TUGAS UJIAN

RENDU OSLER WEBER SYNDROME

Tugas ini Disusun Sebagai Salah Satu Persyaratan Mengikuti Kepaniteraan Klinis
Senior Bagian THT Rumah Sakit Umum Haji Medan

DISUSUN OLEH :
NINING SATRIANI
NOVEL RAMADHANI
SITI RODIANA HASIBUAN

PEMBIMBING :
dr. Amran Simanjuntak, Sp.THT-KL (K)

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR BAGIAN THT

RUMAH SAKIT UMUM HAJI MEDAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SUMATERA UTARA
MEDAN
2019

1
 KATA PENGANTAR

Segala puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah Subhana Wata’ala yang
telah memberikan rahmat serta karunianya, akhirnya penulis dapat menyelesaikan
paper ini pada waktunya dan sebaik-baiknya dalam rangka melengkapi
persyaratan Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian Ilmu THT di RSU Haji Medan
dengan judul “RENDU OSLER WEBER SYNDROME”.
Dalam penyusunan paper ini, kami mendapatkan banyak masukan bantuan
dan juga bimbingan serta pengarahan dari berbagai pihak baik dalam bentuk moril
maupun materil. Untuk itu dalam kesempatan ini kami mengucapkan terima kasih
kepada dokter pembimbing dr. Amran Simanjuntak, Sp.THT-KL (K) yang telah
memberikan banyak bimbingan kepada penulis selama melaksanakan KKS di
Bagian Ilmu Neurologi di RSU Haji Medan.
Semoga tugas ujian ini dapat bermanfaat bagi perkembangan ilmu
pengetahuan pada umumnya dan ilmu kedokteran khususnya. Akhirulkalam
penulis menyadari bahwa tulisan ini jauh dari kata sempurna, adapun kami
menerima kritikan saran berupa lisan maupun tulisan selama membangun.

Medan, 12 Februari 2019

Penulis

2
 DAFTAR ISI

Halaman

KATA PENGANTAR .................................................................................................. i

DAFTAR ISI................................................................................................................. ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang .................................................................................... 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi ............................................................................................... 3
2.2 Epidemiologi ...................................................................................... 3
2.3 Genetika ............................................................................................. 3
2.4 Patofisiologi ........................................................................................ 4
2.5 Gejala Klinis ...................................................................................... 5
2.6 Diagnosa Banding .............................................................................. 9
2.7 Diagnosa ............................................................................................ 11
2.8 Penatalaksanaan ................................................................................. 12

BAB III KESIMPULAN

3.1 Kesimpulan ......................................................................................... 15

DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................... 16

3
 BAB I
PENDAHULUAN

Rendu Osler Weber Syndrome atau Hereditary Haemoragic

Telangiectasia Penyakit adalah displasia fibrovascular langka yang membuat
dinding pembuluh darah rentan terhadap trauma dan pecah, menyebabkan
perdarahan pada kulit dan mukosa. Penyakit Ini adalah genetik atau warisan
autosomal dominan, ditandai dengan epistaksis berulang dan telangiektasis pada
wajah, tangan dan rongga mulut, malformasi arteri viseral dengan riwayat
keluarga yang positif. (Antonio et all. 2008)
Kelainan penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1864 oleh
Henry Gawen Suttan (1836-1891) yang melaporkan kelainannya berupa
epistaksis, skin telangiectasis dan perdarahan internal. Satu tahun kemudian,
Benjamin Guy Babington (1794-1866) mendeskripsikan epistaksis yang terjadi
pada 5 generasi suatu keluarga, dan merupakan pioner yang memaparkan tentang
karakteristik penyakit herediter ini. Pada 1876, John Wickham Legg (1843-1921)
juga memaparkan penyakit ini, namun dia belum dapat membedakannya dengan
penyakit hemofilia. Pada tahun 1896, Louis Rendu (1844-1902) mempublikasikan
deskripsinya pada seorang laki-laki 52 tahun dengan epistaksis berulang dan
telangiektasis pada wajahnya dan lesi pada bibir dan palatum molnya, terdapat
epistaksis dan juga adanya perdarahan hidung yang dialami oleh ibu dan saudara
laki-lakinya. Pada tahun 1901, William Osler (1849-1919) melaporkan 3 kasus
yang mana dia mendeskripsikan karakteristik penyakit ini adalah keturunan.
William Osler juga yang pertama melaporkan adanya keterlibatan viseral. Pada
tahun 1907, Weber (1863-1962) melaporkan pasiennya, dimana terdapat lesi di
jarinya, terutama di bawah kuku. Pada tahun 1909 Hanes membuat terminologi
HHT, dan saat ini dikenal dengan nama Osler Weber Rendu Syndrome
Penyakit ini merupakan autosomal dominan, meskipun dalam sekitar 20%
dari kasus ada riwayat keluarga. Insiden pada populasi umumnya adalah 1-
2/100.000. HHT didiagnosa dengan salah satu atau dua cara, yang paling pertama
dan sederhana adalah dengan kriteria menurut Curacao telangiektasis pada wajah,

