MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN PENYAKIT

“ACHONDROPLASIA”

Disusun Oleh
Nama :1. Andi Risal Solo
2. Anastasia Clau
3. Gradiana Ledi
4. Lesti K. Humbang
Kelas : Tingkat 2B
Dosen Pembimbing : Ineke Noviana, STr. Kep. MTr. Kep
Mata Kuliah : Keperawatan Medikal Bedah 2

P0LITEKNIK KESEHATAN KEMENKES KUPANG

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN WAINGAPU

2021/2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan yang Maha kuasa karna telah memberikan
kesempatan kepada penulis untuk menyelesaikan makalah ini. Atas rahmat dan hidayahNyalah
penulis dapat menyelesaikan makalah dengan judul makalah “ASUHAN KEPERAWATAN
PENYAKIT ACHONDROPLASIA”tepat pada waktunya.

Dalam penulisan makalah ini banyak mengalami kesulitan terutama di sebabkan oleh
kurangnya ilmu pengetahuan yang menunjang. Namun,berkat bimbingan dan bantuan dari
berbagai pihak akhirnya makalah ini dapat terselesaikan dengan baik dan tepat pada waktunya.

Makalah ini mungkin masih jauh dari kata sempurna. Dengan masih banyaknya
kekurangan dalam makalah ini. Oleh karena itu penulis sangat membutuhkan kritik dan saran
yang membangun dari pembaca, dengan harapan kedepan supaya makalah ini dapat lebih
sempurna lagi dan berguna bagi kita semua.
 DAFTAR ISI
JUDUL...............................................................................................................................1
KATA PENGANTAR.......................................................................................................2
DAFTAR ISI.....................................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang................................................................................................4
1.2 Tujuan.............................................................................................................4
1.3 Manfaat...........................................................................................................4
BAB II TINJAUAN TEORI
1.1 Pengertian.......................................................................................................5
1.2 Etiologi...........................................................................................................5
1.3 Tanda dan Gejala............................................................................................5
1.4 Patofisiologi....................................................................................................7
1.5 Pathway..........................................................................................................8
1.6 Pemeriksaan Penunjang..................................................................................9
1.7 Penatalaksanaan Medis.................................................................................10
1.8 Pendidikan Kesehatan...................................................................................10
BAB III KONSEP DASAR KEPERAWATAN
1.1 Pengkajian....................................................................................................11
1.2 Diagnosa Keperawatan.................................................................................12
1.3 Intervensi......................................................................................................12
1.4 Implementasi................................................................................................14
1.5 Evaluasi........................................................................................................14
BAB IV PENUTUP
1.1 Kesimpulan...................................................................................................15
1.2 Saran.............................................................................................................15
DAFTAR PUSTAKA......................................................................................................16
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani;achondros memiliki kartilago dan Plaza yaitu
pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan parrot (1878) ini secara harfiah berarti
pembentukan kartilago menjadi tulang-tulang ( terutama tulang panjang) yang terganggu.
Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang turun secara autosom dominan,
namun Sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya mutasi dalam gen secara spontan.

Umumnya pertumbuhan tulang yang normal bergantung pada produksi tulang rawan, yaitu
sebuah jaringan ikat fibrosa. Asupan kalsium ke dalam tubuh secara normal akan disimpan
dalam tulang rawan sehingga tulang rawan akan mengeras menjadi tulang.penyakit
Achondroplasia, kelainan menyebabkan pertumbuhan tulang, terutama pada bagian tangan dan
kaki, menjadi terhambat dimana pada saat itu juga terjadi proses penebalan tulang. Selain itu
bukan di tengkorak menuju sumsum tulang belakang dan sumsum tulang belakang itu sendiri
berukuran lebih kecil dari ukuran biasanya sehingga terjadi akumulasi cairan yang berlebihan di
kepala.

