Referat Nefrologi

Rabu 10 Juni 2009 Kepada Yth.

Arifianto
ARF-20070702
NEFROKALSINOSIS PADA ANAK
PENDAHULUAN
Nefroal!ino!i! adalah peningatan adar al!iu" dala" orte! atau "edula gin#al
$ang dapat ber!ifat foal atau difu!. Kondi!i ini bia!an$a "erupaan aibat elainan
"etaboli !eperti a!ido!i! tubular renal% hiperal!iuria% dan hipero!aluria. &odalita!
ultra!onografi dapat "endete!i dini elainan ini. Nefroal!ino!i! dapat "en$ebaban
nefropati tubulointer!ti!ial dan "en$ebaban gagal gin#al roni pada beberapa
ondi!i !eperti o!alo!i! dan !indro" 'artter neonatal. (engobatan tergantung pada
elainan "etaboli $ang "enda!arin$a.
1
NEFROKALSINOSIS
)!tilah nefroal!ino!i! a*aln$a di+etu!an oleh Albright pada tahun 19,- untu
"en$ataan depo!i!i gara" al!iu" di pareni" gin#al pada hiperparatiroidi!"e.
Nefroal!ino!i! ini lebih !ering dihubungan dengan ga"baran radiologi! untu
"enun#uan al!ifia!i difu! di pareni" gin#al. .a"barann$a berbeda dengan
al!ifia!i di dala" lu"en ureter dan andung e"ih $ang di!ebut dengan
nefrolitia!i!.
2
Nefroal!ino!i! didefini!an !ebagai peningatan adar al!iu" gin#al% paling
!ering di!ebaban oleh hiperal!e"ia dan hiperal!iuria% $ang "en$ebaban depo!i!i
al!iu" di pareni" gin#al /nefroal!ino!i! ortial0 atau pira"ida "edula
/nefroal!ino!i! "edular0. Nefroal!ino!i! tipe ortial !ering di!ebaban oleh
nero!i! tubular aut /N1A0% !edangan tipe "edular "erupaan perlua!an dari
nefroal!ino!i! ortial atau elainan ter!endiri aibat gangguan "etaboli.
2%,

Patofisiologi
Kelainan "etaboli!"e al!iu"% !eperti hiperal!e"ia dan hiperal!iuria dapat
"e"i+u pe"bentuan batu al!iu" di gin#al /nefrolitia!i!0 dan depo!i!i gara"
al!iu" dala" pareni" gin#al /nefroal!ino!i!0. 2epo!i!i $ang "elua! dapat
"en$ebaban pen$ait tubulointer!ti!ial roni dan in!ufi!ien!i gin#al. 1anda-tanda
1
a*al eru!aan aibat hiperal!e"ia terlihat pada tingat intra!elular di dala" !el-!el
epitel tubulu!. Keadaan ini "en$ebaban di!tor!i "itoondria% !itopla!"a% dan
"e"bran ba!ali!.
2
2ebri! al!iu" di !el "en$ebaban olu!i tubulu!% "engaibatan atrofi
ob!trutif nefron% infla"a!i non !pe!ifi% dan fibro!i! inter!ti!ial. 2raina!e urin $ang
terganggu "elalui tubulu! $ang beral!ifia!i "en$ebaban atrofi daerah orte! dan
"engaibatan parut orte!. Abnor"alita! fung!ional on!entra!i urin /o!"olalita!0
adalah perubahan pada gin#al $ang perta"a ali terdete!i. 2a"pa ini berhubungan
dengan "enurunn$a tran!por lorida di dala" !eg"en a!enden nefron.
2
Keru!aan lain fung!i tubulu!% !eperti a!ido!i! tubular dan nefriti! salt-losing%
#uga dapat ter#adi. 2epo!i!i al!iu" $ang teru! berlan#ut dan tida di!adari ahirn$a
"en$ebaban in!ufi!ien!i gin#al roni. Nefroal!ino!i! diperberat dengan
pe"bentuan batu gin#al% $ang "e"perburu in!ufi!ien!i gin#al% "en$ebaban
uropati ob!trutif. .a"baran hi!tologi! berupa depo!it ri!tal al!iu" fo!fat atau
al!iu" o!alat di dala" inter!ti!iu" gin#al.
