EPIDERMOLISIS BULLOSA DALAM GIGI: LAPORAN TIGA KASUS DAN

LITERATURE REVIEW **
Osman Fatih Arpag1, Zeki Arslanoglu2*, Halenur Altan2, Ediz Kale3, Fundagul Bilgic4
1. DDS, PhD, Assist. Prof. Mustafa Kemal University Faculty of Dentistry, Department of Periodontology, Hatay.
2. DDS, PhD, Assist. Prof. Mustafa Kemal University Faculty of Dentistry, Department of Pediatric Dentistry, Hatay.
3. DDS, PhD, Assist. Prof. Mustafa Kemal University Faculty of Dentistry, Department of Prosthodontics, Hatay.
4. DDS, PhD, Assist. Prof. Mustafa Kemal University Faculty of Dentistry, Department of Ortodontics, Hatay.

Abstrak
Epidermolisis Bullosa adalah penyakit bawaan, genetik, vesiculobullous. Yang mungkin
disebabkan gen autosom dominan dan diwariskan secara resesif. Jenis utama dari Epidermolysis
Bullosa adalah Epidermolysis Bullosa Simplex, Junctional Epidermolysis Bullosa, dan Dystrophic
Epidermolysis Bullosa. Karena gangguan sistemik khusus untuk pasien Epidermolysis Bullosa,
pendekatan untuk perawatan gigi telah menjadi penting dalam kasus ini. Artikel ini menyajikan
peningkatan kenyamanan pasien dengan perawatan kesehatan mulut dan perawatan gigi atraumatic
dalam tiga kasus yang didiagnosis dengan Epidermolysis Bullosa dan literature review mengenai
aplikasi klinis secara singkat. Tiga pasien - satu dengan Epidermolysis Bullosa Simplex dan dua
pasien dengan Dystrophic Epidermolysis Bullosa - dirujuk ke klinik kami oleh lembaga medis lain
karena ketidaknyamanan karena keluhan gigi. Gejala intra dan ekstra oral diperiksa dan rencana
perawatan diatur untuk masing-masing pasien. Perawatan gigi dilakukan terutama dengan
membangun metode non-invasif seperti motivasi kebersihan mulut bersama dengan debridement
profesional dan metode radikal seperti pencabutan gigi. Semua perawatan dilakukan dengan
presisi oleh spesialis berpengalaman di bidang kedokteran gigi. Diperlakukan dengan sukses,
pasien di bawah kontrol untuk pengamatan teratur dari gejala penyakit di mulutnya. Laporan dan
Tinjauan Kasus (J Int Dent Med Res 2015; 8: (3), hlm. 133-139) Kata kunci: Epidermolysis
bullosa, epidermolisis bullosa distrofi, epidermolisis bullosa simpleks, penyakit bawaan,
perawatan gigi.

Pendahuluan
Epidermolysis Bullosa (EB) adalah penyakit genetik autosomal di mana lesi
vesiculobullous terutama mempengaruhi mukosa dan kulit oral, okular, nasofaring, pernapasan,
dan permukaan genitourinari. Bula biasanya berkembang setelah trauma pada kulit. Gejala-
gejalanya meliputi distrofi atau ketiadaan kuku, alopesia, jaringan granulasi yang berlebihan,
kehilangan kulit kongenital, keratoderma palmoplantar, pigmentasi berbintik-bintik, dan nevi
berpigmen terkait keparahan penyakit tersebut. EB terdiri dari empat jenis utama ditentukan sesuai
dengan lokasi bula sehubungan dengan persimpangan dermoepidermal; Intraepidermal EB (EB
Simplex), Junctional EB, Dermolytic (Dystrophic) EB dan Mixed EB (Kindler Syndrome).2
Intraepidermal EB juga disebut Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) merupakan jenis penyakit
autosom dominan. Ini mungkin muncul saat lahir atau selama periode neonatal dengan lesi sebagai
respons terhadap trauma pada tangan, kaki, kaki, lutut, siku, dan kulit kepala. Bula dapat sembuh
tanpa jaringan parut penurunan insidensi seiring waktu.3 Prognosis baik untuk jangka panjang
untuk jenis EB.3 Junctional EB sangat jarang dan terlihat dalam bentuk generalized-parah (tipe
Herlitz) atau generalized-intermediate (tipe non-Herlitz). Subtipe yang parah biasanya
menyebabkan kematian dalam 5 bulan pertama setelah kelahiran yang berhubungan dengan
gangguan perkembangan, kerusakan pernapasan dan sepsis. Dystrophic (Dermolytic) tipe EB
diekspresikan dalam dua subtipe; dominan dan resesif. Dalam Recessive Dystrophic EB (RDEB)
gangguan gizi yang parah dapat terjadi berdasarkan keterlibatan mukosa yang sering dari penyakit.