Seseorang yang mengidap achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang
pende.umumnya kepala dan tulang belakang normal, namun dengan adanya lengan dan kaki
yang pendek menyebabkan kepala terlihat lebih besar titik itu terjadi cukup ekstrem pada bagian
dahi dan hidung (hidung pelana). Terjadi pula pembentukan midface deficienci yang terlihat
mencolok pada bagian penderita. Penyakit lain yang mungkin timbul sebagai komplikasi
Penyakit ini adalah gangguan pendengaran seperti infeksi telinga bagian tengah dan gangguan
saraf. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 130 cm. Namun intelegensi, mental dan
kemampuan reproduksi penderita penyakit ini tidak mengalami gangguan.

Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang di mana mesenkim yang
tidak terdiferensiasi langsung berkondensasi dan berdiferensiasi membentuk kondroblas.
Kondroblas berproliferasi membentuk kondrosit yang secara bertahap menjadi dewasa menjadi
hipertrofik kondrosit. Setelah, hipertrofi kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan
pada regio tersebut terjadi klasifikasi matriks ekstraseluler

Besarnya kemungkinan terlahirnya bayi yang mengidap achondroplasia adalah 1/10000

kelahiran hidup. Selain itu pula didapatkan sekitar 80% achondroplasia terjadi karena adanya
mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Apabila salah satu orang tua memiliki gen Penyakit
ini maka kemungkinan anaknya mengidap penyakit sebesar 50%, dan heterozigot
achondroplasia. Jika kedua orang tua menderita achondroplasia, maka peluang untuk
mendapatkan anak normal 25% anak yang menderita achondroplasia 50% dan 25% anak dengan
homozigot achondroplasia (biasanya meninggal). Penyakit achondroplasia ini merupakan suatu
penyakit yang menyebabkan cacat secara morfologi yang juga mempengaruhi kinerja organ-
organ tubuh.

1.2 Tujuan

1. Untuk menjelaskan Pengertian Penyakit Achondroplasia

2. Untuk menjelaskan etiologi penyakit Achondroplasia

3. Untuk menjelaskan tanda dan gejala penyakit Achondroplasia

4. Untuk menjelaskan pathofisiologi penyakit Achondroplasia

5. Untuk menjelaskan pemeriksaan penunjang penyakuit Achondroplasia

6. Untuk menjelaskan penatalaksanaan medis penyakit Achondroplasia

7. Untuk menjelaskan pendidikan kesehatan penyakit Achondroplasia

1.3 Manfaat

1. Bagi mahasiswa
Mahasiswa dapat memahami dan mengerti masalah keperawatan dan menerapkan asuhan
keperawatan keluarga dengan kasus achondroplasia.
2. Bagi keluarga
Menambah pengetahuan dan informasi keluarga tentang penyakit achondroplasia
sehingga diharapkan dapat meningkatkan kesehatan untuk memantau, memeriksa dan
memelihara kesehatannya.
 BAB II
TINJAUAN TEORI

1.1 Pengertian Achondroplasia

Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia

berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan. Secara
harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun
sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan
pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang
terganggu.

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan

osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-
tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulangtulang panjang.
Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.Achondroplasia juga
dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. B. Etiologi Penyebab akondroplasia terjadi karena
adanya mutasi pada gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek
kromosom 4p16.3. FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang
terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara
osifikasi endokondral.

1.2 Etiologi

Achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti bahwa
orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut. Achondroplasia
adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat
mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom
4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang
terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara
osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir
semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138
pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini
mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi
perkembangan dan pertumbuhan tulang.

Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim
yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk kondroblas.
Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap
menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan
mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks
ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan
normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron.
Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi
endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan
(growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu. Sindroma
ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, Achondroplasia memberikan
karakteristik pada kraniofasial. Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic
Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis
Congenital. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai. 2-6 Insiden yang
paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran
hidup. Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85- 90% dari
kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan.

Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom
empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia
dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan
achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak terkena. Jika orangtua
sama-sama mengidap achondroplasia, itu berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami
achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari
80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang
terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah
meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan
memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain karena mutasi gen baru.

1.3 Tanda dan gejala

 Bertubuh pendek atau jauh di bawah tinggi rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis
kelamin yang sama (biasanya dibawah 138 cm) yang seringkali tidak terdeteksi sampai
pada masa kanak–kanak awal dan pertengahan
 Lengan dan kaki yang pendek, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan
tinggi badan
 Jari-jari pendek, dimana terdapat jarak antara jari manis dan jari tengah
 Kepala besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh
 Dahi yang besar dan menonjol secara abnormal dan hidung yang datar
 Gigi yang tidak rata
 Kelengkungan tulang belakang abnormal yang disebut kifosis atau lordosis
 Kanal atau rongga tulang belakang yang sempit, dapat memicu terjadinya kompresi
tulang belakang pada saat remaha
 Kaki berbentuk O
 Kaki datar, pendek, dan lebar (flat foot)
 Tonus otot yang menurun dan sendi yang lentur
 Mengalami infeksi telinga berulang karena liang telinga yang sempit, lama kelamaan
dapat menyebabkan hilangnya pendengaran
 Tingkat kecerdasan (intelegensia) yang normal
 Gangguan perkembangan, seperti terlambat berjalan
 Obesitas
 Mengalami kesulitan menekuk siku tangan
1.4 Pathofisiologi
 Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH, sehingga kelenjar
hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan. Hal
tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin, sehingga tubuh tidak mengalami
perkembangan tulang dan otot. Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme memiliki proporsi
tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada umumnya pada usia yang sama.
Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang
berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila orang yang sama mencapai umur 20 tahun dapat
mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7 sampai 10 tahun (Guyton, 2008).
Namun demikian, meskipun defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi
GHRH, pada keadaan lain dapat terjadi pula suatu kodisi dimana respons hormon pertumbuhan
terhadap GHRH masih normal, namun sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel
pensekresi hormon pertumbuhan yaitu pada kelenjar hipofisis anterior. Penyebab hipofungsi
hipofise dapat bersifat primer dan sekunder. Primer jika gangguannya terdapat pada kelenjar
hipofise itu sendiri, dan sekunder bila gangguan ada pada hipotalamus.

Pasien dwarfisme tidak melewati masa pubertas dan pasien tersebut tidak pernah dapat
menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup guna pertumbuhan fungsi seksual
dewasa. Apabila hipopituitarisme berlanjut pada saat dewasa, gejala utama ditandai dengan efek
defisiensi gonadotropin. Pada wanita biasanya terjadi amenore dan infertilitas sedangkan pada
pria biasanya terjadi infertilitas dan impotensi defisiensi tirotropin dan kortikotropin yang dapat
mengakibatkan atropi tiroid dan korteks adrenal. Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya
mengalami defisiensi hormon pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan
seksual dan ada kalanya dapat juga bereproduksi. (Guyton, 2008)
1.5 Pathway
Genetik

Mutasi gen FGFR3 Osifikasi endokondral

Terbrntuknya kondroplas
Terbentuknya kondroblas

Terbentuknya
Terbentuknya kondrosit
kondrosit

Hipertrofik
Hipertrofik kondrosit
kondrosit

Kematian sel

ACHONDROPLASIA

Perubahan kecepatan sel kartilago menjadi Pertumbuhan dan perkembangan tulang

Tulang menurun terganggu

Bentuk sudah tidak proposional

Gangguan pertumbuhan dengan postur yang

Resiko pertumbuhan
Gangguan tubuh dan tungkai lebih pendek, tungkai bengkok
tidak proporsional