2
Penyebab
(ada nefroal!ino!i! dan nefrolitia!i! pada ana% !eban$a 3-4 a!u! berhubungan
dengan le!i di !trutur gin#al atau infe!i !aluran e"ih% 104 berhubungan dengan
hiperal!e"ia atau hiperal!iuria% 34 dengan !i!tinuria% dan 204 !i!an$a idiopati.
5ebuah !ur6ei retro!petif terhadap 172 ana dengan nefroal!ino!i! "enun#uan
,-4 berhubungan dengan hiperal!iuria idiopati dan ,24 dengan berbagai elainan
tubulu! herediter. &anife!ta!i lini! $ang ada antara lain gagal tu"buh pada u!ia
hingga 1 tahun /-340% retarda!i "ental8p!io"otor /2940% dan infe!i !aluran e"ih
/,-40.
-
'erbeda haln$a dengan orang de*a!a% -04 a!u! nefroal!ino!i! "edular
berhubungan dengan hiperparatiroidi!"e dan 204 berhubungan dengan a!ido!i!
tubular renal. 2engan ata lain% 74 pa!ien de*a!a dengan hiperparatiroidi!"e
"engala"i nefroal!ino!i!. 5eban$a 974 nefroal!ino!i! pada de*a!a adalah tipe
"edular dan 74 !i!an$a tipe ortial. (ada 704 pa!ien de*a!a dengan a!ido!i!
tubular renal tipe )% ter#adi nefroal!ino!i! dan nefrolitia!i!.
2
Nefroal!ino!i! #uga di#u"pai pada a!ido!i! tubular renal di!tal fa"ilial%
dengan ge#ala gagal tu"buh% riet!ia% a!ido!i! "etaboli hiperlore"ia% hipoale"ia%
hipofo!fate"ia% dan hiperal!iuria.
7
Nefroal!ino!i! pada a!ido!i! tubular renal di!tal
/tipe 10 bia!an$a ber!ifat ire6er!ibel% "e!ipun dengan pengaturan al!iu" urin $ang
2
adeuat% tetapi in!iden! nefrolitia!i! dapat diurangi !e+ara ber"ana.
3
(ada ana-
ana dengan riet!ia hipofo!fate"ia% pe"bentuan nefroal!ino!i! berhubungan
dengan a!upan fo!fat tinggi dan depo!i!i pre!ipitat al!iu" fo!fat di gin#al.
7
.angguan
terait lain adalah hipofo!fate"ia aitan : /X-linked hypophosphatemia8:;<0 $ang
ditandai dengan riet!ia% hipofo!fate"ia% dan hiperfo!faturia. (engobatan :;<
dengan fo!fat oral dan 6ita"in 2 "eningatan e!re!i al!iu" urin dan
nefroal!ino!i!. 2iureti tia=id "engurangi e!re!i al!iu" urin.
,
Nefroal!ino!i!
#uga dapat ter#adi pada p!eudohipoaldo!teroni!"e% !uatu elainan ho"eo!ta!i!
eletrolit $ang ditandai dengan re!pon tida adeuat tubulu! gin#al /dan #aringan
lainn$a0 atau re!i!ten!i terhadap er#a aldo!teron% dengan "anife!ta!i adar gara"
rendah% hiperale"ia% dan a!ido!i! "etaboli.
