Scurvy/skorbut

• Merupakan suatu penyakit langka yang terjadi pada saat tubuh

kekurangan vitamin C.
• Vitamin C atau asam askorbat tidak dapat diproduksi oleh tubuh
sehingga perlu asupan secara rutin dan cukup dari
makanan. Vitamin C sangat penting bagi tubuh karena berfungsi
untuk membantu pembuatan kolagen. Kolagen merupakan protein
yang terdapat pada berbagai jaringan tubuh, seperti kulit, tulang,
dan pembuluh darah. Tanpa keberadaan vitamin C yang cukup,
serat kolagen dalam tubuh tidak dapat diperbaiki sehingga dapat
memicu kerusakan jaringan tubuh. Kerusakan jaringan inilah yang
memicu munculnya skorbut pada seseorang.
Etiologi :

• Penyebab utama skorbut pada seseorang adalah kekurangan vitamin C kronis. Terdapat
beberapa hal yang dapat memicu seseorang mengalami skorbut sehingga terjadi kekurangan
asupan vitamin C yaitu:

a. Ketergantungan obat.
b. Kebiasaan minum minuman beralkohol dan merokok
c. Mengalami gangguan mental kompleks, seperti skizofrenia dan depresi berat.
d. Menjalani kehamilan atau sedang menyususi sehingga membutuhkan asupan vitamin lebih
banyak.
e. Menjalani fad diet, yaitu diet yang tidak sehat dan tidak seimbang dengan tujuan
menurunkan berat badan secara instan.
f. Menderita anoreksia nervosa , yaitu suatu kelainan mental pada seseorang yang
menyebabkan dirinya selalu berpikir akan mengalami kenaikan berat badan pada saat
makan sehingga hanya makan dengan jumlah sedikit.
g. Menjalani pengobatan yang dapat menimbulkan mual sehingga kehilangan nafsu makan.
Contohnya adalah pengobatan kemoterapi.
Manifestasi klinis :

a. Merasa lelah dan letih sepanjang waktu.