Gangguan citra Nyeri akut

tubuh
1.6 Pemeriksaan penunjang

a. Laboratoriaum

1. Pemeriksaan analisis DNA pada FGFR3 untuk mengidentifikasi mutasi genetik.

b. Radiologi

1. Kontraktur dasar tengkorak

2. Keterbatasan progresif interpedikular dan lordosis pada region lumbalSpinal stenosis

3. Pendeknya leher femur dan deformitas panggul

1.7 Penataksanaan medis

Anak yang lahir dengan achondroplasia harus dilakukan :

a. Monitor ketat tentang berat badan dan tinggi badan setiap bulan terutama pada tahun pertama
kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.

b. Monitor perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi sosial.

c. Evaluasi adanya maloklusi gigi.

d. Kontrol berat badan.

e. Terapi dengan hormone pertumbuhan (GH)

f. Terapi antiinflamasi (NSAIDs).

Selain itu juga dapat dilakukan terapi pembedahan, diantaranya :

a. Laminektomi lumbal pada spinal stenosis.

b. Fusi spinal pada kifosis pesisten diserta penggunaan dan modifikasi brace.
c. Prosedur distraksi osteogenesis (rthofix Garches lengthening) disertai tenotomi pada tendon
achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang.

1.8 Pendidikan kesehatan

Pendidikan kesehatan adalah suatu penerapan konsep pendidikan dalam bidang kesehatan.
Konsep dasar pendidikan melalui proses pertumbuhan, perkembangan, atau perubahan ke arah
yang lebih dewasa, lebih baik, dan lebih matang pada diri individu, kelompok atau masyarakat
adalah suatu proses belajar. (Notoatmodjo, 2007).
 BAB III

KONSEP DASAR KEPERAWATAN

1.1 Pengkajian

a. Identitas

Biasanya di temukan lebih banyak penderita achondroplasia pada anak perempuan di bandingkan
anak laki-laki.

b. Keluhan Utama

Biasanya keluarga pasien atau oranng tua pasien mengatakan pertumbuhan lambat, tangan dan
kaki tampak pendek, dan kepala terlihat lebih besar.

c. Riwayat Kesehatan

1. Riwayat Kesehatan Sekarang

Keluarga pasien mengeluh pertumbuhan lambat, ukuran otot dan tulang kecil,

tidak bertambahnya ukuran tinggi tubuh, serta kepala terlihat lebih besar.

2. Riwayat Kesehatan Dahulu

Kaji apakah pasien mepmpunyai factor resiko potensi penyakit yang lain,

seperti tumor, kanker, osteoporosis, dll

3. Riwayat Kesehatan Keluarga

Biasanya dipengaruhi oleh tinggi badan kedua orangtuanya, usia pubertas

kedua orangtuanya, dan riwayat keluarga dengan perawakan pendek.

d. Riwayat kesehatan lingkungan

Lingkungan sekitar rumah cukup bersih dan aman, dan tidak ada resiko yang membahayakan
bagi penderita achodroplasia.

e. Riwayat tumbuh kembang

a. Motorik kasar : Berdiri dengan satu kaki tanpa berpegangan sedikitpun 2

hitungan

b. Motorik halus : Meniru membuat garis lurus

c. Kognitif dan bahasa : Menyatakan keinginan sedikitnya dengan dua kata

d. Sosial dan kemandirian : Bergaul dengan baik, Melepaskan pakaian sendiri

f. Pola kebiasaan sehari-hari

a. Pola pemenuhan nutrisi

1. ASI/PASI/ makanan padat/vitamin

Pasien yang menderita achodroplasia mendapatkan ASI, makanan serta

vitamin yang cukup.

2. Pola makan dan minum

Pasien penderita achondroplasia menghabiskan makanannya sesuai porsi,

dan tidak ada masalah.

b. Pola tidur

Pasien achondroplasia tidak ada mengalami gangguan tidur.

c. Pola aktivitas/latihan/OR/bermain/hoby

Aktivitas penderita achondroplasia sama dengan anak normal lainnya, yaitu

bermain dengan teman sebayanya.

d. Pola kebersihan diri

 1. Mandi : melakukannya sendiri

2. Oral hygiene : melakukannya sendiri

3. Cuci rambut : melakukannya sendiri

e. Pola eliminasi

1. BAB : biasanya pasien BAB 1x sehari, dengan konsistensi padat, warna

kuning, dan bau yang khas.

