Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Malformasi Chiari I
Kular S, Cascella M.
Detail Publikasi

Kegiatan Pendidikan Berkelanjutan

Malformasi Arnold-Chiari 1, atau dikenal sebagai malformasi Chiari 1, adalah
varian yang lebih umum dari malformasi Chiari, yang didefinisikan sebagai
spektrum kelainan otak belakang yang melibatkan otak kecil, batang otak, dasar
tengkorak, dan korda serviks. Hal ini ditandai dengan penurunan caudal tonsil
serebelum melalui foramen magnum. Kegiatan ini meninjau temuan utama yang
terlihat pada malformasi Chiari 1 dengan rekomendasi pemeriksaan terkait
investigasi utama dan manajemen lebih lanjut.
Tujuan:

 Identifikasi etiologi malformasi Chiari 1.

 Garis besar evaluasi yang tepat dari malformasi Chiari 1.
 Tinjau investigasi yang tepat, perawatan dan pilihan manajemen yang
tersedia untuk malformasi Chiari 1.
 Jelaskan strategi tim untuk meningkatkan koordinasi perawatan dan
komunikasi untuk memajukan malformasi Chiari 1 dan meningkatkan
hasil.

Akses pertanyaan pilihan ganda gratis tentang topik ini.

pengantar
Pada akhir abad kesembilan belas, dua ahli patologi, Julius Arnold (1835-1915)
dan Hans Chiari (1851-1916), menggambarkan kondisi klinis dan patologis
yang kompleks yang melibatkan deformitas otak kecil dan batang otak, pada
anak-anak. Malformasi Chiari sekarang didefinisikan sebagai spektrum kelainan
otak belakang yang melibatkan otak kecil, batang otak, dasar tengkorak, dan
korda serviks. Menurut jenis herniasi jaringan otak yang dipindahkan di kanal
tulang belakang, dan karakteristik anomali perkembangan otak atau tulang
belakang, empat jenis malformasi Chiari (tipe I hingga IV) diklasifikasikan.
Bersama dengan invaginasi basilar, malformasi Chiari merupakan malformasi
persimpangan kranioservikal yang paling umum terlihat pada orang dewasa.
Di antara malformasi Chiari, malformasi Arnold-Chiari I, atau dikenal sebagai
malformasi tipe I Chiari, adalah varian yang lebih umum. Hal ini ditandai
dengan penurunan caudal tonsil serebelum melalui foramen magnum.
[1]Namun, tidak ada definisi universal yang diterima di antara dokter sebagai
malformasi menunjukkan ketidaksesuaian dalam korelasi radiologi klinik.
[2]Beberapa penulis, misalnya, baru-baru ini mengusulkan untuk
mendefinisikan malformasi tipe I Chiari sebagai 'sindrom Chiari', sedangkan
istilah malformasi harus dicadangkan untuk tipe II-III.[3]Secara klinis,
malformasi Chiari tipe I dapat asimtomatik ('hernia otak belakang') atau
bermanifestasi pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa dengan sakit kepala
tussive dan manifestasi neurologis fokal. Di sisi lain, tipe II, III, dan IV bersifat
bawaan dan penting secara klinis. Kolokasi nosografis tipe 0 atau 0,5 Chiari
malformasi atau 'Chiari like' (gejala tanpa herniasi tonsil), malformasi tipe 1,5
Chiari (perantara antara tipe I dan II), dan kompleks Chiari kontroversial dan
tidak diterima secara universal.