Teramati erosi kornea, karies gigi, alopesia, dan distrofi kuku. Paparan trauma kronis dan
penyembuhan dapat menjadi predisposisi untuk karsinoma kulit. Berdasarkan perpaduan jari dan
jaringan parut, kontraktur fleksi dapat terjadi pada persendian.5 Subtipe Dystrophic yang dominan
adalah bentuk EB yang paling sering dengan serangan penyakit ringan, dengan manifestasi
alopecia menyeluruh atau lokal, atrofi kulit dan pembentukan kuku distrofik.6 The Kindler
Sindrom (tipe EB Campuran) ditandai oleh pembentukan awal bula akral, atrofi kulit dan
fotosensitifitas. Tipe ini adalah turunan yang resesif dan bentuk penyakit yang sangat jarang yang
membutuhkan diagnosis banding dengan RDEB.7 Tidak tergantung pada jenisnya, semua pasien
EB membutuhkan perawatan medis dan gigi khusus. Perjalanan penyakit harus dipantau oleh para
profesional secara teratur dan tindakan segera diambil jika gejalanya rumit. Perawatan gigi pada
pasien dengan Epidermolysis Bullosa telah berubah secara dramatis dalam 30 tahun terakhir. Di
masa lalu, mengingat komplikasi penyakit yang sistematis, perawatan gigi dibatasi hanya untuk
pencabutan gigi. Saat ini, perawatan gigi untuk pasien ini telah menjadi bervariasi seiring dengan
perbaikan dalam kedokteran gigi. Penelitian ini menyajikan perawatan klinis tiga pasien dengan
Epidermolysis Bullosa dan mengevaluasi tindakan yang harus diambil dari sudut pandang gigi.

Laporan Kasus
Kasus 1: Seorang pasien pria RDEB berusia sebelas tahun yang didiagnosis berkonsultasi
ke klinik kami dengan keluhan sakit gigi. RDEB didefinisikan oleh dokter kulit tetapi kebutuhan
perawatan medis berkala diabaikan. Riwayat keluarga mengungkapkan perkawinan serentak dan
kehilangan dua saudara kandung karena penyakit yang sama. Dalam pemeriksaan ekstra oral, bula
dan erosi pada permukaan kepala, leher dan mulut pasien diamati, selain itu, fusi jari tangan dan
kaki yang berhubungan dengan bula terlihat (Gambar 1, 2 & 3). Alopecia terlihat jelas di kulit
kepala pasien. Berdasarkan efek destruktif dari penyakit ini, terdapat cacat tangan dan kaki dan
pasien sepenuhnya bergantung pada dukungan ibunya sehubungan dengan kegiatan sehari-hari
dasar seperti makan dan kebutuhan toilet. Dalam pemeriksaan intra oral, plak gigi, karies, dan
banyak bula ditemukan, terutama di langit-langit mulut. Karena pembukaan mulut terbatas
(mikrostomia) pasien, intervensi gigi tidak dapat dilakukan pada awalnya dan hanya pembilasan
oral yang mengandung 0,15% benzidamin dan 0,12% klorheksidin yang diresepkan. Kapas
diindikasikan sebagai pengganti sikat gigi untuk penyediaan pembersihan gigi yang lembut.
