MUTASI SPONTAN DEAMINASI

KELOMPOK 8:
HAFIFAH (AK1018016)
PUTRI AMELIYA (AK1018044)
RAHMAWATI (AK1018046)
RAIYONIA ARROPISA (AK1018048)
 Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan
materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi terinduksi
adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV
 Penyebab terjadinya mutasi (yang spontan maupun
yang terinduksi) adalah keadaan atau faktor-faktor
lingkungan yang dapat dibedakan menjadi penyebab
mutasi yang bersifat fisik (radiasi, suhu dan tekanan
hidrostatik), kimiawi (mutagen kimiawi), maupun
biologis (virus). Disamping itu juga penyebab terjadinya
mutasi adalah oleh keadaaan atau faktor-faktor
internal materi genetik antara lain kesalahan pada
replikasi DNA, penggelembungan unting di saat
replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan,
transposisi elemen transposable, dan efek gen mutator.
contoh peristiwa kimia pada DNA yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi spontan adalah salah
satunya yaitu :
• Deaminasi
Deaminasi adalah penghilangan gugus amino dari suatu
molekul. Enzim yang mengkatalisasi reaksi ini disebut deaminase .
Dalam tubuh manusia , deaminasi terjadi terutama di hati , namun
glutamat juga terdeaminasi di ginjal . Dalam situasi asupan protein
berlebih, deaminasi digunakan untuk memecah asam amino untuk
energi
Pada deaminasi, suatu gugus asam amino tersingkir dari basa. Urasil
(misalnya sebagai hasil deaminasi sitosin) bukan merupakan basa
yang lazim pada DNA. Oleh karena itu sebagian besar urasil
tersebut akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin
melalui suatu perbaikan. Proses perbaikan itu meminimumkan
dampak mutasi. Namun demikian jika urasil tidak diperbaiki, maka
hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru
hasil replikasi berikutnya, dan sebagai akibatnya adalah terjadi
mutasi berupa perubahan pasangan basa S G menjadi T A.
 Banyak peristiwa kimia pada DNA yang
dapat menjadi sebab terjadinya mutasi
spontan. Dua contoh peristiwa kimia tersebut
yang paling umum adalah depurinasi dan
deaminasi basa-basa tertentu. Pada
depurinasi, suatu purin (adenine dan guanine)
tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan
kimia antara purin dan gula deoksiribose. Pada
deaminasi, suatu gugus asam amino tersingkir
dari basa.
 Reaksi deaminasi dalam DNA

Deaminasi spontan adalah reaksi hidrolisis dari sitosin menjadi

urasil , melepaskan amonia dalam proses. Ini dapat terjadi secara in
vitro melalui penggunaan bisulfit , yang mendeaminasikan cytosine,
tetapi tidak 5-methylcytosine. Deaminasi spontan dari 5-
methylcytosine menghasilkan timin dan amonia. Ini adalah mutasi
nukleotida tunggal yang paling umum. Dalam DNA, reaksi ini, jika
terdeteksi sebelum lewatnya garpu replikasi, dapat dikoreksi oleh
enzim timin-DNA glikosilase , yang menghilangkan basa timin dalam
ketidakcocokan G / T. Ini meninggalkan situs abasic yang diperbaiki
oleh AP endonucleases dan polimerase, seperti halnya dengan
uracil-DNA glycosylase.
Protein tambahan yang melakukan fungsi ini

1) Cytidine deaminase (AICDA) yang diinduksi oleh

aktivasi
2) Cytidine deaminase (CDA)
3) dCMP deaminase (DCTD)
4) AMP deaminase (AMPD1)
5) Adenosine Deaminase bekerja pada tRNA (ADAT)
6) Adenosine Deaminase bekerja pada dsRNA (ADAR)
7) Adenosine Deaminase bekerja pada mononukleotida
(ADA)
8) Guanine Deaminase (GDA)
TERIMAKASIH