2. BAK : biasanya pasien BAK 4-5x sehari dengan bau khas, dan warna

kuning jernih.
f. Kebiasaan lain

1. Menggigit jari : tidak ada

2. Menggigit kuku : tidak ada

3. Menghisap jari : tidak ada

4. Memainkan genital : tidak ada

5. Mudah marah : akan marah jika ditertawakan oleh orang lain,

karena kondisi fisiknya.

g. Pemeriksaan fisik

1) Keadaan umum : Sehat

2) Kesadaran : Compos mentis

3) TB :

4) BB :

5) Tanda-tanda vital :

a. TD :

b. N :
c. S :

d. P :

6) Pemeriksaan Head to toe

a. Kepala
 Inspeksi : kepala besar dari normal, rambut tampak bersih tidak ada
ketombe, dahi menonjol.
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan
b. Mata
 Inspeksi : mata klien simetris kiri dan kanan, konjungtiva tidak anemis,
sklera tidak ikterik
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan, dan tidak ada pembengkakkan

c. Hidung

 Inspeksi : bersih, hidung simetris kiri dan kanan, tidak ada lesi dan

perdarahan

 Palpasi : tidak ada nyeri tekan

d. Mulut

 Inspeksi : Simetris, mukosa mulut kering, gigi lengkap

 Palpasi : tidak ada lesi dan pembengkakkan

e. Telingga :

 Inspeksi : telingga semitris kiri dan kanan

 Palpasi : tidak ada nyeri tekan dan pembengkakkan

f. Leher

 Inspeksi : sedikit agak pendek

 Palpasi : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

 g. Dada

Paru-paru

 Inspeksi : simetris, tidak ada retraksi

 Palpasi : fremitus paru kiri & kanan sama

 Perkusi : terdengar bunyi sonor

 Auskultasi: terdengar bunyi vesikuler.

Jantung

 Inspeksi : ictus cordis tampak

 Palpasi : ictus cordis teraba

 Perkusi : konfigurasi normal

 Auskultasi: bunyinya normal

h. Ekstremitas

 Atas : ukuran tangan pendek, dan tulang otot kecil

 Bawah : ukuran kaki pendek

i. Abdomen

 Inspeksi : tidak ada pembengkakkan

 Palpasi : tidak ada nyeri tekan

 Perkusi : terdengar bunyi timpani

 Auskultasi: bising usus normal

j. Genitalia

 Inspeksi : tidak ada ada kelainan

h. Pemeriksaan tumbuh kembang

 DDST
DDST adalah kegiatan atau pemeriksaan untuk menentukan secara dini adanya penyimpangan
tumbuh kembang pada balita dan anak prasekolah. DDST merupakan salah satu dari metode
skrining terhadap kelainan perkembangan anak, tes ini bukanlah tes diagnostik atau tes IQ,
fungsinya digunakan untuk menafsirkan personal, sosial, motorik halus, bahasa, dan motorik
kasar pada anak mulai dari 1-6 tahun (Soetjiningsih, 2005). Normal bila tidak ada keterlambatan
(delay). Dicurigai (suspect) bila didapatkan 2 atau lebih caution atau bila didapatkan 1 atau lebih
delay. Tidak teruji bila ada skor menolak 1 atau lebih item disebelah kiri garis umur, bila
menolak lebih dari 1 pada area 75-90% (warna hijau) yang ditembus garis umur (Vivian nanny,
2010).

 Status Nutrisi

Pasien tidak ada mengalami gangguan nutrisi, pasien makan 3 kali sehari dengan lauk nabati dan
hewani bergantian.