Motivasi kebersihan mulut tercapai dan pasien disarankan untuk melakukan latihan harian untuk
meningkatkan pembukaan mulut. Peralatan custom berbentuk kerucut berulir yang terbuat dari
akrilik gigi self-curing dibuat untuk membantu proses perawatan gigi pada pasien. (Gambar 4).
Ketika pembukaan mulut mencapai tingkat optimal sehingga handpiece mini-head dapat mencapai
gigi posterior, perawatan periodontal pasien dimulai dengan teknik scaling dan polishing
ultrasonik atraumatic dan menyeluruh. Fluor diaplikasikan seminggu sekali untuk bulan pertama
dan setiap bulan ketiga berikutnya. Semua molar pertama diekstraksi karena terasa sakit dan tidak
bisa dilakukan perawatan. Kebutuhan konservatif seperti perawatan endodontik dan restoratif tidak
diindikasikan saat ini karena kondisi pasien kurang kooperatif. Jadwal kontrol rutin dijadwalkan.
Kasus 2: Seorang pasien pria berusia dua belas tahun dirujuk ke klinik kami karena sakit
gigi dan pendarahan gingiva. Dalam anamnesis, sebuah kisah tentang EBS terlihat. Tidak ada
kerabat dalam keluarga dan tidak ada anggota terkait darah menderita kondisi seperti sebelumnya.
Meskipun dalam kondisi demikian, pasien dapat memenuhi kebutuhan sehari-harinya sendirian
dan aktif secara sosial, bahkan pasien memiliki selera humor yang baik. Dalam pemeriksaan ekstra
oral, jaringan parut yang muncul akibat penyembuhan dari bula dan terdapat kerapuhan kulit di
beberapa permukaan (Gambar 5). Pada pemeriksaan intra oral, ditemukan karakteristik hipoplasia
email gigi, karies yang luas dan plak gigi. Perawatan pasien yang tidak membatasi pembukaan
mulut dimulai dengan memberikan instruksi kebersihan mulut. Debridemen dilakukan dan plak
gigi dihilangkan dengan menggunakan alat scaling ultrasonik. Residu pada gigi dihilangkan dan
perawatan restoratif dilakukan dalam beberapa pertemuan. Gigi insisivus sentral atas ditambal
dengan resin komposit hibrida, sedangkan restorasi kaca-iyonomer yang dimodifikasi resin
digunakan untuk gigi molar dan molar atas dan bawah (Gambar 6). Kontrol semi-tahunan
dijadwalkan untuk pasien.
Kasus 3: Karies yang luas dan perdarahan gingiva diamati pada pasien pria berusia 21
tahun dengan RDEB, yang berkonsultasi dengan klinik kami. Penyakit ini didiagnosis di rumah
sakit universitas dan pasien di bawah kendali di unit dermatologi universitas. Dalam pemeriksaan
oral ekstra, rambut rontok, bula di leher, fusi jari tangan dan kaki, dan kulir bibir dan pipi kaku
(Gambar 7, 8 & 9). Pasien tidak dapat menggunakan tangannya secara efektif karena fleksibilitas
berkurang karena adanya cicatrix pada kulit dan mengalami kesulitan memegang dan
menggunakan alat-alat seperti sendok atau sikat gigi. Pemeriksaan intra oral terbatas karena
pembukaan mulut yang terbatas, karang gigi dan plak yang berlebihan di daerah anterior bagian
bawah diamati serta karies gigi terdeteksi di daerah posterior dalam pemeriksaan radiologis
(Gambar 10).Gigi anterior atas sebelumnya hilang karena karies yang luas dan perawatan
konservatif yang tidak berhasil. Setiap prosedur restoratif tidak dapat dilakukan pada pasien,
karena gigi yang rusak tidak dapat diakses. Namun, karang gigi dan plak di daerah anterior telah
dihilangkan dengan metode atraumatik dengan cara debridemen ultrasonik. Molar pertama kanan
bawah dan premolar kedua diekstraksi dengan hati-hati. Instruksi kebersihan mulut diberikan
dengan menyarankan sikat gigi yang sangat lembut dan berukuran kepala kecil dan obat kumur
diresepkan. Kontrol bulanan diatur untuk pasien.

