Makalah Kasus Pemicu 2

Hipopasdia, Kelainan Metabolik

diajukan untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Asuhan Kebidanan Neonatus

Dosen Pengampu : Linda Ika P, M.Keb. (PJMK)

Dini Eka P, S.ST, M.Keb.

Disusun Oleh Kelompok 2 :

1. Lutfia Azizatun Nizak (200550008)

2. Sella Anggraeni Septia wulandari (200550013)

YAYASAN PENDIDIKAN TENAGA KESEHATAN JEMBER

AKADEMI KEBIDANAN JEMBER

Tahun Ajaran 2020/2021

 LEMBAR PENGESAHAN

Makalah berjudul :

Hipopasdia, Kelainan Metabolik

Diajukan untuk memenuhi tugas Mata Kuliah Asuhan Kebidanan Neonatus

Telah diketahui dan disetujui oleh :

Dosen Pembimbing Dosen PJMK

Dini Eka P, S.ST, M.Keb. Linda Ika P, M.Keb.

I
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena atas rahmat-Nya
kami dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini yang berjudul “Hipopasdia, Kelainan
Metabolik”. Dalam penyusunan makalah ini, kami mengucapkan terimakasih sedalam-
dalamnya kepada:

1. Dr. Rusmijati, M.M selaku Direktur Akademi Kebidanan Jember

2. Linda Ika P, M.Keb selaku dosen PJMK mata kuliah Asuhan Kebidanan Neonatus
3. Dini Eka P, S.ST, M.Keb selaku dosen pembimbing mata kuliah Asuhan
Kebidanan Neonatus
4. Semua pihak yang berkontribusi dalam penyusunan makalah yang berjudul
“Trauma pada Fleksus Brachialis, Fraktur Klavikula dan Fraktur Humerus”.

Kami menyadari bahwa penyelesaian makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, baik
dalam segi pembahasan, penulisan dan penyusunan. Oleh karena itu, kami mengharapkan
kritk dan saran yang membangun dari dosen pembimbing dan PJMK mata kuliah Asuhan
Kebidanan Neonatus untuk menyempurkan makalah ini.

Jember, 05 Oktober 2021

Tim Penyusun,

II
 DAFTAR ISI

LEMBAR PENGESAHAN ................................................................................................................... I

KATA PENGANTAR ........................................................................................................................... II
DAFTAR ISI......................................................................................................................................... III
BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................................................... 1
1.1 Latar Belakang ........................................................................................................................ 1
1.2 Rumusan Masalah ................................................................................................................... 1
1.3 Tujuan ..................................................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN ....................................................................................................................... 3
2.1 Definisi Dan Anatomi ............................................................................................................. 3
2.2 Diagnosis................................................................................................................................. 4
2.3 Komplikasi .............................................................................................................................. 6
2.4 Pengertian klainan metabolik .................................................................................................. 6
2.5 Penyebab Hypospadia ............................................................................................................. 7
2.6 Tanda-tanda Hypospadia......................................................................................................... 7
2.7 Penatalaksanaan Hypospadia .................................................................................................. 7
2.8 Klasifikasi Kelainan Metabolik .............................................................................................. 8
2.9 Gejala klinis penyakit............................................................................................................ 10
2.10 Etiologi.................................................................................................................................. 10
BAB III PENUTUP ............................................................................................................................. 11
3.1 Kesimpulan ........................................................................................................................... 11
3.2 Saran ..................................................................................................................................... 11
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................................................... 12

III
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hipospadia merupakan kelainan kongenital urologi yang paling sering
dijumpai. Kelainan tersebut melibatkan uretra, korpus spongiosum, kospus
kavernosum, glans dan prepusium. Angka insidensi bervariasi di tiap negara.
Prevalensi dari kasus ini adalah satu kasus ditemukan pada setiap 250-300 kelahiran
laki-laki. Angka meningkat 13 kali lebih sering pada laki-laki yang saudara dan orang
tuanya menderita hipospadia. Klasifikasinya tergantung pada lokasi orifisium uretra
eksterna dan lokasi dapat berubah setelah di lakukan kordektomi. Berdasarkan
klasifikasi J.W. Duckett tahun 1996, hipospadia dapat dibagi menjadi (1) anterior
(glandular, koronar, subkoronar), (2) middle/penile (midshaft), dan (3) posterior
(penoskrotal, skrotal, perineal). Prosedur operasi dilakukan berdasarkan kebutuhan
anatomi, fungsi, dan estetik. Penempatan muara uretra di glans penis memungkinkan
penderita miksi dengan normal, sedangkan koreksi kurvatura penis bertujuan agar
penis lurus saat ereksi. Karena semua prosedur bedah memiliki risiko terjadinya
komplikasi, penting untuk memberikan konseling yang adekuat kepada orang tua
sebelum operasi.