4
tangan dan rongga mulut; epistaksis berulang; malformasi arteri dengan
keterlibatan organ viseral, riwayat keluarga, dikatakan HHT apabila ditemukan 3
dari 4 gejala klinis tersebut. (Antonio et all. 2008)
Hal ini diakui bahwa manifestasi dari HHT tidak hadir umumnya pada saat
lahir, tetapi berkembang dengan bertambahnya usia sehingga perdarahan hidung
biasanya tanda awal penyakit, sering terjadi di masa kecil. Data menunjukkan
bahwa pada usia 16 tahun, 71% dari individu akan telah mengembangkan
beberapa tanda-tanda HHT, meningkat menjadi lebih dari 90%. (Begbie, et all.
2003)
Epistaksis berulang merupakan keluhan utama penyakit ini, sekitar 80%
dari mereka memiliki epistaksis berulang, keparahan penyakit ini bervariasi dari
epistaksis berat yang membutuhkan transfusi darah dan suplemen zat besi oral,
pembuluh darah dari daerah lain juga dapat terlibat, diantaranya paru-paru, otak,
kulit dan saluran pencernaan, serta hati. Pengobatan yang terpenting disini adalah
untuk mengendalikan penyakit dalam waktu lama.

5
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Rendu Osler Weber Syndrome atau Hereditary Haemoragic
Telangiectasia Penyakit adalah displasia fibrovaskular langka yang membuat
dinding pembuluh darah rentan terhadap trauma dan pecah, menyebabkan
perdarahan pada kulit dan mukosa. Penyakit ni adalah penyakit keturunan,
warisan autosomal dominan, Ditandai dengan epistaksis berulang dan
telangiektasis pada wajah, tangan dan rongga mulut, malformasi arteri visceral
dengan riwayat keluarga yang positif.

2.2 Epidemiologi
Penyakit ini jarang tetapi angka kejadiannya 1:6000 kelahiran. Insidensi di
Eropa dan Jepang sekitar 1:5000 dan 1:8000, lebih sering terjadi pada ras berkulit
putih. Deregulasi vaskular membentuk hyperangiogenesis cutaneomucosal
telangiectasis yang menyebabkan perdarahan hidung dan digestif dan dilatasi
pembuluh darah viseral yang menyebabkan Arteriovenous Shunt.

2.3 Genetika

6
 HHT adalah kelainan genetik dengan pola pewarisan dominan
autosomal. Mereka yang memiliki gejala HHT yang tidak memiliki saudara
dengan penyakit ini mungkin mengalami mutasi baru. Homozygosity tampaknya
berakibat fatal dalam kandungan. Lima tipe genetik HHT diakui. Dari jumlah
tersebut, tiga telah dikaitkan dengan gen tertentu, sedangkan dua sisanya saat ini
hanya dikaitkan dengan kelainan pada lokus tertentu. Lebih dari 80% dari semua
kasus HHT disebabkan oleh mutasi pada ENG atau ACVRL. Total lebih dari 600
mutasi berbeda diketahui. Kemungkinan ada dominasi dari kedua jenis populasi
tertentu, tetapi datanya saling bertentangan. Mutasi MADH4, yang menyebabkan
poliposis kolon selain HHT, terdiri sekitar 2% dari mutasi penyebab
penyakit. Terlepas dari MADH4, tidak jelas apakah mutasi pada ENG dan
ACVRL1 menyebabkan gejala tertentu, meskipun beberapa laporan menunjukkan
bahwa mutasi ENG lebih cenderung menyebabkan masalah paru-paru sementara
mutasi ACVRL1 dapat menyebabkan lebih banyak masalah pada hati, dan
hipertensi paru mungkin merupakan masalah khusus pada orang dengan mutasi
ACVRL1. Orang dengan mutasi yang persis sama mungkin memiliki sifat dan
keparahan gejala yang berbeda, menunjukkan bahwa gen tambahan atau faktor
risiko lain dapat menentukan tingkat di mana lesi berkembang; ini belum
diidentifikasi.