3
Nefroal!ino!i! #uga berhubungan erat dengan !indro" 'artter
/hypercalciuric Bartter syndrome0% $aitu !eelo"po elainan tubulu! herediter $ang
di!ebaban oleh gangguan reab!orp!i natriu" lorida di dala" !aluran a!enden loop
of Henle dan tubulu! di!tal. .e#alan$a adalah alalo!i! hipoale"ia%
hiperaldo!teroni!"e% hiperrenini!"e% dan nor"oten!i. <iperal!iuria pada 6arian
pen$ait ini ter#adi aibat peningatan adar pro!taglandin >
2
di urin dan !eru" 1%27
dihiro!i-2
,
% "etabolit atif 6ita"in 2
,
. (ro!taglandin >
2
"erang!ang 1?-hidro!ila!i
27-@<2% "en$ebaban peningatan adar 1%27/@<0
2
2 dala" !irula!i% !ehingga
e!re!i al!iu" di urin "eningat dan ter#adi nefroal!ino!i!. Nefroal!ino!i! ter#adi
hu!u!n$a pada !indro" 'artter tipe )% ))% dan A. (engobatan dengan indo"eta!in
dapat "engurangi hiperal!iuria% tetapi e!re!i al!iu" gin#al dapat tetap "eningat
dan nefroal!ino!i! teru! ter#adi. )ndo"eta!in beer#a dengan "engha"bat en=i"
!iloo!igena!e $ang "enghalangi produ!i pro!taglandin berlebih. (e"bentuan
"etabolit atif 6ita"in 2 pun berurang.
3
Hiperkalsemia
<iperal!e"ia didefini!ian !ebagai adar al!iu" !eru" B 10%3 "g8d; atau etia
al!iu" ion B 1%,9 ""ol8;. <iperal!e"ia dapat dibagi e dala"C gangguan fung!i
paratiroid% 6ita"in 2% atau pada re!eptor eduan$a. .e#ala hiperal!e"ia antara lainC
ele"ahan otot% anore!ia% "ual% "untah% on!tipa!i% gangguan "ental% depre!i%
hiperten!i% dan penurunan berat badan. Nefroal!ino!i! ter#adi aibat hiperal!e"ia
roni $ang di!ertai penurunan fung!i gin#al $ang progre!if. Nefrolitia!i! bia!a
"en$ertai gangguan ini.
9

,
Hiperparatiroiisme
<iperparatiroidi!"e pri"er #arang ter#adi pada ana. &edian u!ia pada ana adalah
13%94. Adan$a adeno"a #ina !oliter dari elen#ar paratiroid adalah ga"baran
patologi ter!ering /37-9740. Kadar al!iu" !eru" pada hiperparatiroidi!"e pri"er
adalah B 1- "8d; dan !e+ara u"u" "eni"bulan ge#ala. (a!ien "e"ilii adar
fo!for !eru" rendah dan hiperal!iuria. 'atu gin#al dan nefroal!ioni! "erupaan
!alah !atu ge#ala. >fe terhadap tulang adalah re!orp!i tulang !ubperio!teal%
pe"bentuan i!ta% dan Dbro*n tu"or!E. 1ata la!ana "eliputi pe"bedahan elen#ar
paratiroid untu "engendalian hiperal!e"ia.
9

Asiosis !"b"lar Renal Distal
A!ido!i! tubular renal /A1R0 pri"er ditandai dengan a!ido!i! "etaboli
hiperlore"i roni aibat etida"a"puan "enga!a"an urin. Kelainan ini dapat
ber!ifat pri"er atau !eunder aibat eru!aan gin#al lain. A!ido!i! tubular renal
pri"er dibagi ata! tiga #eni!% $aitu A1R pro!i"al /tipe 20% A1R di!tal atau la!i
/tipe 10% dan A1R hiperale"i /tipe -0.
9
1ipe ) ditandai dengan gangguan tran!fer ion
hidrogen dari darah e urin pada tubulu! di!tal% !edangan tipe )) ditandai dengan
gangguan on!er6a!i biarbonat oleh gin#al.
2
&enife!ta!i lini! A1R di!tal antara lain anore!ia% gagal tu"buh% hipotonia%
adar !eru" biarbonat rendah% dan nefroal!ino!i! pada beberapa a!u!.