Sindrom metabolik adalah kumpulan kelainan metabolik baik lipid maupun

non-lipid yang merupakan faktor risiko penyakit kardiovaskuler. Insidensi sindrom
metabolik meningkat cepat di seluruh dunia. Data epidemiologi menunjukkan bahwa
prevalensi sindrom metabolik di dunia adalah 20-25% (Grundy, 2008). Penelitian
yang dilakukan Kamso, 2008 menyatakan bahwa prevalensi sindrom metabolik di
Indonesia sekitar 14,9%. Sindrom metabolik apabila berlangsung lama dan terus
menerus, dapat menimbulkan gangguan fungsi ginjal (Chen, et. al., 2004).
Terganggunya fungsi ginjal akan berdampak pada fungsi organ tersebut sebagai
pengeliminasi produk akhir metabolisme tubuh salah satunya adalah asam urat
(Sherwood, 2015).

1.2 Rumusan Masalah

1. Bagaimana definisi dan anatomi ?

1
 2. Bagaimana diagnosis ?
3. Bagaimana komplikasi ?
4. Bagaimana penyebab hypospadias ?
5. Bagaimana tanda-tanda hypospadias ?
6. Bagaimana penatalaksanaan hypospadias ?
7. Bagaimana pengertian klainan metabolic ?
8. Bagaimana klasifikasi kelainan metabolik ?
9. Bagaimana gejala klinis penyakit ?
10. Bagaimana etiologi ?

1.3 Tujuan
1. Dapat mengetahui definisi dan anatomi
2. Dapat mengetahui diagnosis
3. Dapat mengetahui komplikasi
4. Dapat mengetahui penyebab hypospadias
5. Dapat mengetahui tanda-tanda hypospadias
6. Dapat mengetahui penatalaksanaan hypospadias
7. Dapat mengetahui pengertian klainan metabolik
8. Dapat mengetahui klasifikasi kelainan metabolik
9. Dapat mengetahui gejala klinis penyakit
10. Dapat mengetahui etiologi

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Dan Anatomi

Hipospadi adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian
bawah,bukan di ujung penis (mediacastore.com 2018)
Hipospadia terjadi akibat perkembangan tuberkulum genitalia yang tidak
lengkap sehingga mengakibatkan pertumbuhan jaringan di ventral penis menjadi tidak
normal. Trias klinis hipospadia yang sering ditemukan pada hipospadia adalah (1)
meatus uretra yang terletak di ventral penis, (2) korde atau penis yang menekuk ke
arah ventral, (3) prepusium yang berlebihan di bagian dorsal penis, meskipun tidak
selalu dijumpai pada setiap kasus hipospadia.
Secara anatomi, kelainan yang dapat dijumpai pada ujung hingga pangkal penis
adalah:
1. Glans yang terbelah ke arah ventral
2. Letak muara uretra di ventral penis, terkadang dengan diameter yang sempit.
Pada bagian distal dari muara tersebut biasanya terbentuk lempeng uretra.
3. Adanya uretra yang tipis pada bagian yang tidak di lindungi oleh korpus
spongiosum
4. Distal dari korpus spongiosum terbagi dua pilar disertai vaskularisasinya
masingmasing sebelum mencapai posisi muara uretra normal.
5. Korpus spongiosum yang proksimal dari muara uretra mempunyai struktur yang
normal
6. Pada kasus yang berat skrotum bisa terbelah dua dan bertemu di penoskrotal/
skrotal bifida
7. Pada hipospadia berat dijumpai pembesaran utrikulus prostat

Gambar 1. Gambar kiri: glans yang terbelah ke arah ventral (cleft glans). Gambar
tengah: glans yang terbelah sebagian (incomplete cleft glans). Gambar kanan: flat
glans. (Dimodifikasi dari Hadidi AT, Azmy AF, eds. Hypospadias Surgery: An
Illustrated Guide, 1st ed. Springer Verlag, 2014).

3
 Gambar 2. Gambar kiri: uretra tipis yang tidak terlindung korpus spongiosum dan
korpus spongiosum distal yang terbagi 2 pilar. Gambar tengah dan kanan: hipospadia
kasus berat (skrotum terbelah dua dan bertemu di penoskrotal / skrotal bifida)

2.2 Diagnosis
Diagnosis hipospadia ditegakkan dengan pemeriksaan fisik. Pencatatan
pemeriksaan fisik harus disertai deskripsi temuan lokal seperti posisi meatus uretra,
bentuk dan lebar orifisium, ukuran penis, lempeng uretra, informasi derajat kurvatura
penis (pada saat ereksi), prepusium, dan skrotum bifidum.

