Ictus cordis tidak tampak.
Palpasi Ictus cordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi Tidak dilakukan

Auskultasi Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen Inspeksi Membesar, simetris

Auskultasi Bising usus (N)
Palpasi Supel, distensi (-), hepatomegaly (-) dan splenomegaly (Schufnerr III)

Perkusi timpani di 4 kuadran

Vertebra Tidak ada kelainan
Genetalia Tidak ada kelainan,jenis kelamin Laki-laki
Anorektal Tidak ada kelainan
Ekstremitas Superior Inferior
Akral Dingin -/- -/-
Akral Sianosis -/- -/-
CRT <2” <2”
Oedem -/- -/-
Tonus Otot Normotonus Normotonus
Trofi Otot Normotrofi Normotrofi
Ref. Fisiologis + +
Ref. Patologis - -
Kulit Hiperpigmentasi
PEMERIKSAAN KHUSUS
KURVA NELLHAUS

• Lingkar kepala: 50 cm = -2SD

s/d +2SD
• Kesan : Normocephaly
PENGUKURAN STATUS GIZI
CDC GROWTH CHART

• BB/U : 20/23 x 100 = 86,9% (BB cukup)

• TB/U : 115/120 x 100% = 95,8 % (Normal, Perawakan normal)
• Status gizi = (BB actual x 100%) : BB Baku untuk TB actual
= 20 x100 : 21 = 95% (Gizi baik)

• Kesan gizi : BB Cukup, perawakan normal, gizi baik

PEMERIKSAAN PENUNJANG
 28/03/2019 30/03/19
PARAMETER NILAI RUJUKAN
(PRE TRANSFUSI) (POST TRANSFUSI)

HEMATOLOGI

Hemoglobin 4,0 (L) 10,2 (L) 10.8 - 15,6 g/dL

Lekosit 5,5 6,2 (L) 4,5 – 13,8 X 103/µl
Hematokrit 11,6 (L) 28,2 (L) 35 - 45 %
Trombosit 242 242 150 - 521 X 103/µl
Eritrosit 1,4 (L) 3,6 (L) 3,6 – 5,6 X 106/µl
RDW 14,1 (H) 16 (H) 11,5 - 14,5%
MCV 82,3 (H) 78,1 (L) 80 - 96 U
MCH 28,4 (L) 28,3 28 – 33 Pcg
MCHC 34,5 36,2 (H) 33 - 36 g/dL
Neutrofil 45,3 (L) - 50 – 70 %
Limfosit 48,7 (H) - 25 – 40 %
Monosit 5,2 - 2–8%
Eosinofil 1 (L) - 2–4%
Basofil 0,2 - 0–1%
 DAFTAR MASALAH

Subjektif : Objektif :
Tampak lemas, pucat dan malas beraktivitas Konjungtiva anemis
Facies cooley
Splenomegaly (Schuffner II-III)
Kulit  Hiperpigmentasi
Anemia (Hb : 4.0 g/dL)
Lemas, pucat - Thalassemia
- Anemia defisiensi besi
- Leukemia

DIAGNOSIS BANDING
DIAGNOSIS KERJA

Thalassemia
 Serum iron &
Total binding
Analisis DNA capacity
 mendeteksi
Hb mutasi / delesi
Elektroforesis gen
PEMERIKSAAN
ANJURAN
 PENATALAKSANAAN
Non medikamentosa
• Rawat inap untuk
monitoring gejala
• Tirah baring (bed rest)
• Memperbaiki keadaan
umum penderita
Medikamentosa Edukasi
• O2 sungkup 2 liter/menit • Menjelaskan kepada
(k/p) keluarga tentang penyakit
• IVFD RL 15 tpm pasien, pengobatan, dan
• Transfusi PRC komplikasi yang mungkin
dapat terjadi
• Kebutuhan :
• Menjelaskan mengenai
• (Hb target – Hb saat ini)
aktivitas yang boleh dan
x BB x 4 = (10 – 6) x 20 x
perlu dikurangi pada
4 = 480 cc
pasien
• I : 200 ml dalam 4 jam
selang 6 jam
• II : 250 ml dalam 4 jam
• Inj. Furosemid 10 mg tiap
post transfusi
• Cek DR post transfusi
 PROGNOSIS

01 02 03
Quo ad vitam Quo ad Quo ad
• dubia ad malam fungsionam sanationam
• dubia ad malam • dubia ad malam
 28/03/2019 29/03/2019
Perawatan hari ke-1 Perawatan hari ke-2

S Lemas (+), pucat (+), demam (-) Lemas (+), pucat (+), demam (-), rencana transfusi PRC 2 kantong
KU: CM, tampak sakit sedang KU: CM, tampak sakit sedang
TTV: TTV:
HR : 100 x / menit HR : 108 x / menit
RR : 26 x / menit RR : 23 x / menit
S : 36,5ºC S : 36,5ºC
SpO2 : 98% SpO2 : 98%

O Status generalis: Status generalis:

FOLLOW • Kepala: Normocephaly, facies cooley

• Mata: CA(+/+),SI (-/-)
• Kepala: Normocephaly, facies cooley
• Mata: CA(+/+),SI (-/-)
• Thoraks: SNV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-), • Thoraks: SNV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-),

UP retraksi (-)
• Abdomen: Supel, BU (N), splenomegaly Schufnerr III
retraksi (-)
• Abdomen: Supel, BU (N), splenomegaly Schufnerr III
• Ekstremitas atas-bawah: AH(+/+), OE (-/-), CRT <2 detik • Ekstremitas atas-bawah: AH(+/+), OE (-/-), CRT <2 detik
• Kulit : hiperpigmentasi • Kulit : hiperpigmentasi
A Thalasemia Thalasemia