9
1ipe ))
#arang "en$ebaban alulu!.
2
Sinrom #artter
5indro" 'artter adalah elainan ongenital tubular roni $ang ditandai dengan
alalo!i! "etaboli hipoale"ia% poliuria% salt wasting% hiperaliuria% dan
hiperaldo!teroni!"e. (ada elainan ini% ter#adi re!i!ten!i terhadap efe on!tri!i oleh
angioten!in% hiperpla!ia aparatu! #u!taglo"erula% dan "eningatn$a produ!i renin
gin#al. 5ebagian pa!ien "engala"i hiperal!iuria dan nefroal!ino!i!.
9
Riketsia Hipofosfatemia !erkait $ %X-linked Hypophosphatemia (XLH) Rickets
(Vitamin D Resistant Rickets)&
Riet!ia :;< adalah elainan terait : $ang di!ebaban oleh berurangn$a
reab!orp!i fo!fat di tubulu! gin#al !eiring dengan di!regula!i 1-?-hidro!ila!e pada
-
tubulu! ontortu! pro!i"al. Kelainan ini "en$ebaban adar 1%27-dihidro!i6ita"in
2 nor"al atau turun dibandingan dengan dera#at hipofo!fate"ia. Riet!ia :;<
adalah elainan hipofo!fate"ia diturunan ter!ering. Nefroal!ino!i! ter#adi aibat
efe terapi dan "en$ebaban penurunan fung!i gin#al $ang progre!if. (engobatan
riet!ia :;< adalah dengan "e"berian fo!fat oral dan !uple"en al!itriol.
9%10
Nefrokalsinosis paa Neonat"s
Nefroal!ino!i! #uga di#u"pai pada 134 ba$i pre"atur. 5ebuah penelitian $ang
"eneliti efe #anga pan#ang nefroal!ino!i! neonatu! pada fung!i gin#al
"enun#uan re!olu!i !pontan pada 774 a!u! dan "en$i"pulan bah*a
nefroal!ino!i! tida berhubungan dengan di!fung!i gin#al. Anali!i! lain "enun#uan
bah*a u!ia ge!ta!i% ela"in lai-lai% la"an$a pe"a!angan 6entilator% etergantungan
o!igen% dura!i dan freuen!i pengobatan genta"i!in% adar to!i
genta"i!in86ano"i!in% rendahn$a a!upan gara"% dan de!a"eta!on pa!+anatal
berhubungan !e+ara !ignifian dengan nefroal!ino!i!.
2
Nefroal!ino!i! #uga dite"uan pada ba$i-ba$i pre"atur $ang "endapatan
furo!e"id do!i! tinggi untu #anga *atu la"a aibat gagal #antung onge!tif pada
dutu! arterio!u! per!i!ten atau pen$ait paru. 'ai nefroal!ino!i! dan nefrolitia!i!
dapat ter#adi. Ko"plia!i ter#adi 11-70 hari !etelah pe"berian terapi furo!e"id.
(ena"bahan hidrolortia=id pada furo!e"id dapat "en+egah pe"bentuan alulu!
lebih lan#ut dan "engii! batu $ang !udah terbentu. 'a$i-ba$i pre"atur $ang
"endapatan furo!e"id !ebain$a !e+ara teratur dipantau dengan ultra!onografi
gin#al. (enggunaan furo!e"id #anga pan#ang #uga dapat "en$ebaban
nefroal!ino!i! "edular pada orang de*a!a.
2
Hiperoksal"ria
<ipero!aluria pri"er adalah elainan auto!o" re!e!if ter#adin$a produ!i dan
e!re!i o!alat berlebih di urin. <ipero!aluria pri"er dapat "en$ebaban
nefroal!ino!i! dan nefrolitia!i! aibat defi!ien!i en=i" arboliga!e. 1erdapat dua tipe
elainanC tipe ) adalah defi!ien!i etoglutarat-glio!ilat-arbo!ila!e $ang
"en$ebaban a!iduria gliolat% dan tipe )) berupa defi!ien!i dehidrogena!e gli!erat 2
$ang "en$ebaban a!iduria gli!erat 1.
