REFERAT

INTOLERANSI LAKTOSA

Pembimbing: dr. Christina Kolondam, Sp. A

Nadia H. Djibran
121677714134
 PENDAHULUAN

 Laktosa adalah sumber karbohidrat terpenting

dalam ASI dan susu formula. Hampir semua laktosa
yang masuk usus halus dihidrolisis (dipecah) menjadi
glukosa dan galaktosa oleh enzim laktase yang terdapat
pada mikrovili epitel usus halus. Hasil hidrolisis akan
diserap dan masuk ke dalam aliran darah sebagai
nutrisi.
 Intoleransi laktosa adalah gejala klinis akibat tidak
terhidrolisnya laktosa secara optimal di dalam usus
halus akibat enzim laktase yang berkurang. Gejala
klinis yang diperlihatkan yaitu diare profus, kembung,
nyeri perut, muntah, sering flatus, merah di sekitar
anus, dan tinja berbau asam.
 DEFINISI

 Intoleransi laktosa adalah gejala klinis akibat

tidak terhidrolisnya laktosa secara optimal di dalam
usus halus akibat enzim laktase yang berkurang.
 Gejala klinis yang diperlihatkan yaitu diare,
kembung, nyeri perut, muntah, sering flatus, merah
di sekitar anus, dan tinja berbau asam.
 ETIOLOGI

 Defisiensi laktase primer: terjadi karena

rendahnya kadar laktase, biasanya mulai terjadi
setelah masa kanak-kanak

 Defisiensilaktase sekunder: ini diakibatkan

gangguan pada usus halus, bisa akibat infeksi,
penyakit atau masalah lain yang merusak usus
halus
 Defisiensi laktase developmental: Terjadi pada
bayi lahir premature dan hanya berlangsung
sebentar setelah kelahiran.

 Defisiensi laktase kongenital: dimana usus halus

tidak memproduksi atau hanya sedikit
memproduksi enzim laktase sejak lahir
METABOLISME LAKTOSA

Laktosa

Enzim laktase hidrolisis

galaktosa glukosa

Diabsorbsi di
usus halus
 PATO- Laktosa tidak
FISIOLOGI diabsorpsi
H2
Menarik air
Fermentasi
CO2
Kolon
Gas
Diserap Air Laktosa CH4
Asam lemak
rantai
Colonic
pendek
salvage

Asam
Diare osmotik laktat
Bahan reduksi
Asam laktat
 MANIFESTASI KLINIS
H2
Perasaan tidak nyaman
diperut,distensi
CO2 abdomen dan flatus
Gas
CH4
Mual,
Laktosa
muntah
yang tidak
diserap Menarik air Volume
ke lumen lumen usus Peristaltik
Asam usus meningkat meningkat
laktat

Diare
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Uji eliminasi diet:

Setiap bayi minum bahan mengandung laktosa akan
timbul gejala klinis. Bila laktosa dieliminasi dari
dietnya, maka gejala akan hilang
 Pemeriksaan feses
Tes pH faecal merupakan marker pemeriksaan non-
spesifik; pH <5.0 dianggap positif intoleransi
laktosa. Faecal reducing substances merupakan
pemeriksaan yang simpel dan non-spesifik untuk
mendeteksi laktosa, glukosa, dan fruktosa; jika
dilakukan sesudah >3 jam dari pengambilan sampel,
dapat negatif palsu.
 Tes Nafas Hidrogen

 Dasar metode ini adalah mengukur kadar gas

hidrogen hasil fermentasi laktosa oleh flora kolon
yang dikeluarkan melalui udara napas.
 Makin banyak hidrogen yang terukur berarti makin
banyak laktosa yang difermentasikan, membuktikan
makin banyak laktosa yang tidak diabsorpsi di usus
halus
 Pasien dipuasakan selama 4-6 jam, pasien diberi
larutan laktosa sebanyak 2g/kgbb (maksium 50 g)
dalam 300 ml air putih dalam konsentrasi 20% atau
10% untuk bayi usia kurang dari 6 bulan
 Sampel udara TNH napas diambil setiap 30 menit
sejak puasa, selama 2 jam
 Diagnosis intoleransi laktosa ditegakkan bila
terdapat kenaikan kadar hidrogen sama atau lebih
dari 20 ppm
 Dua hari sebelum TNH, pasien harus menghindari
makanan atau minuman, obat-obatan atau suplemen
yang tinggi serat
 Pemeriksaan Darah