2.4 Patofisiologi
Telangiktasias dan malformasi arteriovenous pada HHT diperkirakan
muncul karena perubahan angiogenesis, perkembangan pembuluh darah dari yang
sudah ada. Pengembangan pembuluh darah baru membutuhkan aktivasi dan
migrasi dari berbagai jenis sel-sel, seperti terutama endotelium, otot
polos dan pericytes. Mekanisme yang tepat dimana mutasi HHT mempengaruhi
proses ini belum jelas, dan kemungkinan mereka mengganggu keseimbangan
antara sinyal pro dan antiangiogenik dalam pembuluh darah. Dinding
telangiektasias sangat rapuh, yang menjelaskan kecenderungan lesi ini berdarah.
Semua gen yang dikenal sejauh ini dihubungkan dengan kode HHT untuk protein
dalam jalur pensinyalan TGF-β. Ini adalah kelompok protein yang berpartisipasi

7
dalam transduksi dari sinyal hormon dari superfamili faktor pertumbuhan beta
transformasi (beta faktor pertumbuhan transformasi, protein morfogenetik
tulang dan kelas faktor diferensiasi pertumbuhan), khususnya BMP9 atau
GDF2 dan BMP10. Hormon tidak masuk ke dalam sel tetapi terhubung ke
reseptor pada membran sel ini kemudian mengaktifkan protein lain, akhirnya
mempengaruhi perilaku seluler dalam sejumlah cara seperti kelangsungan hidup
seluler, proliferasi (bertambah jumlahnya) dan diferensiasi (menjadi lebih
khusus). Agar sinyal hormon dapat ditransduksi secara adekuat, diperlukan
kombinasi protein: masing-masing dua dari dua jenis reseptor membran dan
endoglin tipe kinase spesifik serin atau treonin. Ketika terikat dengan hormon,
protein reseptor tipe II fosforilasi (transfer fosfat ) ke protein reseptor tipe I (di
mana Alk-1 adalah satu), yang pada gilirannya memfosforilasi kompleks protein
SMAD (terutama SMAD1, SMAD5 dan SMAD8 ). Ini mengikat SMAD4 dan
bermigrasi ke inti sel di mana mereka bertindak sebagai faktor transkripsi dan
berpartisipasi dalam transkripsi gen tertentu. Selain jalur SMAD, reseptor
membran juga bertindak pada jalur MAPK, yang memiliki tindakan tambahan
pada perilaku sel. Baik Alk-1 dan endoglin diekspresikan secara dominan dalam
endotelium, mungkin menjelaskan mengapa mutasi yang menyebabkan HHT pada
protein ini sebagian besar mengarah pada masalah pembuluh darah. Baik
mutasi ENG dan ACVRL1 mengarah pada sebagian besar produksi protein terkait,
daripada salah fungsi protein.

2.5 Gejala Klinis

1. Hidung
Epistaksis disebabkan oleh perdarahan spontan dari telangiektasis pada
mukosa hidung yang merupakan manifestasi yang paling sering pada
penyakit ini. Bagaimanapun, hal tersebut belum tentu terjadi pada semua
pasien. Sekitar 80% dari penderita mengalami epistaksis rekuren.
Keparahannya beragam, dari epistaksis berat yang membutuhkan transfusi
darah dan suplemen besi pada gejala ringan dimana penyakit ini tidak pernah
diperkirakan. Perdarahan dimulai pada usia 10 tahun. Bagaimanapun, gejala

8
menjadi lebih parah dikemudian hari pada dekade ke-2 dan ke-3 pada
beberapa pasien.