 IVFD RL 15 tpm
 IVFD RL 15 tpm
 Program Transfusi PRC
 Program Transfusi PRC
 I  200 cc dalam 4 jam selang 6 jam
P  I  200 cc dalam 4 jam selang 6 jam
 II  250 cc dalam 4 jam
 II  250 cc dalam 4 jam
 Inj. Furosemid 10 mg setiap post transfusi
 cek ulang darah rutin post transfusi
 cek ulang darah rutin post transfusi
 30/03/2019
Perawatan hari ke-3

S Lemas (+), pucat berkurang (+), demam (-)

KU: CM, tampak sakit sedang

TTV:
HR : 105 x / menit
RR : 24 x / menit
S : 36,5ºC
SpO2 : 98%
FOLLOW IO Status generalis:
• Kepala: Normocephaly, facies cooley
UP • Mata: CA(-/-),SI (-/-)
• Thoraks: SNV (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-),g (-), retraksi (-)
• Abdomen: Supel, BU (N), splenomegaly Schufnerr III
• Ekstremitas atas-bawah: AH(+/+), OE (-/-), CRT <2 detik
• Kulit : hiperpigmentasi

A Thalasemia

 PO Exjade 1 x 1
P  PO Asam Folat 1 x 1
 ACC Rawat Jalan (Hb : 10.0 g/dL)
TINJAUAN
PUSTAKA
DEFINISI

Sekelompok penyakit / kelainan

herediter yang heterogen
disebabkan oleh  defek
produksi hemoglobin normal,
akibat kelainan sintesis rantai
globin dan biasanya disertai
kelainan morfologi eritrosit dan
indeks - indeks eritrosit (red cell
indices).
ETIOLOGI

Adanya kelainan  terjadi perubahan / mutasi pada gen globin α

atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

PATOFISIOLOGI

 Hb  2 pasang rantai “globin”

yang terikat dengan “heme”

• Globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai α
2. Rantai β
3. Rantai δ
4. Rantai γ
 Sintesis rantai globin
takseimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di SST

•Tidak efektif eritropoiesis

•Eritropoitin meningkat

•Kerusakan darah merah

•Penghancuran SDM yang cepat
K
L silent carrier thal- α
A Thalasemia-α
 Trait thal - α
S  Penyakit HbH
I  Thal - α mayor
F
I
K silent carrier thal- β
 Trait thal- β
A Thalasemia-β
 Thal- β yg terkait variasi
S struktural rantai β
I  Thal- β0 (mayor)
 Silent carrier
thal-α

Penderita sehat secara hematologis, hanya

ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah
merah) yang rendah dalam beberapa
pemeriksaan

Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu

orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia
dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas
merupakan bukti yang cukup kuat menuju
diagnosis thalasemia
 Trait thal-α

Anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang

rendah

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α

pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada
masing-masing kromosom
 Penyakit Hb H

Kelainan disebabkan  hilangnya 3 gen globin

α, merepresentasikan thalasemia-α intermedia,
dengan anemia sedang sampai berat,
splenomegali, ikterus dan jumlah sel darah
merah yang abnormal

Pada sediaan apus darah tepi tampak sel-sel

darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer
β (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di
dalam eritrosit, sehingga menampilkan Heinz
bodies
 Thal-α mayor

Bentuk thalassemia yang paling berat,

disebabkan oleh delesi semua gen globin-α,
disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama
sekali

Kebanyakan dari bayi yang lahir hidup

meninggal dalam waktu beberapa jam
 Silent carrier
thal-β

Biasanya asimtomatik, hanya

ditemukan nilai eritrosit yang rendah

tidak menimbulkan kelainan yang dapat

diidentifikasi pada individu heterozigot,
tetapi gen untuk keadaan ini, jika diwariskan
bersama-sama dengan gen untuk
thalasemia-β°, menghasilkan sindrom
thalassemia intermedia
 Trait thal-β

Penderita mengalami anemia ringan, nilai

eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb
abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah
Hb A2, Hb F, atau keduanya
 Thal-β dgn
variasi rantai β

Sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu

berat (thalasemia intermedia). Deformitas skelet
dan hepatosplenomegali timbul pada penderita
ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya bertahan
pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi
 Thal-βo (mayor)

Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang

progresif selama 6 bulan kedua kehidupan

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada

penderita yang jarang menerima transfusi pada
waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan
eritropoetik disumsum tulang maupun di luar
sumsum tulang
 1 2 3 4
Pucat Gangguan nafsu Perut membesar Gangguan
makan (pembesaran tumbuh
lien & hepar) kembang

ANAMNESIS
Pemeriksaan
fisik Pucat

Facies Cooley

Dapat ditemukan ikterus

Gangguan pertumbuhan

Splenomegali & hepatomegali  perut

membesar
PEMERIKSAAN 1. Darah Tepi

PENUNJANG Hb rendah  2-3 g/dL

Gambaran morfologi eritrosit :

• mikrositik hipokromik
• sel target
• anisositosis berat
• mikrosferosit
• polikromasi
• basophilic stippling
• poikilositosis

Retikulosit meningkat
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
 PEMERIKSAAN
2. Sumsum tulang
PENUNJANG

Hiperplasi sistem eritropoesis

dengan normoblas terbanyak dari
jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan

Prussian biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow

preparation.
3. Pemeriksaan khusus
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).
4. Pemeriksaan lain
• Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum
tulang sehingga trabekula tampak jelas.
 facies mongoloid)
The classic "hair on end" appearance on
plain skull radiographs
PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
 diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%
 dosis 25-50 mg/kg BB/hari
 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
 Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
• Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan
bahaya terjadinya ruptur
• Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
 Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.
 mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg
BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
  pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan
 Efek samping kelasi
besi

Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
PROGNOSIS

Didasarkan pada:
• jenis thalassemia
• Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH