ANEMIA HEMOLITIK

Pengertian Anemia hemolitik adalah anemia yan di sebabkan oleh proses hemolisis,yaitu pemecahahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya.Pada anemia hemolitik, umur eritrosit menjadi lebih pendek (normal umur eritrosit 100-120 hari). Anemia hemolitik adalah anemia karena hemolisis, kerusakan abnormal sel-sel darah merah (sel darah merah), baik di dalam pembuluh darah (hemolisis intravaskular) atau di tempat lain dalam tubuh (extravascular).. Etiologi Anemia hemolitik dapat disebabkan oleh 2 faktor yang berbeda yaitu faktor intrinsik & faktor ekstrinsik. 1. Faktor Intrinsik :

Yaitu kelainan yang terjadi pada metabolisme dalam eritrosit itu sendiri sel eritrosit. Kelainan karena faktor ini dibagi menjadi tiga macam yaitu: Keadaan ini dapat dibagi menjadi 3 golongan, yaitu: a. Gangguan struktur dinding eritrosit Sferositosis

Penyebab hemolisis pada penyakit ini diduga disebabkan oleh kelainan membran eritrosit. Kadangkadang penyakit ini berlangsung ringan sehingga sukar dikenal. Pada anak gejala anemianya lebih menyolok daripada dengan ikterusnya, sedangkan pada orang dewasa sebaliknya. Suatu infeksi yang ringan saja sudah dapat menimbulkan krisis aplastik Kelainan radiologis tulang dapat ditemukan pada anak yang telah lama menderita kelainan ini. Pada 40-80% penderita sferositosis ditemukan kolelitiasis. Ovalositosis (eliptositosis)

Pada penyakit ini 50-90% dari eritrositnya berbentuk oval (lonjong). Dalam keadaan normal bentuk eritrosit ini ditemukan kira-kira 15-20% saja. Penyakit ini diturunkan secara dominan menurut hukum mendel. Hemolisis biasanya tidak seberat sferositosis. Kadang-kadang ditemukan kelainan radiologis tulang. Splenektomi biasanya dapat mengurangi proses hemolisis dari penyakit ini. A-beta lipropoteinemia

Pada penyakit ini terdapat kelainan bentuk eritrosit yang menyebabkan umur eritrosit tersebut menjadi pendek. Diduga kelainan bentuk eritrosit tersebut disebabkan oleh kelainan komposisi lemak pada dinding sel. b. Gangguan pembentukan nukleotida

Kelainan ini dapat menyebabkan dinding eritrosit mudah pecah, misalnya pada panmielopatia tipe fanconi.

Anemia hemolitik oleh karena kekurangan enzim sbb: Definisi glucose-6- phosphate-Dehydrogenase (G-6PD) Defisiensi Glutation reduktase Defisiensi Glutation Defisiensi Piruvatkinase Defisiensi Triose Phosphate-Isomerase (TPI) Defisiensi difosfogliserat mutase Defisiensi Heksokinase Defisiensi gliseraldehid-3-fosfat dehidrogenase c. Hemoglobinopatia

Pada bayi baru lahir HbF merupakan bagian terbesar dari hemoglobinnya (95%), kemudian pada perkembangan selanjutnya konsentrasi HbF akan menurun, sehingga pada umur satu tahun telah mencapai keadaan yang normal Sebenarnya terdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan hemoglobin ini, yaitu: Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal). Misal HbS, HbE dan lainlain Gangguan jumblah (salah satu atau beberapa) rantai globin. Misal talasemia 2. Faktor Ekstrinsik :

Yaitu kelainan yang terjadi karena hal-hal diluar eritrosit. Akibat reaksi non imumitas : karena bahan kimia / obat Akibat reaksi imunitas : karena eritrosit yang dibunuh oleh antibodi yang dibentuk oleh tubuh sendiri. Infeksi, plasmodium, boriella

Patofisiologi Hemolisis adalah acara terakhir dipicu oleh sejumlah besar diperoleh turun-temurun dan gangguan. etiologi dari penghancuran eritrosit prematur adalah beragam dan dapat disebabkan oleh kondisi seperti membran intrinsik cacat, abnormal hemoglobin, eritrosit enzimatik cacat, kekebalan penghancuran eritrosit, mekanis cedera, dan hypersplenism.Hemolisis dikaitkan dengan pelepasan hemoglobin dan asam laktat dehidrogenase (LDH). Peningkatan bilirubin tidak langsung dan urobilinogen berasal dari hemoglobin dilepaskan. Seorang pasien dengan hemolisis ringan mungkin memiliki tingkat hemoglobin normal jika peningkatan produksi sesuai dengan laju kerusakan eritrosit. Atau, pasien dengan hemolisis ringan mungkin mengalami anemia ditandai jika sumsum tulang mereka produksi eritrosit transiently dimatikan oleh virus (Parvovirus B19) atau infeksi lain, mengakibatkan kehancuran yang tidak dikompensasi eritrosit (aplastic krisis hemolitik, di mana penurunan eritrosit terjadi di pasien dengan hemolisis berkelanjutan). Kelainan bentuk tulang tengkorak dan dapat terjadi dengan ditandai

kenaikan hematopoiesis, perluasan tulang pada masa bayi, dan gangguan anak usia dini seperti anemia sel sabit atau talasemia.

Manifestasi Klinis Kadang kadang Hemolosis terjadi secara tiba- tiba dan berat, menyebabkan krisis hemolotik, yang menyebakan krisis hemolitik yang di tandai dengan: Demam Mengigil Nyeri punggung dan lambung Perasaan melayang Penurunan tekana darah yang berarti Secara mikro dapat menunjukan tanda-tanda yang khas yaitu: 1. Perubahan metabolisme bilirubin dan urobilin yang merupakan hasil pemecahan eritrosit. Peningkatan zat tersebut akan dapat terlihat pada hasil ekskresi yaitu urin dan feses. 2. Hemoglobinemia : adanya hemoglobin dalam plasma yang seharusnya tidak ada karena hemoglobin terikat pada eritrosit. Pemecahan eritrosit yang berlebihan akan membuat hemoglobin dilepaskan kedalam plasma. Jumlah hemoglobin yang tidak dapat diakomodasi seluruhnya oleh sistem keseimbangan darah akan menyebabkan hemoglobinemia. 3. Masa hidup eritrosit memendek karena penghancuran yang berlebih. 4. Retikulositosis : produksi eritrosit yang meningkat sebagai kompensasi banyaknya eritrosit yang hancur sehingga sel muda seperti retikulosit banyak ditemukan. Pemeriksaan Diagnostik 1. Gambaran penghancuran eritrosit yang meningkat: 3. Bilirubin serum meningkat Urobilinogen urin meningkat, urin kuning pekat Strekobilinogen feses meningkat, pigmen feses menghitam

2. Gambaran peningkatan produksi eritrosit Retikulositosis, mikroskopis pewarnaan supravital hiperplasia eritropoesis sum-sum tulang Gambaran rusaknya eritrosit: morfologi : mikrosferosit, anisopoikilositosis, burr cell, hipokrom mikrositer, target cell, sickle cell, sferosit. fragilitas osmosis, otohemolisis umur eritrosit memendek. pemeriksaan terbaik dengan labeling crom. persentasi aktifikas crom dapat dilihat dan sebanding dengan umur eritrosit. semakin cepat penurunan aktifikas Cr maka semakin pendek umur eritrosit

Diagnosis banding Anemia Hemolitik perlu dibedakan dengan anemia berikut ini: 1. anemia pasca perdarahan akut dan anemia defisiensi besi, disini tidak ditemukan gejala ikterus dan Hb akan naik pada pemeriksaan berikutnya. Sedangkan hemolitik tidak. 2. anemia hipoplasi/ eritropoiesis inefektif, disini kadang juga ditemukan acholurik jaundice, tapi retikulositnya tidak meningkat. 3. anemia yang disertai perdarahan ke rongga retroperitoneal biasanya menunjukkan gejala mirip dg hemolitik, ada ikterus, acholuric jaundice, retikulosit meningkat. Kasus ini hanya dapat dibedakan jika dilakukan pemeriksaan untuk membuktikan adanya perdarahan ini. 4. Sindrom Gilbert, disertai jaundice, namun tidak anemi, tidak ada kelainan morfologi eritrosit, dan retikulositnya normal. 5. mioglobinuria, pada kerusakan otot, perlu dibedakan dengan hemoglobinuria dengan pemeriksaan elektroforesis. Penatalaksanaan / Pengobatan Lebih dari 200 jenis anemia hemolitik ada, dan tiap jenis memerlukan perawatan khusus. Oleh karena itu, hanya aspek perawatan medis yang relevan dengan sebagian besar kasus anemia hemolitik yang dibahas di sini. 1. Terapi transfusi Hindari transfusi kecuali jika benar-benar diperlukan, tetapi mereka mungkin penting bagi pasien dengan angina atau cardiopulmonary terancam status. Administer dikemas sel darah merah perlahan-lahan untuk menghindari stres jantung. Pada anemia hemolitik autoimun (AIHA), jenis pencocokan dan pencocokan silang mungkin sulit. Gunakan paling tidak kompatibel transfusi darah jika ditandai.. Risiko hemolisis akut dari transfusi darah tinggi, tetapi derajat hemolisis tergantung pada laju infus.. Perlahan-lahan memindahkan darah oleh pemberian unit setengah dikemas sel darah merah untuk mencegah kehancuran cepat transfusi darah. Iron overload dari transfusi berulang-ulang untuk anemia kronis (misalnya, talasemia atau kelainan sel sabit) dapat diobati dengan terapi khelasi. Tinjauan sistematis baru-baru ini dibandingkan besi lisan chelator deferasirox dengan lisan dan chelator deferiprone parenteral tradisional agen, deferoxamine. 2. Menghentikan obat Discontinue penisilin dan agen-agen lain yang dapat menyebabkan hemolisis kekebalan tubuh dan obat oksidan seperti obat sulfa (lihat Diet). Obat yang dapat menyebabkan hemolisis kekebalan adalah sebagai berikut (lihat Referensi untuk daftar lebih lengkap): Penisilin Sefalotin Ampicillin

 Methicillin Kina Quinidine Kortikosteroid dapat dilihat pada anemia hemolitik autoimun.

3. Splenektomi dapat menjadi pilihan pertama pengobatan dalam beberapa jenis anemia hemolitik, seperti spherocytosis turun-temurun. Dalam kasus lain, seperti di AIHA, splenektomi dianjurkan bila langkah-langkah lain telah gagal. Splenektomi biasanya tidak dianjurkan dalam gangguan hemolitik seperti anemia hemolitik agglutinin dingin. Diimunisasi terhadap infeksi dengan organisme dikemas, seperti Haemophilus influenzae dan Streptococcus pneumoniae, sejauh sebelum prosedur mungkin.

THALASEMIA

PENGERTIAN

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif . Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari. Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik danpenyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak anak usia 0 18 tahun.

PENYEBARAN TALASEMIA Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 9% (Tjokronegoro, 2001). Di Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5 6% dari jumlah populasi. Palembang (10%), Makassar (7,8%), Ambon (5,8%), Jawa (3 4%), Sumatera Utara dan (1 1,5%).

MEKANISME TERJADINYA TALASEMIA Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapatmembawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

TANDA dan GEJALA TALASEMIA Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. Keadaan kulit pucat kuning kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan ganguan fatal alat alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada penderita talassemia adalah jantung mudah berdebar debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebar debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.

PENYEBAB TALASEMIA Penyebab terjadinya penyakit talasemia antara lain : 1. Gangguan genetik

Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote. 2. Kelainan struktur hemoglobin

Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta). 3. 4. hari) 5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2) Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100

Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit. MACAM MACAM TALASEMIA 1. a. Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu Talasemia Alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain : 1) Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF. 2) Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. 3) Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. 4) Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. b. Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemiaberat mulai usia 3 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal. 2. a. Pembagian Talasemia Secara Klinis Talasemia Mayor

Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah. b. Talasemia Minor Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.

Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

DIAGNOSIS BANDING Thalasemia minor :

anemia kurang besi anemia karena infeksi menahun anemia pada keracunan timah hitam (Pb) anemia sideroblastik

MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis). Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: Letargi Pucat Kelemahan Anoreksia Sesak nafas Tebalnya tulang kranial Pembesaran limpa

 Menipisnya tulang kartilago Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu: a. b. c. d. e. Lemah Pucat Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur Berat badan kurang Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot. Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: Gizi buruk Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja Gejala khas adalah: a. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata

lebar dan tulang dahi juga lebar. b. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena

penimbunan besi.
Pemeriksaan fisiK DIAGNOSTIK
1. 2. 3. 4. 5.

Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

PEMERIKSAAN PENUNJANG Studi hematologi ( Hasil apusan darah tepi ) : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit. Elektroforesis hemoglobin : hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi, biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis. Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar. Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total). PENATALAKSANAAN Pada pasien anak dapat diberikan terapi: Transfusi : Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooleys anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic

yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat

berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll. besi Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.