Beberapa kelainan kongenital yang ditemukan pada kasus hipospadia:

1. Undesensus testis dan hernia inguinalis.

2. Pembesaran utrikulus prostat.
3. Penoskrotal transposisi dan mikropenis.
4. Disorder of sex development (DSD).

Terapi

Intervensi bedah direkomendasikan untuk bentuk hipospadia sedang dan berat,

serta hipospadia distal dengan derajat kurvatura penis yang berat dan stenosis meatal.

4
Pada hipospadia distal sederhana, koreksi kosmetik hanya dilakukan setelah diskusi
menyeluruh mengenai aspek psikologis dan harapan tampilan kosmetik yang lebih
baik.

Tujuan terapi adalah untuk mengkoreksi kurvatura penis, untuk membentuk neo-
uretra dan untuk menempatkan muara neo-uretra ke ujung glans penis jika
memungkinkan. Untuk mencapai hasil yang memuaskan diperlukan kaca pembesar
dan benang jahit khusus, pengetahuan mengenai berbagai teknik operasi plastik
(rotational skin flaps, free tissue transfer), penggunaan dermatom, perawatan luka, dan
terapi pasca operasi. Operasi dapat mulai dikerjakan saat usia anak 6 bulan dan
diharapkan operasi selesai sebelum usia sekolah. Terapi pre-operasi dengan
testosteron dapat membantu untuk memperbesar penis sehingga dapat memudahkan
operasi. Terdapat beberapa pilihan teknik operasi untuk hipospadia distal yaitu
Mathieu, MAGPI, King, Duplay, Snodgrass, dan Onlay. Apabila masih terdapat
kurvatura setelah dilakukan kordektomi atau sisa kulit saluran uretra yang terbuka
tipis dan sirkulasinya buruk, mungkin diperlukan transeksi lempeng uretra. Pada
disproporsi korporeal, harus ditambahkan tindakan orthoplasty (modifikasi plikasi
korporeal dorsal Nesbit atau Baskin). Orthoplasty (Nesbit, modifikasi Nesbit,
Schroder-Essed) dan penutupan dapat dipertimbangkan untuk dilakukan dalam dua
tahap. Teknik Onlay dengan preservasi lempeng uretra dan menghindari anastomosis
sirkumferensial merupakan metode pilihan dengan tingkat komplikasi yang rendah
untuk hipospadia. Syarat yang diperlukan untuk dilakukan teknik di atas adalah
lempeng uretra yang intak dengan vaskularisasi yang baik, atau hasil yang
memuaskan setelah tindakan pertama dengan penis yang lurus dan batang penis yang
tertutup dengan baik. Jika lempeng uretra tidak dapat dipertahankan semua (setelah
eksisi kordae), digunakan tube-onlay flap atau operasi bertahap. Jika tidak ada
prepusium atau kulit penis, dapat digunakan mukosa bukal, mukosa buli, dan free skin
graft.

Benang yang digunakan sebaiknya hanya dari bahan yang dapat diserap dengan
baik (6/0-7/0). Untuk koagulasi darah, sebaiknya menggunakan alat bipolar. Untuk
glanuloplasti dan meatoplasti dapat diberikan infittrasi dengan larutan epinefrin
1:100.000 atau menggunakan tourniquet. Setelah preparasi neurovaskular dorsal,
dipasang jahitan modifikasi Nesbit (benang monofilamen yang tidak dapat diserap
4/0-5/0) dengan simpul terlipat ke dalam. Urin dialirkan melalui kateter transuretra

5
 atau suprapubik. Jika menggunakan kateter suprapubik, harus dipasang stent pada
neo-uretra. Untuk stent uretra dan drainase, digunakan stent yang berukuran 8-10 Fr
dan apabila diperlukan dengan lubang multipel di bagian samping dengan ujung di
uretra pars bulbosa (tidak sampai ke buli). Prosedur rutin lainnya adalah penggunaan
balutan sirkular dengan kompresi ringan dan pemberian antibiotik.

2.3 Komplikasi
Penyempitan meatus setelah splint dilepas dapat dikoreksi dengan dilatasi
secara berkala. Intervensi bedah diperlukan untuk kasus dengan skar meatus dimana
tindakan dilatasi tidak efektif untuk jangka panjang. Untuk striktur uretra sebaiknya
dilakukan operasi terbuka setelah satu kali usaha urethrotomi intema gagal. Jika
terjadi fistula, revisi sebaiknya dilakukan setelah 6 bulan.

Gambar 1. Algoritme Penatalaksanaan Hipospadia

2.4

2.4 Pengertian klainan metabolik

Ketabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh

6
 tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism

2.5 Penyebab Hypospadia

Adanya hambatan penutupan uretra penis pada kehamilan minggu ke-10 sampai ke-14
(A.H Markum, 1996: 257). Penyebab pasti higgspadia tidak diketahui secara pasti.
Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan. Sekitar 28% penderita
ditemukan adanya hubungan familial. Pembesaran tuberkel genitalia dan
perkembangan lanjut dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama
proses embriogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testosteron atau jika
sel-sel struktur genital kekurangan reseptor androgen atau tidak terbentuknya
androgen converting enzyme (5 alpha-reductase) maka hal-hal inilah yang diduga
menyebabkan terjadinya hipospadia (Oktavianus, 2008: okto's Site).