 Metode pemeriksaan dengan menggunakan sampel

darah vena perifer sebagai sampel tes DNA pada seluruh
subyek. Kemudian DNA diisolasi untuk pemeriksaan
darah Dneasy dan sebagai kit jaringan.
 Prosedur dengan metode PCR amplifikasi dan deteksi
SNP (Single nucleotide polymorphism) varian gen C>T-
13910 oleh Snapshot minisequencing.
 Jika pemeriksaan gen hasilnya negatif (memiliki
petanda gen normal T/T-13910 yang lebih kuat terikat
dengan Oct- 1 transcription factor atau tidak mengalami
intoleransi laktosa) dan pemeriksaan kedua dengan
metode TNH hasilnya positif intoleransi laktosa, dapat
disimpulkan pasien tersebut mengidap penyakit
intoleransi laktosa tipe sekunder atau ada gangguan
intestinal lain yang dapat menganggu sekresi enzim
laktase.
 Biopsi Mukosa Usus

 Uji definitif pada intoleransi laktosa adalah biopsi

mukosa usus halus. Metode ini jarang digunakan
karena bersifat invasif.
 Pada mukosa yang telah diambil dilakukan uji
aktivitas enzim laktase.
 Pada penderita intoleransi laktosa akan didapatkan
penurunan aktivitas enzim laktase.
 PENATALAKSANAAN

 Mengurangi konsumsi makanan yang mengandung

laktosa.
 Bayi yang lahir dengan intoleransi laktosa sebaiknya
tidak diberi makanan yang mengandung laktosa.
 Anak-anak yang menderita intoleransi laktosa tidak
perlu menghindari makanan yang mengandung laktosa
sepenuhnya, tergantung dari kemampuan tiap individu
untuk mentoleransi laktosa
 Produk susu yang dapat ditoleransi lebih baik oleh
penderita intoleransi laktosa adalah produk susu dengan
bentuk padat atau semi padat, seperti keju dan yogurt
atau produk susu yang telah dikultur dengan bakteri.
 Yogurt dengan bakteri penghasil asam laktat
(Lactobacillus dan Streptococcus spp.) memiliki
keuntungan bagi penderita intoleransi laktosa karena
adanya β-galaktosidase bakterial pada yogurt yang
mampu memecah laktosa
 Pada umumnya, gejala intoleransi laktosa tidak timbul
hingga parah pada konsumsi hingga lebih dari 4-12 gram
laktosa (100-240 ml susu). Konsumsi rendah laktosa
dibawah 7 gram tidak menunjukkan adanya gejala pada
intoleransi laktosa, dan konsumsi lebih dari 12 gram
laktosa (setara dengan 240 ml susu) biasanya
menyebabkan kembung, nyeri perut, serta diare.
 Intoleransi laktosa sekunder yang diakibatkan oleh
suatu penyakit lain yang mendasarinya adalah suatu
kondisi yang bersifat sementara. Dengan melakukan
terapi pada penyakit primer yang mendasarinya,
maka gejalanya akan berkurang.
 Susu dan produk susu yang banyak mengandung
laktosa juga kaya akan kalsium.
 Restriksi kalsium yang berlebihan, yang tidak
disadari akibat restriksi susu dan produknya,
menyebabkan beberapa masalah serius seperti
berkurangnya massa tulang, kecenderungan untuk
mengalami osteopenia, dan meningkatnya resiko
osteoporosis serta patah tulang.
 Sumber kalsium, fosfor dan magnesium selain susu
adalah susu soya, yogurt soya, tahu, ikan laut dan
produk laut lainnya, biji-bijian, kacang-kacangan
sayuran dengan warna hijau tua, jeruk, dan beberapa
buah lainnya.
TERIMA KASIH 