Diskusi
EB adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan vesikel dan bula terutama pada kulit dan
tingkat keparahannya bervariasi sesuai dengan tipenya.5 Lesi tersebut dapat bersifat lokal atau
umum yang memengaruhi fungsi kehidupan pasien dan mungkin memiliki konsekuensi serius
yang mungkin berakhir dengan kematian. Sifat herediter EB dideteksi bahkan saat lahir, yang
menggambarkan hubungan dengan morbiditas awal dan mortalitas penyakit.8 EBS kadang-kadang
dapat menyebabkan infeksi serius, bahkan septikemia; tipe junctional akan sering menyebabkan
kematian. Para pasien RDEB umumnya hidup sampai 30 tahun namun dapat menderita komplikasi
kardiopulmoner dan ginjal yang serius, serta karsinoma sel skuamosa yang bermetastasis.8
Harapan hidup pasien EB menurun dengan cepat seiring bertambahnya usia. Dalam kasus ini,
gejala intra dan ekstra oral pasien yang didiagnosis dengan EBS atau RDEB diperiksa. Dalam
pasien EBS ditemukan adanya jaringan parut akibat penyembuhan bula dengan kerapuhan pada
kulit; Namun, bula yang baru terbentuk tidak terdeteksi. Di sisi lain, kontraindikasi apa pun yang
mencegah prosedur gigi tidak diidentifikasi. Karena pembukaan mulut yang terbatas, dan bula
yang intens dan erosi di kepala, leher dan daerah mulut pasien dengan RDEB, perawatan gigi sulit
dilakukan. Pada pasien RDEB yang lebih muda, mengalami kesulitan makan dan akibatnya, terjadi
defisiensi pertumbuhan karena stenosis karena keterlibatan mukosa esofagus dan mobilitas sendi
temporomandibular terbatas terkait dengan bekas luka trauma pada wajah. Juga, karena pasien
mengalami fusi jari, maka, kesulitan dalam beraktifitas; dia tidak dapat melakukan perawatan
mulut sendiri. Kondisi mikrostomia pada pasien dengan RDEB dapat terjadi akibat kepatuhan yang
terjadi selama penyembuhan lesi vesiculobullous. Ini adalah masalah yang menyebabkan kesulitan
dalam melakukan kegiatan mandiri, seperti makan, berbicara dan menjaga kebersihan mulut, 9,10
dan merupakan hambatan klinis terbesar dalam melakukan perawatan gigi. Pasien EB dengan
prognosis buruk harus melakukan latihan harian untuk mengembangkan dan mempertahankan
pembukaan mulut yang optimal. Untuk itu, spatula kayu atau kerucut berulir plastik dapat
digunakan.1 Latihan yang akan dilakukan selama 30-60 menit sebelum perawatan akan
memudahkan aksesibilitas.12 Kerucut berulir yang terbuat dari akrilik gigi digunakan dalam
penelitian ini untuk secara bertahap meningkatkan pembukaan mulut. Ketika pembukaan mulut
mencapai tingkat yang memfasilitasi kinerja intra oral, proses yang tidak dapat dihindari seperti
ekstraksi gigi yang sakit dan tidak bisa dirawat dilakukan.Crawford et al.13 menyatakan bahwa
untuk pasien dengan RDEB, ekstraksi semua gigi adalah pengobatan pilihan. Wright, 10
menyatakan bahwa mengelola kelainan gigi dengan sukses dapat dilakukan pada pasien RDEB
dengan kombinasi anestesi lokal dan teknik restorasi. Torres et al.14 melakukan pencegahan karies
pada pasien RDEB dengan rekomendasi diet yang dijaga secara konsisten, melakukan
pembersihan gigi profesional dan terapi fluoride. Olsen dan Bourke, 15 menunjukkan bahwa di
tangan profesional yang berpengalaman, scaling ultrasonik biasa bisa menjadi metode yang sangat
efektif dalam menjaga kesehatan mulut dan juga tidak berbahaya bagi pasien RDEB sekalipun
mengingat sifat rapuh mereka. Marini dan Vecchiet, 16 menyatakan bahwa suspensi sukralfat
mengurangi lesi untuk membentuk dan mempersingkat durasi bula dan ulserasi mukosa oral; dan
didapatkan nyeri mulut menurun dan pengurangan perkembangan plak dan inflamasi gingiva.