1.2 Diagnosa keperawatan

1) Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan struktur dan fungsi

tubuh akibat defisiensi ganodotropin dan defisiensi hormon pertumbuhan.

2) Disfungsi seksual berhubungan dengan perkembangan seks sekunder

terganggu.

3) Harga diri rendah kronis berhubungan dengan perubahan penampilan tubuh.

1.3 Intervensi

N Diagnosa Keperawatan Noc Nic

O
1 Resiko pertumbuhan Citra Tubuh : persepsi Peningkatan gambaran diri
tidak terhadap penampilan dan :
proporsional fungsi tubuh sendiri  Kaji secara verbal dan
nonverbal respon klien
terhadap tubuhnya
 Monitor frekuensi
mengkritik dirinya
 Jelaskan tentang
pengobatan, preawatan
kemajauan dan prognosis
penyakit
 Dorong klien
mengungkanpan perasaannya
 Identifikasi arti
pengurangan melalui alat
bantu Fasilitasi kontak
dengan individu lain dalam
kelompok kecil
2 Disfungsi seksual  Fungsi seksual :  Konseling seksual :
berhubungan dengan Integrasi aspek fisik, Menggunakan proses
perkembangan seks sosioemosi, dan intelektual menolong interaktif yang
sekunder terganggu ekspresi dan performa berfokus pada kebutuhan
seksual. melakukan penyesuaian
 Identitas seksual : dalam praktik seksual atau
Pengenalan dan untuk meningkatkan koping
penerimaan identitas terhadap peristiwa atau
seksual pribadi. gangguan sexual.
 Penyuluhan seks yang
aman : Memberi arahan
tentang perlindungan
seksual selama aktivitas
seksual.
 Peningkatan koping :
Membantu pasien untuk
beradaptasi dengan persepsi
stressor, perubahan, atau
ancaman yang mengganggu
pemenuhan tuntutan hidup
dan peran.
3 Harga diri rendah kronis  Kualitas hidup :  Pertumbuhan harapan:
berhubungan dengan Tingkat persepsi positif Memfasilitasi
perubahan penampilan tentang situasi hidup saat perkembangan penampilan
tubuh. ini positif pada situasi tertentu.
 Harga diri :  Menagemen alam
Penilaian diri tentang perasaan:
 penghargaan terhadap diri. Menciptakan keamanan,
kestabilan, pemulihan, dan
pemeliharaan pasien yang
mengalami disfungsi alam
perasaan baik depresi
maupun peningkatan alam
perasaan.
 Peningkatan harga diri:
Membantu pasien
meningkatkan penilaian
penghargaan terhadap diri.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek
kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang
dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu,
Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.Achondroplasia juga dikenal dengan
nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau
Osteosclerosis Congenital.

B. Saran

Penulis menyarankan kepada pembaca untuk selalu menjaga kesehatan setelah mengetahui,
memahami dan mengenali tanda dan gejala dari penyakit achondroplasia ini, agar nantinya
penyakit ini tidak terjadi pada diri sendiri, dan kita sebagai perawat harus mampu memberikan
asuhan keperawatan pada pasien yang menderita penyakit achondroplasia dengan benar.

DAFTAR PUSTAKA

Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia, vol.370. Amerika Serikat: Lancet, 2007. Hal
162-172.
Horton WA, Hecht JT, The skeletal dysplasias, dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,
Nelson textbook of pediatrics, ed.17. Amerika Serikat: Elseiver, 2004.

Nelson E. Waldo,M.D., Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, Jakarta, EGC, 2000. 2397-2398

Grant A, The skleton, dalam: Waugh A, Grant A, Ross & Willson’s anatomy & physiology in
health & illness, ed.9. London: Elseiver, 2004. Hl.389-90.

Khan AN. Achondroplasia (online). 2011. [copied on 11December 2011]. Available from URL:
http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview#showall

Chapman S, Nakielny R. Aids to radiological differential diagnosis, ed.4. Amerika Serikat:

Elseiver, 2003. Hal.525.