2
7
'ai ana lai-lai dan pere"puan "e"ilii peluang $ang !a"a untu terena.
1er#adi litia!i! gin#al dan nefroal!ino!i! !ebelu" u!ia 7 tahun. Kelainan ber!ifat
progre!if dan dapat "en$ebaban e"atian aibat gagal gin#al #ia tida diobati.
1ran!planta!i hati diperluan untu "engata!i elainan "etaboli $ang ada.
2
<ipero!aluria !eunder lebih #arang ter#adi dan berhubungan dengan
gangguan "etaboli!"e a!a" e"pedu. (en$ebab hipero!aluria !eunder antara lain
pan#ang u!u! $ang pende aibat re!e!i ileu" atau pinta! $e$unoileal% pen$ait
Frohn% !indro" blind loop% dan "eningatn$a pen+ernaan !a$uran berdaun hi#au.
Nefrolitia!i! lebih !ering ter#adi dibandingan dengan nefroal!ino!i!.
2
'ambaran Raiologis
&a$orita! a!u! nefroal!ino!i! ber!ifat a!i"to"ati dan teridentifia!i dengan
pe"eri!aan radiologi. Nefroal!ino!i! "edular terlihat oleh ultra!onografi !ebagai
ga"baran eogeni pada pira"ida !ebelu" nefroal!ino!i! dapat didete!i dengan
foto polo! abdo"en.
2
Kal!ifia!i gin#al pada nefroal!ino!i! dapat terlihat pada foto
polo! dan F1 5+an abdo"en berupa daerah radioopa $ang "elapi!i pira"ida "edula
atau di dala" pareni" gin#al. Kal!ifia!i pada ga"baran ultra!onografi berupa
daerah hipereoi% bia!an$a di dala" pira"ida "edula. 5ebagian be!ar
nefroal!ino!i! adalah !i!te"i% "aa al!ifia!i bia!an$a bilateral.
11
Foto Polos
2ete!i dengan foto polo! dapat dilauan #ia adar teru"pul dala" pareni"
gin#al telah "en+apai 100 <G. .a"baran al!ifia!i #uga tergantung pada uuran
batu /H 2 "" #arang terdete!i0% re!olu!i !pa!ial teni perea"an% dan fator
ontra!.
2

Computed Tomography Scan ()! S*an+
(e"eri!aan F1 5+an dianggap !ebagai "odalita! paling !en!itif untu "endiagno!i!
nefroal!ino!i!. (e"eri!aan ini dapat "engetahui nefroal!ino!i! pada tahap paling
a*al% "e"berian ga"baran den!ita! $ang #ela!% dan uuran lua!n$a nefroal!ino!i!%
!erta "a"pu "e"bedaan dengan i!ta gin#al. (e"eri!aan ini #uga !en!itif untu
"endete!i nefroal!ino!i! aibat hipero!aluria dan hiperal!e"ia aibat
hiperparatiroidi!"e.
2
3
agnetic Resonance !maging (,RI+
(e"eri!aan &R) #arang digunaan untu "endiagno!i! nefroal!ino!i! arena tida
"a"pu "e"bedaan depo!it al!iu".
2
Ultrasonografi (US'+
(e"eri!aan G5. "e"berian ga"baran eogeni pada !udut-!udut pira"ida gin#al
dan eolu!en pada pu!at pira"ida. (ira"ida gin#al terlihat bai !ebagai ga"baran
"elingar atau !trutur eogeni. .a"baran ini dapat dilihat oleh G5. !ebelu"
terlihat oleh foto polo!. Kal!ifia!i di orte! "en$ebaban "eningatn$a eogenita!
ortial dengan ba$angan lengap pada a!u! berat. Fibro!i! pira"ida gin#al
"e"berian ga"baran eogeni.