2.6 Tanda-tanda Hypospadia

Testis tidak turun, lazim ditemukan hernia inguinalis, lubang penis tidak terdapat di
ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis, penis melengkung ke bawah,
penis tampak seperti berkerudung karena adanya m kelainan pada kulit depan penis,
dan jika berkemih, anak harus duduk.

2.7 Penatalaksanaan Hypospadia

1. Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan pembedahan. Tujuan prosedur
pembedahan pada hipospadia adalah:
a. Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordee
b. Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis
(Uretroplasti)

c. Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia eksterna (kosmetik)

2. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan

radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita
hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan
pada pembedahan nanti.

7
2.8 Klasifikasi Kelainan Metabolik
Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak,
kelainan metabolik piruvat.
1. Kelainan metabolik Karbohidrat

Kelainan metabolik Karbohidrat Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah

glukosa, sukrosa dan fruktosa.fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan
energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi
darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera+ sebagian disimpan
sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi
lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan
lemak .

Beberapa gula ( misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh

tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.
Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

a. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah ) biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose fosfat uridil transferase.
Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 12.222-32.222 bayi
terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi
beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan
berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah
besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
b. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa enzim yang

8
 diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa untuk digunakan sebagai energi. Pada glikogenosis, sejenis
atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh,
terutama di hati. /ejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen
atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. 'sia ketika timbulnya
gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang
tidak ditemukan.

c. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh

tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan
hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa.

d. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa

dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. 6idak perlu dilakukan pengobatan khusus.

e. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki
enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu
hanya ditemukan pada orang 8ahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah
kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bias menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

9
2.9 Gejala klinis penyakit
a. Hiperglikemia
b. Glikosuria
c. Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
d. Dapat berakhir dengan kematian
e. Insiden terbanyak pada usia 50-60 thn
f. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

2.10 Etiologi
a. Berhubungan dengan kelainan hormonal
b. Insulin
c. Growth hormon
d. Hormon steroid

10
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
1. Hipospadia terjadi akibat perkembangan tuberkulum genitalia yang tidak lengkap
sehingga mengakibatkan pertumbuhan jaringan di ventral penis menjadi tidak
normal.
2. Diagnosis hipospadia ditegakkan dengan pemeriksaan fisik. Pencatatan
pemeriksaan fisik harus disertai deskripsi temuan lokal seperti posisi meatus
uretra, bentuk dan lebar orifisium, ukuran penis, lempeng uretra, informasi derajat
kurvatura penis (pada saat ereksi), prepusium, dan skrotum bifidum.
3. Komplikasi Penyempitan meatus setelah splint dilepas dapat dikoreksi dengan
dilatasi secara berkala.
4. Penyebab Hypospadia Penyebab pasti hiyposdia tidak diketahui secara pasti.
Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan. Sekitar 28% penderita
ditemukan adanya hubungan familial.
5. Tanda-tanda Hypospadia Testis tidak turun, lazim ditemukan hernia inguinalis,
lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar
penis, penis melengkung ke bawah, penis tampak seperti berkerudung karena
adanya m kelainan pada kulit depan penis, dan jika berkemih, anak harus duduk.
6. Penatalaksanaan Hypospadia Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan
pembedahan. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.
7. Pengertian klainan metabolic Ketabolisme adalah proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan
penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik.
8. klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik
lemak, kelainan metabolik piruvat.

3.2 Saran
Semoga dengan adanya makalah ini mahasiswa dapat memahami tentang Hipopasdia,
Kelainan Metabolik

11
 DAFTAR PUSTAKA

Irawan Roedi. 2019. Gangguan metabolic otak dan terapi nutrisi pada anak. Surabaya.
Aerlangga Universitas PRESS

Noordiati. 2019. Asuhan Kebidanan. Neonatus, Bayi, Balita dan Anak Pra Sekolah. Malang.
Wineka Media

Wahap Samik. 2017. Ilmu Kesehatan Anak. EGC. Jakarta

Pamela J.Brink,Marilyn J.Wood.2014.Langkah Dasar Dalam Perencanaan Riset

Keperawatan.EGC.Jakarta

Dainty Maternity,SST,M,Keb,Arum Dwi Anjaini SST.M.Biomed,Nita

Evrianasari,SST,M.Keb.2018.Asuhan Kebidanan Neonatus,Bayi,Balita dan Anak
Pra Sekolah.Yogyakarta.PERNERBIT ANDI.

12