PERLUASAN GENETIKA

MENDEL

Tim Genetika Dasar

Sub Pokok Bahasan
Interaksi gen
Alel ganda
Alel letal
Sex linkage (bahasan setelah mid:
Pewarisan jenis kelamin dan gen-gen
terpaut kelamin)
 Beberapa konsep penting
 Pewarisan alel mengikuti prinsip-prinsip Mendel,
namun bagaimana alel-alel/ genotipe terekspresi
menjadi fenotipe bisa saja berbeda
 Alel yang diwariskan dari tetua kepada progeny nya
sebagaimana prinsip pewarisan Mendel
memperlihatkan berbagai tipe variasi dominansi pada
fenotipenya, tidak sesederhana konsep dominan –
resesif yang diamati oleh Mendel
 Berbagai pengecualian prinsip Mendel (penyimpangan
semu hukum Mendel) bisa dilihat dari modifikasi ratio
Mendel yang berbeda dengan ratio persilangan
monohibrid ataupun dihibrid yang biasa
 Beberapa konsep penting (con.)
 Gen bisa dijumpai terdiri dari lebih dua alel
 Beberapa gen diketahui memiliki alel yang dapat
membunuh organisme tertentu
 Satu gen bisa memiliki banyak efek terhadap fenotipe
(Gen pleiotropik)
 Fenotipe suatu karakter tunggal bisa saja dikendalikan
oleh dua gen atau lebih yang berinteraksi satu sama
lain
 Fenotipe juga merupakan hasil interaksi genetik
dengan lingkungan,
 Interaksi gen
Beberapa referensi membagi tipe interaksi gen
atas 3, yaitu :
1. Interaksi intra genik atau inter alelik
merupakan interaksi antar alel dalam suatu
lokus yang sama, menimbulkan berbagai
variasi dominansi
2. Interaksi inter genik
merupakan interaksi antar alel-alel pada lokus
yang berbeda dalam menentukan suatu
fenotipe
2. Interaksi gen dengan lingkungan
 Variasi dominansi
 Dominan penuh ‘complete dominance’ (juga berarti
complete recessive)
Pada kondisi heterozigot, alel dominan akan
menutup ekspresi dari alel resesif, sehingga fenotipe
heterozigot akan sama dengan fenotipe homozigot
dominan
ex. Fenotipe karakter yang dipelajari oleh Mendel
 Dominan tak penuh ‘incomplete dominance’
Fenotipe heterozigot merupakan intermediate/
pertengahan antara dua alel homozigot
 Kodominan ‘codominance’
Individu heterozigot memperlihatkan kedua fenotipe
(berasosiasi dengan kedua alel)
 Incomplete Dominant
Pada incomplete dominance, alel tidak memperlihatkan
dominansi yang fenuh (full/complete dominance)
terhadap alel yang lain
Fenotipe heterozigot merupakan daerah intermediate
atau yang berada antara A1 A1 dengan A2 A2 pada skala
fenotipik
Secara praktik, susah menetapkan posisi intermediate
sesungguhnya

pewarisan warna petal snapdragon, warna kuda ras

Palamino, warna bulu ayam
Skala fenotipik untuk menunjukkan dominansi suatu alel

A1A1 A2A2

1 3 5 7 9
Skala
fenotipik

A1A2 A1A2 A1A2

A1 dominan Tidak ada dominan A2 dominan

A1A2 A1A2
A1 incomplete A2 incomplete
dominant dominant
 Incomplete Dominance (con.)
pewarisan warna petal snapdragon

P X C1C1 X C2C2

F1 X C1C2 X C1C2

C1C1 C1C2 C1C2 C2C2

F2 1/4 1/2 1/4

1/4 1/2 1/4

 Codominance

Heterozygot memperlihatkan fenotipe dari kedua

homozigotnya
Fenotipe bisa dilihat pada level molekuler, seluler atau
individu
Contoh
o Golongan darah ABO, kodominan ditemui pada level
individu, alel IAIB mengekspresikan kedua antigen A dan B
pada individu bergolongan darah AB
o Sickle-cell anemia, kodominan ditemui pada level
molekuler
Fenotipe dan genotipe golongan darah ABO
Gol darah Genotipe Antigen dalam Antibodi Hasil penambahan sel
darah merah gol. darah
(fenotipe) sel darah merah dalam serum