Etiologi
Malformasi Chiari tipe I dapat memiliki dasar genetik atau dapat menjadi
sekunder untuk kondisi yang berbeda yang melibatkan perubahan pada
tengkorak basal seperti craniosynostosis, disproporsi craniocerebral, platybasia,
kelainan neurulasi sekunder, gangguan metabolisme tulang. Jenis malformasi
ini dapat menjadi hasil dari penumpukan tekanan di otak yang dihasilkan,
misalnya, oleh hidrosefalus atau tumor. Lebih lanjut, Chiari I iatrogenik, karena
pirau lumboperitoneal untuk pengobatan hipertensi intrakranial idiopatik juga
telah dilaporkan.[4]Tipe Chiari I yang berhubungan dengan cedera adalah
kondisi yang jarang tetapi mungkin terjadi.
Dalam beberapa kasus, mungkin juga mekanisme traksi dari bawah menjadi
penyebab penyakit. Menurut mekanisme traksi caudal (tali yang ditambatkan),
memang, penurunan amandel pada Arnold Chiari tipe I dapat dipicu oleh traksi
oleh terminal filum (antara tulang ekor dan bagian sakral dari kolom vertebral),
yang menarik dari sumsum tulang dan struktur batang otak, yang pada
gilirannya menyebabkan turunnya tonsil serebelum.[5]
Ketika dasar genetik dapat disarankan, tautan ke kromosom 2, 9, 14, dan 15
telah diusulkan.[6][7][8]Misalnya, mutasi pada gen NKX2-1 (14q13.3) yang
memberikan instruksi untuk membuat protein Nkx-2.1, anggota keluarga
protein homeobox yang terlibat dalam pembentukan struktur tubuh seperti otak
depan selama perkembangan embrio awal, telah baru-baru ini diidentifikasi,
pada seorang gadis yang terkena Chiari tipe I.[9]Mutasi potensial lainnya dapat
melibatkan EPAS1 (2p21) yang mengkode faktor 2-alfa yang dapat diinduksi
hipoksia (HIF-2-alpha) yang merupakan pengatur utama eritropoietin dan
terlibat dalam osifikasi endokondral dan intramembran.[10]Kelainan genetik ini
mungkin menyebabkan gangguan perkembangan mesoderm para-aksial dengan
herniasi tonsil serebelum, menghasilkan fossa posterior kecil dan foramen
magnum yang padat. Ini konsisten dengan hubungan yang diusulkan dengan
gangguan jaringan ikat mesodermal lainnya, misalnya, sindrom Ehlers-
Danlos[11], meskipun hubungan antara kondisi ini dan Chiari I masih belum
jelas. Para peneliti dari Institut Carlo Besta neurologis Italia, baru-baru ini
membedah jalur yang berbeda (misalnya, gangguan jalur RAS/MAPK) yang
dapat ditemukan berubah pada malformasi Chiari I dan sindrom genetik
tertentu.[12]Terlepas dari data ini, genetika malformasi Chiari I membutuhkan
konfirmasi lebih lanjut.[13]

Epidemiologi
Chiari tipe I adalah malformasi Chiari yang paling umum. Diperkirakan terjadi
pada kira-kira setiap 1 dari 1000 kelahiran, dengan sedikit perempuan: dominasi
laki-laki 1,3 hingga 1.[14]Mungkin, data epidemiologi diremehkan, karena
banyak bentuk paucisymptomatic dan memanifestasikan dirinya secara klinis
hanya di masa dewasa. Memang, data neuroimaging menunjukkan bahwa
kondisi klinis mungkin lebih sering, dengan perkiraan prevalensi 1% pada
populasi anak.[15][16]

Patofisiologi
Malformasi Chiari tipe I digambarkan menurut morfologi otak belakang.
Gambaran klasik adalah penurunan lebih dari 5 mm dari ujung caudal tonsil
serebelum melewati foramen magnum; namun, penurunan serebelar caudal
kurang dari 3 mm dapat terlihat pada anak yang datang lebih awal dengan
Chiari I.[17][18][19][20]Sebagai catatan, tidak ada herniasi terkait batang otak
dan spina bifida yang menjadi ciri Chiari tipe II, atau malformasi Chiari klasik;
penonjolan parah atau herniasi otak kecil dan batang otak yang melibatkan
konsekuensi serius pada perkembangan sistem saraf (tipe III); atau otak kecil
yang tidak lengkap atau tidak berkembang dengan perubahan struktural
tengkorak dan sumsum tulang belakang (tipe IV).
Pada Chiari tipe I, penyebab utama patologi adalah karena invaginasi tonsil dan
kompresi langsung struktur neurologis di dalam foramen magnum/medula
spinalis atas, dengan obstruksi cairan serebrospinal (CSF) dan kemungkinan
terkait siringomielia. Malformasi terakhir ini, juga disebut sebagai penyakit
Morvan, adalah mielopati yang terdiri dari pembentukan abnormal dari satu
atau lebih kista atau rongga (syrinxes) yang mengandung CSF di dalam sumsum
tulang belakang dan terdeteksi pada 20% hingga 85% kasus Chiari I. Gambaran
sekunder melalui pembentukan syrinx mungkin obstruksi lebih lanjut dari aliran
keluar CSF kanal tulang belakang dan kompresi langsung lebih lanjut dari
struktur neurovaskular.[21]Mengenai lokasi perkembangan siringomielia,
daerah yang paling sering terkena adalah daerah serviks, diikuti oleh kombinasi
siringomielia serviks dan toraks. Patogenesis syringomyelia harus dijelaskan
dengan baik. Sebuah teori mendalilkan peran pulsasi arteri yang dapat
menginduksi disosiasi tekanan antara ruang subarachnoid tengkorak dan
sumsum tulang belakang. Sekali lagi, teori lain menunjukkan bahwa syrinx
dapat mewakili efek dari defek anatomi tonsil serebelum atau konsekuensi dari
aliran CSF yang berubah.[22]Syringobulbia yang berhubungan dengan ventrikel
keempat juga telah dijelaskan.[23]
Karena foramen Magendie dapat tersumbat, ventrikel keempat dapat
mengakibatkan pembesaran. Hidrosefalus dapat terjadi pada sekitar 10% pasien.
Asosiasi rangka dapat mencakup invaginasi platybasia/basilar, deformitas
Sprengel, dan asimilasi atlantooksipital. Asosiasi sindrom termasuk sindrom
Klippel-Feil, Gorham-Stout, Crouzon, dan Pfeiffer.[18]Banyak dari kondisi ini
melibatkan perubahan tengkorak basal dan mungkin sendiri menjadi penyebab
malformasi Chiari.

Sejarah dan Fisik

Pasien dengan malformasi Chiari I tidak menunjukkan gejala. Namun, gejala
yang paling umum pada orang dewasa dan anak-anak adalah nyeri atau sakit
kepala di daerah oksipital/serviks (nyeri leher).[24]. Pada populasi yang sangat
muda, riwayat sakit kepala atau nyeri mungkin sulit didapat, di mana gejala ini
lebih mungkin bermanifestasi sebagai tangisan yang berlebihan, lekas marah,
dan gagal tumbuh.[19][25]
Perlu dicatat bahwa sakit kepala yang dihasilkan di Chiari I sering diperburuk
dengan manuver Valsava karena ukuran foramen magnum yang berkurang. Ini
harus dibedakan dari sakit kepala kronis yang tidak berbeda dengan manuver
Valsava, yang dapat dikaitkan dengan patologi selain Chiari I, misalnya,
hipertensi intrakranial.[26][27]Meskipun sakit kepala migrain memiliki
prevalensi yang sama dengan populasi umum, pada individu yang terkena
Chiari I ada onset usia yang lebih dini dan presentasi klinis yang parah.[28]
Selain sakit kepala dan nyeri, spektrum manifestasi klinis yang luas dapat
menjadi ciri malformasi. Secara khusus, tanda dan gejala terutama disebabkan
oleh kompresi batang otak langsung yang dapat menyebabkan disfungsi
otonom.[29][30]Tanda-tanda lain, seperti skoliosis, bersifat struktural.
Gambaran klinis mungkin termasuk:[29][30][31][24][32][33][34]:

 Episode sinkop dan bradikardia sinus karena disfungsi otonom

 Perubahan menelan dan muntah
  Seimbangkan kesulitan dengan gaya berjalan yang goyah
 Masalah dalam koordinasi tangan
 Manifestasi sensorik seperti mati rasa dan kesemutan, di ekstremitas
 Pusing
 tinitus
 Kelemahan otot progresif di lengan dan kaki terlihat, dan kekakuan di
punggung, bahu, lengan, atau kaki, merupakan manifestasi klinis
syringomyelia. Paraparesis akut telah digambarkan sebagai laporan kasus.
Syringobulbia dapat menghasilkan kelemahan pada otot-otot wajah.
 Masalah kandung kemih dan usus bisa menjadi hasil dari efek kompresi
yang diinduksi syrinx.
 Skoliosis, terutama pada pasien anak. Meskipun skoliosis disebabkan
oleh syringomyelia, penelitian terbaru menunjukkan bahwa tidak ada
hubungan antara panjang syrinx dan syrinx holocord dengan skoliosis.
 Nistagmus juga dapat bermanifestasi pada Chiari I dengan syringobulbia;
Namun, ini adalah tanda yang kurang spesifik.

Orang dewasa dan anak-anak mungkin mengalami Chiari I secara berbeda.

Misalnya, pasien anak-anak semakin cenderung mengalami disfungsi batang
otak, sleep apnea, atau kesulitan makan.[35]Yang terakhir ini karena
keterlibatan saraf glossopharyngeal dan vagus yang mengakibatkan tidak
adanya refleks muntah dan suara serak.[36]Karena otak kecil terlibat dalam
fungsi kognitif yang lebih tinggi, perubahan kognitif potensial baru-baru ini
diselidiki, dan adanya gangguan kognitif umum dalam fungsi eksekutif,
kelancaran verbal, kognisi spasial, bahasa, dan pemrosesan memori, telah
dilaporkan.[37]

Evaluasi
Pencitraan saraf
Magnetic resonance imaging (MRI) adalah pemeriksaan utama yang dilakukan
untuk malformasi Chiari tipe I, memberikan gambaran anatomi craniocervical
junction dengan identifikasi komplikasi sekunder seperti hidrosefalus atau
siringomielia.[38]
Ketika pasien tidak dapat menjalani pemindaian MRI, pemeriksaan metode lain
untuk dieksplorasi termasuk CT myelography, CT non-kontras, dan radiografi
kepala dan leher.
Pada MRI, serta penurunan tonsil, mungkin ada penampakan 'seperti pasak' atau
amandel runcing, terlihat pada individu yang bergejala dan tanpa gejala.
[39]Asosiasi lainnya termasuk 'ketegaran' cervicomedullary, terlihat pada
hingga 71% pasien yang bergejala.[40]Secara umum, semakin besar derajat
penurunan tonsil serebelum, semakin besar kemungkinan pasien bergejala.[18]
Pasien yang mengalami ektopia tonsil tanpa gejala dapat mengambil manfaat
dari studi aliran CSF cine MRI. Temuan positif pada aliran CSF termasuk
penurunan tonsil sistolik berdenyut dan obstruksi aliran CSF pada tingkat
foramen magnum. Temuan ini dapat memberikan informasi lebih lanjut untuk
membantu menilai apakah pasien dapat mengambil manfaat dari operasi.[41]
Studi Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium tidak digunakan untuk diagnosis Chiari I. Namun,
pemeriksaan praoperasi apapun memerlukan pemeriksaan dasar yang tepat
termasuk jumlah darah lengkap, elektrolit dan metabolit; samping radiografi
dada dan elektrokardiogram (EKG).
Tes berguna lainnya mungkin termasuk:

 Studi tidur:Melibatkan tidur semalaman di ruangan di mana mereka

dapat memantau pernapasan, mendengkur, oksigenasi, dan aktivitas
kejang untuk menentukan apakah ada bukti apnea tidur.
 Studi menelan:Fluoroskopi digunakan untuk melihat proses menelan
internal untuk menentukan apakah ada kelainan yang menunjukkan
disfungsi batang otak bagian bawah.
 Potensi membangkitkan pendengaran batang otak (BAER):Ini adalah
tes listrik untuk memeriksa fungsi alat pendengaran dan koneksi batang
otak. Ini digunakan untuk menentukan apakah batang otak bekerja
dengan benar.
 Potensi membangkitkan somatosensori (SSEP):Tes listrik saraf yang
terlibat dalam sensasi, yang memberikan beberapa informasi tentang saraf
tepi, sumsum tulang belakang, dan fungsi otak.

Diagnosis prenatal malformasi Chiari tipe I, dan syringomyelia juga telah

dijelaskan.[42]

Perawatan / Manajemen
Karena tidak ada konsensus yang jelas tentang algoritma yang tepat untuk
pengelolaan malformasi Chiari tipe I, pengobatannya masih bersifat empiris. Ini
mencakup kombinasi pendekatan medis dan bedah melalui strategi dinamis
multimodal.
Terapi medis
Penatalaksanaan medis di Chiari I terbatas dan umumnya terbatas pada gejala
(misalnya, sakit kepala atau nyeri leher). Obat antiinflamasi nonsteroid
(NSAID), relaksan otot, dan kalung penyangga fisik dapat meredakan gejala.
Namun, pilihan ini memberikan sedikit perbaikan gejala yang kurang umum,
misalnya, gangguan gaya berjalan. Meditasi, yoga, atau terapi kesadaran juga
telah diusulkan untuk mengatasi rasa sakit.
Strategi bedah
Perawatan bedah biasanya disediakan untuk pasien yang datang dengan gejala
parah atau memburuk yang kemudian memiliki konfirmasi keturunan serebelar
pada pencitraan dan malformasi Chiari menghalangi aliran CSF dikonfirmasi
oleh cine MRI. Pembedahan bertujuan untuk memberikan dekompresi dari
persimpangan cervicomedullary yang terbatas, memungkinkan aliran CSF
dipulihkan ke tingkat yang optimal. Pendekatan utama melibatkan melakukan
kraniektomi suboksipital pada tingkat lengkung posterior C1 (laminektomi
C1/2), dengan atau tanpa duroplasti terkait.[43]Jadi, intervensi ini, yang
diindikasikan sebagai dekompresi fossa posterior (PFD), adalah pendekatan
bedah saraf yang paling banyak diadopsi yang berfokus pada pemulihan aliran
CSF melintasi foramen magnum. Prosedur ini dilakukan hingga 99% dari
literatur.[44]Sebuah prosedur invasif minimal yang memungkinkan reseksi
herniasi tonsil serebelar submeningeal diikuti dengan rekonstruksi Cisterna
magna tanpa kraniektomi telah diusulkan untuk mengatasi Chiari I dengan
syringomyelia.[45]Sebagai catatan, cine MRI telah diusulkan untuk memandu
keputusan intraoperatif untuk mewujudkan duraplasty selama PFD.[46]Di
antara pendekatan non-invasif, beberapa metode juga telah diusulkan untuk
dekompresi syringomyelia dengan drainase distal ke ruang subarachnoid
(syringosubarachnoid shunt).[47]

Perbedaan diagnosa
Diagnosis penting yang perlu dipertimbangkan dalam pemeriksaan Chiari I
adalah:

 Ektopia tonsil insidental (kurang dari 5 mm)

 Tipe Chiari II hingga IV
 Hipertensi intrakranial idiopatik (pseudotumor serebri)
 Hipotensi kraniospinal
 Invaginasi basilar

Prognosa
Hasil bedah menguntungkan, dengan 73% pasien membaik kurang dari 1 tahun
pasca operasi dan 79% pada 1 hingga 3 tahun pada masa tindak lanjut.[48]PFD
menginduksi perbaikan gejala pada sekitar dua pertiga individu, terutama pada
mereka yang tidak terkait dengan siringomielia.[49]

