Skrining dini pada karier hemofilia bisa dilakukan saat bayi dilahirkan dari ibu karier atau
ayah dengan hemofilia. Yaitu dengan memeriksa kadar FVIII dan FIX.
Sebagai catatan:
Semua faktor koagulan yang vitamin-K-dependent (termasuk FIX) akan menurun saat
bayi dilahirkan. Sehingga pemeriksaan kadar FIX kurang representatif bila dikerjakan
sesaat setelah bayi lahir. Rekomendasinya adalah memeriksa FIX kembali saat bayi
berusia 6 bulan.
Sedangkan FVIII umumnya normal (atau sedikit meningkat) pada saat bayi dilahirkan
sehingga kadar FVIII dapat langsung diperiksa sesaat bayi dilahirkan dengan sampel
darah diambil dari pusat/pusar.
Komplikasi yang sering muncul dari hemofilia adalah terbentuknya inhibitor terhadap
faktor koagulan. Salah satu cara untuk mecegah terjadinya inhibitor adalah dengan
inisiasi bertahan dari dosis faktor eksogen yang diberikan, serta dilakukan skrining
berkala setiap 6-12 bulan sejak awal diberikan faktor koagulan; dan dilanjutkan dengan
skrining terbentuknya inhibitor setiap tahun.
Bila inhibitor faktor koagulan telah terbentuk, maka bisa diberikan terapi sementara
dengan rFVIIa atau activated prothrombin complex concentrate; hingga kadar inhibitor
faktor koagulan turun, kemudian dimulai dengan teknik Immune Tolerance Induction
(pemberian faktor koagulan secara bertahap).
Terkait komplikasi infeksi menular lewat pemberian plasma (hep B/C, sifilis, HIV),
memang tidak bisa dihindari. Diperlukan skrining berkala dari marker Hep B/C, HIV dan
sifilis pada pasien hemofilia yg rutin diberikan faktor koagulan.
Bleeding time merupakan tes pemeriksaan hemostasis yg bertujuan utk melihat fungsi
vaskular pada fase trombosit, sehingga tidak bisa dijadikan alat diagnostik untuk
hemofilia (di mana gangguan hemostasis yg terjadi pada hemofilia adalah pada intrinsic
pathway-nya).
Clotting time memberikan gambaran kasar terhadap fungsi aPTT (activated partial
thromboplastin time) dan PT (prothrombin time). Clotting time dapat memanjang pada
hemofilia, namun kurang bisa dijadikan dasar diagnosis karena yg muncul adalah semua
pathway, yaitu intrinsic dan ekstrinsic. Sehingga bila didapatkan anamnesis riwayat
keluarga yg diduga hemofilia dan CT memanjang, perlu dilanjutkan ke pemeriksaan aPTT
dan factor koagulan (FVIII atau FIX)
Rate fatality ditentukan oleh kadar faktor koagulan yang masih terdeteksi pada tiap
pasien hemofilia; di mana dibagi menjadi mild (5-40%), moderate (1-5%), dan severe
(<1%). Untuk mengedukasi kepatuhan pasien memang diperlukan pendekatan
multidisiplin, tidak hanya pemberi layanan kesehatan, tapi juga dari orang tua/keluarga,
guru, teman dan rekan kerja.
Bleeding time merupakan tes pemeriksaan hemostasis yg bertujuan utk melihat fungsi
vaskular pada fase trombosit, sehingga tidak bisa dijadikan alat diagnostik untuk
hemofilia (di mana gangguan hemostasis yg terjadi pada hemofilia adalah pada intrinsic
pathway-nya).
Clotting time memberikan gambaran kasar terhadap fungsi aPTT (activated partial
thromboplastin time) dan PT (prothrombin time). Clotting time dapat memanjang pada
hemofilia, namun kurang bisa dijadikan dasar diagnosis karena yg muncul adalah semua
pathway, yaitu intrinsic dan ekstrinsic. Sehingga pemeriksaan CT saja tidak cukup utk
menentukan risk assessment pada pasien hemofilia, apalagi yg direncanakan operasi.
Kadar faktor koagulan yg diharapkan sebelum operasi adalah 50 IU/dL, dengan
menstratifikasi risiko perdarahan di tiap-tiap tindakan operasi.
Penegakan diagnosis muscle bleeding pada hemofilia tentunya diawali dari anamnesis dan
pemeriksaan fisik: yaitu adanya ketidaknyamanan pasien pada otot, terutama pada
ekstremitas (bawah atau atas). Otot-otot selain di ekstremitas bawah yang umumnya
mengalami bleeding adalah biseps, hamstring, kuadriseps, dan otot gluteal. Bisa disertai
dengan pembengkakan, numbness/nyeri terutama saat otot mengalami kontraksi atau
teregang, rasa seperti ditekan atau nyeri/numbness saat diraba atau dipalpasi. Bila ada
keluhan/gejala tersebut, perlu dicurigai/difollow up sebagai kejadian muscle bleeding;
terutama bila pasien baru saja mengalami benturan/aktivitas yg berisiko kontak fisik.
Jika muncul gejala tersebut, perlu segera diberikan replacement factor koagulan d engan
target faktor 20-40 IU/dL utk episode bleeding minor atau 30-60 IU/dL utk episode bleeding
moderate, diberikan hingga 1 hari perdarahan berhenti atau hingga nyeri hilang (minimal 3-
4 hari).