Dalam kasus ini, kenyamanan pasien meningkat dengan menghilangkan gejala nyeri, sehingga,
nutrisi mereka menjadi lebih baik dan memiliki kesempatan untuk mengkompensasi hilangnya
nutrisi, cairan dan elektrolit ditunjukkan dengan adanya integritas kulit dengan bulosa yang
membaik. Pelembab kulit diresepkan untuk mencegah terbentuknya lesi sebagai respons terhadap
trauma dan motivasi kebersihan mulut serta debridemen profesional dilakukan dengan sukses.
Disarankan untuk menyikat gigi di semua pasien dengan EB meskipun ada kecenderungan
kerusakan jaringan. Menyikat gigi dapat dilakukan bahkan pada individu dengan RDEB dengan
pemilihan sikat gigi yang tepat. Sikat gigi berukuran kepala kecil dan lembut sangat ideal untuk
tujuan ini. Penting untuk membasahi dan melembutkan sikat sebelum menyikat. Pegangan sikat
gigi harus disesuaikan secara khusus untuk pasien dengan ketangkasan yang buruk karena pseudo-
sindaktili. Selama sakit mulut yang parah, dalam hal sikat gigi tidak dapat digunakan sementara,
pembersihan gigi harus dilakukan dengan menggunakan kapas, sikat mikro sekali pakai, kapas
bersih atau kain kasa.10,17 Keluarga dan / atau teman juga memiliki tanggung jawab untuk
pemeliharaan kebersihan mulut pasien. Pasien EB adalah individu dengan kebutuhan perawatan
khusus. Karena pasien sangat rentan terhadap trauma, keluarga harus menyadari konsekuensinya
oleh karena itu disarankan untuk berhati-hati dan mencegah kecelakaan yang mungkin terjadi pada
pasien. Pakaian dan alat khusus dengan pelapis lembut diindikasikan untuk digunakan oleh pasien
ini dan menempel bagian tubuh dengan perban untuk mencegah timbulnya lesi. Cidera epidermal
membutuhkan pembalutan luka yang tepat, dan jika permukaan luka yang saling berhadapan tidak
terpisah selama penyembuhan, fusi jaringan ikat dapat terjadi dan menyebabkan pseudo-sindaktili.
Pasien harus secara berkala dirujuk untuk bantuan medis dan gigi dan perawatan pencegahan harus
dilakukan .Dokter gigi harus menjadwal frekuensi kunjungan klinik secara individual untuk setiap
pasien sesuai dengan jumlah plak saat ini dan risiko kerusakan gigi pada pasien dengan EB.
Sementara itu cukup untuk beberapa pasien untuk dilihat setiap 3-6 bulan, namun pada beberapa
pasien perlu dilihat setiap bulan. Kami melihat pasien kami dengan EBS dalam periode 3 bulan,
sedangkan memeriksa pasien dengan RDEB setiap bulan. Tingkat perkembangan karies dan
persyaratan untuk menghilangkan plak profesional harus dinilai pada kontrol rutin, diikuti aplikasi
fluoride topikal dan dilakukan pembuatan rekomendasi diet untuk pasien. Terutama,
merekomendasikan penggunaan cairan obat kumur antiseptik setelah setiap makan akan
membantu meningkatkan kebersihan mulut. Karena ada subtipe EB yang berbeda, menunjukkan
perjalanan penyakit yang berbeda pula pada setiap pasien. RDEB memiliki perjalanan penyakit
yang sangat pesat. Gejala oral sangat parah. Khususnya ditunjukkan oleh adanya karies gigi yang
berhubungan dengan mikrostomia. Tidak hanya pemeliharaan perawatan oral yang sulit dilakukan
tetapi juga nutrisi sehat sulit didapatkan karena adanya mikrostomia, oleh karena itu, sangat
penting untuk memungkinkan pembukaan mulut maksimal dengan latihan. Melakukan perawatan
gigi dan pemeliharaan perawatan mulut akan meningkatkan kenyamanan pasien yang sudah buruk,
yang akan membantu pasien mempertahankan hidup. Dokter gigi, ahli gizi dan dokter kulit harus
bekerja sama dalam pengobatan penyakit yang jarang ditemui keberadaannya yang merupakan
dasar harus didirikannya pusatkesehatan khusus untuk menangani kasus-kasus kompleks.