2. Kulit
Karakteristik lesi paling sering adalah makular telangiektasis, dengan
ukuran diameter 2 mm yang mengenai wajah, bibir, hidung, lidah, telinga,
tangan, dan bagian tubuh atas dan kaki. Keluhan muncul biasanya setelah
terjadi epistaksis, pada pasien dengan usia pada dekade ke-3 dan lesi dapat
berdarah.

3. Paru
Terdapat malformasi arteriovenous, dimana menyebabkan hubungan
langsung antara arteri dan vena pulmonaris oleh karena aneurisma dinding
yang tipis. Hal tersebut terjadi multipel dan biasa terjadi pada kedua paru.
Predileksi berada di lobus inferior. Estimasi kejadian tersebut adalah 60%
dengan adanya malformasi arteri dan vena paru pada penyakit HHT ini.
Penyakit ini menyebabkan right-to-left shunt. Gejala dimulai sekitar dekade
ke-3 atau ke-4 tergantung derajat beratnya penyakit. Gejala seperti dyspnea,
fatigue, sianosis, polisitemia. Gejala awal biasanya adalah gejala sisa dari lesi

9
neurologik seperti stroke iskemik dan abses serebral. Dapat juga ditemukan
murmur holosystolic extracardiac selama inspirasi dalam. Pada foto X-Ray
dapat memperlihatkan adanya massa tipikal dengan arteri dan vena yang
membesar atau melebar.

4. Otak
Kelainan otak terjadi 28%, kelainan pada spinal cord terjadi 8% dan
Portasystemic encephalopathy terjadi sekitar 3%. Hal tersebut terjadi antara
8-12% pasien dengan gejala sakit kepala, vertigo, sinkop, dan gangguan
visual, pendengaran baik fokal maupun general, dan paraparesis. Abses otak,
stroke iskemik, ensepalopati bakterialis hanya terjadi pada pasien dengan
right-to-left shunt dan malformasi pada arteri dan vena pulmonari, yang mana
dapat memfasilitasi terbentuknya septic emboli pada sirkulasi darah otak.

10
5. Saluran Cerna
Pada 10% kasus terdapat perdarahan saluran cerna. Hal ini terjadi
biasanya pada dekade ke-5 dan ke-6, dan disebabkan oleh telangiektasis pada
mukosa saluran cerna, yang sama dengan terjadinya pada oral dan mukosa
nasal. Pada sebagian pasien perdarahan dapat terjadi di lambung atau pada
duodenum. Terdapat telangiektasis yang lebih besar. Angiodysplasia dan
malformasi arteri vena jarang terjadi. Terdapat juga laporan insidensi
perdarahan duodenal.

6. Masalah Lainnya
Pada sebagian kecil (yang dipengaruhi oleh mutasi MADH4). Akan
memiliki banyak polip jinak diusus besar, yang dapat berdarah atau berubah
menjadi kanker kolorektal. Proporsi yang sama kecilnya mengalami
hipertensi paru-paru, suatu keadaan dimana tekanan dalam arteri paru-paru
meningkat, memberikan tekanan pada sisi kanan jantung dan menyebabkan
edema perifer (pembengkakan pada kaki), pingsan dan serangan nyeri
dada. Telah diamati bahwa risiko trombosis (terutama trombosis vena, dalam
bentuk trombosis vena dalam atau emboli paru ) dapat meningkat. Ada
kecurigaan bahwa orang-orang dengan HHT mungkin memiliki defisiensi
imun ringan dan karena itu berisiko sedikit meningkat dari infeksi.