A IA IA Antigen A Anti B
IA I

B IB IB Antigen B Anti A
IB I

AB IA IB Antigen A dan B Tidak ada

O II Tidak ada Anti A dan

Anti B

Individu bergenotipe IA IB memiliki fenotipe golongan darah AB

Alel IA dan alel IB bersifat kodominan,
Alel IA dan alel IB bersifat dominan terhadap alel I.
 Apa yang terjadi sesungguhnya pada level
ekspresi gen dari berbagai tipe dominansi

Pada codominance, kedua alel menghasilkan produk sehingga dihasilkan

fenotipe gabungan
Pada incomplete dominance, alel resesif tidak terekspresi, sedangkan
alel dominan hanya memproduksi sejumlah produk yang menghasilkan
fenotipe intermediate
Sedangkan pada kasus alel dominant (full dominant) dihasilkan fenotipe
penuh melalui cara :
o i. Alel menghasilkan setengah dari jumlah produk (protein) yang
diperlukan, namun telah mencukupi untuk menghasilkan fenotipe penuh
o ii. Ekspresi dari satu alel diregulasi sedemikian rupa dalam menghasilkan
level protein yang mencukupi untuk dihasilkannya fenotipe penuh
 Interaksi gen (con.)
Fenotipe merupakan hasil dari interaksi yang kompleks dari
molekul-molekul dibawah pengontrolan genetik. Analisis
genetik sesuai dengan prinsip Mendel pada dihibrid
menghasilkan pola-pola sbb :
 Persilangan AaBb dengan AaBb menghasilkan 9 genotipe
 Jika setiap alel memperlihatkan dominansi yang penuh, maka
ratio fenotipik 9:3:3:1 dihasilkan
 Penyimpangan dari ratio ini menunjukkan bahwa ada 2 atau
lebih gen yang terlibat dalam menghasilkan fenotipe.
Penyimpangan dari ratio Mendel yang bisa terjadi : 9:3:4, 9:7,
9:6:1, 8:6:2, 12:3:1, 13:3, 10:3:3, 15:1
 Namun, dua atau lebih gen yang terlibat bisa saja menghasilkan
fenotipe yang baru tanpa mengubah ratio Mendel
 Interaksi gen (con.)
Dua tipe interaksi :
i. Dua atau lebih gen-gen yang berbeda saling berinteraksi
mengontrol karakter yang sama dalam menghasilkan suatu
fenotipe
ii. Suatu gen menutupi/memodifikasi ekspresi gen yang lain. Gen
pada lokus pertama yang menutupi dikatakan epistatik
terhadap gen kedua. Dalam hal ini ekspresi fenotipik dari suatu
gen tergantung pada genotipe pada lokus yang lain, sehingga
mengubah fenotipe yang dihasilkan
 Interaksi gen yang menghasilkan fenotipe
yang baru, tanpa mengubah ratio
Merupakan tipe interaksi gen yang pertama dilaporkan oleh
Bateson dan Punnet (1906)
Pewarisan jengger (comb) ayam, fenotipe baru yang dihasilkan
adalah tipe walnut dari persilangan tipe rose dan pea, dan
tipe single dari persilangan tipe walnut dengan walnut

P
X

RRpp rrPP

F1

RrPp
 Genotipe yang dihasilkan pada F2
X

F1 RrPp RrPp

R– P– R– pp

F2

rr P– rrpp

R (rose) dominan terhadap r

Ratio fenotipe pada F2 P (pea) dominan terhadap p
= 9: 3: 3:1 R dan P adalah codominant (walnut)
= ratio Mendel rrpp produces single comb
 Interaksi gen yang menghasilkan fenotipe yang
baru, tanpa mengubah ratio (con)