Daftar Pustaka
1. Laimer M, Lanschützer CM, Nischler E, Klausegger A, Diem A, Pohla-Gubo G, dkk. Penyakit
lepuh herediter. Gejala, diagnosis dan pengobatan epidermolysis bulosa. Hautarzt 2009; 60: 378-
388.
2. Dănescu S, Memiliki C, Senila S, Ungureanu L, Cosgarea R. Epidemiologi epidermolisis bulosa
yang diwariskan di Rumania dan korelasi genotipe-fenotip pada pasien dengan epidermolisis
bulosa dystrophic. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015 5; 29: 899-903.
3. Darmstadt GL. Kulit. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson Textbook
of Pediatrics. Edisi ke-16 Philadelphia: WB Sounders Company; 2000. pp.1991-1992.
4. Kasai H, Sasaki T, Matsuzaki H, T Yoshioka, Nagao K, Amagai M, dkk, Kubo A. Kasus
epidermolisis bulosa junctional non-Herlitz dengan mutasi COL17A1. J Dermatol 2015 3; 42:
3235.
5. Uitto J, Richard G. Kemajuan dalam epidemolisis bullosa: Klasifikasi genetik dan implikasi
klinis. Am J Genet C Semin Med Genet 2004; 15: 61-74.
6. Das BB, Sahoo S. Dystrophic epidermolysis bullosa. J Perinatol 2004; 24: 41-47.
7. Kaviarsan PK, Prasad PVS, Shradda, sindrom Viswanathan P. Kindler. India J Dermatol
Venereol Leprol 2005; 71: 348- 350.
8. Hon KL, Li JJ, Cheng BL, Luk DC, Murrell DF, Choi PC, dkk. Usia dan etiologi kematian
epidermolisis bulosa anak-anak. J Dermatolog Treat 2014; 15: 1-5.
9. Stavropoulos F, Abramowicz S. Manajemen pasien bedah mulut yang didiagnosis dengan
epidermolysis bullosa: Laporan 3 kasus dan tinjauan literatur. J Oral Maxillofac Surg 2008; 66:
554-559.
10. Wright JT. Epidermolysis bullosa. Kemajuan klinis, epidemiologis, dan laboratorium dan
temuan National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore: The Johns Hopkins University Press;
1999.
11. Oliveira MA, Ortega KL, Martins FM, Maluf PS, Magalhaes MG. Epidermolisis dystrophic
bullosa resesif: Rehabilitasi oral menggunakan stereolithography dan implan endosseous segera.
Spec Care Dentist 2010; 30: 23-26.
12. Serrano C, Silvestre FJ, Bagan JV, Penarrocha M, Alió JJ. Epidermólisis ampollosa hereditaria:
Sebuah propósito del manejo odontológico de tres casos clínicos. Medicina Oral 2001; 6: 48- 56.
13. Crawford EG Jr, Burkes EJ Jr, Briggaman RA. Epidermolisis bulosa herediter: Manifestasi
oral dan terapi gigi. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1976; 42: 490-500.
14. Torres CP, JM Gomes-Silva, Mellara TS, LP Carvalho, Borsatto MC. Manajemen perawatan
gigi pada anak dengan epidermolisis bulosa distrofik resesif. Braz Dent J 2011; 22: 511-516.
15. Olsen CB, Bourke LF. Epidermolisis bulosa distrofi resesif. Dua laporan kasus dengan tindak
lanjut 20 tahun. Aust Dent J 1997; 42: 1-7.
16. Marini I, Vecchiet F. Sucralfate. Sebuah bantuan selama manajemen oral pada pasien dengan
epidermolysis bullosa. J Periodontol 2001; 72: 691-695.