11
2.6 Diagnosa Banding
1. Rendu Osler Weber Syndrome
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat
yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai
episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen fakt
or VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofolia
A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom
X,sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg,2008).
Hemofilia disebabkan oleh factor gen atau keturunan. hemofiliaA dan B,
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehinggatermasuk penyakit
resesif terkait – X. Oleh karna itu semua anak perempuan dari laki
laki yang menderita hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-
laki tidak terkena. Anaklaki dari perempuan yang kerier memiliki kemung
kinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia dapat terjadi pada wanita h
omozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier) tetapi keadaan ini
sangat jarang terjadi .kira-kira 30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga
dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993)
Dikenal 3 jenis hemofilia, yaitu: hemofilia A (defisiensi faktor
VIII/anti hemophilic factor), hemofilia B (defisiensi faktor IX/Christmas
factor), dan hemofilia C (defisiensi faktor XI). Hemofilia A dan B
merupakan penyakit perdarahan herediter berat yang paling sering, terjadi
pada kira-kira 1: 5.000 laki-laki, sekitar 85% berupa hemofilia A dan 10-
15% berupa hemofilia B. Hemofilia A dan B dapat terjadi pada semua
golongan etnis. Gen faktor VIII dan IX terletak dekat ujung lengan
panjang kromosom X oleh karena itu diturunkan secara X-linked
traits/recessive, sehingga biasanya perempuan sebagai pembawa sifat
sedangkan laki-laki sebagai penderita. Defisiensi faktor XI merupakan
defisiensi otosomal yang berhubungan dengan gejala perdarahan ringan-
sedang.

12
 Gambaran klinis hemofilia A dan B sulit dibedakan. Manifestasi
klinis perdarahan pada hemofilia A dan B sejalan dengan derajat
defisiensinya. Perdarahan yang umum dijumpai adalah mudah memar,
perdarahan oral khususnya perdarahan gusi, hemartrosis dan hematoma
yang terjadi secara spontan atau setelah adanya trauma. Perdarahan yang
terjadi pada penyakit von Willebrand dapat berupa perdarahan ringan
sampai berat, biasanya berupa perdarahan mukokutan seperti memar yang
hebat, epistaksis, menoragi, adanya perdarahan yang memanjang pada
luka kecil, perdarahan yang berlebihan setelah trauma atau cabut gigi.
3. Von Willebrand
Penyakit von Willebrand merupakan penyakit perdarahan
herediter yang paling sering dengan angka kejadian sekitar 1-2% populasi,
diturunkan secara otosomal, sehingga dapat terjadi pada perempuan dan
laki-laki, disebabkan karena abnormalitas faktor von Willebrand (FVW)
baik kuantitatif dan atau kualitatif.
Klasifikasi penyakit von Willebrand meliputi: tipe 1 (defisiensi
kuantitatif parsial FVW), merupakan tipe yang paling sering (sekitar
85%); tipe 2 (karena kualitas yang abnormal), terdiri dari tipe 2A, 2B, 2N,
2M; dan tipe 3 yang merupakan defisiensi FVW total. Tipe 1, 2A dan 2B
diturunkan secara autosomal dominant, sedangkan tipe 2N dan 3
merupakan keadaan yang resesif.
Gejala yang sering tampak adalah perdarahan kulit dan mukosa. Di
dalam mulut penyakit ini gejalanya tampak berupa perdarahan gusi.
Tujuhpuluhlima persen penderita penyakit ini mengalami epistaksis.
Perdarahan yang timbul pada penyakit ini bersifat sporadic, periodik, dan
spontan. Penyakit ini sering menimbulkan komplikasi perdarahan pada
pasien setelah dilakukan tindakan bedah, misalnya odontektomi,
tonsilektomi, adenotomi, dan pencabutan gigi.
Gejala klinik, riwayat perdarahan pasien, riwayat penyakit seluruh
keluarga, dan pemeriksaan laboratorik perlu diamati dengan teliti untuk
menegakkan diagnosis penyakit von Willebrand’s. Pemeriksaan

13
 laboratorik untuk membantu menegakkan diagnosis penyakit ini adalah
dengan mengukur kadar faktor VIIIc, faktor VIIIAg, dan faktor VIIIr.
Pada uji masa perdarahan, agregasi trombosit dan tes toleransi terhadap
aspirin, penyakit ini memperlihatkan keadaan abnormal.