Pewarisan warna kulit ular Elaphe guttata

Gen O untuk pembentukan pigmen oranye
Gen B untuk pembentukan pigmen hitam

P BBoo X bbOO

F1 BbOo X BbOo

F2 B_O_ B_oo bbO_ bboo

9 3 3 1
Epistasis
Epistasis bisa dalam bentuk:
Komplementer, berperan dalam metabolic
pathway, fungsi gen dari suatu lokus saling
melengkapi dengan gen pada lokus yang lain untuk
dihasilkannya suatu produk. Ratio 9:7, 9:3:4

Modifikasi, aksi gen pada satu lokus memodifikasi

ekspresi gen pada lokus yang lain dalam
menghasilkan produk. Ratio 13:3, 7:6:3,12:3:1

Duplikasi, aksi dua gen yang menghasilkan produk

yang sama. Ratio 15:1
1. Epistasis resesif
alel c resesif
epistatic terhadap
alel a.
Keberadaan cc akan
menyebabkan albino,
apapun kondisi lokus a

Ratio (9:3:4)
bbEE BBee atau bbee BBEE

Labrador retriever
Mekanisme Epistasis resesif

Gen C Gen A

Prekursor/ Pigmen hitam Pola agouti

colorless C_ A_

atau Ratio F2 (9:3:4)

Alel B Alel B
Pigmen hitam
No pigmen Prekursor
pigmen
Alel b Pigmen coklat
2. Epistasis duplikat resesif
Aksi gen
komplementer.
Alel C
berkomplementer
dengan alel P untuk
menghasilkan produk

Ratio (9:7)
 Mekanisme untuk gen komplementer

Aksi gen
komplementer.
Alel C
berkomplementer
dengan alel P untuk
menghasilkan produk

Ratio (9:7)
 Mekanisme untuk gen komplementer
(con)
Gen C Gen P

enzim enzim

Prekursor/ Produk Produk akhir

colorless intermediate (anthocyanin)
C_ (colorless) P_

Enzim C Enzim P
Colorless Colorless Purple
precursor intermediate pigment
genotype cc

Enzim C Enzim P
Colorless Colorless Purple
precursor intermediate pigment
genotype pp
3. Epistasis dominan
alel A dominan
F1 AaBb x AaBb epistatic terhadap
alel B atau b.
F2 A_B_ = putih = 9
A_bb = putih = 3 Ratio (12:3:1)
aaB_ = kuning = 3
aabb = hijau = 1
 Bentuk buah labu
Long = aabb
Sphere = A_bb atau aaB_
Disk = A_B_

Long/lonjong
Sphere/bulat

Disk/cakram

Cucurbita pepo
4. Epistasis gen duplikat dengan efek
kumulatif
Fenotipe yang
sama dihasilkan
jika terdapat
homozigot
resesif pada
salah satu lokus.

Ratio (9:6:1)
 5. Epistasis dominan dan resesif
Alel A (dominan)
Pewarisan warna bulu ayam ras epistatic terhadap alel
B dan b, sedangkan
P AAbb x aaBB alel b (resesif)
Putih Putih epistatic terhadap alel
A dan a.
F1 AaBb x AaBb
Ratio (13:3)
Putih Putih

F2 A_B_ = 9 = putih A menghalangi pigmentasi, sedangkan

A_bb = 3 = putih B menimbulkan pigmentasi
aaB_ = 3 = berwarna A dominan terhadap B dan b, sementara
B dominan terhadap A dan a
aabb = 1 = putih
 6. Epistasis aksi gen P
TTVV
x
ttvv
duplikat Triangular Ovate

Pewarisan bentuk kapsul biji Capsella

Keberadaan alel T dan V diperlukan F1
untuk dihasilkannya bentuk TtVv
All triangular
segitiga/triangular
F1 (TtVv) x F1 (TtVv)
F2
Ratio (15:1) TV Tv tV tv
TTVV TTVv TtVV TtVv
TV

TTVv TTvv TtVv Ttvv

Tv

TtVV TtVv ttVV ttVv

tV

TtVv Ttvv ttVv ttvv

tv
Interaksi gen yang menghasilkan fenotipe
yang baru, dengan mengubah ratio
Interaksi yang melibatkan lebih dari dua gen

Warna petal pada foxglove

Digitalis purpurea
M/- ; W/- ; -/- m/m ; -/- ; -/- M/- ; w/w ; d/d M/- ; w/w ; D/d

