KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM

ENDOKRIN

DISUSUN OLEH :

1. SITI NURMAYANTI (19.01.072)

2. SULVIANTI TAHIR (19.01.074)
3. SRI MULYANI (19.01.076)
4. YANI (19.01.078)
5. SRI WAHYUNI (19.01.080)
6. ERMENILDA FRIDOLIN (19.01.082)
7. ZULFI PUJI SRIASTUTI (19.01.084)
8. PUTRI INDAH (19.01.086)

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

STIKES PANAKUKANG MAKASSAR
2020
 KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum wr. Wb.

Alhamdulillahi Rabbil’alamin. Segala puji syukur kami panjatkan

kehadirat Allah SWT, yang telah memberikan rahmat dan kerunia-Nya sehingga
kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “kelainan congenital pada
system endokrin”.

Dalam kesempatan ini kami menyampaikan rasa hormat dan terima kasih
yang sebesar-besarnya atas segala bimbingan, pengarahan, saran-saran, bantuan
dan dorongan dari berbagai pihak dari awal hingga selesainya makalah ini. Maka
dari itu dengan segala kerendahan hati, pada kesempatan ini kami mengucapkan
terimakasih yang sebesar-besarnya

Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, hal ini
disebabkan oleh beberapa kendala seperti waktu dan sumber bacaan yang kami
dapatkan. Untuk itu saran dan kritikan diharapkan guna kesempurnaan makalah
ini dan semoga dapat bermanfaat bagi semua yang berkempentingan khususnya
bagi kami.

Makassar, 19 Maret 2020

Anggota Kelompok 4

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL LUAR ...................................................................... i

KATA PENGANTAR ................................................................................... ii
DAFTAR ISI .................................................................................................. iii

BAB I PENDAHULUAN
A.Latar Belakang .......................................................................... 1
B.Rumusan Masalah...................................................................... 1
C.Tujuan ....................................................................................... 1

BAB II PEMBAHASAN
A.Pengertian system endokrin....................................................... 2
B.Kelainan congenital pada system Endokrin .............................. 2
C.Tanda dan gejala Kelainan congenital pada system Endokrin...4
D.Faktor Penyebab Kelainan congenital pada system Endokrin... 5
E.Penanganan kelainan congenital pada system endokrin ............ 5

BAB III PENUTUP

A.Kesimpulan ............................................................................... 7
B.Saran .......................................................................................... 7

DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................... 8

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi
sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan
kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20%
diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya
keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada
bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi
adalah kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada
bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

B. Tujuan Penulisan
Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan
kepada mahasiswi untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan
penatalaksanaannya seperti kelainan endokrin.

C. Rumusan masalah
Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk
merumuskan masalah diantaranya :
1. Apa yang dimaksud dengan system Endokrin?
2. Apa saja Etiologi dari Kelainan pada sistem Endokrin?
3. Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan sistem Endokrin ?
4. Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan pada sistem Endokrin ?
5. Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan pada sistem Endokrin

1
 BAB II

PEMBAHASAN
A. Pengertian
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless)
yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan"
dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak
memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan
kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.
Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai
kelenjar sekresi internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan
melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam aliran darah. Hormon
berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai
organ tubuh.
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di
dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus
diatur dalam batas-batas yang tepat.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless)
yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan"
dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan.

B. Kelainan congenital pada System Endokrin

Kelainan pada system Endokrin yaitu :
1. Hipotiroidisme Kongenital
Hipotiroidisme Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh
berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

2
 Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok)
dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme
serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang
tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid
atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Kelenjar tiroid tidak
terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang
pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat
pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital
disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum
atau segera sesudah penderita dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau
kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam
beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang
dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian
depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium.
Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga
dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan
pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses
lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah
yang saling mempengaruhi satu sama lain.
Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak
diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan
dan perkembangan.
2. Hiperplasia Adrenal Konginetal
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam
sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif
autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini
mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan mineralokortikoid yang
beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks adrenal
berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh hipofisis.

3
 3. Defisiensi Growth Hormone
Growth hormone deficiency, selanjutnya akan disebut GHD, adalah suatu
kelainan yang terjadi pada kelenjar hipofisis. Pada keadaan ini, kelenjar
hipofisis tidak dapat memproduksi GH (growth hormone) secara adekuat,
sehingga menyebabkan pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal.
Kelenjar Hipofise atau disebut Pituitary Gland merupakan pusat
koordinasi semua hormon yang ada di dalam tubuh. Kelenjar Hipofise
terletak diotak tengah
Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya
pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan
seksual. Merupakan salah satu hormon penting yang mengatur pertumbuhan
panjang anak. HP tidak berperan penting selama di dalam kandungan, peran
yang besar terjadi justru setelah anak lahir.

C. Tanda dan Gejala Kelainan congenital pada system Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin
yang mengalami kelainan.
1. Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme
(hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot,
konstipasi,  suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat,
perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera
diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.
2. Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan
mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia
yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki
memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini
kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena

4
 kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat.
Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum,
dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
3. Defisiensi Growth Hormone
Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh
lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus 
berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.

D. Factor Penyebab
Ada beberapa factor penyebab terjadinya Kelaian pada sistem Endokrin
1. Hipotirodisme kongenital
Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita
hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Pada
sebagian besar penderita mula-mula kelenjar mengalami tiroiditis yaitu
peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini menyebabkan kemunduran pada
kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil
akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama
sekali.
2. Hiperplasia adrenal kongenital
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar
kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum.
3. Defisiensi Growth Hormone
Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang
memproduksi hormon pertumbuhan.

E. Penanganan Kelainan Kongenital pada system Endokrin

1. Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi
dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon
tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati
dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan
dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6

5
 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam
darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak
dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah
dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk
tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan
diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian
hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan
berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi
dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi
baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah
kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid
sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah
dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
2. Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison
meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum
rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan
garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid
dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup.
Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan
mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
3. Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam
jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan
memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan
dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk
menterapi anak dengan postur pendek.

6
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan Endokrin yaitu :
1. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti
misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid
(agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya
(ektopik).
2. Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam
sintesis hidrokortison.
3. Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya
pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan
seksual.

B. Saran
Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam  
pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini,
diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan
lebih baik.

7
 DAFTAR PUSTAKA

http://matematikakuadrat.blogspot.com/2012/11/kelainan-metabolik-dan-
endokrin.html?m=0

https://www.academia.edu/5828636/KELAINAN_METABOLISME_DA
N_ENDOKRIN