2.7 Diagnosa
Kriteria:
1. Epistaksis: spontan.
2. Telangiektasis di beberapa tempat:
 Bibir
 Rongga mulut
 Jari tangan atau kaki
 Hidung
3. Lesi Visceral
 Telangiektasis gastrointestinal (dengan atau tanpa perdarahan)
 Paru AVM
 Hati AVM
 Cerebral AVM
 Spinal AVM
4. Riwayat Keluarga
Diagnosa HHT jika ditemukan 3 dari 4 kriteria gejala diatas, dikatakan pasti
jika ditemukan 3 kriteria. Memungkinkan jika ditemukan 2 kriteria yang ada
diatas, dan tidak jika kurang dari 2 kriteria yang diatas.
Untuk mendeteksi telangiektasis bisa dilakukan pemeriksaan
1. FEGDS (fibro esophagogastroduodenoscopy)
2. Colonoscopy
3. Bronchoscopy
Untuk melihat keterlibatan organ bisa digunakan pemeriksaan
1. USG Droppler : Ultrasonografi Doppler merupakan suatu alat yang
menggunakan gelombang suara untuk dapat mengetahui aliran darah di
pembuluh darah. Ultrasonografi Doppler merupakan alat yang sama

14
 dengan ultrasonografi biasa, namun pada ultrasonografi biasa hanya dapat
menampilkan gambar dari pantulan gelombang suara dari organ yang
diperiksa, sedangkan ultrasonografi Doppler memiliki efek Doppler.
Dengan memanfaatkan efek Doppler, ultrasonografi tersebut dapat
mendeteksi arah aliran darah dan juga kecepatan relatif aliran darah
tersebut.
2. Angiografi adalah prosedur pemeriksaan dengan menggunakan sinar-
X (Rontgen) untuk melihat pembuluh darah arteri dan vena

2.8 Penatalaksanaan
Perawatan jarang diperlukan untuk lesi kulit. Namun, ketika telangiektasis
menyebabkan perubahan kosmetik atau sering berdarah, laser ablasi atau agen
topikal dapat digunakan.
Pada malformasi paru, perawatan klasik adalah pembedahan, namun
bersifat invasif dan harus mengeluarkan sedikit saja jaringan paru yang sehat di
sekitar malformasi. Pengobatan pilihan saat ini adalah embolisasi pembuluh
darah, meskipun masih belum ada penelitian mengenai tindak lanjut jangka
panjang dari pasien ini.
Pengobatan perdarahan gastrointestinal yang sedikit dapat dilakukan
dengan kombinasi dosis kecil estrogen dan progesteron yang dapat mengurangi
kebutuhan transfusi bahkan untuk beberapa bulan setelah akhir perawatan. Hasil
dengan laser endoskopi dan koagulasi bipolar kurang baik karena lesi terutama
pada usus kecil tidak mudah ditemukan. Asam aminocaproic telah disarankan
sebagai pilihan pengobatan, namun kemanjurannya dipertanyakan.
Pengobatan malformasi pembuluh darah hati adalah konservatif.
Pengalaman dengan ligasi bedah masih terbatas dan menunjukkan mortalitas pada
sekitar 25% kasus.
Mengenai malformasi dalam sistem saraf, tidak ada konsensus mengenai
pilihan pengobatan terbaik-konservatif atau bedah, sehingga keputusan tergantung
pada risiko bedah dan perdarahan, serta pengalaman dokter bedah dan lokasi lesi.