Alel M = untuk kemampuan mensintesis anthocyanin

Alel W = mencegah penempatan pigmen pada seluruh bagian petal
Alel D = modifier, mensintesis sejumlah besar anthocynin
Interaksi yang melibatkan lebih dari dua gen
Warna kulit pada tikus

Gen B = pigmen hitam

Gen D = intensitas
pigmen yg dihasilkan oleh
gen B
Gen S = distribusi pigmen
di seluruh tubuh
Berbagai modifikasi ratio ditemui.
Apakah prinsip Mendel salah ?
 Alel Ganda
 Multiple alleles
 Bisa ditemui dalam populasi
 Dalam setiap individu hanya terdiri dari sepasang (dua) alel, masing-
masing satu pada setiap kromosom homolog
 Contoh:
o Sistem golongan darah ABO pada manusia, ditentukan oleh 3 set
alel: I, IA, IB Blood typing berguna dalam penentuan parentage selain
menggunakan DNA fingerprinting.
o Warna bulu pada kelinci, ditentukan oleh 4 set alel: C, cch, ch,c
o Variasi bentuk chevron pada genus Trifolium, dikendalikan oleh
banyak alel: v, V1, Vh,Vf,Vba, Vb,Vby
o Self incompatibilitas pada tanaman tembakau, petunia, ditentukan
oleh banyak set alel (lebih dari 50 set alel pada primrose, clover )
Fenotipe dan genotipe warna bulu kelinci
Fenotipe warna bulu Genotipe
Full color CC, Ccch, Cch atau Cc
Chincilla cchcch, cchch atau cchc
Himalayan chch atau chc
Albino cc
Urutan dominansi C, cch, ch dan c

Fenotipe dan genotipe gol darah

Golongan darah (fenotipe) Genotipe
A IA IA dan IA I
B IB IB dan IB I
AB IA IB
O II
Alel IA dan alel IB bersifat dominan terhadap alel I.
Jumlah kelas genotipe dan jumlah alel
ganda yang terlibat

Jumlah Kelas Kelas Kelas

alel genotipe homozigot heterozigot
1 1 1 0
2 3 2 1
3 6 3 3
4 10 4 6
5 15 5 10

n n(n+1)/2 n n(n-1)/2
 Gen Letal
Lethal genes = Gen kematian
Gen yang dapat menyebabkan kematian pada individu
yang memilikinya
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio
(spontaneous abortion), atau beberapa saat setelah
kelahiran
Efek letal pada individu homozigot diekspresikan
pada kondisi homozigot dominan ataupun homozigot
resesif
Bagaimana dengan kondisi individu heterozigot?
 Gen Letal (con.)

Jika letal bersifat dominan, maka dalam kondisi

heterozigot mengakibatkan subletal atau
kelainan fenotipe,
Namun, jika letal resesif dihasilkan fenotipe
normal
Gen letal dominan lebih mudah dideteksi
Gen letal bisa dieliminir (dalam populasi) dengan
melakukan mating antar individu yang
berkerabat jauh
Contoh gen-gen letal
Warna kulit tikus , letal resesif (AyAy)
albino pada daun jagung, letal resesif (aa)
ayam creeper (redep), ayam berkaki pendek (CpCp),
merupakan letal dominan
sayap keriting pada Drosophila, letal resesif (cc)
penyakit Huntington, neuro-degeneration disease,
diketahui setelah dewasa, Hdhd merupakan carrier,
sedangkan HdHd (letal dominan, jarang dijumpai)
Pewarisan PKU, mental retardation due to metabolic
disorder; severity is affected by diet and whether
phenylalanine is restricted in the diet.
cystic fibrosis, DMD, brachidactily
Mekanisme letalitas
Bagaimana alel letal bisa mematikan?
Letal alel menyebabkan defisiensi pada beberapa unsur kimia
penting tertentu, ex. PKU
Letal alel menyebabkan gangguan/kerusakan struktur (organ)
tertentu