b. Munculnya bintik biru kemerahan pada kulit. Bintik biru kemerahan yang muncul
seringkali terjadi pada tempat munculnya rambut (folikel rambut pada kulit).
Rambut yang tumbuh pada daerah tersebut seringkali berbentuk keriting dan
mudah rontok. Jika tidak diobati, bintik ini dapat menyatu dan membesar.
c. Sering uring-uringan.
d. Nyeri pada anggota gerak badan, terutama pada tungkai.
e. Pembengkakan pada gusi serta mudah mengalami perdarahan.
f. Nyeri sendi parah akibat perdarahan pada sendi.
g. Sesak napas, terutama setelah melakukan aktivitas berat.
h. Kulit mudah lebam.
i. Bekas luka yang memerah dan membengkak.
CUSHING SYNDROME
Merupakan kumpulan keadaan klinis yang
diakibatkan oleh efek metabolik dari kadar
glukokortikoid atau kortisol yang meningkat
dalam darah.
Etiologi
• Sindrom Cushing disebabkan oleh kadar
hormon kortisol yang terlalu tinggi dalam
tubuh. Tingginya kadar hormon kortisol
tersebut bisa disebabkan oleh faktor dari luar
(sindrom Cushing eksogen), atau faktor dari
dalam (sindrom Cushing endogen).
• Sindrom Cushing eksogen disebabkan oleh penggunaan
obat jenis kortikosteroid, seperti prednisone, dalam
dosis tinggi dan jangka panjang. Golongan obat ini
digunakan untuk menangani berbagai kondisi seperti
artritis, asma, atau lupus, serta digunakan pada pasien
pasca transplantasi organ untuk mencegah penolakan
tubuh pasien terhadap organ yang diterima.
• Sindrom Cushing endogen disebabkan oleh tingginya
hormon adrenokortikotropik (ACTH) dalam tubuh.
ACTH merupakan hormon yang mengatur
pembentukan hormon kortisol dan dihasilkan oleh
kelenjar hipofisis. Tingginya ACTH mengakibatkan
kelenjar adrenal menghasilkan hormon kortisol secara
berlebihan.
Manifestasi klinis
a. Berat badan meningkat.
b. Menumpuknya jaringan lemak, terutama pada bahu (buffalo hump) serta wajah
(moon face).
c. Guratan berwarna ungu kemerahan (striae) di kulit perut, paha, payudara, dan
lengan.
d. Penipisan kulit, sehingga kulit menjadi mudah memar.
e. Luka pada kulit menjadi sulit sembuh.
f. Otot melemah akibat pemecahan protein.
g. Lemas.
h. Tekanan darah tinggi.
i. Kelelahan yang sangat parah
j. Mudah marah,cemas,bahkan depresi
k. Rasa haus dan buang air kecil berlebihan
l. Sakit kepala.
m. Pengeroposan tulang.
n. Gangguan pertumbuhan pada anak.
EHLERS DANLOS SYNDROME
• Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos
syndrome (EDS) adalah penyakit yang
menyebabkan gangguan pada kekuatan dan
kelenturan jaringan pada tubuh, seperti kulit,
sendi, pembuluh darah, dan organ dalam.
Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang
diturunkan.
Beberapa tipe sindrom ehlers danlos :
• Hipermobilitas EDS
Hipermobilitas EDS (hEDS) adalah EDS yang menyerang dan berpengaruh
pada sendi. Gejala Hipermobilitas ehlers danlos syndrome adalah:
a. Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil
b. Tubuh sangat lentur melebihi batas normal
c. Sering merasa nyeri dan tekanan pada sendi
d. Kelelahan tubuh yang ekstrem
e. Kulit mudah memar
f. Memiliki gangguan pencernaan seperti refluks asam lambung atau
sembelit
g. Pusing dan detak jantung meningkat ketika berdiri
h. Kontrol kandung kemih bermasalah; selalu ingin buang air
• Klasik EDS
Klasik EDS (cEDS) adalah EDS yang sangat berpengaruh
pada kulit dan menimbulkan gejala, seperti:
a. Tubuh sangat lentur melebihi batas normal
b. Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil
c. Kulit melar
d. Kulit mudah rapuh, terutama pada dahi, lutut, siku,
dan tulang kering
e. Kulit terasa lembut dan mudah memar
f. Luka lebih lama untuk sembuh dan meninggalkan
bekas yang cukup luas
g. Hernia
• Vaskular EDS
Vaskular EDS (vEDS) adalah jenis EDS yang paling langka dan
dianggap paling serius. Sebab kondisi ini memengaruhi
pembuluh darah dan organ dalam yang sewaktu-waktu bisa
menyebabkan pendarahan dan mengancam jiwa. Gejala
vaskular ehlers danlos syndrome adalah
a. Kulit mudah memar
b. Kulit tipis dan pembuluh darah kecil terlihat, terutama
pada bagian dada atas dan kaki
c. Pembuluh darah rapuh yang bisa membengkak dan robek,
mengakibatkan pendarahan internal serius
d. Organ bermasalah, seperti robeknya usus atau rahim atau
turunnya organ dari posisi sebenarnya
e. Susah sembuh dari luka
f. Jari tangan sangat lentur, hidung dan bibir tipis, mata
besar, dan cuping telinga berukuran lebih kecil
• Kifoskoliotik EDS
Kifoskoliotik EDS sangat berpengaruh pada tulang,
gejalanya meliputi:
a. Tulang belakang melengkung, dimulai dari anak usia
dini dan sering memburuk pada masa remaja
b. Tubuh sangat lentur melebihi batas normal
c. Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil
d. Otot lemah sejak kecil (hipotonia) yang
menyebabkan keterlambatan kemampuan untuk
duduk, berjalan, atau kesulitan untuk berjalan
Etiologi
EDS merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Ada
dua cara EDS diturunkan:
• Autosomal dominan. Artinya penderita hanya butuh
satu kesalahan gen dari salah satu orang tua untuk
berkembang menimbulkan gejala.
• Autosomal resesif. Penderita membutuhkan 2
kesalahan gen yang masing-masing didapatkan dari
ayah dan ibu.
SINDROM RENDU OSLER WEBER
• Osler-Weber-Rendu Syndrome (OWR) juga dikenal sebagai telangiectasia
hemoragik herediter (HHT). Ini adalah kelainan genetik dominan autosomal langka
yang menyebabkan pembetukan pembuluh darah abnormal pada kulit,selaput
lendir,dan sering terjadi di organ seperti paru-paru,hati,dan otak.
• Orang dengan OWR kehilangan kapiler di beberapa pembuluh darah mereka.
Pembuluh darah abnormal ini dikenal sebagai malformasi arteriovenosa (AVM).
• Karena tidak ada yang menurunkan tekanan darah sebelum mengalir ke pembuluh
darah, orang dengan OWR sering mengalami vena tegang yang pada akhirnya bisa
pecah. Saat AVM besar terjadi, perdarahan bisa terjadi.
• Telangiectasias adalah gejala umum lain dari OWR. Mereka sering titik merah kecil
dan cenderung mengalami pendarahan. Telangiectasias dapat muncul di
bibir,telinga,ujung jari,sistem gastrointestinal.
• AVM dapat terjadi di manapun di dalam tubuh. Situs
yang paling umum adalah:
- Hidung
- paru-paru
- saluran pencernaan
- Hati
- Otak
- tulang belakang
• Gejala yang paling umum dari OWR adalah mimisan yang
disebabkan oleh telangiektasis di hidungSebenarnya, ini
sering merupakan gejala awal OWR. Mimisan bisa terjadi
setiap hari atau jarang dua kali per tahun.
 PENATALAKSANAAN BLEEDING DI BIDANG
KEDOKTERAN GIGI
Metode pemeriksaan yang sebaiknya dilakukan oleh dokter gigi saat mengidentifikasi
pasien dengan kelainan perdarahan adalah membuat riwayat penyakit secara
lengkap,pemeriksaan fisik, skrining laboratoris, dan observasi terjadinya perdarahan
yang luas setelah tindakan pembedahan. Riwayat penyakit pasien harus dibuat
selengkap mungkin. Pertanyaan-pertanyaan hendaknya disusun secara berurutan
dimulai dari pengalaman-pengalaman pasien terdahulu. Beberapa penyakit gangguan
perdarahan dapat diturunkan, sehingga pertanyaan juga perlu diarahkan ke anggota
keluarga yang lain. Pengelompokan pertanyaan dilakukan sesuai dengan jenis-jenis
penyakit gangguan perdarahan yang mungkin dapat terjadi. Adapun pertanyaan
tersebut meliputi: apakah ada anggota keluarga yang mengalami gangguan
perdarahan, apakah pernah mengalami perdarahan yang cukup lama setelah
dilakukan tindakan pembedahan seperti operasi dan cabut gigi, apakah pernah terjadi
perdarahan yang cukup lama setelah mengalami trauma, apakah sedang meminum
obat-obatan untuk pencegahan gangguan koagulasi atau sakit kronis, riwayat penyakit
terdahulu, dan apakah pernah mengalami perdarahan spontan.