15
Mode perawatan yang berbeda seperti embolisasi dan radiosurgery estereotactic
dengan sinar dapat digunakan sendiri atau dalam kombinasi.
Untuk kontrol epistaksis. Tidak ada perawatan standar. Berbagai mode
bervariasi, mulai dari pemasangan tampon, kauterisasi listrik dan atau kimia,
pengikatan pembuluh darah, dermoseptoplasty, estrogen, terapi hormon, baru-
baru ini, perawatan laser. Namun, tidak ada pengobatan yang berhasil sepenuhnya
dan sering kali perlu menggunakan lebih dari satu jenis pengobatan untuk
mengendalikan epistaksis.
Perawatan bertujuan untuk mengurangi jumlah episode perdarahan, serta
intensitasnya. Secara umum, pengobatan dengan kauterisasi, tekanan lokal atau
tampon hanya bersifat paliatif, dan harus digunakan hanya dalam keadaan akut.
Embolisasi arteri, terapi estrogen atau laser, prosedur Young dan kultur irisan
epitel digunakan sebagai pilihan pengobatan definitif dalam kasus-kasus ringan,
mengingat bahwa ada kekambuhan perdarahan yang penting dan sering kali
banyak modalitas pengobatan dilakukan. Flap dermoseptoplasti dan
microvascularized lokal disimpan untuk kasus yang paling parah.
Perawatan hormon dilakukan dengan estrogen dosis tinggi, menginduksi
metaplasia mukosa hidung ke lapisan epitel skuamosa keratin yang tebal, yang
mencakup lesi hidung, sehingga melindungi mereka dari trauma lokal. Meskipun
terbukti kemanjurannya, terapi hormonal belum digunakan secara luas karena efek
sampingnya yang potensial seperti mual, pertambahan berat badan dan penyakit
koroner. Selain itu, pasien pria dapat mengalami ginekomastia, atrofi testis dan
hilangnya libido.
Perawatan bedah untuk penyakit ini meliputi: dermoseptoplasty dan
penutupan lubang hidung dengan teknik Young. Prosedur Dermoseptoplasty atau
Saunders dijelaskan oleh yang pertama pada tahun 1962, dan menggunakan
lapisan kulit tipis untuk menutupi area anterior hidung. Cangkok kulit dapat
diambil dari paha atau lengan, mukosa labial atau membran amniotik.
Pembedahan terdiri dari menghilangkan mukosa yang terkena dan menempatkan
flat di atasnya, menutupi septum hidung dan turbinat inferior, secara bilateral. Itu
dianggap standar emas dalam perawatan. Penutupan lubang hidung menurut

16
prosedur Young dilakukan melalui sayatan di persimpangan mukokutaneus dari
ruang depan hidung, yang diambil ke belakang. Hal Ini menimbulkan efek
samping yang parah, seperti pernapasan oral, dan dianggap sebagai upaya terakhir
dalam kasus yang dipilih dengan sangat baik.
Mikroembolisasi dilakukan menggunakan gelfoam atau zat sclerosing dari
arteri maxillary dengan visualisasi film angiografi. Injeksi lem brachytherapy dan
fibrin di septum hidung dan submukosa konka inferior berkhasiat, namun hanya
menghasilkan perbaikan gejala sementara. Pengobatan dengan asam aminocaproic
tidak banyak digunakan; Namun itu membawa perbaikan gejala yang signifikan.
Efek sampingnya adalah: mual, kram, diare, hipotensi, pusing, ruam kulit,
miopati, kelelahan, rabdomiolisis, disfungsi ginjal, dan trombosis. Terapi laser
digunakan untuk perdarahan akut, dalam upaya untuk menahannya. Dalam
literatur kami memiliki laporan tentang CO2, Nd-YAG, Argon, KTP dan laser
pulsed-dye. Sulit untuk membandingkan laser ini karena klasifikasi non-homogen
dalam literatur medis dunia saat ini.

17
 BAB III
KESIMPULAN

Telangiectasia Hemoragik Herediter (HHT), juga dikenal sebagai

penyakit Osler Weber Rendu sindrom, adalah suati penyakit dengan
kelainan genetik dominan autosomal langka yang menyebabkan pembentukan
pembuluh darah abnormal pada kulit, selaput lendir, dan sering di organ seperti
seperti paru - paru, hati, dan otak.
Penyakit ini dapat menyebabkan epistaksis, perdarahan saluran pencernaan
akut maupun kronis, dan berbagai masalah karena keterlibatan organ lain.
Perawatan berfokus pada pengurangan perdarahan dari lesi pembuluh darah, dan
kadang-kadang pembedahan atau intervensi lain yang ditargetkan untuk
menghilangkan malformasi arteriovenosa pada organ tersebut. Pendarahan kronis
sering kali membutuhkan suplemen zat besi dan terkadang transfusi darah.
HHT ditransmisikan secara dominan autosomal, dan terjadi pada satu dari
5.000 orang. Penyakit ini membawa nama William Osler, Henri Jules Louis Marie
Rendu, dan Frederick Parkes Weber, yang menggambarkannya pada akhir abad
ke-19 dan awal abad ke-20.