2
(e"eri!aan G5. #uga bi!a "eni"bulan po!itif8negatif pal!u pada infar
gin#al roni% angio"iolipo"a% he"angio"a% ono!ito"a% dan egana!an /ar!ino"a
!el gin#al% !aro"a% "eta!ta!i!0.
2

!ata Laksana
1ata la!ana nefroal!ino!i! tergantung pada elainan $ang "enda!arin$a% "i!aln$a
paratiroideto"i untu "engata!i hiperal!e"ia aibat hiperparatiroidi!"e.
Extracorporeal shock wave lithiotripsy />5I;0 dapat dilauan dan "e"berian
ha!il $ang bai untu batu beruuran H 7 ""% +uup "e"ua!an untu batu
beruuran 7-10 ""% dan #arang digunaan untu batu beruuran B 10 ""% arena
e"unginan ti"buln$a debri! $ang dapat "en$ebaban steinstrasse.
2
7
2aftar (u!taa
1. ;au 5F. Renal +al+uli in +hildren. )nC Fhiu &F% Yap <K% editor!. (ra+ti+al
paediatri+ nephrolog$% an update of +urrent pra+ti+e!.KingJ! RoadC &ed+o"
;i"itedK 2007.
2. Khan AN% &a+2onald 5% Fhandra"ohan &% Fhandra"ohan <.
Nephro+al+ino!i!. 2ia!e! dari httpC88e"edi+ine."ed!+ape.+o"8arti+le8,79--9-
o6er6ie* tanggal 3 Juni 2009.
,. 5eial$ &.% 'au" &. 1hia=ide diureti+! arre!t the progre!!ion of
nephro+al+ino!i! in +hildren *ith :-lined h$popho!phate"ia. Pediatrics.
2001K109C1--.
-. Nephro+al+ino!i! in +hildrenC a retro!pe+ti6e !ur6e$. Pediatr ephrol.
2000K1-C1013-1021.
7. 'entur ;% Alon G% &andel <% (er$ &% 'erant &. Fa"ilial di!tal renal tubular
a+ido!i! *ith neuro!en!or$ deafne!!C earl$ nephro+al+ino!i!. !m " ephrol.
1999K9C-70--7-.
3. <ui J. Renal tubular di!order!. )nC Fhiu &F% Yap <K% editor!. (ra+ti+al
paediatri+ nephrolog$% an update of +urrent pra+ti+e!.KingJ! RoadC &ed+o"
;i"itedK 2007.
7. Alon G% 2onald!on 2;% <eller!tein 5% Iarad$ 'A% <arri! 2J. &etaboli+ and
hi!tologi+ in6e!tigation of the nature of nephro+al+ino!i! in +hildren *ith
h$popho!phate"i+ ri+et! and in the <$p "ou!e. " Pediatr. 1992K120C999-907.
9. Ali FN% ;ang"an F'. 2i!order! of "ineral "etaboli!". )nC Kher KK% 5+hnaper
<I% &aer 5(% editor!. Flini+al pediatri+ nephrolog$. FRF (re!!K 2003. ,7-
30.
9. Kaplan '5. 2i!order! of renal tubular fun+tion. )nC Kaplan '5% & e$er!% editor!.
(ediatri+ nephrolog$ and urolog$C the reLui!ite! in pediatri+!. >l!e6ier <ealth
5+ien+e!K 200-. 2,1-2-0.
10. 5eial$ &% 'ro*n R% 'au" &. Nephro+al+ino!i! i! a!!o+iated *ith renal tubular
a+ido!i! in +hildren *ith :-lined h$popho!phate"ia . Pediatrics. 1993K91C91-
9,.
11. Foner$ J% 'ellab R. (ediatri+ uroi"aging. )nC Kaplan '5% &e$er! K>F% editor!.
(ediatri+ nephrolog$ and urolog$C the reLui!ite! in pediatri+!. >l!e6ier <ealth
5+ien+e!K 200-. 22-,2.
9