Komplikasi
Komplikasi pasca operasi yang paling umum adalah kebocoran CSF dan
pembentukan pseudomeningokel.[50][24]Yang terakhir mungkin memerlukan
operasi revisi atau penyisipan shunt.[51]Komplikasi lain termasuk meningitis
aseptik dan bakterial, cedera arteri vertebralis, dan pembentukan hematoma
epidural.[52]Mengenai jenis pendekatan bedah, dalam analisis retrospektif,
Farber et al. menemukan bahwa meningitis terjadi terutama pada dekompresi
dan duraplasti yang dilakukan menggunakan xenograft perikardial sapi
dibandingkan dengan metode allograft.[53]

Perawatan Pasca Operasi dan Rehabilitasi

Pasien pasca operasi mungkin mengalami sakit kepala dan nyeri leher akibat
operasi. Latihan leher dapat diberikan untuk membantu kembalinya mobilitas
penuh sesegera mungkin.
Pasien biasanya kembali bekerja dalam 4 hingga 6 minggu, dengan tindak lanjut
MRI dilakukan sekitar 6 bulan hingga 1 tahun.
Pemulihan penuh dari operasi Chiari mungkin memakan waktu berbulan-bulan
atau lebih lama. Penting untuk meningkatkan aktivitas secara bertahap secara
bertahap, menghindari pengangkatan berat apa pun pada fase awal pemulihan.

Pencegahan dan Edukasi Pasien

Meskipun tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah malformasi
kongenital Chiari tipe I, pendidikan pasien memainkan peran besar dalam
membiasakan pasien tidak hanya tentang tanda dan gejala kondisi tersebut tetapi
juga membantu meningkatkan kesadaran keluarga dekat, teman, dan pengasuh
yang mungkin menghabiskan waktu. periode yang signifikan dengan pasien.

Mutiara dan Masalah Lainnya

 Malformasi Chiari I adalah manifestasi Chiari yang paling umum yang
mengakibatkan kelainan otak belakang.
 Sementara asal genetik dari malformasi memerlukan konfirmasi lebih
lanjut, malformasi dapat terjadi pada beberapa sindrom genetik yang
ditentukan.
  Banyak pasien dapat asimtomatik atau paucisymptomatic, dan
malformasi didiagnosis lebih sering pada remaja atau orang dewasa.
 Pasien mungkin datang dengan gejala nyeri oksipital atau sakit kepala
kronis; namun, mereka mungkin juga hadir dengan gejala yang kurang
spesifik seperti gangguan menelan atau sleep apnea.
 MRI adalah investigasi utama pilihan pada individu-individu ini,
memungkinkan visualisasi penuh dari persimpangan cervicomedullary.
 Karena algoritma untuk pengelolaan tipe Chiari I tidak mapan, kombinasi
pendekatan medis dan bedah melalui strategi dinamis multimodal adalah
wajib.
 Dekompresi bedah dilakukan pada individu bergejala dengan sukses,
seringkali secara signifikan meringankan pasien yang menunjukkan
gejala dan memulihkan fungsi neurologis penuh.

Meningkatkan Hasil Tim Kesehatan

Malformasi tipe I Chiari adalah gangguan perkembangan langka yang paling
baik ditangani oleh tim interprofesional yang mencakup ahli saraf, dokter anak,
ahli bedah, pekerja sosial, perawat, dan terapis fisik. Pasien-pasien ini
cenderung memiliki banyak keterbatasan fisik dan fungsional, termasuk
gangguan menelan, berbicara, dan bahkan berjalan.
Meskipun prognosis untuk sebagian besar pasien baik, bila dicurigai secara
klinis, pemeriksaan yang tepat harus dilakukan segera untuk memfasilitasi
tingkat pengobatan yang tepat (misalnya konservatif vs. bedah) dan, pada
gilirannya, untuk mencegah perburukan di masa mendatang.