18
DAFTAR PUSTAKA

1. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. Telangiectasia hemoragik herediter

(sindrom Osler-Weber-Rendu): pemandangan dari abad ke-21. Pascasarjana
Med J. 2003; 79 (927): 18–24. Doi: 10.1136/pmj.79.927.18.
2. Govani FS, Shovlin CL (Juli 2009). "Telangiectasia hemoragik herediter:
tinjauan klinis dan ilmiah" . European Journal of Human Genetics. 17 (7): 860-
71. doi : 10.1038 / ejhg.2009.35. PMC 2986493. PMID 19337313.
3. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K (November
2003). "Telangiectasia hemoragik herediter (penyakit Rendu-Osler-
Weber)". Lancet . 362(9394): 1490–4. doi : 10.1016 / S0140-6736 (03) 14696-
X .PMID 14602446.
4. Faughnan ME, Granton JT, Young LH (Mei 2009). "Komplikasi vaskular paru
pada telangiectasia hemoragik herediter". Eur. Respir. J. 33 (5): 1186–
94. doi : 10.1183 / 09031936.00061308. PMID 19407052.
5. Buscarini E, Plauchu H, Garcia Tsao G, dkk.(November 2006). "Keterlibatan
hati dalam telangiectasia hemoragik herediter: rekomendasi konsensus". Liver
Int . 26(9): 1040–6. doi : 10.1111 / j.14783231.2006.01340.x.PMID17032403.
6. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al. (2011)."Pedoman
internasional untuk diagnosis dan manajemen telangiectasia hemoragik
herediter". Jurnal Genetika Medis .48 (2): 73–87. doi : 10.1136 /
jmg.2009.069013 . PMID19553198.
7. Abdalla SA, Letarte M (Februari 2006)."Telangiectasia hemoragik herediter:
pandangan terkini tentang genetika dan mekanisme penyakit" . Jurnal Genetika
Medis . 43 (2):97110. doi : 10.1136/jmg.2005.030833.PMC 2603035 . PMID 1
5879500.
8. McAllister KA, Grogg KM, Johnson DW, dkk. (Desember 1994). "Endoglin,
protein pengikat TGF-beta dari sel endotel, adalah gen untuk telangiectasia
hemoragik herediter tipe 1".Nat. Genet . 8 (4): 345–51. doi : 10.1038 /
ng1294-345 .PMID 7894484.

19
9. Cole SG, Pengemis ME, Wallace GM, Shovlin CL (2005)."Sebuah lokus baru
untuk telangiectasia perdarahan herediter (HHT3) memetakan ke kromosom
5" . JurnalGenetikaMedis . 42 (7):577–82. doi : 10.1136/jmg.2004.028712.
PMC 1736109 . PMID 15994879.
10. Bayrak-Toydemir P, McDonald J, Akarsu N, dkk. (2006)."Sebuah lokus
keempat untuk peta telangiectasia hemoragik herediter ke kromosom
7". American Journal of Medical Genetics . 140 (20): 2155–62. doi : 10.1002
/ ajmg.a.31450. PMID 16969873.
11. Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, dkk. (Maret 2004)."Sebuah sindrom
gabungan poliposis remaja dan telangiectasia hemoragik herediter yang
terkait dengan mutasi pada MADH4 (SMAD4)". Lancet . 363 (9412): 852–
9.doi : 10.1016 / S0140-6736 (04) 15732-2. PMID15031030.
12. Geisthoff UW, Fiorella ML, Fiorella R (2006)."Pengobatan epistaksis
berulang pada HHT". Curr. PharmDes . 12 (10): 1237-42. doi : 10.2174 /
138161206776361255. PMID 16611115.
13. Saunders WH (1963). "Septal dermoplasty: prosedur operasi baru untuk
mengendalikan mimisan pada pasien dengan herediter hæmorrhagic
telangiectasia". J. Laryngol.Otol . 77 (01): 69–76. doi : 10.1017 /
S0022215100060382. PMID 13986828.

20