Letalitas berkisar dari 0 – 100%, tergantung pada

 Gen letal sendiri
 Genom
 Lingkungan

Misal: persilangan Aa x aa
Ratio F1 = ½ : ½,
Tetapi observasi menunjukkan ratio 0.55 : 0.45 atau 0.60 : 0.40
Maka alel a dikatakan sebagai semiletal atau subvital, karena
letalitas hanya diekspresikan pada individu tertentu.
 Lucien Cuenot (1904) mengamati perkawinan tikus tipe
normal (warna gelap) dengan tikus berwarna kuning

P X Bagaimana dengan fenotipe

heterozigot ?
F1
P X
Normal
100% F1

Kesimpulan: Kuning : Normal

• ada 1 gen yg terlibat dalam 1 :1
pewarisan warna tikus
• Tipe normal mestilah Kesimpulan:
homozigot karena tidak ada • warna kuning mestilah
fenotipe lain yg dihasilkan memiliki genotipe heterozigot
 Bagaimana fenotipe hasil persilangan tikus
kuning dengan sesamanya?

P X

F1
Kuning : Normal
2 :1

Jika kuning dominan terhadap normal, seharusnya, persilangan tikus

kuning heterozigot dengan sesamanya akan menghasilkan ratio kuning :
normal = 3 : 1, sesuai dengan ratio persilangan genotipe heterozigot
pada Mendel

Apa yang terjadi ?

 Persilangan I Persilangan II Persilangan III

AA x AA AA x AY AY x AY
P Normal Normal Normal A
Kuning A
Kuning A
Kuning

AA AA AY
AA Normal Normal A
Kuning
F1 Normal AY AY AYAY
A
Kuning A
Kuning Letal

Semua tipe ½ tipe normal 1/3 tipe normal

normal ½ tipe kuning 2/3 tipe kuning

AYAY Letal resesif

Pleiotropy
Keadaan dimana satu gen mempengaruhi
berbagai karakter
Alel AY menentukan 2 fenotipe pada tikus
1. AYAY menyebabkan letalitas
2. AAY menyebabkan warna kuning

Alel Hbs menentukan 2 fenotipe:

1. sickled-cell anemia
2. Toleran terhadap malaria
Interaksi Gen dengan Lingkungan

Untuk beberapa genotipe, fenotipe bisa

saja bervariasi antar setiap individu
Variasi yang terdapat pada karakter
genetik terutama disebabkan oleh
perbedaan genotipe
Namun, kebanyakan karakter dipengaruhi
baik oleh gen dan lingkungan (sel atau
organisme)
Interaksi Gen dengan Lingkungan
Penetrasi adalah persentase individu dengan
genotipe tertentu yg menampilkan fenotipe
seharusnya dari genotipe tersebut
Jika 70 dari 100 individu bergenotipe mutan
yang menampilkan fenotipe mutan, maka
penetrasi adalah 70%.

Namun jika semua individu bergenotipe mutan

menunjukkan fenotipe mutan, maka penetrasi
adalah 100%
Interaksi Gen dengan Lingkungan

Ekspresivitas adalah kisaran ekspresi fenotipe

dari suatu genotipe tertentu
Ekspresivitas bervariasi ketika fenotipe bisa diamati,
namun bervariasi dalam tingkat keparahannya.
Kondisi lingkungan menentukan ekspresi suatu
genotipe

Dengan demikian, suatu genotipe bisa diekspresikan sebagai

individu berfenotipe ekstrim, intermediate atau normal (wild type).

Karena bervariasinya ekspresivitas, fenotipe yang lemah bisa

terlihat normal, sehingga menyebabkan penurunan penetrasi.
 Kucing siam dan kelinci
Himalaya memiliki warna
semakin gelap pada daerah
ekstrimitas, hidung dan
sebagian telinga dalam
kondisi suhu dingin

Adanya alel yang sensitif terhadap

suhu dingin, sehingga pigmen untuk
warna gelap terbentuk pada
lingkungan suhu yang semakin dingin
Heritability
Proporsi dari variasi yang terdapat dalam suatu populasi
yang disebabkan oleh perbedaan genetik
Analisis heritabilitas menghitung berapa proporsi
perbedaan yang disebabkan oleh genetik dan faktor
lingkungan
Nilai heritabilitas akan berubah seiring dengan
perubahan lingkungan